全國(guó)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試“骨髓增生異常綜合征”歷年考試還原考點(diǎn)練習(xí)題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題1分，共15題）1.骨髓增生異常綜合征（MDS）最核心的病理生理機(jī)制是：A.造血干細(xì)胞克隆性異常B.骨髓基質(zhì)細(xì)胞功能障礙C.免疫介導(dǎo)的造血抑制D.造血原料缺乏答案：A解析：MDS是起源于造血干細(xì)胞的克隆性疾病，克隆性異常導(dǎo)致無(wú)效造血（分化成熟障礙），最終引起一系或多系血細(xì)胞減少，這是其最核心的病理機(jī)制。其他選項(xiàng)中，骨髓基質(zhì)細(xì)胞異?？赡軈⑴c但非核心；免疫抑制多見(jiàn)于再生障礙性貧血；造血原料缺乏（如缺鐵）屬于營(yíng)養(yǎng)性貧血范疇。2.關(guān)于MDS的WHO2022分型，以下哪項(xiàng)描述錯(cuò)誤？A.取消“難治性血細(xì)胞減少伴多系發(fā)育異常（RCMD）”亞型B.單系發(fā)育異常伴原始細(xì)胞增多（MDS-SLD-RA）要求原始細(xì)胞占骨髓有核細(xì)胞2%-4%C.環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞（RS）≥15%是MDS-RS的診斷標(biāo)準(zhǔn)之一D.5q-綜合征屬于MDS伴孤立性del(5q)亞型答案：B解析：WHO2022分型中，原始細(xì)胞增多的亞型命名為“MDS伴原始細(xì)胞增多（MDS-RAEB）”，其中MDS-RAEB-1要求骨髓原始細(xì)胞占5%-9%（外周血2%-4%），MDS-RAEB-2為10%-19%（外周血5%-19%）。單系發(fā)育異常（MDS-SLD）不伴原始細(xì)胞增多（原始細(xì)胞＜5%）。3.患者男，68歲，因“乏力、面色蒼白3個(gè)月”就診。血常規(guī)：Hb78g/L，MCV95fl，WBC3.2×10?/L，PLT75×10?/L；骨髓涂片示紅系占45%，可見(jiàn)核出芽、核碎裂；粒系可見(jiàn)雙核中幼粒細(xì)胞；原始細(xì)胞占3%。染色體檢查示-7。該患者最可能的MDS亞型是：A.MDS-SLD（單系發(fā)育異常）B.MDS-MDS（多系發(fā)育異常）C.MDS-RAEB-1D.MDS伴孤立性del(5q)答案：B解析：患者骨髓紅系和粒系均存在病態(tài)造血（紅系核出芽、核碎裂；粒系雙核中幼粒細(xì)胞），符合多系發(fā)育異常（≥2系病態(tài)造血）；原始細(xì)胞3%＜5%，故排除MDS-RAEB；染色體-7不屬于孤立性del(5q)，因此診斷為MDS-MDS（多系發(fā)育異常）。4.以下哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果最支持MDS的診斷？A.骨髓增生活躍，紅系比例增高，可見(jiàn)巨幼樣變B.外周血網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高C.血清鐵蛋白降低D.骨髓活檢示幼稚前體細(xì)胞異常定位（ALIP）答案：D解析：ALIP（幼稚前體細(xì)胞異常定位）指原粒和早幼粒細(xì)胞在骨髓小梁間區(qū)或旁區(qū)形成集簇（≥3個(gè)），是MDS的特征性病理表現(xiàn)。選項(xiàng)A可見(jiàn)于巨幼細(xì)胞貧血；B多見(jiàn)于溶血性貧血或失血；C多見(jiàn)于缺鐵性貧血。5.MDS患者出現(xiàn)環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞（RS）的機(jī)制是：A.鐵攝入過(guò)多B.線粒體鐵代謝障礙C.轉(zhuǎn)鐵蛋白受體異常D.鐵調(diào)素分泌減少答案：B解析：RS是指紅系前體細(xì)胞胞質(zhì)中含鐵?！?個(gè)，圍繞核周1/3以上呈環(huán)形分布，其形成與線粒體鐵代謝障礙（如ALAS2基因突變導(dǎo)致血紅素合成障礙）有關(guān)，鐵在線粒體異常沉積。6.IPSS-R（修訂國(guó)際預(yù)后評(píng)分系統(tǒng)）中不包含的預(yù)后參數(shù)是：A.骨髓原始細(xì)胞比例B.血細(xì)胞減少的系別數(shù)C.血清乳酸脫氫酶（LDH）水平D.細(xì)胞遺傳學(xué)異常類型答案：C解析：IPSS-R評(píng)分參數(shù)包括：細(xì)胞遺傳學(xué)分組（非常好、好、中等、差、非常差）、骨髓原始細(xì)胞比例（0、1、2-4、5-9、10-19、20-30）、血細(xì)胞減少系別數(shù)（0-1、2、3）、輸血依賴（無(wú)、有）。LDH主要用于淋巴瘤等疾病的預(yù)后評(píng)估，不納入MDS的IPSS-R。7.關(guān)于MDS的鑒別診斷，以下哪項(xiàng)最易與MDS混淆？A.再生障礙性貧血（AA）B.巨幼細(xì)胞貧血（MA）C.急性髓系白血?。ˋML）D.原發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）答案：B解析：MA和MDS均可表現(xiàn)為大細(xì)胞性貧血、骨髓紅系巨幼樣變，且MA經(jīng)葉酸/B12治療后可逆轉(zhuǎn)，而MDS的病態(tài)造血持續(xù)存在，需通過(guò)染色體檢查、治療反應(yīng)等鑒別。AA以全血細(xì)胞減少、骨髓增生減低為特征；AML原始細(xì)胞≥20%；ITP僅血小板減少。8.患者女，55歲，MDS-RAEB-1（IPSS-R高危），首選的治療方案是：A.促紅細(xì)胞生成素（EPO）B.地西他濱C.環(huán)孢素D.異基因造血干細(xì)胞移植（allo-HSCT）答案：B解析：高危MDS（如IPSS-R高危/極高危）首選去甲基化藥物（地西他濱、阿扎胞苷），可延緩向AML轉(zhuǎn)化；allo-HSCT是唯一可能治愈的方法，但受年齡、供體等限制，多數(shù)患者需先接受去甲基化治療；EPO適用于低危伴紅系減少者；環(huán)孢素用于AA或部分低危MDS。9.MDS患者外周血涂片最常見(jiàn)的異常是：A.球形紅細(xì)胞增多B.嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞C.Pelger-Hu?t樣核異常D.破碎紅細(xì)胞答案：C解析：Pelger-Hu?t樣核異常（中性粒細(xì)胞核分葉減少，呈桿狀或雙葉）是粒系病態(tài)造血的典型表現(xiàn)，常見(jiàn)于MDS。球形紅細(xì)胞見(jiàn)于遺傳性球形細(xì)胞增多癥；嗜堿性點(diǎn)彩見(jiàn)于鉛中毒或MA；破碎紅細(xì)胞見(jiàn)于DIC或微血管病性溶血。10.5q-綜合征的典型臨床表現(xiàn)不包括：A.大細(xì)胞性貧血B.血小板正?；蛟龆郈.脾大D.對(duì)來(lái)那度胺反應(yīng)良好答案：C解析：5q-綜合征多見(jiàn)于老年女性，表現(xiàn)為大細(xì)胞性貧血、血小板正?；蛟龆?，骨髓紅系發(fā)育異常，原始細(xì)胞＜5%，染色體示del(5q)，特征性表現(xiàn)為無(wú)脾大（與CML等不同），對(duì)來(lái)那度胺敏感。11.MDS患者出現(xiàn)鐵過(guò)載的主要原因是：A.長(zhǎng)期輸血B.鐵吸收增加C.鐵利用障礙D.溶血導(dǎo)致鐵釋放答案：A解析：MDS患者因慢性貧血需反復(fù)輸血（每輸1單位紅細(xì)胞約含200mg鐵），超過(guò)機(jī)體鐵代謝能力（每天排泄約1mg），導(dǎo)致鐵在肝、心等器官沉積，是鐵過(guò)載的主要原因。12.以下哪項(xiàng)不符合MDS的骨髓象特點(diǎn)？A.骨髓增生活躍或明顯活躍（約80%病例）B.紅系可見(jiàn)核漿發(fā)育不平衡（“老漿幼核”）C.巨核細(xì)胞減少，可見(jiàn)小巨核細(xì)胞D.原始細(xì)胞比例≥20%答案：D解析：MDS原始細(xì)胞比例＜20%（≥20%則診斷為AML）。其余選項(xiàng)均為MDS骨髓象特征：增生活躍（少數(shù)低增生性MDS可減低）；紅系巨幼樣變（核幼漿老）；巨核系可見(jiàn)小巨核（單個(gè)核、雙核）。13.診斷MDS的“金標(biāo)準(zhǔn)”是：A.血常規(guī)提示血細(xì)胞減少B.骨髓涂片顯示病態(tài)造血C.骨髓活檢發(fā)現(xiàn)ALIPD.克隆性染色體異?；蚍肿油蛔兇鸢福篋解析：MDS的診斷需結(jié)合臨床、形態(tài)學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)及分子生物學(xué)。若存在克隆性染色體異常（如del(5q)、-7）或明確的MDS相關(guān)基因突變（如SF3B1、TP53），即使病態(tài)造血不典型（＜10%）也可診斷；若無(wú)非克隆性證據(jù)，則需≥10%病態(tài)造血細(xì)胞。14.低危MDS患者（IPSS-R低危）的主要死亡原因是：A.感染B.出血C.向AML轉(zhuǎn)化D.器官衰竭（如心功能不全）答案：A解析：低危MDS以血細(xì)胞減少（尤其是中性粒細(xì)胞減少）導(dǎo)致的感染（如肺炎、敗血癥）為主要死因；出血多見(jiàn)于血小板嚴(yán)重減少者；高危MDS主要死于AML轉(zhuǎn)化或治療相關(guān)并發(fā)癥。15.關(guān)于MDS的治療，以下說(shuō)法錯(cuò)誤的是：A.所有MDS患者均需常規(guī)使用抗生素預(yù)防感染B.血小板＜20×10?/L伴出血傾向時(shí)需輸注血小板C.去甲基化藥物可改善高?；颊叩纳鍰.支持治療包括輸血、促造血（EPO、G-CSF）等答案：A解析：抗生素預(yù)防僅用于中性粒細(xì)胞缺乏（ANC＜0.5×10?/L）或有明確感染史的患者，非所有MDS常規(guī)使用。其余選項(xiàng)均正確。二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共5題）1.MDS的常見(jiàn)臨床表現(xiàn)包括：A.乏力、頭暈（貧血癥狀）B.反復(fù)感染（中性粒細(xì)胞減少）C.皮膚瘀斑（血小板減少）D.脾大（少數(shù)病例）答案：ABCD解析：MDS以血細(xì)胞減少為核心表現(xiàn)，貧血（乏力、頭暈）最常見(jiàn)；中性粒細(xì)胞減少易感染；血小板減少致出血（瘀斑、鼻出血）；約10%-20%患者可有輕度脾大（與骨髓衰竭或克隆增殖有關(guān)）。2.提示MDS預(yù)后不良的因素包括：A.染色體核型為-7/7q-B.骨髓原始細(xì)胞15%C.合并TP53基因突變D.存在3系血細(xì)胞減少答案：ABCD解析：IPSS-R評(píng)分中，染色體-7/7q-屬于“差”或“非常差”組；原始細(xì)胞≥10%（如15%）屬高危；TP53突變提示耐藥、易進(jìn)展；3系減少（中性粒細(xì)胞、Hb、PLT均減少）評(píng)分更高，均提示預(yù)后不良。3.MDS與AA的鑒別要點(diǎn)包括：A.骨髓增生程度（AA多減低，MDS多活躍）B.病態(tài)造血（MDS常見(jiàn)，AA無(wú)）C.克隆性染色體異常（MDS常見(jiàn)，AA罕見(jiàn)）D.網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)（AA降低，MDS可正?；蚪档停┐鸢福篈BCD解析：AA骨髓增生減低，非造血細(xì)胞增多，無(wú)病態(tài)造血，染色體多正常；MDS骨髓增生活躍（少數(shù)低增生型除外），有病態(tài)造血及克隆性異常，網(wǎng)織紅細(xì)胞可正?；蚪档停ㄒ驘o(wú)效造血）。4.以下屬于MDS支持治療的措施是：A.輸注紅細(xì)胞糾正貧血（Hb＜80g/L或有癥狀）B.使用G-CSF提升中性粒細(xì)胞（ANC＜1.0×10?/L伴感染）C.應(yīng)用地西他濱抑制克隆增殖D.鐵螯合劑（去鐵胺）治療鐵過(guò)載答案：ABD解析：支持治療旨在改善癥狀、預(yù)防并發(fā)癥，包括輸血、促造血（EPO、G-CSF）、鐵螯合；地西他濱屬于去甲基化治療，為疾病修飾治療，非單純支持。5.MDS的分子生物學(xué)特征包括：A.SF3B1突變（與環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞相關(guān)）B.TP53突變（提示高危，預(yù)后差）C.RUNX1突變（與粒系發(fā)育異常相關(guān)）D.JAK2V617F突變（常見(jiàn)于骨髓增殖性腫瘤）答案：ABC解析：SF3B1突變是MDS-RS的特征性突變（約80%病例）；TP53突變多見(jiàn)于復(fù)雜核型，預(yù)后極差；RUNX1突變與粒系病態(tài)造血相關(guān)。JAK2V617F主要見(jiàn)于真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性血小板增多癥等MPN，MDS中罕見(jiàn)。三、案例分析題（共2題，每題20分）案例1患者男，72歲，因“乏力、活動(dòng)后氣促4個(gè)月，加重伴發(fā)熱3天”入院。既往體健，無(wú)特殊用藥史。查體：T38.5℃，貧血貌，皮膚無(wú)瘀斑，淺表淋巴結(jié)未觸及，胸骨無(wú)壓痛，心肺無(wú)異常，肝脾肋下未及。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：Hb62g/L，MCV105fl，WBC2.1×10?/L（中性粒細(xì)胞0.8×10?/L），PLT68×10?/L；網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)0.8%。血生化：鐵蛋白450μg/L（正常20-300），維生素B12、葉酸水平正常。骨髓涂片：增生活躍，紅系占40%（可見(jiàn)核出芽、核碎裂、巨幼樣變），粒系占45%（中性中幼粒細(xì)胞雙核，分葉核粒細(xì)胞Pelger-Hu?t樣變），巨核系可見(jiàn)小巨核細(xì)胞；原始細(xì)胞占6%（骨髓有核細(xì)胞）。骨髓流式：原始細(xì)胞占5.8%，表型CD34+、CD117+、HLA-DR+，無(wú)淋系標(biāo)記。染色體核型：46,XY,del(7q)[8/20]。分子檢測(cè)：未檢測(cè)到BCR-ABL1、JAK2V617F，SF3B1野生型，TP53突變（exon8，p.R248Q）。問(wèn)題1：該患者的MDS分型是什么？依據(jù)是什么？（8分）問(wèn)題2：需與哪些疾病鑒別？簡(jiǎn)述鑒別要點(diǎn)。（6分）問(wèn)題3：該患者的IPSS-R評(píng)分如何？預(yù)后分層屬于哪類？（6分）案例1答案問(wèn)題1：MDS-RAEB-1（伴多系發(fā)育異常和TP53突變）。依據(jù)：①骨髓原始細(xì)胞6%（5%-9%符合RAEB-1）；②紅系、粒系、巨核系均有病態(tài)造血（≥2系）；③染色體del(7q)（非孤立性異常）；④TP53突變提示高危特征。問(wèn)題2：需與以下疾病鑒別：①巨幼細(xì)胞貧血：患者M(jìn)CV增高、紅系巨幼樣變，但葉酸/B12水平正常，且存在粒系、巨核系病態(tài)造血及克隆性染色體異常，可排除。②急性髓系白血?。ˋML）：原始細(xì)胞＜20%（AML需≥20%），故不診斷AML。③低增生性MDS：骨髓增生活躍（不符合低增生型）。④再生障礙性貧血：AA骨髓增生減低，無(wú)病態(tài)造血及克隆性異常，與本例不符。問(wèn)題3：IPSS-R評(píng)分計(jì)算：-細(xì)胞遺傳學(xué)：del(7q)屬于“差”組（評(píng)分2.5）；-原始細(xì)胞：6%（5-9%，評(píng)分1.5）；-血細(xì)胞減少系別：Hb、WBC、PLT均減少（3系，評(píng)分1.0）；-輸血依賴：患者Hb62g/L，需輸血（評(píng)分1.0）?？傇u(píng)分：2.5+1.5+1.0+1.0=6.0分，屬于“極高?！狈謱樱↖PSS-R分層：低危≤1.5，中危1.5-3.0，高危3.5-5.0，極高危≥5.5）。案例2患者女，60歲，因“發(fā)現(xiàn)血小板減少1年，加重伴牙齦出血1周”就診。1年前體檢發(fā)現(xiàn)PLT85×10?/L，未治療；近1周牙齦滲血，無(wú)鼻出血、黑便。查體：皮膚散在瘀點(diǎn)，余無(wú)異常。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：Hb110g/L，WBC4.2×10?/L（中性粒細(xì)胞2.1×10?/L），PLT32×10?/L；網(wǎng)織紅細(xì)胞1.2%。骨髓涂片：增生活躍，粒系、紅系比例正常，巨核細(xì)胞15個(gè)/片（正常7-35），可見(jiàn)小巨核細(xì)胞（單個(gè)核、雙核），原始細(xì)胞占2%。骨髓活檢：造血組織增生活躍，ALIP（+）（3-5個(gè)原始細(xì)胞簇）。染色體核型：4