十個問題及答案

問題1:基因檢測有什么用途？

回答：

1.輔助臨床診斷：很多疾病表現(xiàn)出來的癥狀類似，臨床上很難進行鑒別診斷，容易混

淆。若是通過基因檢測，在基因?qū)用嬲业街虏≡?，可以輔助臨床醫(yī)生鑒別診斷甚至糾正

臨床上的診斷。

舉例：某基因檢測機構(gòu)通過對f臨床藉以先"天性白內(nèi)障-小角膜綜合癥"的家系進

行了基因檢測，最后在基因?qū)用姘l(fā)現(xiàn)他們家系患的其實是“玻璃體視網(wǎng)膜脈絡膜病"而非

"先天性白內(nèi)障-小角膜綜合癥"，幫其糾正了臨床診斷。

又如：糖尿病中有一型特殊類型的糖尿病為單"基因糖尿病”(由單個基因突變引起,

為孟德爾遺傳病)由于其基因存在缺陷,使得患者在代謝特征、臨床表現(xiàn)和治療方案等方

面，都與1型或者2型糖尿病患者有著明顯的區(qū)別。但是，由于認識上的不足，單基因糖

尿病常常被誤認為1型或2型糖尿病。英國一項流行病學的調(diào)查顯示，有80%的青春晚期

糖尿病(MODY)患者未被正確診斷。在歐美國家的單基因糖尿病的研究中,發(fā)現(xiàn)有10%的

1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其實是單基因糖尿病。所以，通過對正常人群體，特別

是有糖尿病家族史的人群，進行單基因糖尿病致病基因的篩查，可以盡早發(fā)現(xiàn)基因缺陷，

從而把單基因糖尿病患者從1型或者2型糖尿病患者中區(qū)分出來。

2.攜帶者篩查：最常見的是唐氏綜合征的篩查。傳統(tǒng)的唐氏綜合征篩查是利用血清學

篩查進行的，檢出率為65%-75%,容易漏檢。而無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測則可以準確地篩查出

唐氏綜合征患兒，還包括對18三體綜合征和13三體綜合征的篩查。此外，針對具有某些

單基因遺傳病(尤其是隱性遺傳病)家族史的高危人群進行相關致病基因的篩查，可以及

時發(fā)現(xiàn)該家族中致病基因的攜帶情況，進而分析后代患病的風險，為家屬成員提供有效的

遺傳信息，防止缺陷基因向下一代遺傳。

3指導治療：現(xiàn)在醫(yī)生開藥的遵循的是經(jīng)過廣泛測試后提供的劑量信息。但所有的藥

物在測試過程中都是以群體作為樣本的，因此藥物劑量在對于大多數(shù)人是合適的。但是由

于每個人的基因不同，會導致正常劑量下的藥物對一些人產(chǎn)生致命的作用。導致原本挽救

健康的藥可能反而對健康造成傷害。這樣的現(xiàn)象就稱為藥物不良反應(adversedrug

reactions,ADR)。

如藥物warfarin是一種抗凝劑，是防止血液凝固的一種藥物，病人服用這種藥物可以

大大減輕血栓形成的危險。但是抗凝劑服用過多，血液便不容易凝固，會造成出血，甚至

有生命危險。在我們身體中有一種酶叫CYP2C9,它可以代謝這種抗凝劑，把它分解成小

分子物質(zhì)，使之失去抗凝血作用。正常情況下warfarin發(fā)揮作用后被代謝，完成它的藥物

治療作用，也并不對人身體造成危害。但是，如果一△人CYP2C9發(fā)生突變，代謝功能降

低，是弱代謝型(poormetabolizer),就意味著warfarin代謝過慢,在身體中不斷積累，

最終可能造成出血傾向?；驒z測的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否發(fā)

生了突變，并判定他屬于哪種代謝類型，然后再根據(jù)代謝類型決定藥物劑量。如果是強代

謝型，那就適當提高劑量；如果是弱代謝型，那就降低劑量并注意藥物在血液中的含量。

這樣就既保證了藥物達到治療效果，也不會出現(xiàn)ADR。需要判定代謝類型決定藥物劑量的

例子還有很多，治療抑郁癥、糖尿病、哮喘、骨骼疏松等的藥物都有不同基因參與代謝。

基因檢測可以保證藥物劑量的使用在合適范圍。但實際情況是現(xiàn)在我們還很少在開藥的時

候把個人基因信息考慮進來，因此可能會造成對某些藥物的不良反應。

問題2:針對不同的情況，如何合理地選擇基因檢測？

回答：

1.基因檢測主要有婚前檢測，產(chǎn)前檢測，遺傳疾病預測與疾病用藥指導，我說的比較

簡潔，有不對的地方請大家補充。

婚前檢測：可以在基因?qū)用鏅z測是否有遺傳性疾?。ㄈ绱嘈訶綜合征），是否有不孕

不育（如Y染色體微缺失）。

產(chǎn)前檢測：分為兩種，1）孕前。母體用藥指導（如葉醐朝量），篩查流產(chǎn)原因。2）

孕中。檢測胎兒基因（耳聾基因等），優(yōu)生優(yōu)育（唐氏兒阻斷）。

遺傳病篩查：篩查家族性遺傳病，如亨廷頓舞蹈癥等罕見病，癌癥易患人群等。

疾病用藥指導：結(jié)直腸癌的化療獲益，乳腺癌的復發(fā)風險，心血管病的用藥指導等等。

1.其實要說到有沒有必要，每個人都需要，小到嬰兒大到老人，有一定的經(jīng)濟基礎做

個檢測并不是壞事，只有好處，每個人對自己的身體其實很有必要清楚知道，很有必要有

一本屬于自己身體的說明書！

3.基因檢測目前有兩個大方向的應用，一針對人類單基因病的診斷性遺傳檢測；第二

預測性遺傳檢測，主要包括遲發(fā)性單基因病的檢測，復雜疾?。ǜ哐獕?，糖尿病，精神疾

病和腫瘤等）的風險預測，個體用藥指導方面等。

以下對基因檢測的主要應用范疇進行說明：

(1)診斷性檢測:用于對特定遺傳病受累個體畸形臨床輔助確診，如血友病、杜氏肌

營養(yǎng)不良(DMD)、地中海貧血等疾病。此時主要用于選擇受累個體的患病原因，因此精

準的檢測技術(shù)以及專業(yè)的遺傳咨詢是至關重要的。

(2)癥狀前檢測：針對特定疾病的高風險個體，家庭以及高風險人群，主要以預測

其未來健康為目的進行的一種檢測。如遲發(fā)型單基因病Huntington病，一些預防及治療

效果良好的腫瘤等。這項檢測，雖然陰性結(jié)果可以消除受檢者的焦慮，但是陽性結(jié)果會給

其帶來很大的心理負擔，因此需要有專業(yè)的遺傳咨詢團隊為其提供恰當?shù)慕忉尯陀行У念A

防治療手段。

(3)攜帶者篩查：所檢測的對象為染色體隱性和X-連鎖隱性遺傳病的雜合子個體。

如已經(jīng)生育過遺傳病患兒的雙親；兩廣地區(qū)高發(fā)的地中海貧血基因的攜帶者篩查等。攜帶

者篩查TB分面向的是廣大群體，因此基因檢測的成本和價格要處于可接受的程度，同時，

由于缺乏認識，遺傳病攜帶者有時會遭遇到歧視的情況，因此在實施檢測前和檢測后需提

供詳細的遺傳咨詢服務。

(4)產(chǎn)前檢測：是針對一些特定疾病高風險的家庭以生育健康寶寶為目的進行的基

因檢測(目前這項只有部分疾病開展到了臨床)。包括侵入性和非侵入性的產(chǎn)前診斷(可

查閱相關的無創(chuàng)胎兒產(chǎn)前胎兒染非整倍性染色體異常篩食知識)。如侵入性的羊膜腔穿刺，

通過羊水可以檢測胎兒的常見的染色體病(21-三體綜合征，18-三體，13-三體等)，單

基因病如地中海貧血、血友病、神經(jīng)肌肉和代謝病等。這是涉及胎兒命運的檢測，因此檢

測前后的遺傳咨詢服務很重要。

(5)藥物遺傳基因檢測：同一藥物，在基因型是超快代謝的患者使用時，藥效明顯

降低；而在慢代謝患者使用時，毒副作用又可能增加；只有在快代謝的人群中應用，才能

產(chǎn)生預期療效。因此對接受藥物治療前的一些人的檢測，指導醫(yī)生根據(jù)個人的遺傳背景提

供合適的藥物及藥物劑量。如笆類藥物是目前臨床上最常用的腫瘤化療藥物之一，谷胱甘

肽轉(zhuǎn)硫酶類能夠促進笆類藥物的排泄因而降低抗癌藥物的毒性作用，因此，不同的谷胱甘

肽轉(zhuǎn)移酶的基因型人群其對鉗類藥物的毒副作用不同，基因檢測能有效指導用藥。藥物遺

傳檢測，是個體化醫(yī)療的一個極具前景的方面。

（6）植入前檢測:A對的對象主要是發(fā)育早期的畫臺，用于檢測一些重要的、具有高

風險的疾病（如Marfan綜合征，血友病，杜氏肌營養(yǎng)不良等）。由于這項檢測針對的是

單個細胞，因此，對于檢測技術(shù)的要求非常高。也需要通過遺傳咨詢來幫助規(guī)避一些倫理

上的風險。

問題3:乳腺癌基因檢測準確嗎？安吉麗娜朱莉的醫(yī)生說她有87%的患癌幾率是怎

么算出來的？

回答：

1.茱莉進行的這項檢測,BRCA1突變，和乳腺癌的關系是非常清楚的，檢測也非常容

易。只是在美國目前受專利保護，所以測起來很貴。她所攜帶的BRCA1突變簡單地說是

破壞了BRCA1基因修復DNA雙鏈損傷的能力。帶有這種突變的人患乳腺癌的概率大大

升高，平均約為普通人的五倍（普通女性約為12%,BRCA1/2突變女性約為60%。這些

概率都是所謂的Lifetimerisk,也就是說一個人在有生之年被診斷出這種疾病的概率。

2只要檢查的機構(gòu)合格，基因檢測技術(shù)肯定是可以信賴的。BRCA1基因和乳腺癌、卵

巢癌的高相關性，是上世紀90年代的一大發(fā)現(xiàn)。乳腺癌是遺傳+環(huán)境多因素致病的惡性

腫瘤，但是BRCA1和BRCA2基因，是和乳腺癌高相關的,尤其是和家族遺傳性的乳腺癌

高相關。BRCA1是一種抑癌基因,和原癌基因一樣，每個人都有,編碼在17號染色體。

原癌基因和抑癌基因，通俗點講就是，原癌基因讓細胞不停的分裂，抑癌基因阻止細胞分

裂，兩者達到平衡。當原癌基因突變,造成細胞不受調(diào)控的瘋長,或者抑癌基因突變失活，

不能抑制細胞分裂的時候，就得癌了。前面說了，乳腺癌是遺傳+環(huán)境多因素致病的，所

以,BRCA1基因突變和乳腺癌是不能劃等號的。BRCA1突變二乳腺癌，就意味著得了乳

腺癌的人都有BRCA1突變，BRCA1突變的人都得乳腺癌，事實上顯然不是那么回事兒。

即使是家族遺傳性的乳腺癌，也大部分不存在BRCA1的突變；反過來，BRCA1突變的人，

則大部分都會得癌。

那么就有了第二個問題，這個87%是怎么來的？

先說說什么是發(fā)病率，發(fā)病率就是某段時期內(nèi)，某地區(qū)內(nèi)得了這種毛病的人占全體人

口的比例。比方說某年某市有300個新發(fā)病的乳腺癌，該市這一年的平均人口數(shù)是30000

人，那么這個市乳腺癌的發(fā)病率就是1%。那么BRCA1突變患者乳腺癌的發(fā)病率呢，就是

找到BRCA1突變的人，然后看看這些人里有多少得了乳腺癌。這其實就是用樣本代替總

體的統(tǒng)計方法。一般認為這個發(fā)病率在有一篇年發(fā)表在《柳葉刀》上的

50%-85%o1994

文獻，研究了33個乳腺癌遺傳的家族,得到BRCA1突變患者，到70歲乳腺癌的累積發(fā)

病率為87%:至于發(fā)現(xiàn)BRCA1突變的下一步處理，一般有三種：加強監(jiān)測、預防性用藥

和預防性手術(shù)。預防性用藥有一些相關的副作用。預防性手術(shù)，獲益和風險評估現(xiàn)在還沒

定論，畢竟突變不等于得癌，這還是沒有得病而做手術(shù)，其實就是對以后得癌的顧慮和手

術(shù)的顧慮之間的權(quán)衡。不過對于35-40歲以上,已經(jīng)無哺乳要求的女性,可能還是有所幫

助的，手術(shù)后，乳腺癌患病率明顯下降，文獻報道下降90%。特別是加做乳房重建手術(shù)，

對于女性切除乳房后的心理影響也得到很大緩解。

3.這種預測概率一般來自于一些文章，文章主要的內(nèi)容是觀察病例和對照的基因型，

統(tǒng)計基因型和表型的相關性。如果每一次這樣的相關性觀測（每篇文章）可以叫做一個證

據(jù)，那么把證據(jù)放一起綜合評估，可以得到更加客觀的結(jié)果，有些文章就是這種綜合評估

的文章。綜合評估需要一些更加專業(yè)的統(tǒng)計學工作，這些工作可以引申為算法。

問題4:基因檢測有哪些方法？

回答：

1.據(jù)我所知，有測序法，熒光PCR法，目前聽到過一種新的名稱叫PCR層析微粒法

2.（1）基因芯片技術(shù)，可以大規(guī)模對基因組特定位點多態(tài)性以及基因表達等進行檢測。

基本原理是基于堿基互補配對，根據(jù)預先放置的探針與靶DNA結(jié)合情況得到的信息對靶

DNA進行解讀。（2）用于目標區(qū)域基因拷貝數(shù)的低通量檢測技術(shù)，包括MLPA（多重

連接探針擴增技術(shù),multiplexligation-dependentprobeamplification）,FISH

（fluorescenceinsituhybridization,非放射性原位熒光雜交技術(shù)）,DigitalPCR（數(shù)字

PCR技術(shù)）。（3）低通量目標序列以及SNP位點檢測技術(shù),SNP位點的檢測也是目前疾

病風險預測、先天營養(yǎng)吸收、先天飲酒能力等檢測主要目標。低通量的目標序列以及SNP

位點檢測技術(shù)主要包括TaqmanPCR技術(shù)，基于毛細管電泳的SNPIex技術(shù)（單個反應

可以檢測48個SNPs,來芻ABI公司）,SNaPshot（通?？梢杂糜?0至IJ30個SNP位

點檢測），SNPstream技術(shù)。

3.基因檢測的方法不勝枚舉，基本的步驟是樣本的獲取（包括血液、唾液、組織樣本

等）一處理（如DNA的提取與純化、文庫構(gòu)建等）―序列測定一序列分析一結(jié)

果解讀——報告撰寫。廣泛應用的核酸序列測定方法是直接測序法，目前最先進而且被廣

泛使用的方法和儀器有第一代的Sanger測序法，第二代的高通量測序法（如美國Illumina

公司的Hiseq測序儀和華大基因子公司CompleteGenomics開發(fā)的測序方法）等。目前

也已出現(xiàn)被稱為第三代測序技術(shù)的方法，如單分子實時DNA測序法。

問題5:現(xiàn)在有哪些基因檢測對普通人來說是有價值有意義的？

回答：1.靶向用藥無創(chuàng)產(chǎn)前篩查干細胞治療

2.對于成人的檢測，感覺意義不是太大，等等吧，過幾年估計會好很多,這塊很受關

注。當然，對于孕婦，對于小孩，有些檢測還是很靠譜的。比如市面上比較成熟的無創(chuàng)產(chǎn)

前DNA檢測,對于年齡較大的孕婦很有用,唐篩不用做反正是高危，做個無創(chuàng)產(chǎn)篩方便

很多，當然有的人說不如做羊水穿刺準確率更高啊，可要知道羊穿多危險啊想想就癖的慌

是不是。。。再就是小孩子的耳聾基因檢測我覺的很有必要，其實有很多小孩要是知道不

能打青霉素也不至于一針致聾啊,要是知道這個小孩有一耳光致聾的基因，嚴加保護，能

避免很多不必要的傷害。這個東西不能一竿子打死，新生事物，我們多加保護哈，呵護它

的成長。

3.3.有直接指導意義的遺傳檢測

4.這類檢測主要包括運動、營養(yǎng)代謝以及藥物敏感性等。對于健康人來說，這方便的

信息可以比較簡單的就利用起來，用于優(yōu)化生活方式，改善身體條件。在醫(yī)療方面，規(guī)避

一些有強烈副作用的藥物也是很有必要的。對部分備孕的人來說，測一下單基因病是否攜

帶，尤其是是否剛好是同一種病的攜帶著，對生育健康也有一定指導意義。這些都是能直

接根據(jù)基因檢測結(jié)果直接對健康管理行為作出指導的。

問題6:基因檢測方面的后續(xù)服務會如何發(fā)展？

回答：

1.基因檢測幫助人們獲取自己某方面的基因數(shù)組，了解自身的個體化特征，為生命健

康發(fā)展提供一個基本依據(jù)，好比人體說明書。因此，基因檢測的服務涉及到人一生一系列

健康生活的指導，包括運動減肥，飲食用藥等等。

而就像體檢科一樣，體檢檢查出什么毛病了還要到其他門診科室掛號治病?；驒z測

作為大健康行業(yè)領域的一部份，檢測結(jié)果只是提供一份健康數(shù)據(jù)，后續(xù)服務應該跟大健康

行業(yè)領域相關機構(gòu)共同合作完成。

2.基因檢測就像身體的一本無字天書，雖然現(xiàn)在已經(jīng)可以做基因全組測序，但是成本

太高了，普通人群還是很難接受的，而市面上大多數(shù)基因檢測機構(gòu)并沒有進行基因全組檢

測，只是截取一部分基因位點進行大數(shù)據(jù)驗證對比，全組基因就像一個座曠世寶藏等著被

發(fā)現(xiàn)被打開，目前國內(nèi)大多數(shù)機構(gòu)都是從事疾病這塊的基因預測,對于運動、營養(yǎng)、美容，

這些領域從事研究的基因檢測機構(gòu)屈指可數(shù)，其次很多機構(gòu)提供基因檢測服務，也能出報

告，但是不能針對報告給出解決方案，這是目前最大的問題和難題。

5.明年畢業(yè)，選擇了類似的行業(yè)，個人覺得這是（精準醫(yī)學）個性化醫(yī)療發(fā)展的必然

趨勢,短期內(nèi)在部分疾?。ū热绨┌Y）治療方面會有大的發(fā)展，長遠來看在多種疾病的個

性化治療方面應該還有很長的路要走，后續(xù)服務的話應該會提供一些私人健康指導,類似

于家庭醫(yī)生，不管怎樣，我都堅信生物時代即將到來。

6.這么跟你說吧,基因檢測后面就像平常去醫(yī)院驗血一樣，只不過基因檢測能給你帶

來更豐富更深層次的信息量，用途就廣多了，疾病的預防，診斷，治療和保健等等都可以

涉及到，當然，再發(fā)展下去就是個體化器官移植，個性化或者定制生育方向了。基因能給

你帶來無限的想象力，只是每一步都需要技術(shù)的革新與人類自我認識自我管理的進步。

5.這是個亟待回答的好問題但也很大。假設問題問的是針對相對健康人群的基因檢測

服務，服務目的是幫助用戶了解自身的基因組成，服務形式可以是直接面向終端消費者也

可以是由醫(yī)生提供給有需要的人群。個人覺得基因檢測后創(chuàng)業(yè)者至少有三件事可以做：保

健，防病和優(yōu)生。

覺得這塊潛在市場最大而且政府的監(jiān)管力度不會像其他兩塊（防病和優(yōu)生）那么大，

所以應該最容易有革新。主要考慮飲食-三餐，保健品和營養(yǎng)建議?？紤]了用戶基因的一日

三餐和保健品服用理論上應該更健康有效。雖然基因營養(yǎng)學（Nutrigenomics）還不廣為

人知，但隨著人類基因組的完成，基因營養(yǎng)學也在穩(wěn)步發(fā)展，十幾年中基因研究已使我們

對乳糖耐受，酒精反應，味覺敏感度，咖啡因代謝，維生素（包括維生素

A;B-2,B-6,

B-12,C,D,E等）水平，飲食習慣等重要營養(yǎng)因素的理解有了長足進步。最近已有研究顯示

基于基因檢測的營養(yǎng)建議比起標準營養(yǎng)建議更有效。這里防病既是指不疾病預防也指得慢

性病后的疾病控制以避免病情惡化。這是遠比飲食更復雜的問題，涉及飲食，鍛煉，生活

習慣等。

問題7:無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）是什么？與T殳產(chǎn)前診斷有什么區(qū)別？

回答：

1.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是利用新一代高通量測序檢測胎兒染色體異常的新一代產(chǎn)前檢測

技術(shù)。通過采集孕婦外周血，對母體外周血血漿中的游離DNA片段（包括胎兒游離DNA）

進行測序，結(jié)合生物信息分析，計算胎兒患染色體非整倍體的風險。此技術(shù)能同時檢測21-

三體、18三體及13-三體，還可發(fā)現(xiàn)其他染色體整倍體及染色體缺失/重復。這頃技術(shù)

的關鍵是無創(chuàng)，就是對胎兒沒有創(chuàng)傷，這是相對于傳統(tǒng)介入性檢測的一個概念。這項技術(shù)

可以減少不必要的穿刺，緩解產(chǎn)前診斷實驗室壓力；減少因穿刺而導致的流產(chǎn)；減少孕婦

焦慮；減少漏診，避免醫(yī)療糾紛；檢測孕周為12-24周，單胎、雙胎、試管嬰兒妊娠孕婦

均可檢測；結(jié)果不受孕婦年齡、種族及是否患有糖尿病等妊娠相關疾病影響。但是這項技

術(shù)也有它的局限性：目前不能檢測易位導致的染色體異常；不能檢測羅伯遜易位型和嵌合

體型唐氏綜合征；不能檢測基因遺傳疾病；不能篩查開放性神經(jīng)管缺陷；不能預測晚期妊

娠并發(fā)癥；如檢測為高風險需考慮后續(xù)進行產(chǎn)前診斷。同時需明確，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測屬

于篩查范疇，而產(chǎn)前診斷屬于診斷范疇，雖然擁有和產(chǎn)前診斷相似的準確度，但是仍然無

法替代產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前診斷胎兒是否患有某種遺傳性或先天性疾病

的一種手段，對于預防和控制新生兒發(fā)病率具有重要的臨床意義。

目前，產(chǎn)前診斷主要以創(chuàng)傷性診斷方法為主，包括孕早期的絨毛穿刺，孕中期的羊水

穿刺和孕晚期的臍帶穿刺等。中華人民共和國衛(wèi)生行業(yè)標準Ws322.1-2010規(guī)訂介人性

產(chǎn)前診斷手術(shù)包括絨毛取材術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)和經(jīng)皮臍血管穿刺術(shù)，分別應在孕10周

~13周+6、孕16周~22周+6和孕18周之后進行。產(chǎn)前診斷的金"標準”是對

侵入性檢測獲得的胎兒標本行染色體核型分析。技術(shù)成熟，準確率99%。不足的是

0.5%-1%的流產(chǎn)風險和0.5%-1%的胎兒致畸風險以及細胞培養(yǎng)失敗的可能。所以臨床上

主要用于高危人群（年齡高危和血清學篩查高危）的產(chǎn)前診斷。

2.NIPT,簡稱無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，其實是應用于孕期產(chǎn)檢的一項技術(shù)，這幾年隨著發(fā)展逐

步走到大家的視野中，尤其是生過孩子的孕媽媽，多多少少都會聽說過無創(chuàng)產(chǎn)前這幾個字，

今年連梁詠琪都來代言NIPT了，不過到底什么是NIPT,大部分人還是說不清楚是怎么一

回事。

NIPT技術(shù)的產(chǎn)生,其檢測基礎是建立在孕媽媽外周血中存在著胎兒游離的DNA這一

科學發(fā)現(xiàn)上的。早在1997年，科學家就在已經(jīng)在孕婦的血液中發(fā)現(xiàn)了胎兒游離DNA片段。

那時候科學家也用過很多辦法，試圖利用這一科學發(fā)現(xiàn)，但是苦于技術(shù)的限制--一本來胎

兒的DNA就是游離片段，片段如此的?。ù蠹s100多bp的平均大小，而人的基因組是

3000000000bp以上，大家自行體會一下差距）人的基因組中還有大量重復序列，在當時

的技術(shù)下，無法準確而穩(wěn)定的通過母親的外周血檢測胎兒的基因組。而用現(xiàn)在新的高通量

測序技術(shù)，使得這個檢測成為可能。由于高通量測序儀的高通量（對我就是這么啰嗦，來

打我?。沟猛ㄟ^孕媽媽的外周血中的胎兒游離DNA檢測胎兒的基因組異常技術(shù)上可

以穩(wěn)定實現(xiàn),這是NIPT技術(shù)的理論基礎?；氐轿覀兊膯栴}上來，NIPT是什么？答：通過

采集孕婦外周血提取游離DNA,采用新一代高通量測序技術(shù)并結(jié)合生物信息分析,得出胎

兒發(fā)生染色體非整倍體的風險率。

問題8:目前個人基因測序的成本大約是多少？

回答：

1.看測多少吧，部分區(qū)域還是全外顯子，或者全基因組，僅幾十個基因的目標區(qū)域測

序而言，試劑成本不上到兩千的都不一定靠得住。話說其實都是在給illumina打工??！上

游試劑和儀器太貴了……算上測序儀和試劑，單獨的測序成本大概在1000美元左右，而

對外的售價是在1500-1800美元。

2.美國有個公司veritasgenetics，今年九月剛推出了一個虧本的個人基因組測序產(chǎn)

品，測序加分析再加咨詢?nèi)撞?99美元。可以說是業(yè)內(nèi)最低。但只提供給參與它PGP

項目（哈佛大學的個人基因組計劃）志愿者，志愿者得允許對外公開個人的基因信息和健

康信息。擬招募10萬人，現(xiàn)已有1.6萬人參與。現(xiàn)階段，基因測序基本都是在專門的公

司、機構(gòu)進行的，因為這項業(yè)務的規(guī)模效應很明顯，各個醫(yī)院和體檢中心分別開展不劃算

且結(jié)果相對不那么準確。各個醫(yī)院和體檢中心一般會有與之合作的專門從事基因測序服務

的公司。

3.基因測序的成本取決于你希望得到的測序數(shù)據(jù)的總量。基因檢測實際上有三種思路。

第一種是只關心基因組上的某些區(qū)域（已知這些區(qū)域的序列與疾病強相關、且只關心

這種疾病的發(fā)病風險），這時候用的方法多半是經(jīng)目標區(qū)域富集之后測序。這種方法需要

的測序量很小，平均到每個樣品成本在數(shù)百人民幣的級別。

第二種是關心基因組上的多個位點/區(qū)域（已知這些位點/區(qū)域的序列與疾病相關、關

心多種疾病的發(fā)病風險），這時候常用的方法是基因芯片檢測。這種方法需要的測序量與

想檢測的位點個數(shù)直接相關。平均到每個樣品成本在幾百到千元人民幣的級別。

第三種就是全基因組測序了。能獲得更完整的基因組序列信息，提高對疾病風險估計

的準確性，同時如果以后研究有了新進展的話可以不用再行測序即可獲得更新的結(jié)果報告

（涵蓋更多疾病類型或結(jié)果準確性提升）。這種方法的成本可低至兩三千美金，但較低的

測序量會影響結(jié)果的準確性。

4.之前聽novogene的朋友說過一次，他們對外的個人基因全序列測序大概是4~5w。

公司內(nèi)部人員測序是7k~8k。服務還包括數(shù)據(jù)對比，疾病預測分析。

問題9:有必要保護基因隱私嗎？

回答：你的一滴血,一根毛發(fā)，甚至一口唾沫均有可能將你的基因隱私曝光。你的基

因隱私比你的姓名、電話、身份證號碼等甚至都要重要?，F(xiàn)在面對不少含有商業(yè)目的的基

因檢測時，市民都應該小心謹慎，不妨多一點基因隱私保護的心眼。

如今，基因已經(jīng)是一個耳熟能詳?shù)脑掝}，基因藥物已經(jīng)在臨床治療中大展身手，使一

些原來束手無策的疾病得到有效治療和預防；基因治療也已經(jīng)在臨床中嶄露頭角；傳染病

的基因診斷早已在醫(yī)院中廣泛開展，大大縮短了疑難雜癥的檢測周期；一些遺傳病的產(chǎn)前

基因檢測也已經(jīng)有十多年的歷史，避免了大量殘疾兒的出生，提高了人口質(zhì)量。

隨著分子醫(yī)學的發(fā)展和藥物遺傳學在臨床研究的應用，越來越多的研究機構(gòu)和公司通

過基因檢測開展相關的研究工作，并將逐步進入臨床診斷領域?；驒z測的倫理問題也隨

之而來，而且在一些方面存在較嚴重的隱患。基因檢測會給我們帶來什么麻煩，會不會形

成基因歧視，我們的基因隱私該如何保護？這是普通市民日常生活中面臨的重要問

題。

基因含有人體大量信息，是人固有的最大隱私，保護基因隱私是每個人的權(quán)利。這些

基因隱私一旦公開，可能會給一個人的工作，升學、醫(yī)療、保險，生活乃至生存造成不良

后果，導致基因歧視。例如：工作單位可能為了經(jīng)濟利益的考慮而直看員工基因信息，一

旦發(fā)現(xiàn)致病基因或缺陷基因，可能會開除員工，以減少醫(yī)療費等一大筆開支，同樣情況，

保險公司可能會因為某人攜帶致病基因或缺陷基因而拒絕其投保。有人曾經(jīng)開玩笑說，未

來甚至談婚論嫁也要看看基因，不要找一個有"花心”基因的人。顯然這些基因信息的泄

漏豈不是要影響人們的生活？

2001年美國曾發(fā)生一件哄動一時的訴訟。擁有4萬名員工的北圣菲鐵路公司從部分

雇員中采集血樣，進行基因缺陷檢測，進而將基因檢測結(jié)果作為雇人的基礎。此事引發(fā)軒

然大波，人們紛紛指責該公司的基因歧視。在美國，有39個州規(guī)定根據(jù)基因檢測結(jié)果制

定保險條款是非法的。有15個州規(guī)定不允許根據(jù)基因檢測結(jié)果解雇職員。

面對各種各樣的檢測，我們應該如何保護基因隱私呢？

不論出于何種目的和需要的基因檢測均應該對基因隱私問題給予高度重視，在進行基

因檢測或提供遺傳材料(如血液，組織等)用于科研前，簽署知情同意書是保護受檢者基

因隱私的最重要步驟.凡涉及人體的試驗研究，必須經(jīng)過知情同意已成為全世界各國政府、

科學家和醫(yī)生必須遵循的原則，早在人類基因組計劃(HGP)實施階段就全面考慮到較全

面的基因倫理法律和社