（3課時）第4單元

第16講

細(xì)胞的增殖

2026屆新高考生物熱點(diǎn)復(fù)習(xí)人類遺傳病及相關(guān)圖譜分析考點(diǎn)1：人類遺傳病考點(diǎn)2：遺傳病相關(guān)圖譜分析課標(biāo)要求1.舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。2.活動：調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其預(yù)防措施。考情分析1.人類遺傳病的類型及特點(diǎn)2024·山東卷，8；2023·河北卷，5；2023·江蘇卷，8；2022·浙江1月選考，24；2022·廣東卷，162.遺傳系譜圖和電泳圖譜2024·新課標(biāo)卷，5；2024·湖北卷，22;2024·黑吉遼卷，20；2024·廣東卷，18；2024·山東卷,24;2024·安徽卷，19；2023·浙江6月選考，24；2023·湖南卷，19；2023·重慶卷，13；2023·遼寧卷，20

人類遺傳病考點(diǎn)1情景：葉同學(xué)從醫(yī)學(xué)院畢業(yè)后，順利地成為了本市一家三甲醫(yī)院的遺傳咨詢師。這天，小葉的診室來了一對剛懷孕的新婚夫婦，想要得到小葉醫(yī)生的幫助，以避免生下患有遺傳病的孩子。思考：小葉醫(yī)生對該夫婦進(jìn)行遺傳咨詢的內(nèi)容和一般步驟有哪些？知識點(diǎn)1

了解遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟①醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的遺傳方式③推算出后代再發(fā)風(fēng)險率④向咨詢對象提出防止對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等資料1：小葉對新婚夫婦進(jìn)行了身體檢查，二人都沒有遺傳病。①醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷小葉又詢問了他們的家庭成員情況，得知：丈夫張三有一個患白化病的姐姐，其父母、祖父母都正常；妻子小莉自小與親生父母走失，無法得知家族病史。②分析遺傳病的遺傳方式③推算出后代再發(fā)風(fēng)險率④向咨詢對象提出防止對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等思考：在完成上述咨詢后，小葉醫(yī)生可能會如何推斷該夫婦是否攜帶致病基因？通過繪制家族遺傳系譜圖，再根據(jù)該病特點(diǎn)，推導(dǎo)遺傳方式[任務(wù)1]：請根據(jù)已知情況繪制該夫婦的家族遺傳系譜圖（提醒：思考遺傳系譜圖繪制的基本要點(diǎn)有哪些？）？ⅠⅡⅢ1212123正常男女患病女①醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的遺傳方式③推算出后代再發(fā)風(fēng)險率④向咨詢對象提出防止對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等？ⅡⅢ1212123正常男女患病女思考：若要推算出后代的發(fā)病率，還需要什么信息？思考：可以通過什么調(diào)查方式獲得？還需要獲得小莉的基因組成，可通過對小莉家族成員的患病情況進(jìn)行調(diào)查后推測得出。但由于“小莉自小與親生父母走失，無法得知家族病史”可通過社會隨機(jī)抽樣調(diào)查后，推測小莉攜帶致病基因的概率。[任務(wù)2]：回憶調(diào)查人群中的遺傳病基本步驟和要點(diǎn)Ⅰ知識點(diǎn)2

了解調(diào)查人群中遺傳病的步驟和要點(diǎn)設(shè)計調(diào)查方案確定調(diào)查范圍明確遺傳病類型設(shè)計記錄形式明確小組分工實施調(diào)查方案匯總數(shù)據(jù)計算發(fā)病率較高的單基因遺傳病某遺傳病的發(fā)病率=某遺傳病的患病人數(shù)某遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%注意：如果要調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在患者家系中調(diào)查。注意：如果要調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，應(yīng)該在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，且要考慮年齡、性別等因素并保證調(diào)查的群體足夠大。

人類遺傳病的調(diào)查包括發(fā)病率的調(diào)查和遺傳方式的調(diào)查，下列相關(guān)敘述，正確的是(

)A.為調(diào)查高度近視的發(fā)病率，對某高中全部學(xué)生進(jìn)行調(diào)查B.對調(diào)查白化病的遺傳方式，在廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查C.調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率時，取樣時不必考慮性別、年齡等因素D.樣本足夠大時，發(fā)病率等于患病人數(shù)占所調(diào)查總?cè)藬?shù)的百分比D【基礎(chǔ)練一練】①醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的遺傳方式③推算出后代再發(fā)風(fēng)險率④向咨詢對象提出防止對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等資料2：在社會調(diào)查的過程中，很幸運(yùn)地找到了小莉失散多年的親人。詢問得知，小莉家族無白化病史，但其母親為紅綠色盲患者，且家庭成員大多患有夜盲癥，有個成員還患有先天性白內(nèi)障。思考：小莉家族成員所患疾病是否都是遺傳病？[任務(wù)3]：會區(qū)分先天性疾病、家族性疾病、遺傳病的關(guān)系并不都是，夜盲癥不屬于遺傳病，先天性白內(nèi)障不一定是遺傳病知識點(diǎn)3

了解先天性疾病、家族性疾病、遺傳病的關(guān)系類型先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)發(fā)病時間病發(fā)人群發(fā)病原因三者關(guān)系①先天性疾病________（填一定/不一定/一定不）是遺傳病，②家族性疾病________（填一定/不一定/一定不）是遺傳病，③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病________（填一定/不一定/一定不）不是遺傳病不一定不一定不一定如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥；遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病。①醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的遺傳方式③推算出后代再發(fā)風(fēng)險率④向咨詢對象提出防止對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等資料3：在社會調(diào)查的過程中，很幸運(yùn)地找到了小莉失散多年的親人。詢問得知，小莉家族無白化病史，但其母親為紅綠色盲患者，且家庭成員大多患有夜盲癥，有個成員還患有先天性白內(nèi)障。[任務(wù)4]：請對遺傳系譜圖進(jìn)行補(bǔ)充完善？ⅡⅢ1212123正常男女患白化病女Ⅰ通過繪制家族遺傳系譜圖，再根據(jù)該病特點(diǎn)，推導(dǎo)遺傳方式[任務(wù)5]：人類遺傳病有哪些類型？相應(yīng)的有哪些特點(diǎn)？34患紅綠色盲病女知識點(diǎn)4

總結(jié)人類遺傳病的類型、實例和遺傳特點(diǎn)[自主學(xué)習(xí)]閱讀教材P92-95（時間3min）遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉

例單基因遺傳病常染色體遺傳顯性隱性伴X染色體遺傳顯性隱性伴Y染色體遺傳多基因遺傳病染色體異常遺傳病由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病。知識點(diǎn)4

總結(jié)人類遺傳病的類型、實例和遺傳特點(diǎn)遺傳病由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病。遺傳病類型遺傳特點(diǎn)常

用

舉

例單基因遺傳病常染色體遺傳顯性隱性伴X染色體遺傳顯性隱性伴Y染色體遺傳多基因遺傳病染色體異常遺傳病抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病外耳道多毛癥冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良并指、多指、軟骨發(fā)育不全①男女患病概率相等②隱性純合發(fā)病，有隔代遺傳的現(xiàn)象①男女患病概率相等；②連續(xù)遺傳①患者女性多余男性；②連續(xù)遺傳③男患者的母親和女兒一定患病。①患者男性多余女性；②有隔代交叉現(xiàn)象③女患者的父親和兒子一定患病具有“男性代代傳”的特點(diǎn)①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③在群體中發(fā)病率較高往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞特別提醒：遺傳病還有質(zhì)基因引起的遺傳病

下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A．由一個基因控制的遺傳病稱為單基因遺傳病B．不攜帶遺傳病致病基因的人就不會患遺傳病C．遺傳病致病基因不一定會隨著父母親的配子遺傳給子代D．一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病E．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，最好選擇發(fā)病率較高的遺傳病，如：白化病、抗維生素D佝僂病、青少年型糖尿病等C【基礎(chǔ)練一練】①醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的遺傳方式③推算出后代再發(fā)風(fēng)險率④向咨詢對象提出防止對策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等正常男女患白化病女？ⅡⅢ1212123Ⅰ34[任務(wù)6]：推斷張三夫婦的基因型，推算其后代患白化?。╝）和患紅綠色盲?。╞）的風(fēng)險率，并給出合理建議患紅綠色盲女AaAaXbXbaa?AAXBY?AaXBYAAXBXb結(jié)論：子代不會患白化病，但若為兒子，會有患色盲的風(fēng)險（?），女兒則沒有。建議：進(jìn)行產(chǎn)前診斷知識點(diǎn)5

產(chǎn)前診斷的時間、目的和手段胎兒出生前確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查手段：產(chǎn)前診斷時間：目的：基因檢測等主要檢查胎兒外觀、性別知識點(diǎn)5

產(chǎn)前診斷的時間、目的和手段胎兒出生前確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查手段：產(chǎn)前診斷時間：目的：基因檢測等主要檢查胎兒染色體是否異常，性別確定知識點(diǎn)5

產(chǎn)前診斷的時間、目的和手段胎兒出生前確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查手段：產(chǎn)前診斷時間：目的：基因檢測等主要篩查地中海貧血主要檢測是否有致病基因，更能精確地診斷病因利用人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。1.PCR+結(jié)合熒光標(biāo)記探針或電泳技術(shù)等；2.測序技術(shù)，如Sanger測序、二代測序等；3.基因芯片：4.FISH（熒光原位雜交）：知識拓展——基因檢測的常用技術(shù)將已知序列的探針固定在芯片表面，通過雜交反應(yīng)檢測樣本中的基因變異或表達(dá)水平。用熒光標(biāo)記的DNA探針與染色體或細(xì)胞中的靶基因結(jié)合，觀察基因位置或拷貝數(shù)變化，常用于癌癥染色體異常檢測。熒光原位雜交圖譜電泳圖譜基因探針技術(shù)，雜交發(fā)應(yīng)模式圖基因治療用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。1.(2023·江蘇卷，8)由三條21號染色體引起的唐氏綜合征是一種常見遺傳病，患者常伴有自身免疫病。下列相關(guān)敘述錯誤的是(

)A.病因主要是母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時染色體不分離B.通過分析有絲分裂中期細(xì)胞的染色體組型進(jìn)行產(chǎn)前診斷C.患者性母細(xì)胞減數(shù)分裂時聯(lián)會紊亂不能形成可育配子D.降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀C鞏固練習(xí)2.(2025·廣東佛山調(diào)研)遺傳咨詢中需要根據(jù)遺傳規(guī)律對一些咨詢結(jié)果提出診斷結(jié)論，下列診斷錯誤的是(

) A.一對正常夫妻生了四個孩子，其中有一個孩子患有白化病，則該夫婦可能均為雜合子 B.一對夫妻沒有攜帶致病基因，生了患遺傳病的孩子，說明該夫婦可能產(chǎn)生了染色體異常的配子 C.對一個某遺傳病女性患者調(diào)查時發(fā)現(xiàn)，她生了一個正常男孩，則該病致病基因不在X染色體上 D.妻子家族成員都正常，丈夫表現(xiàn)正常但弟弟患血友病，他們的孩子不需要進(jìn)行血友病基因診斷C鞏固練習(xí)

3.(2022·廣東卷，16)遺傳病監(jiān)測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮刀形細(xì)胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是(

)CA.女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視鞏固練習(xí)4.(2025·八省聯(lián)考河南卷，7)脆性X綜合征由X染色體上的FMRI基因突變所致。FMRI基因不編碼蛋白質(zhì)區(qū)域的CGG序列重復(fù)次數(shù)呈現(xiàn)多態(tài)性，正常時重復(fù)次數(shù)少于55，前突變時重復(fù)次數(shù)為55～200(不致病)，而全突變時重復(fù)次數(shù)多于200(可致病)。男性的前突變傳遞給下一代時，重復(fù)次數(shù)不變或減少；女性的前突變傳遞給下一代時，重復(fù)次數(shù)增加，可生出全突變的孩子。下列敘述正確的是(

)A.CGG重復(fù)次數(shù)的多態(tài)性影響FMRI編碼多肽鏈的長度B.女性的前突變只能來自母親，以后可能傳遞給她的兒子C.男性的前突變只能來自母親，以后只能傳遞給他的女兒D.檢測前突變女性的CGG重復(fù)次數(shù)可推斷后代是否患病C鞏固練習(xí)情景2：在遺傳咨詢的實際場景中，遺傳咨詢師常常需要借助兩大“分析工具”：一邊是通過繪制遺傳系譜圖，梳理家族中遺傳病的傳遞脈絡(luò)；另一邊則是利用電泳圖譜，精準(zhǔn)解析患者的基因組成，為判斷遺傳方式、評估發(fā)病風(fēng)險提供關(guān)鍵依據(jù)。

[任務(wù)7]：總結(jié)遺傳系譜圖和電泳圖譜[解題技巧]

人類遺傳病相關(guān)圖譜分析考點(diǎn)2知識點(diǎn)1

遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷高中階段涉及到的遺傳病遺傳方式的判斷，基本是以下6種：“常染色體顯性遺傳”、“常染色體隱性遺傳”、“伴X染色體顯性遺傳”、“伴X染色體隱性遺傳”、“伴Y染色體”、“細(xì)胞質(zhì)遺傳”。利用這些遺傳方式的典型特征去確定或排出一般步驟首先排除容易伴Y遺傳（限雄遺傳）和細(xì)胞質(zhì)遺傳（母系遺傳），這兩種特征非常明顯判斷顯隱性再判斷是“常”還是“伴X”無法典型特征的可利用假設(shè)法確定和排出知識點(diǎn)1

遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷排除細(xì)胞質(zhì)遺傳：母病，子女全患病較少需要判斷普遍的情況都是這種這些情況，一般題干都有一些附加條件例、（《步步高》P149第7題）遺傳病的檢測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。某家族具有成骨發(fā)育不全和Joubert綜合征兩種遺傳病，為了解后代的發(fā)病風(fēng)險，進(jìn)行家系分析和Joubert綜合征相關(guān)基因的PCR電泳檢測，結(jié)果如圖。不考慮突變和染色體互換，下列敘述正確的是（

）A.Joubert綜合征是常染色體隱

性遺傳病B.家系中Ⅲ－1與Ⅲ－3的基因

型不同C.Ⅱ－3與Ⅱ－4再生一個不患病孩子的概率是7/16D.Ⅲ－5的Joubert綜合征基因片段電泳圖譜有2個條帶C1.“四步法”判斷系譜圖中單基因遺傳病的遺傳方式患患者全為男性，女性全部正常；父傳子，子傳孫，具有世代連續(xù)性?？键c(diǎn)2：遺傳系譜圖和電泳圖譜分析第一步：確定是否為伴Y染色體遺傳病1.“四步法”判斷系譜圖中單基因遺傳病的遺傳方式第二步：確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病(1)雙親正常，子代有患者，為隱性，即無中生有為隱性。(2)雙親患病，子代有正常，為顯性，即有中生無為顯性。(3)親子代都有患者，無法準(zhǔn)確判斷，可先假設(shè)，再推斷。1.“四步法”判斷系譜圖中單基因遺傳病的遺傳方式第三步：確定是否是伴X染色體遺傳病(1)隱性遺傳?。嚎磁颊撷倥曰颊?，其父或其子有正常，一定是常染色體遺傳。(圖4、5)②女性患者，其父和其子都患病，可能是伴X染色體遺傳。(圖6、7)1.“四步法”判斷系譜圖中單基因遺傳病的遺傳方式第三步：確定是否是伴X染色體遺傳病(2)顯性遺傳病：看男患者①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色體遺傳。(圖8)②男性患者，其母和其女都患病，可能是伴X染色體遺傳。(圖9、10)第四步：若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小推測

若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳，則最可能為顯性遺傳?。蝗粼谙底V圖中隔代遺傳，則最可能為隱性遺傳病，再根據(jù)患者性別比例進(jìn)一步確定。1.“四步法”判斷系譜圖中單基因遺傳病的遺傳方式注意：有的遺傳病是由細(xì)胞質(zhì)中的基因控制的。特點(diǎn)：只要母病，子女全?。?/p>

母正常，子女全正常，即子代的表現(xiàn)總是和母親一致。（“母系遺傳的特點(diǎn)”）1.“四步法”判斷系譜圖中單基因遺傳病的遺傳方式遺傳方式的判斷——遺傳系譜圖解題方法排除細(xì)胞質(zhì)遺傳：母病，子女全患病較少需要判斷2．電泳圖譜分析電泳的原理：電泳是常用的分離、鑒定技術(shù)，其本質(zhì)是帶電粒子在電場的作用下發(fā)生遷移的過程中，由于待分離樣品中各種分子帶電性質(zhì)的差異以及分子本身的大小、形狀的不同，使帶電分子產(chǎn)生不同的遷移速率，從而實現(xiàn)樣品中各種分子的分離?；駻基因a樣品1樣品2樣品3樣品1代表含有A基因樣品2代表含有A、a基因樣品3代表含有a基因3．遺傳系譜圖中的概率計算(1)男孩患病概率≠患病男孩概率①由常染色體上的基因控制的遺傳病a.男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。b.患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。②由性染色體上的基因控制的遺傳病a.男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。b.患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率。序號類型計算公式3只患甲病的概率4只患乙病的概率5同患兩種病