臨床診斷標準標準1992年Nance和Berry設(shè)定2013年Laugel修正主要標準發(fā)育落后發(fā)育落后生長遲緩生長遲緩小頭畸形次要標準皮膚光敏感皮膚光敏感色素性視網(wǎng)膜病和V或白內(nèi)障色素性視網(wǎng)膜病和/或白內(nèi)障感音神經(jīng)性耳聾進行性感音神經(jīng)性耳聾齲齒釉質(zhì)發(fā)育不全惡性侏儒眼球凹陷排除標準無小頭畸形雙側(cè)基底節(jié)等鈣化，早發(fā)型常伴皮層鈣化病例男，10歲，消瘦，體重13kg,身高96cm,頭圍43cm,BMI14.11kg/m2,呈明顯惡病質(zhì)體型。面容衰射亢進。病例圖3先證者頭顱磁共振頭顱磁共振提示：小腦蚓部發(fā)育不良，大枕大池、后枕部蛛網(wǎng)膜囊腫及腦積水；繼發(fā)性腦萎縮改變；基底節(jié)區(qū)鈣化灶。該患者臨床表型符合CS診斷。病例患者男，43歲，主訴反復(fù)頭暈伴行走不穩(wěn)10年，加重3d,入院后發(fā)現(xiàn)有低氧血癥，最終死于肺部感染、呼吸衰竭。幼小體質(zhì)量增長緩慢，運動發(fā)育落后，智力發(fā)育落后，體格矮小，頭發(fā)黃，面部較多色素沉著斑，眼裂小，眼窩中度下陷，下頜尖，耳廓大(圖1),聽力粗測下降，雙下肢肌張力增高，步態(tài)不穩(wěn)，腱反射活躍。輔助檢查：頭顱CT提示：小腦萎縮，小腦齒狀核、蒼白球鈣化，顱骨增厚(圖2);胸部平掃：兩肺感染，左側(cè)胸腔積液，脊柱側(cè)彎，心影略大，雙側(cè)胸背肌群萎縮(圖3);頭■與其他侏儒癥相鑒別：如原發(fā)性侏儒、垂體性侏儒、克汀病等，可根據(jù)臨床表現(xiàn)及憑借內(nèi)分泌學檢查明確診斷■基底節(jié)鈣化排除常見的原因還包括先天性Fahr綜合征、(假性)甲狀旁□Fahr綜合征：法爾綜合征即紋狀體-蒼白球齒狀核鈣化臨床表現(xiàn)為原發(fā)的非動脈硬化性腦血管鈣化，常中年起病，伴有錐體外系及錐體系癥狀以及癲癇發(fā)作■早老癥(progeria)又稱Hutchinson-Gilford綜合征。亦以兒童早期出現(xiàn)衰老為其特征，可能為常染色體隱性遺傳。一歲以內(nèi)生長發(fā)育正常，以后逐漸發(fā)生早老改變，典型病例身材矮小、禿發(fā)、皮膚變薄，皮下組織萎可伴心肌梗塞和腦血管病，智力大多正常，血脂增高，生長激素的生成較正常時減少50%。而本病患者生長激素、血脂、膽固醇與磷脂之比均正常。除了早衰之外，本病還體現(xiàn)為手足粗大，四肢相對較長，皮膚對光敏感，患兒精神發(fā)育遲滯，視神經(jīng)萎縮等為皮膚對光敏感，手部與四肢可見毛細血管擴張性紅斑，腦小，出生體重低，發(fā)育不良。多見于猶太人，且呈侏儒，但四肢勻稱■Werner綜合征：“白內(nèi)障-硬皮病-早老綜合征”,其特征為兒童后期或青年期發(fā)生過衰老，常染色體隱性遺傳。其衰老征象與本病類同，先天分泌功能紊亂在發(fā)病中起重要作用。50%的病人有精神發(fā)育遲滯，45%的病人發(fā)生糖尿病，10%的病人發(fā)生腫瘤治療及預(yù)后■該病目前無特效治療方法，以改善癥狀預(yù)防并發(fā)癥為主■預(yù)后長短取決于臨床類型和肺部感染等并發(fā)癥的發(fā)生，多于青少年早期死亡，少數(shù)病患可以存活到成年早期，平均存活年齡為12歲明確的家庭，在母親再次妊娠時可通過羊水細胞或胎盤絨毛細胞基因分析進行胎兒出生前診斷參考文獻鄂州夫芽第三附屬醫(yī)院河南省婦幼保健院河南省婦女兒童醫(yī)院1.黃娜娜，卞莎莎，王青青，楊科，婁桂予，霍曉東，廖世秀.一個Cockayne綜合征家系臨特征及致病基因突變分析[J].鄭州大學學報(醫(yī)學版),2020,06:790-795.2.沈軻，陳勝蘭，唐風云，等.Cockayne綜合征一例[J].中華醫(yī)學雜志，2018,98(5):385.DOI:10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2018.05.016.病例■患兒，女，4歲■主訴：發(fā)現(xiàn)發(fā)育落后約1年7月■現(xiàn)病史：患兒1歲8月時，不能獨走，2歲10月時，獨走不穩(wěn)，語言落后，抓物精細動作不靈活，現(xiàn)患兒獨走不穩(wěn)，精細動作欠佳，期間間斷進行康復(fù)治療，具體不詳■既往史：患兒約1歲7月時外出太陽下照射，出現(xiàn)面部出現(xiàn)灼傷，未做治療后緩解■個人史：患兒系第3胎第3產(chǎn)，母孕40周，陰道自然分娩，羊水過少，無出生后青紫室息史、出生后蒼白室息史■家族史：患兒出生時父親32歲，母親29歲，均身體健康，非近親結(jié)婚。有2哥哥，分別為8歲、5歲，體健。否認家族中有遺傳病史、傳染病史及類2022.02.22CT2歲，腦白質(zhì)8-9月齡兒，內(nèi)囊前肢T23歲，對比前片，■基因分析(邁基諾醫(yī)學檢驗所，2020-10-14)示：未發(fā)現(xiàn)臨床表型高度相Pathogeni,疾病/表型：1.Cochayne綜合征A型(AR)2.紫外線敏感綜合征2型(AR),變異來源：母親；del,基因：ERCC8,外顯子：ezon4,純合/雜合：het,疾病/表型：1.Cochayne綜合征A型(AR)2.紫外線敏感綜■Cockayne綜合征(CS,科凱恩氏綜合癥),CS又稱為侏儒-視網(wǎng)膜萎縮一耳聾綜合征，或小頭、紋狀體小腦鈣化和白質(zhì)營養(yǎng)不良綜合征，是一種罕■此癥的主要特征為早熟性老化。在年紀為6-12個月時，生長和發(fā)育都十分正常。但此后的身高、體重及頭圍會遠小于平均正常值的5%以下，臨床上的身體特征是“惡病性侏儒”、皮膚及毛發(fā)變薄、眼睛下陷、弓身站立的姿勢顯示出老化的過程■病理檢查中可發(fā)現(xiàn)，中樞與周邊神經(jīng)系統(tǒng)有“去髓鞘作用”,患者在年齡小的時候，腦皮質(zhì)與基底核的微血管周邊鈣化；有時在大腦皮質(zhì)與小腦也會有嚴重的神經(jīng)元喪失；這些變化都符合老化的生理變化。此癥是由于母■全身特征：口發(fā)病初期為皮下脂肪逐漸減少，面部皮膚出現(xiàn)皺縮而呈現(xiàn)一種老年人樣面容口毛發(fā)細弱，汗少，皮膚對日光敏感，暴露部位皮膚毛細血管擴張，皮膚發(fā)紅和水泡性表皮剝離，色素沉著及疤痕，面部出現(xiàn)蝶形紅斑口生長發(fā)育不均勻且生長遲滯，身高、體重、頭圍均落后于同年齡同性別正常兒童，而且體重不足比身高落后更明顯侏儒體形伴脊柱后凸及關(guān)節(jié)強直，四肢長，手足粗大，肝脾腫大口突頜，鼻低耳大，雙側(cè)進行性感音性聽力減退，甚至耳聾，常有齲齒口患者智力嚴重障礙，共濟失調(diào)，肌張力增強，手足徐動癥及震顫口輕度腎功能損害，血中尿素氮輕度升高，白蛋白偏低。腦脊液細胞數(shù)輕度增加，蛋白定量增高。血脂正常，各種內(nèi)分