2025年大學(xué)第二學(xué)年（醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)）臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)綜合測(cè)試試題及答案

（考試時(shí)間：90分鐘滿分100分）班級(jí)______姓名______第I卷（選擇題，共40分）答題要求：請(qǐng)從每題的四個(gè)選項(xiàng)中選出一個(gè)最符合題意的答案，將其序號(hào)填入括號(hào)內(nèi)。(總共20題，每題2分)1.下列哪種技術(shù)可用于檢測(cè)DNA分子的特定序列？（）A.聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）B.核酸分子雜交C.基因測(cè)序D.以上都是2.關(guān)于PCR技術(shù)，下列說法錯(cuò)誤的是（）A.需要模板DNAB.需要引物C.反應(yīng)體系中需加入dNTPD.反應(yīng)不需要在特定溫度下進(jìn)行3.核酸分子雜交中，常用的探針標(biāo)記物不包括（）A.放射性核素B.熒光素C.生物素D.蛋白質(zhì)4.基因測(cè)序技術(shù)中，能夠測(cè)定較長DNA片段序列的是（）A.Sanger測(cè)序法B.焦磷酸測(cè)序法C.新一代測(cè)序技術(shù)D.以上都不能5.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)中，用于檢測(cè)RNA表達(dá)水平的技術(shù)是（）A.逆轉(zhuǎn)錄PCRB.Northern雜交C.原位雜交D.以上都是6.下列哪種疾病與基因異常密切相關(guān)？（）A.冠心病B.糖尿病C.腫瘤D.以上都是7.腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)在臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)中的意義不包括（）A.腫瘤的早期診斷B.腫瘤的預(yù)后評(píng)估C.腫瘤的治療監(jiān)測(cè)D.腫瘤的病理診斷8.關(guān)于miRNA，下列說法正確的是（）A.是一類長鏈非編碼RNAB.可調(diào)控基因表達(dá)C.與腫瘤發(fā)生發(fā)展無關(guān)D.不參與細(xì)胞生理過程9.基因治療的基本策略不包括（）A.基因置換B.基因修復(fù)C.基因沉默D.基因克隆10.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)量控制不包括（）A.人員培訓(xùn)B.儀器設(shè)備維護(hù)C.試劑質(zhì)量控制D.患者樣本管理11.下列哪種技術(shù)可用于檢測(cè)基因多態(tài)性？（）A.限制性片段長度多態(tài)性分析（RFLP）B.單核苷酸多態(tài)性分析（SNP）C.短串聯(lián)重復(fù)序列分析（STR）D.以上都是12.關(guān)于線粒體DNA，下列說法錯(cuò)誤的是（）A.呈雙鏈環(huán)狀B.具有母系遺傳特點(diǎn)C.與核DNA遺傳方式相同D.可用于某些疾病的診斷13.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)中，常用的樣本類型不包括（）A.血液B.尿液C.糞便D.組織切片14.下列哪種疾病的分子診斷可采用基因芯片技術(shù)？（）A.感染性疾病B.遺傳性疾病C.腫瘤D.以上都是15.基因編輯技術(shù)中，CRISPR/Cas9系統(tǒng)的作用是（）A.切割DNAB.修復(fù)DNAC.調(diào)控基因表達(dá)D.以上都不是16.關(guān)于蛋白質(zhì)印跡技術(shù)（Westernblot），下列說法正確的是（）A.用于檢測(cè)蛋白質(zhì)表達(dá)水平B.不需要凝膠電泳分離蛋白質(zhì)C.與核酸檢測(cè)無關(guān)D.不能用于蛋白質(zhì)分子量測(cè)定17.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)結(jié)果的報(bào)告應(yīng)包括（）A.檢測(cè)方法B.檢測(cè)結(jié)果C.結(jié)果解釋D.以上都是18.下列哪種技術(shù)可用于基因功能研究？（）A.RNA干擾技術(shù)B.基因過表達(dá)技術(shù)C.基因敲除技術(shù)D.以上都是19.關(guān)于臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)的倫理問題，下列說法錯(cuò)誤的是（）A.保護(hù)患者隱私B.避免基因歧視C.可隨意公開患者基因信息D.遵循知情同意原則20.臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)在疾病診斷中的優(yōu)勢(shì)不包括（）A.特異性高B.靈敏度高C.操作簡單D.可進(jìn)行早期診斷第II卷（非選擇題，共60分）21.（10分）簡述PCR技術(shù)的基本原理和反應(yīng)過程。22.（10分）核酸分子雜交有哪些常見類型？簡述其原理和應(yīng)用。23.（10分）基因檢測(cè)在腫瘤診斷、治療和預(yù)后評(píng)估中的應(yīng)用有哪些？24.（15分）材料：患者，男，45歲，因反復(fù)咳嗽、咳痰、咯血入院。胸部CT提示肺部占位性病變。為明確診斷，進(jìn)行了臨床分子生物學(xué)檢驗(yàn)。檢測(cè)結(jié)果顯示某基因發(fā)生了突變。問題：請(qǐng)分析該基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)患者診斷和治療的意義。25.（15分）材料：某研究團(tuán)隊(duì)對(duì)一組腫瘤患者進(jìn)行了基因表達(dá)譜分析，發(fā)現(xiàn)某些基因的表達(dá)水平與腫瘤的轉(zhuǎn)移和預(yù)后密切相關(guān)。問題：請(qǐng)闡述基因表達(dá)譜分析在腫瘤研究中的應(yīng)用價(jià)值，并舉例說明相關(guān)基因?qū)δ[瘤轉(zhuǎn)移和預(yù)后的影響。答案：1.D2.D3.D4.C5.D6.D7.D8.B9.D10.D11.D12.C13.C14.D15.A16.A17.D18.D19.C20.C21.PCR技術(shù)基本原理是以模板DNA為模板，在引物、dNTP、DNA聚合酶等存在下，通過變性、退火、延伸三個(gè)步驟的循環(huán)，使特定DNA片段呈指數(shù)擴(kuò)增。反應(yīng)過程：首先高溫變性使模板DNA雙鏈解開；然后低溫退火，引物與模板互補(bǔ)結(jié)合；最后適溫延伸，DNA聚合酶以dNTP為原料沿模板合成新的DNA鏈。多次循環(huán)后，目的DNA片段大量擴(kuò)增。22.常見類型有Southern雜交（用于檢測(cè)DNA）、Northern雜交（用于檢測(cè)RNA）、Westernblot（用于檢測(cè)蛋白質(zhì)）、原位雜交（可在細(xì)胞或組織水平進(jìn)行核酸檢測(cè)）。原理：利用核酸分子堿基互補(bǔ)配對(duì)原則，使具有互補(bǔ)序列的核酸單鏈形成雙鏈。應(yīng)用：Southern雜交用于基因定位、DNA多態(tài)性分析等；Northern雜交用于基因表達(dá)分析；Westernblot用于蛋白質(zhì)定性、定量及分子量測(cè)定等；原位雜交用于細(xì)胞或組織中特定核酸序列的定位。23.診斷方面：可檢測(cè)腫瘤相關(guān)基因突變、融合基因等，輔助腫瘤的早期診斷、分型和分期。治療方面：指導(dǎo)靶向治療藥物的選擇，如檢測(cè)特定基因突變以使用針對(duì)性的靶向藥。預(yù)后評(píng)估方面：某些基因狀態(tài)可提示預(yù)后，如特定基因高表達(dá)可能預(yù)后差。24.該基因檢測(cè)結(jié)果對(duì)患者診斷意義重大。若該突變基因與腫瘤相關(guān)，可明確肺部占位為腫瘤，且有助于腫瘤的分型和進(jìn)一步了解其生物學(xué)特性。對(duì)治療的意義在于，可根據(jù)突變基因情況選擇合適的治療方案，如針對(duì)該基因突變有靶向藥物，則可進(jìn)行精準(zhǔn)靶向治療，提高治療效果，改善患者預(yù)后。25.基因表達(dá)譜分析在腫瘤研究中的應(yīng)用價(jià)值：可全面了解腫瘤細(xì)胞基因表達(dá)情況，發(fā)現(xiàn)新的腫瘤