骨髓增生異常綜合征及其實驗診斷(單選題)1.骨髓增生異常綜合征（MDS）的核心病理生理機制是以下哪項？A.骨髓造血干細胞克隆性增殖伴有效造血B.骨髓微環(huán)境異常導(dǎo)致造血抑制C.造血干細胞克隆性病變引發(fā)無效造血D.免疫細胞異常攻擊造血祖細胞2.MDS患者最常見的初始就診癥狀是？A.皮膚瘀斑B.反復(fù)感染C.乏力、頭暈（貧血相關(guān)）D.骨痛3.根據(jù)WHO2022分型標(biāo)準(zhǔn)，MDS伴環(huán)形鐵粒幼細胞和單系發(fā)育異常（MDS-RS-SLD）的診斷需滿足環(huán)形鐵粒幼細胞占紅系有核細胞的比例至少為？A.5%B.10%C.15%D.20%4.MDS患者骨髓紅系發(fā)育異常的典型形態(tài)學(xué)表現(xiàn)是？A.核分葉過多（巨幼樣變）B.核出芽、多核或核碎裂C.胞漿顆粒減少D.出現(xiàn)Auer小體5.MDS最常見的染色體核型異常是？A.-7/7q-B.+8C.5q-D.20q-6.以下哪項分子突變與MDS伴環(huán)形鐵粒幼細胞（MDS-RS）高度相關(guān)？A.TP53B.SF3B1C.ASXL1D.RUNX17.根據(jù)WHO診斷標(biāo)準(zhǔn)，MDS確診的必備條件不包括？A.至少一系外周血細胞減少（持續(xù)≥6個月）B.骨髓中原始細胞比例<20%C.骨髓或外周血存在明確的發(fā)育異常（≥10%細胞）或克隆性細胞遺傳學(xué)異常D.排除其他可導(dǎo)致發(fā)育異常的疾?。ㄈ缇抻准毎氀?.MDS與巨幼細胞貧血的關(guān)鍵鑒別點是？A.外周血是否有大紅細胞B.骨髓是否有紅系巨幼樣變C.血清維生素B12/葉酸水平是否正常D.網(wǎng)織紅細胞計數(shù)是否升高9.MDS患者血常規(guī)檢查的典型表現(xiàn)是？A.一系或多系血細胞減少（非進行性）B.白細胞計數(shù)顯著升高（>30×10^9/L）C.血小板計數(shù)顯著升高（>1000×10^9/L）D.血紅蛋白水平持續(xù)>130g/L（男性）10.MDS骨髓象中巨核系發(fā)育異常的特征性表現(xiàn)是？A.多分葉核巨核細胞（>5葉）B.小巨核細胞（單個核或雙核，體積≤小淋巴細胞）C.胞漿顆粒增多、聚集D.核漿發(fā)育同步11.IPSS-R（修訂國際預(yù)后評分系統(tǒng)）評估MDS預(yù)后時，不納入的指標(biāo)是？A.骨髓原始細胞比例B.細胞遺傳學(xué)風(fēng)險分組C.年齡D.血紅蛋白水平12.MDS-EB-2（原始細胞增多-2型）的骨髓原始細胞比例范圍是？A.2%-4%B.5%-9%C.10%-19%D.≥20%13.環(huán)形鐵粒幼細胞的定義是骨髓鐵染色中，幼紅細胞胞漿內(nèi)鐵顆粒圍繞核周至少形成？A.1/3圈（≥5顆顆粒）B.1/2圈（≥10顆顆粒）C.2/3圈（≥15顆顆粒）D.完整環(huán)形（≥20顆顆粒）14.SF3B1突變陽性的MDS-RS患者，即使環(huán)形鐵粒幼細胞比例未達15%，仍可診斷的條件是？A.存在單系發(fā)育異常B.原始細胞比例≥5%C.合并+8染色體異常D.血小板計數(shù)<50×10^9/L15.骨髓活檢在MDS診斷中的關(guān)鍵作用是？A.替代骨髓涂片觀察細胞形態(tài)B.評估骨髓增生程度及巨核細胞分布（如幼稚前體細胞異常定位）C.直接檢測分子突變D.確定外周血細胞減少的具體原因16.MDS患者外周血涂片可見的特征性改變是？A.球形紅細胞增多B.淚滴形紅細胞C.Pelger-Huet樣粒細胞（核分葉減少，呈雙葉“啞鈴狀”或單葉）D.有核紅細胞消失17.以下哪種細胞遺傳學(xué)異常屬于MDS的“良好預(yù)后”組（IPSS-R）？A.-7/7q-B.5q-（孤立性）C.復(fù)雜核型（≥3種異常）D.17p-18.MDS患者出現(xiàn)血小板減少時，首選需排除的疾病是？A.特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）B.慢性髓系白血?。–ML）C.再生障礙性貧血（AA）D.骨髓纖維化（MF）19.關(guān)于MDS的流式細胞術(shù)檢測，以下哪項描述正確？A.主要用于檢測原始細胞比例及免疫表型異常（如CD34+細胞增多、髓系抗原表達缺失）B.可直接診斷MDS，無需結(jié)合形態(tài)學(xué)C.重點觀察淋巴細胞亞群比例D.對環(huán)形鐵粒幼細胞的識別特異性最高20.MDS伴單純5q-異常（MDS-5q-）的典型臨床特征是？A.顯著血小板減少伴大血小板B.白細胞顯著升高C.年輕女性高發(fā)D.進展為AML的風(fēng)險極高21.以下哪項實驗室檢查對MDS的克隆性證據(jù)支持力度最弱？A.骨髓細胞染色體核型分析顯示5q-B.外周血檢測到SF3B1基因突變（VAF=25%）C.骨髓涂片紅系發(fā)育異常細胞占20%D.熒光原位雜交（FISH）檢測到-7/7q-22.MDS患者鐵代謝異常的典型表現(xiàn)是？A.血清鐵降低，總鐵結(jié)合力升高B.血清鐵蛋白降低C.骨髓鐵染色顯示細胞外鐵減少D.長期輸血導(dǎo)致鐵過載（血清鐵蛋白升高）23.診斷MDS時，若患者無明確發(fā)育異常但存在血細胞減少，需滿足的條件是？A.至少2次獨立檢測顯示克隆性細胞遺傳學(xué)異常（如5q-）B.外周血原始細胞≥5%C.血紅蛋白<80g/LD.血小板<50×10^9/L24.以下哪種MDS亞型外周血原始細胞比例可≥1%？A.MDS伴單系發(fā)育異常（MDS-SLD）B.MDS伴多系發(fā)育異常（MDS-MLD）C.MDS-EB-1D.MDS伴環(huán)形鐵粒幼細胞（MDS-RS）25.關(guān)于MDS的鑒別診斷，以下哪項錯誤？A.再生障礙性貧血（AA）骨髓增生減低，無發(fā)育異常B.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）可通過CD55/CD59檢測鑒別C.慢性粒單核細胞白血?。–MML）外周血單核細胞計數(shù)≥1×10^9/LD.巨幼細胞貧血補充維生素B12/葉酸后，發(fā)育異常形態(tài)可迅速消失26.MDS患者中性粒細胞減少（<1.8×10^9/L）時，最易發(fā)生的感染是？A.呼吸道及皮膚軟組織感染B.中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染C.消化道感染D.泌尿生殖系統(tǒng)感染27.以下哪項不符合MDS骨髓象的一般特征？A.骨髓增生程度多為活躍或明顯活躍B.紅系比例增高（≥50%）伴核漿發(fā)育失衡C.粒系原始細胞比例<20%D.巨核細胞數(shù)量減少且形態(tài)正常28.分子檢測在MDS中的主要應(yīng)用不包括？A.輔助診斷（如SF3B1支持MDS-RS）B.預(yù)后評估（如TP53突變提示高危）C.指導(dǎo)治療（如去甲基化藥物適用于高?；颊撸〥.替代骨髓形態(tài)學(xué)檢查29.MDS患者出現(xiàn)環(huán)形鐵粒幼細胞的機制是？A.鐵攝入不足導(dǎo)致胞漿鐵顆粒沉積B.線粒體鐵代謝障礙（鐵硫簇合成異常）C.溶酶體功能異常導(dǎo)致鐵顆粒蓄積D.鐵調(diào)素分泌過多抑制鐵利用30.根據(jù)WHO標(biāo)準(zhǔn)，MDS-U（未分類）的適用情況是？A.單系血細胞減少伴明確發(fā)育異常（<10%細胞）B.多系發(fā)育異常但原始細胞比例≥5%C.存在克隆性細胞遺傳學(xué)異常但無發(fā)育異常及血細胞減少D.外周血原始細胞1%-4%且骨髓無發(fā)育異常31.MDS患者輸血依賴的定義是？A.每2個月輸注≥1單位紅細胞B.每4周輸注≥2單位紅細胞，持續(xù)≥4個月C.每3個月輸注≥3單位紅細胞D.無需輸注血小板32.以下哪項是MDS進展為急性髓系白血?。ˋML）的高危因素？A.SF3B1突變B.骨髓原始細胞比例≥10%C.孤立性5q-異常D.血紅蛋白>100g/L33.骨髓鐵染色中，環(huán)形鐵粒幼細胞的觀察對象是？A.原始紅細胞B.早幼紅細胞C.中晚幼紅細胞D.網(wǎng)織紅細胞34.MDS患者血小板減少的主要原因是？A.血小板破壞增加（免疫性）B.巨核細胞無效造血（產(chǎn)板減少）C.脾功能亢進D.凝血因子缺乏35.以下哪項細胞化學(xué)染色對MDS的診斷價值最小？A.過氧化物酶（POX）染色B.鐵染色（Prussianblue）C.糖原染色（PAS）D.中性粒細胞堿性磷酸酶（NAP）染色36.MDS伴多系發(fā)育異常（MDS-MLD）需滿足的條件是？A.至少兩系外周血細胞減少B.骨髓中至少兩系發(fā)育異常細胞≥10%C.原始細胞比例≥5%D.存在SF3B1突變37.關(guān)于MDS的IPSS-R評分，以下哪項風(fēng)險分組對應(yīng)的中位生存期最短？A.極低危B.低危C.中危D.高危38.MDS患者出現(xiàn)幼稚前體細胞異常定位（ALIP）時，骨髓活檢可見？A.原始細胞在骨小梁旁區(qū)或中央?yún)^(qū)成簇分布（≥3個）B.巨核細胞在骨小梁旁區(qū)聚集C.紅系前體細胞在血管周圍分布D.淋巴細胞浸潤形成結(jié)節(jié)39.以下哪種分子突變提示MDS預(yù)后極差？A.SF3B1B.TP53C.DNMT3AD.TET240.MDS與慢性再生障礙性貧血（CAA）的鑒別要點是？A.網(wǎng)織紅細胞計數(shù)B.骨髓增生程度C.是否存在發(fā)育異常及克隆性證據(jù)D.中性粒細胞絕對值41.MDS患者外周血涂片出現(xiàn)大紅細胞（MCV>100fl）的主要原因是？A.維生素B12缺乏B.紅系無效造血導(dǎo)致未成熟紅細胞釋放C.缺鐵性貧血D.溶血性貧血42.以下哪項不符合MDS的自然病程特點？A.部分患者長期穩(wěn)定（低危）B.高?；颊咭走M展為AMLC.所有患者均表現(xiàn)為進行性血細胞減少D.少數(shù)患者可自發(fā)緩解43.診斷MDS時，若患者骨髓原始細胞比例為8%，外周血原始細胞比例為2%，應(yīng)歸類為？A.MDS-SLDB.MDS-MLDC.MDS-EB-1D.MDS-EB-244.關(guān)于MDS的治療，以下哪項錯誤？A.低?；颊咭灾С种委煟ㄝ斞?、促造血）為主B.高?；颊咄扑]去甲基化藥物（如阿扎胞苷）或異基因造血干細胞移植C.所有患者均需立即化療D.合并5q-的患者可試用來那度胺45.MDS患者骨髓活檢顯示網(wǎng)硬蛋白纖維化（MF-1級），提示？A.合并原發(fā)性骨髓纖維化B.疾病進展或高危特征C.鐵過載導(dǎo)致的繼發(fā)性改變D.無需特殊處理46.以下哪項是MDS患者的獨立不良預(yù)后因素？A.正常核型B.孤立性5q-C.復(fù)雜核型（≥3種異常）D.+847.MDS患者出現(xiàn)粒系發(fā)育異常時，外周血可見？A.嗜酸性粒細胞增多B.中毒顆粒（嚴重感染時）C.Pelger-Huet樣粒細胞（核分葉減少）D.嗜堿性粒細胞增多48.分子檢測發(fā)現(xiàn)ASXL1突變的MDS患者，通常伴隨？A.較好的治療反應(yīng)（如去甲基化藥物）B.更高的AML轉(zhuǎn)化風(fēng)險C.顯著的血小板增多D.環(huán)形鐵粒幼細胞比例升高49.以下哪項實驗室檢查可輔助判斷MDS的無效造血？A.血清乳酸脫氫酶（LDH）升高B.血清鐵蛋白降低C.網(wǎng)織紅細胞計數(shù)升高D.中性粒細胞堿性磷酸酶（NAP）積分升高50.MDS的最終診斷需結(jié)合的要素不包括？A.臨床表現(xiàn)（血細胞減少相關(guān)癥狀）B.實驗室檢查（形態(tài)學(xué)、細胞遺傳學(xué)、分子生物學(xué)）C.治療反應(yīng)（如輸血依賴是否改善）D.排除其他疾病（如營養(yǎng)缺乏