2025csco惡性血液病診療指南一、白血病診療（一）急性髓系白血?。ˋML）1.診斷標準-形態(tài)學(xué)：骨髓涂片及外周血涂片檢查是基礎(chǔ)，原始細胞比例在骨髓有核細胞中≥20%是診斷AML的重要形態(tài)學(xué)標準。同時，需觀察細胞形態(tài)，如早幼粒細胞的異常顆粒、Auer小體等特征，以進行FAB分型。-免疫表型：通過流式細胞術(shù)檢測白血病細胞表面抗原，如CD34、CD117、MPO等，有助于明確白血病細胞的來源和分化階段，輔助診斷及鑒別診斷。例如，表達髓系相關(guān)抗原且不表達淋系特異性抗原支持AML診斷。-細胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)：染色體核型分析、FISH技術(shù)及二代測序檢測基因突變。常見的染色體異常如t(8;21)、inv(16)、t(15;17)等，以及基因突變?nèi)鏔LT3-ITD、NPM1、CEBPA等，不僅對診斷有重要意義，還與預(yù)后評估和治療方案選擇密切相關(guān)。2.治療方案-誘導(dǎo)緩解治療：對于年齡＜60歲且體能狀態(tài)良好的患者，標準方案為“3+7”方案，即柔紅霉素聯(lián)合阿糖胞苷。對于年齡≥60歲或體能狀態(tài)較差的患者，可采用減低劑量的化療方案或去甲基化藥物治療。-緩解后治療：根據(jù)患者的危險分層選擇不同的治療策略。低?；颊呖蛇M行大劑量阿糖胞苷鞏固化療；中高?；颊咄扑]異基因造血干細胞移植（allo-HSCT）。-復(fù)發(fā)難治AML的治療：可選用新型靶向藥物如米哚妥林（用于FLT3突變陽性患者）、吉瑞替尼等，也可考慮臨床試驗或再次allo-HSCT。（二）急性淋巴細胞白血?。ˋLL）1.診斷標準-形態(tài)學(xué)：骨髓中原始及幼稚淋巴細胞比例≥20%是診斷ALL的主要形態(tài)學(xué)依據(jù)。根據(jù)細胞大小、核仁等特征可分為L1、L2、L3型。-免疫表型：利用流式細胞術(shù)檢測白血病細胞表面抗原，分為B-ALL和T-ALL。B-ALL常表達CD19、CD22、CD79a等；T-ALL常表達CD3、CD4、CD8等。-細胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)：檢測染色體易位如t(9;22)（BCR-ABL1融合基因）、t(12;21)（ETV6-RUNX1融合基因）等，以及基因突變?nèi)鏘KZF1、PHF6等，對診斷、預(yù)后評估和治療方案制定有重要指導(dǎo)意義。2.治療方案-誘導(dǎo)緩解治療：兒童ALL常用VDLP方案（長春新堿、柔紅霉素、左旋門冬酰胺酶、潑尼松）；成人ALL也可采用類似方案，但藥物劑量和療程有所調(diào)整。-緩解后治療：包括鞏固化療、維持化療和中樞神經(jīng)系統(tǒng)預(yù)防治療。對于高?；颊?，推薦allo-HSCT。-復(fù)發(fā)難治ALL的治療：可選用靶向藥物如伊馬替尼（用于BCR-ABL1陽性患者）、blinatumomab（雙特異性T細胞銜接器）等，也可考慮CAR-T細胞治療或再次allo-HSCT。（三）慢性髓系白血病（CML）1.診斷標準-臨床表現(xiàn)：起病緩慢，常有乏力、低熱、多汗或盜汗、體重減輕等代謝亢進表現(xiàn)，脾臟腫大是最突出的體征。-實驗室檢查：血常規(guī)顯示白細胞計數(shù)明顯升高，以中晚幼粒細胞為主。骨髓象表現(xiàn)為增生明顯活躍至極度活躍，粒系為主，以中晚幼粒細胞和桿狀核粒細胞增多。Ph染色體和BCR-ABL1融合基因陽性是診斷CML的關(guān)鍵依據(jù)。2.治療方案-一線治療：酪氨酸激酶抑制劑（TKI）是CML的一線治療藥物，如伊馬替尼、尼洛替尼、達沙替尼等?；颊邞?yīng)長期規(guī)律服藥，并定期監(jiān)測血常規(guī)、BCR-ABL1轉(zhuǎn)錄本水平。-二線治療：對于一線TKI治療失敗或不耐受的患者，可換用其他TKI藥物。-allo-HSCT：適用于對TKI耐藥、進展至加速期或急變期的患者。（四）慢性淋巴細胞白血?。–LL）1.診斷標準-臨床表現(xiàn)：早期可無癥狀，隨病情進展可出現(xiàn)乏力、消瘦、發(fā)熱、盜汗等癥狀，常有淋巴結(jié)腫大和脾臟腫大。-實驗室檢查：外周血淋巴細胞絕對值≥5×10?/L，且持續(xù)3個月以上。骨髓象顯示淋巴細胞比例≥40%。免疫表型檢測顯示白血病細胞表達CD5、CD19、CD23等。2.治療方案-觀察等待：對于無癥狀、疾病進展緩慢的患者，可采取觀察等待策略，定期復(fù)查。-治療指征：出現(xiàn)B癥狀（發(fā)熱、盜汗、體重減輕）、進行性骨髓衰竭、巨脾或脾區(qū)疼痛、淋巴結(jié)進行性腫大或直徑＞10cm、自身免疫性血細胞減少且激素治療無效等情況時需要治療。-治療方案：可選用化學(xué)免疫治療（如氟達拉濱、環(huán)磷酰胺聯(lián)合利妥昔單抗）、靶向治療（如伊布替尼、澤布替尼等）。二、淋巴瘤診療（一）霍奇金淋巴瘤（HL）1.診斷標準-臨床表現(xiàn)：常見無痛性淋巴結(jié)腫大，多首發(fā)于頸部或鎖骨上淋巴結(jié)，可伴有發(fā)熱、盜汗、體重減輕等B癥狀。-病理診斷：淋巴結(jié)活檢是確診HL的關(guān)鍵，典型的病理特征是發(fā)現(xiàn)里-施（R-S）細胞。根據(jù)病理形態(tài)學(xué)分為經(jīng)典型HL和結(jié)節(jié)性淋巴細胞為主型HL。2.治療方案-早期HL：采用化療聯(lián)合放療的綜合治療方案。化療常用ABVD方案（阿霉素、博來霉素、長春花堿、達卡巴嗪）。-晚期HL：以化療為主，可選用ABVD方案或BEACOPP方案（博來霉素、依托泊苷、阿霉素、環(huán)磷酰胺、長春新堿、丙卡巴肼、潑尼松）。-復(fù)發(fā)難治HL的治療：可選用挽救性化療方案如ICE方案（異環(huán)磷酰胺、卡鉑、依托泊苷），緩解后進行自體造血干細胞移植（auto-HSCT）。（二）非霍奇金淋巴瘤（NHL）1.診斷標準-臨床表現(xiàn)：無痛性淋巴結(jié)腫大是最常見癥狀，可累及結(jié)外器官，如胃腸道、皮膚、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等，出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)。-病理診斷：淋巴結(jié)或結(jié)外病灶活檢是確診NHL的主要方法，結(jié)合免疫組化、細胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)檢測進行準確分型。常見的亞型有彌漫大B細胞淋巴瘤（DLBCL）、濾泡性淋巴瘤（FL）、套細胞淋巴瘤（MCL）等。2.治療方案-DLBCL：R-CHOP方案（利妥昔單抗聯(lián)合環(huán)磷酰胺、阿霉素、長春新堿、潑尼松）是一線治療方案。對于高?；颊?，可考慮在緩解后進行鞏固放療或auto-HSCT。-FL：早期患者可觀察等待或局部放療；晚期患者根據(jù)癥狀和疾病進展情況選擇化療（如苯達莫司汀聯(lián)合利妥昔單抗）或靶向治療（如伊布替尼）。-MCL：年輕患者可采用高強度化療聯(lián)合auto-HSCT；老年患者可選用R-CHOP方案或新型靶向藥物治療。三、多發(fā)性骨髓瘤診療1.診斷標準-主要標準：骨髓中克隆性漿細胞比例≥60%；血清游離輕鏈比值異常（κ/λ＞8或＜0.125）且受累游離輕鏈水平≥100mg/L；組織活檢證實有漿細胞瘤。-次要標準：骨髓中克隆性漿細胞比例10%-59%；血清或尿中出現(xiàn)單克隆免疫球蛋白但未達骨髓瘤標準；出現(xiàn)溶骨性病變。滿足至少1條主要標準和1條次要標準，或3條次要標準（必須包含前2條中的1條）可診斷為多發(fā)性骨髓瘤。2.治療方案-誘導(dǎo)治療：常用方案有硼替佐米、來那度胺、地塞米松（VRD方案）等，適用于適合移植和不適合移植的患者。-移植治療：適合移植的患者在誘導(dǎo)治療緩解后進行auto-HSCT；高?；颊呖煽紤]allo-HSCT。-維持治療：采用來那度胺、硼替佐米等藥物進行維持治療，可延長患者無進展生存期。-復(fù)發(fā)難治多發(fā)性骨髓瘤的治療：可選用新型藥物如達雷妥尤單抗、塞利尼索等，也可參加臨床試驗。四、診療監(jiān)測與支持治療1.診療監(jiān)測-療效評估：在治療過程中，定期進行骨髓穿刺、血常規(guī)、血生化、免疫固定電泳等檢查，評估治療療效。根據(jù)不同疾病類型和治療階段，采用相應(yīng)的療效評估標準，如白血病的完全緩解、部分緩解等，淋巴瘤的完全緩解、部分緩解、疾病穩(wěn)定、疾病進展等。-微小殘留?。∕RD）檢測：采用多參數(shù)流式細胞術(shù)、二代測序等技術(shù)檢測MRD，有助于判斷預(yù)后和指導(dǎo)治療方案調(diào)整。2.支持治療-感染防治：加強病房環(huán)境管理，嚴格無菌操作。對于粒細胞缺乏患者，可預(yù)防性使用抗生素和抗真菌藥物。出現(xiàn)感染時，根據(jù)病原菌培養(yǎng)及藥敏結(jié)果選擇敏感抗生素治療。-貧血和出血的治療：對于貧血患者，可根據(jù)病情輸注紅細胞懸液；對于血小板減少有出血傾向的患者，輸注血小板。同時，可使用促紅細胞生成素、重組人血小板生成素等藥物促進造血恢復(fù)。-骨病治療：對于多發(fā)性骨髓瘤患者，可使用雙膦酸鹽類藥物抑制破骨細胞活性，減少骨痛、骨折等并發(fā)癥的發(fā)生。-心理支持：惡性血液病患者常伴有焦慮、抑郁等心理問題，醫(yī)護人員應(yīng)給予心理支持和疏導(dǎo)，提高患者的治療依從性和生活質(zhì)量。五、特殊人群診療1.老年患者：老年患者常伴有多種基礎(chǔ)疾病，體能狀態(tài)較差。在診斷和治療過程中，應(yīng)全面評估患者的身體狀況，選擇合適的治療方案。避免過度治療，注重支持治療，提高患者的生活質(zhì)量和生存期。2.兒童患者：兒童惡性血液病的診斷和治療有其特殊性。應(yīng)采用兒童專用的診斷標準和治療方案，注重化療藥物的劑量調(diào)整和不良反應(yīng)監(jiān)測。同時，加強心理支持和康復(fù)治療，促進兒童患者的身心健康。3.妊娠患者：妊娠合并惡性血液病的處理需要多學(xué)科團隊協(xié)作。根據(jù)疾病類型、孕周和患者意愿，綜合考慮治療方案。在保證母親安全的前提下，盡量減少對胎兒的不良影響。六、隨訪與康復(fù)1.隨訪計劃：患者治療結(jié)束后應(yīng)定期進行隨訪，包括病史詢問、體格檢查、實驗室檢查等。隨訪時間和頻率根據(jù)疾病類型和治療情況而定，一般在治療后的前2-3年每3-6個月隨訪一次，之后可適當(dāng)延長隨訪間隔時間。2.康復(fù)指導(dǎo)：指導(dǎo)患