大部分為良性息肉，臨床上以結(jié)直腸息肉最多見，其次為胃部，而食管、腸，少數(shù)見于右半結(jié)腸，主要表現(xiàn)為無痛性鮮紅色性息肉，具有惡變潛能，多見于乙狀結(jié)腸和直血多為鮮紅色或隱血。熟知兒童消化道息肉的1.1發(fā)病率與分布據(jù)報道，兒童消化道息肉發(fā)病率為1%~2%,好發(fā)于2~10歲高峰年齡為3~5歲，男性發(fā)病略多于女性(男女比例約1.5:1)[1]。不同國家與地區(qū)存在差異，主要可能受地域、人口學(xué)特征及醫(yī)療目前其病因及發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明，一般認(rèn)為與遺傳因素炎癥刺激及長期炎性反應(yīng)等因素密切相關(guān)[2]。如家族性息肉病綜合征患者的直系親屬有消化道息肉或結(jié)直腸癌病史，其子女患病風(fēng)險明顯增加；此外，兒童免疫系統(tǒng)發(fā)育不完善，易受病原體侵襲，導(dǎo)致腸道菌群失調(diào)，基因檢測及定期腸鏡監(jiān)測；長期便秘或腹瀉兒童消化道息肉的臨床表現(xiàn)具有高度異質(zhì)性，主積及解剖位置。以胃息肉為例，常見癥狀包括上腹現(xiàn)為無痛性間歇性便血，典型特征為成形糞便表面附著少量鮮紅色血液，通常不會導(dǎo)致嚴(yán)重貧血，因而容易被患兒及家長忽遲的重要因素之一[3]。大息肉，甚至可能脫垂至肛門外[4]。此外，幼年性息肉通常為良性，但也有癌變風(fēng)險，而腺瘤性息肉雖然在兒童中少見，但惡變率接近100%,內(nèi)多發(fā)息肉，并可伴發(fā)皮膚毛細(xì)血管擴(kuò)張、反復(fù)鼻出血、顱面部畸形(如大頭畸形、腭裂)以及多指(趾)等骨骼發(fā)育異常[5]。Peutz-Jeghers綜合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)則以皮膚黏膜色素沉著和消化道錯構(gòu)瘤性息肉為典型表現(xiàn)，其中小腸息肉負(fù)荷通常最為顯著[6]。最等[7],癥狀多始發(fā)于青春期前期(約13歲)[8]。家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)以結(jié)直腸內(nèi)生長大量腺瘤性息肉為主要表現(xiàn)[9],此外，F(xiàn)AP還是一種多系統(tǒng)疾病，其常見的腸外癥狀包括先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大、牙齒病瘤、骨瘤等良性腫瘤，以及胃十二指腸癌、淋巴瘤[10-11]。息肉形態(tài)學(xué)特征(包括大小、數(shù)目及解剖定位),同時實施靶向活檢以獲道息肉在內(nèi)鏡下多表現(xiàn)為單發(fā)帶蒂型息肉，直徑普遍<2cm,病理性質(zhì)以良性為主[12-13]。值得注意的是內(nèi)鏡檢查中息肉漏診率可達(dá)6%~12%,[14]。近年隨著內(nèi)鏡技術(shù)的不斷進(jìn)步，出現(xiàn)了一些特殊內(nèi)鏡檢查方法，包括：染色內(nèi)鏡、窄帶成像(NBI)技術(shù)等，不僅提高了息肉的檢出率，觀察到的微小病變(最小可達(dá)1mm直徑),并能精細(xì)展現(xiàn)病灶區(qū)域黏膜表面血管構(gòu)型及腺管排列模式，為病變性質(zhì)鑒別提供重要依據(jù)[15]。腹部超聲是兒童消化道息肉首選的影像學(xué)檢查，對于直徑>1cm的息肉診的影響，診斷率低。腹部超聲不僅能發(fā)現(xiàn)息肉的位置，還能診斷腸套疊、腸梗阻等情況。結(jié)腸氣鋇雙重造影適用于無法耐受腸鏡或需評估全結(jié)腸時，化道出血可能，連續(xù)3次以上陽性更有診斷意義。血常規(guī)、炎癥指標(biāo)及鐵代謝等可評估腸道的慢性出血及繼發(fā)感染等。此標(biāo)志物，在懷疑息肉惡變時可采用，基因檢測適用于疑似瘤性息肉兩大類，前者主要包括腺瘤性息肉和增生能的良性上皮性病變，包括管狀腺瘤、絨毛狀腺瘤、管狀-絨毛狀腺瘤、鋸齒狀腺瘤，其中絨毛狀腺瘤癌變率顯著高于其他亞型[17]。兒童消化道息肉以錯構(gòu)瘤性息肉為主，其中幼年性息肉約占80%以上，此外還包括為1~3cm,90%帶蒂，單發(fā)息肉無惡變風(fēng)險，但數(shù)量超過5枚者惡變風(fēng)險較高，需長期隨訪[17-18]。Peutz-Jeghers息肉通常體積大，且多，可發(fā)生于全消化道，尤以小腸負(fù)荷顯著,有較高的惡變風(fēng)險。腺瘤性息肉病在兒童中罕見，以結(jié)直腸內(nèi)生長大量腺瘤性息肉為主要表現(xiàn)[9],根CFAP,息肉數(shù)量>100枚)和衰減型家族性腺瘤性息肉病(attenuatedFAP,AFAP,息肉數(shù)量<100枚)。如果不及早發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，患者常在20~30歲時發(fā)展為結(jié)直腸癌，且癌變風(fēng)險伴隨年齡而逐漸增加，40~50歲時，幾乎所有患者發(fā)展為結(jié)直腸癌[19-20]。炎性息肉多見于IBD患兒，其中潰瘍性結(jié)腸炎患兒息肉常呈連續(xù)性、彌結(jié)腸受累為主。而克羅恩病患兒息肉常呈節(jié)段性作用。分子遺傳學(xué)表明，主要與Wnt、PTEN和BMP等信號通路異常相腸干細(xì)胞的正常生理功能。這種失調(diào)使干細(xì)胞自我化失衡以及凋亡受阻，最終導(dǎo)致息肉形成[21]。β-catenin作為一種多因子調(diào)控基因表達(dá)。Iwamoto等[22]發(fā)現(xiàn)兒童腸息肉組織中普遍存在β定作用。研究發(fā)現(xiàn)，在50%~70%的JPS患兒中可檢測SMAD家族蛋白1A,BMPR1A)基因的種系突變[23],另有文獻(xiàn)指出，ENG基因的胚系突變也可能和JPS的發(fā)病機(jī)制相關(guān)[24]。PJS的主要致病基因為絲氨酸—蘇氨酸激酶11(serine-threoninekinase11,STK11)基因，據(jù)文獻(xiàn)報道[25],STK11在PJS患者中發(fā)生突變的概率最高可達(dá)80%,有家族史者占30%~50%。FAP主要由APC基因突變引起其中10%~30%的患者為新發(fā)基因突變[26]。PTEN錯構(gòu)瘤性息肉綜合征主要與磷酸酶chromosometen,PTEN)基因突變有關(guān)。遺傳性混合性息肉病綜合征主要與骨形態(tài)形成蛋白拮抗蛋白1(bonemorphogeneticproteinantagonist1,Gremlin1,GREM1