ICS11.020.10

CCSC63

41

河南省地方標(biāo)準(zhǔn)

DB41/T2899—2025

自然流產(chǎn)遺傳學(xué)咨詢檢測(cè)服務(wù)規(guī)程

2025-08-08發(fā)布2025-11-07實(shí)施

河南省市場(chǎng)監(jiān)督管理局發(fā)布

DB41/T2899—2025

目次

前言.................................................................................II

1范圍...............................................................................1

2規(guī)范性引用文件.....................................................................1

3術(shù)語(yǔ)和定義.........................................................................1

4基本要求...........................................................................2

5服務(wù)流程...........................................................................3

6服務(wù)內(nèi)容及要求.....................................................................3

7服務(wù)評(píng)價(jià)與改進(jìn).....................................................................4

附錄A（資料性）自然流產(chǎn)遺傳學(xué)咨詢檢測(cè)服務(wù)設(shè)備配置...................................6

附錄B（資料性）自然流產(chǎn)遺傳學(xué)咨詢檢測(cè)服務(wù)流程.......................................7

參考文獻(xiàn)..............................................................................8

I

DB41/T2899—2025

前言

本文件按照GB/T1.1—2020《標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則第1部分：標(biāo)準(zhǔn)化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則》的規(guī)定

起草。

請(qǐng)注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專利。本文件的發(fā)布機(jī)構(gòu)不承擔(dān)識(shí)別專利的責(zé)任。

本文件由河南省衛(wèi)生健康委員會(huì)提出。

本文件由河南省衛(wèi)生健康標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)（HN/TC24）歸口。

本文件起草單位：河南省婦幼保健院（鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院）、河南省人民醫(yī)院、鄭州大學(xué)、新

鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院、南陽(yáng)市中心醫(yī)院、濮陽(yáng)市婦幼保健院、新鄉(xiāng)中心醫(yī)院、周口市婦幼保健院。

本文件主要起草人：劉靈、袁莉敏、李瑩、趙嵐嵐、張志英、田偉芳、田遠(yuǎn)、楊波、朱重陽(yáng)、任春

盈、任琛琛、李娟、于惠、王夢(mèng)茹、張夢(mèng)蝶、林南山、韓笑、王宇慧、彭佳、李鵬云、許培培、李海玉、

王涵鐸、翟閃閃、職云曉、陳新、趙廣志、郭哲、韋德華、王倩青、張蕊、陳曉霖、賈艷霞、朱遠(yuǎn)航、

渠彥紅、徐云飛、劉文一、?；邸⒃?yáng)陽(yáng)、闞玫麟、尚睿、郝尚輝、楊靖萱。

II

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自然流產(chǎn)遺傳學(xué)咨詢檢測(cè)服務(wù)規(guī)程

1范圍

本文件規(guī)定了自然流產(chǎn)遺傳學(xué)咨詢檢測(cè)服務(wù)的基本要求、服務(wù)流程、服務(wù)內(nèi)容及要求、服務(wù)評(píng)價(jià)與

改進(jìn)。

本文件適用于開(kāi)展自然流產(chǎn)遺傳學(xué)咨詢檢測(cè)服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。

2規(guī)范性引用文件

本文件沒(méi)有規(guī)范性引用文件。

3術(shù)語(yǔ)和定義

下列術(shù)語(yǔ)和定義適用于本文件。

自然流產(chǎn)

妊娠不足28周、胎兒體重不足1000g而自發(fā)性丟失者。

復(fù)發(fā)性流產(chǎn)

與同一性伴侶連續(xù)發(fā)生2次及2次以上的自然流產(chǎn)（包括生化妊娠）。

遺傳咨詢

醫(yī)療機(jī)構(gòu)中具有資質(zhì)的專業(yè)技術(shù)人員針對(duì)遺傳性信息開(kāi)展的相關(guān)咨詢。

D/G組染色體

近端著絲粒染色體，D組包括13、14、15號(hào)染色體，G組包括21、22號(hào)及Y染色體，其中13、14、15、

21、22號(hào)染色體有隨體，Y染色體無(wú)隨體。

羅伯遜易位

發(fā)生于近端著絲粒染色體之間的易位，其中發(fā)生在同源染色體上的羅伯遜易位叫同源羅伯遜易位，

非同源染色體之間的羅伯遜易位叫非同源羅伯遜易位。

單親二體

同源染色體或同源染色體片段均遺傳自同一親本的現(xiàn)象。

染色體平衡結(jié)構(gòu)畸變

又稱染色體平衡結(jié)構(gòu)重排，是指染色體易位、倒位、插入等，但無(wú)缺失/重復(fù)，且斷裂重接沒(méi)有影

響基因功能。

1

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平衡攜帶者

攜帶染色體平衡結(jié)構(gòu)重排而無(wú)疾病表型的個(gè)體。

4基本要求

場(chǎng)所

4.1.1設(shè)立獨(dú)立的臨床遺傳咨詢?cè)\室，及相對(duì)獨(dú)立的候診區(qū)、宣教區(qū)。

4.1.2設(shè)立染色體核型分析場(chǎng)所，應(yīng)包含細(xì)胞培養(yǎng)室、標(biāo)本制備室、閱片室。細(xì)胞培養(yǎng)室應(yīng)符合空氣

消毒要求，各工作室應(yīng)當(dāng)具備恒溫設(shè)施。

4.1.3依據(jù)《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法》和《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室管理辦法》規(guī)定

設(shè)立分子遺傳實(shí)驗(yàn)室，并具備臨床基因擴(kuò)增實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)。

4.1.4設(shè)立病歷資料、信息檔案存放和管理場(chǎng)所，以及樣本保存場(chǎng)所。

人員

4.2.1從事自然流產(chǎn)遺傳咨詢的專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)取得相應(yīng)資質(zhì)證書，并具備產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷能力。

4.2.2從事流產(chǎn)組織分子遺傳檢測(cè)的實(shí)驗(yàn)室專業(yè)技術(shù)人員應(yīng)取得相應(yīng)資質(zhì)證書，并具備數(shù)據(jù)分析和解

讀能力。

設(shè)備

應(yīng)配備開(kāi)展遺傳檢測(cè)的基本設(shè)備，設(shè)備的種類、數(shù)量應(yīng)與實(shí)際開(kāi)展檢測(cè)的具體項(xiàng)目及檢測(cè)量相匹配。

具體設(shè)備配置見(jiàn)附錄A，鼓勵(lì)設(shè)置遠(yuǎn)程會(huì)診系統(tǒng)。

管理制度

應(yīng)制定自然流產(chǎn)遺傳學(xué)服務(wù)管理制度，包括但不限于以下制度：

a)倫理管理制度；

b)人員崗位責(zé)任制度；

c)人員行為準(zhǔn)則；

d)科室工作制度；

e)各項(xiàng)技術(shù)操作規(guī)范、診療常規(guī)；

f)標(biāo)本采集與管理制度；

g)?？茩n案建立與管理制度；

h)轉(zhuǎn)診制度；

i)質(zhì)量控制和管理制度；

j)信息管理和安全制度；

k)信息統(tǒng)計(jì)、匯總制度；

l)患者知情同意制度；

m)消毒、隔離制度和院內(nèi)感染控制制度；

n)設(shè)備、試劑、耗材管理制度；

o)生物安全制度；

p)應(yīng)急預(yù)案。

2

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5服務(wù)流程

服務(wù)流程圖見(jiàn)附錄B。

6服務(wù)內(nèi)容及要求

檢測(cè)前遺傳咨詢

6.1.1臨床信息采集

咨詢醫(yī)師應(yīng)采集孕婦的基本情況、現(xiàn)病史、既往史、個(gè)人史、月經(jīng)婚育史及家族史等，并如實(shí)、準(zhǔn)

確、詳細(xì)的記錄。

6.1.2遺傳咨詢及簽署知情同意書

咨詢醫(yī)師應(yīng)向孕婦本人及其家屬詳細(xì)告知自然流產(chǎn)發(fā)生的相關(guān)原因，遺傳檢測(cè)的目的、意義、檢測(cè)

方法、檢測(cè)范圍、檢測(cè)周期、檢測(cè)費(fèi)用、技術(shù)局限性及風(fēng)險(xiǎn)等，并簽署知情同意書。知情同意書應(yīng)包括：

a)檢測(cè)方法、范圍；

b)檢測(cè)技術(shù)的局限性及風(fēng)險(xiǎn)；

c)告知可能存在的后續(xù)檢測(cè)技術(shù)方法及流程；

d)存在檢測(cè)失敗的可能；

e)個(gè)案病例的特別說(shuō)明。

遺傳檢測(cè)

6.2.1標(biāo)本編號(hào)及采集

6.2.1.1應(yīng)對(duì)標(biāo)本進(jìn)行唯一編號(hào)，并進(jìn)行標(biāo)本采集。

6.2.1.2采集無(wú)肉眼血絲絨毛組織2枝以上或胎芽或取胎兒大腿內(nèi)側(cè)等皮膚肌肉組織5mm×5mm×

5mm浸泡于裝有生理鹽水的取材盒或試管中。

6.2.1.3抽取母體外周血2mL，置于乙二胺四乙酸（EDTA）抗凝管，用于母源細(xì)胞污染鑒定。

6.2.2標(biāo)本保存及運(yùn)輸

組織標(biāo)本應(yīng)在2℃～8℃低溫保存和運(yùn)輸，在離體后48h內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)至實(shí)驗(yàn)室，轉(zhuǎn)運(yùn)過(guò)程應(yīng)符合生物安

全和環(huán)境要求，同時(shí)做好交接記錄。

6.2.3標(biāo)本遺傳檢測(cè)方法

宜采用熒光定量聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（qPCR）技術(shù)、染色體微陣列分析技術(shù)、高通量測(cè)序技術(shù)等。

6.2.4檢測(cè)報(bào)告

主要包括以下內(nèi)容：患者姓名、年齡、住院號(hào)/門診號(hào)、送檢單位/科室、送檢醫(yī)師、樣本編號(hào)、樣

本種類、采樣日期、送檢日期、接收日期、檢測(cè)項(xiàng)目、檢測(cè)方法、檢測(cè)范圍、檢測(cè)結(jié)果、檢測(cè)單位、檢

測(cè)人員、審核人員、報(bào)告時(shí)間等。

檢測(cè)后遺傳咨詢

3

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6.3.1陰性結(jié)果

結(jié)合病史對(duì)可能引起自然流產(chǎn)的母體因素進(jìn)行排查，根據(jù)排查結(jié)果進(jìn)行如下處理：

a)若排查母體因素為陽(yáng)性結(jié)果，建議對(duì)因處理，妊娠后早孕關(guān)愛(ài)；

b)若排查母體因素為陰性結(jié)果，建議進(jìn)一步行流產(chǎn)組織基因病遺傳檢測(cè)，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行如下

處理：

1)陰性結(jié)果，妊娠后早孕關(guān)愛(ài)；

2)陽(yáng)性結(jié)果，可選擇自然妊娠或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，妊娠后早孕關(guān)愛(ài)和產(chǎn)前診斷（篩

查）。

6.3.2陽(yáng)性結(jié)果

6.3.2.1染色體末端結(jié)構(gòu)異常或D/G組染色體數(shù)目異常或D/G組染色體單親二體

6.3.2.1.1結(jié)果為染色體末端結(jié)構(gòu)異常：建議根據(jù)片段大小及帶紋差異，選擇合適的夫妻雙方遺傳檢

測(cè)方法（若為非致死性自然流產(chǎn)原因，宜進(jìn)行母體因素排查流程），根據(jù)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行如下處理：

a)排除夫妻平衡攜帶者，妊娠后早孕關(guān)愛(ài)和產(chǎn)前診斷（篩查）；

b)夫妻一方或雙方平衡攜帶者，首次流產(chǎn)的育齡婦女可選擇自然妊娠或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，

復(fù)發(fā)性流產(chǎn)或高齡女性推薦行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，妊娠后早孕關(guān)愛(ài)和產(chǎn)前診斷（篩查）。

6.3.2.1.2結(jié)果為D/G組染色體數(shù)目異?；駾/G組染色體單親二體：建議夫妻外周血核型檢測(cè)（若為

非致死性自然流產(chǎn)原因，宜進(jìn)行母體因素排查流程），根據(jù)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行如下處理：

a)排除夫妻羅伯遜易位攜帶者，妊娠后早孕關(guān)愛(ài)和產(chǎn)前診斷（篩查）；

b)夫妻一方或雙方非同源羅伯遜易位攜帶者，首次流產(chǎn)的育齡婦女可選擇自然妊娠或胚胎植入

前遺傳學(xué)檢測(cè)，復(fù)發(fā)性流產(chǎn)或高齡女性推薦行胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，妊娠后早孕關(guān)愛(ài)和產(chǎn)前

診斷（篩查）；

c)夫妻一方或雙方為同源羅伯遜易位攜帶者，理論上生育正常后代概率較低，可行輔助生殖或領(lǐng)

養(yǎng)，如妊娠后早孕關(guān)愛(ài)和產(chǎn)前診斷（篩查）。

6.3.2.2其他陽(yáng)性結(jié)果

妊娠后早孕關(guān)愛(ài)和產(chǎn)前診斷（篩查）；若為非致死性自然流產(chǎn)原因，宜進(jìn)行母體因素排查流程。

7服務(wù)評(píng)價(jià)與改進(jìn)

評(píng)價(jià)

7.1.1評(píng)價(jià)方式

包括自我評(píng)價(jià)和服務(wù)對(duì)象評(píng)價(jià)。

7.1.2評(píng)價(jià)內(nèi)容

包括但不限于：

a)服務(wù)是否符合要求；

b)是否按服務(wù)流程開(kāi)展工作；

c)服務(wù)對(duì)象滿意度；

4

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d)服務(wù)檔案記錄完整性，及時(shí)性，規(guī)范性。

7.1.3評(píng)價(jià)方法

根據(jù)實(shí)際情況實(shí)施評(píng)價(jià)，評(píng)價(jià)方法為滿意度調(diào)查，包括患者滿意度及個(gè)人滿意度。

改進(jìn)

對(duì)服務(wù)評(píng)價(jià)結(jié)果進(jìn)行分析，對(duì)存在的問(wèn)題提出整改及措施，持續(xù)改進(jìn)。

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A

A

附錄A

（資料性）

自然流產(chǎn)遺傳學(xué)咨詢檢測(cè)服務(wù)設(shè)備配置

自然流產(chǎn)遺傳學(xué)咨詢檢測(cè)服務(wù)設(shè)備配置見(jiàn)表A.1。

表A.1自然流產(chǎn)遺傳學(xué)咨詢檢測(cè)服務(wù)設(shè)備配置

序號(hào)設(shè)備名稱基本數(shù)量

1普通雙目顯微鏡2臺(tái)

2熒光顯微鏡1臺(tái)

3生物安全柜1個(gè)

4二氧化碳培養(yǎng)箱2個(gè)

5普通離心機(jī)2臺(tái)

6臺(tái)式高速離心機(jī)1臺(tái)

7恒溫干燥箱1個(gè)

8超純水儀或自動(dòng)純水蒸餾器1臺(tái)

9恒溫水浴箱2個(gè)

10分析天平1臺(tái)

11聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）儀2臺(tái)

12紫外分光光度計(jì)或核酸蛋白檢測(cè)儀1臺(tái)

13高通量測(cè)序儀1臺(tái)

14微量加樣槍（不同規(guī)格）2套

15醫(yī)用4℃電冰箱2臺(tái)

1臺(tái)

16醫(yī)用-20℃冰箱

17危險(xiǎn)品安全柜1臺(tái)

18醫(yī)用-80℃冰箱1臺(tái)

注：可根據(jù)臨床實(shí)際工作情況增添設(shè)備配置。

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