關(guān)于PRS的診斷依據(jù)及早期診斷的文獻(xiàn)較多，其中指南和共識3篇，臨床研究及系統(tǒng)綜述8篇。2016年，Breugem等聯(lián)合來自歐洲、亞洲、美洲以及大洋洲的13個國家的專家，就PRS的診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療方案達(dá)成氣道阻塞是診斷PRS的金標(biāo)準(zhǔn)。在2020年的國際小兒耳鼻喉科學(xué)組(InternationalPediatricOtolaryngologyGroup)專家共識中，將舌根阻塞和舌后墜作為診斷PRS的主要標(biāo)準(zhǔn)。Rickart等對英國和愛爾蘭24頜畸形、腭裂、舌后墜即可診斷為PRS。該研究同時對目前PRS診斷和中，將313例健康胎兒的下頜骨長度與股骨長度的比值作為篩查小頜畸形達(dá)93.75%(15/16)。這一發(fā)現(xiàn)為PRS的早期診斷提供了重要的影像學(xué)依目前，已有的1個指南、2個共識及多項(xiàng)研究都提出了PRS的診斷依據(jù)，因而PRS的診斷標(biāo)準(zhǔn)已比較明確。早期診斷對改善PRS患兒預(yù)后具有重要意義，且現(xiàn)有證據(jù)表明PRS的早期診斷可提前至胎兒期。在多項(xiàng)研究及歐洲指南中均闡述了胎兒PRS的診斷標(biāo)準(zhǔn)及診斷指標(biāo)。超聲檢查中的頦角、鼻頜線等，可明顯提高PRS診斷準(zhǔn)確率。另外，deVreugt等評估了動態(tài)MRI和靜態(tài)MRI在PRS產(chǎn)前診斷中的價值，通過測量舌高、二、臨床問題2:新生兒PRS的診斷方法與鑒別診斷新生兒PRS診斷標(biāo)準(zhǔn)見表3,其具體診斷方法推薦如下：(1)診斷時主要1);(4)多導(dǎo)睡眠監(jiān)測(polysomnography,PSG)是診斷PRS患兒睡眠呼新生兒PRS的鑒別診斷見表3,尤其需重點(diǎn)與存在小頜畸形的顱面短小畸關(guān)于PRS的流行病學(xué)和早期診斷研究較多，本指南共納入19篇文獻(xiàn)，其中指南和共識3篇，系統(tǒng)評價3篇，前瞻性研究2篇，回顧性研究11篇。診斷和鑒別診斷價值的檢查方法包括纖維支氣管鏡、MRI、CT檢查和基因檢測。一項(xiàng)包含48篇研究的系統(tǒng)綜述證實(shí)，纖維支氣管鏡可有效評估Andersen綜合征、Marshall基因檢測對Stickler綜合征的COL2A1和COL11A1突變的鑒別診斷具有重要臨床價值，可顯著優(yōu)化診療策略?？傄虼?，本指南推薦PRS的診斷方法為通過體格檢查確認(rèn)臨床表現(xiàn)，同時需采用CT、基因檢測等輔助方法進(jìn)一步與其他伴有小頜畸形的綜合征及合并PRS的綜合征鑒別。在合并PRS的綜合常見(占12%),其次為Treacher-Collins綜合征。因此，需要綜合體格三、臨床問題3:新生兒PRS分型和風(fēng)險分級推薦采用MicroNAPS分型系統(tǒng)對新生兒PRS進(jìn)行臨床分型(表4,圖1)和風(fēng)險分級(表5),該分類系統(tǒng)能有效指導(dǎo)臨床治療方案的制定，尤其是臨床上進(jìn)行新生兒PRS風(fēng)險分級評估時，建議共納入14篇有關(guān)新生兒PRS分型和風(fēng)險分級的文獻(xiàn)，其中包括1篇指南，等通過對400例PRS嬰兒進(jìn)行研究后提出了MicroNAPS分型和風(fēng)險評估系統(tǒng)，根據(jù)小頜畸形、營養(yǎng)、氣道、腭裂和是否合并綜合征或并發(fā)癥5個核心指標(biāo)分為0~3級，0級為正常，3級為最嚴(yán)重。2025年，Resnick等在100例PRS患兒中驗(yàn)證了該分型系統(tǒng)的可靠性，取得較好的結(jié)果。Li等對63例診斷為PRS的新生兒進(jìn)行了為期10年的回顧性研究，其納入標(biāo)準(zhǔn)需滿足舌后墜、下頜后縮或氣道阻塞中的2項(xiàng)臨床特征。通過整合患兒基本信息、合并的氣道病變類型、上下頜間距、干預(yù)措施、并發(fā)癥，以及1年隨訪結(jié)局(喂養(yǎng)情況、住院時間及氣道狀況),提出了溫哥華分級級體系提出的時間較早，可作為MicroNAPS分型系統(tǒng)的補(bǔ)充工具。PRS的分型和風(fēng)險程度分級分為2類：(1)以困難氣道管理為核心的分類是一種風(fēng)險評估，其基于以下5個指標(biāo)將PRS分為0~3級，即上下頜間SpO?)、有無喂養(yǎng)困難、是否合并氣道病變(表6)。其中量方法如下：將木質(zhì)棉簽頂在下頜牙槽骨牙齦MicroNAPS分型系統(tǒng)的輔助工具。四、臨床問題4:新生兒PRS治療策略(圖2)對于胎兒期檢查提示小頜畸形和出生后存在小頜畸形的PRS新生兒，推鏡輔助下行氣管插管，準(zhǔn)備進(jìn)行MDO;(3)對于存在呼吸功能障礙但尚能吸氧及持續(xù)氣道正壓通氣(continuouspositiveairw等，并進(jìn)行CT檢查和PSG,以評估解剖結(jié)構(gòu)和呼吸功能障礙程度；(4)對于存在喂養(yǎng)困難的患兒，放置胃管或空腸管輔關(guān)于新生兒PRS的治療策略，共納入12篇文獻(xiàn)。其中，指南1篇，隨機(jī)對照試驗(yàn)(randomizedcontrolledtrial,RCT)2篇，系統(tǒng)綜述及meta分析3篇，回顧性研究5篇，流行病學(xué)調(diào)查1篇。對于PRS患兒就診后的治療程序，文獻(xiàn)中普遍基于吞咽和呼吸功能的分級評估制定干預(yù)策略。歐洲指南推薦的PRS治療策略與本推薦意見相同，包括保守治療和手術(shù)治療2種路徑。針對無法自主呼吸的PRS患兒，Vlatten等推薦首選通過MDO。Abbas等對970篇文獻(xiàn)進(jìn)行了系統(tǒng)綜述，其中1159例PRS患兒行MDO,332例行正畸導(dǎo)板保守治療，該研究結(jié)果表明臨床干預(yù)措施仍以保守治療和MDO為主要選擇。Mace等對12篇文獻(xiàn)中共209例PRS新生兒的轉(zhuǎn)歸進(jìn)行研究后提出，存在喂養(yǎng)困輔助營養(yǎng)支持，而有呼吸功能障礙的患兒可采用MDO。等對13篇文獻(xiàn)中接受唇舌粘連手術(shù)的268例PRS患兒進(jìn)行系統(tǒng)評價，難，此時需要進(jìn)行系統(tǒng)的臨床評估。Micr合了其他分類體系的優(yōu)點(diǎn)，通過標(biāo)準(zhǔn)化評估無條件開展MDO時可行唇舌粘連術(shù)；R4級患兒需行氣管造瘺術(shù)。五、臨床問題5:新生兒PRS保守治療指征根據(jù)MicroNAPS臨床分型和風(fēng)險分級標(biāo)準(zhǔn)，RO~R1級PRS患兒符合保征的文獻(xiàn)有8篇，包括1篇指南，6篇臨床研究，1篇系統(tǒng)綜述。歐洲指南建議，對于PRS患兒，應(yīng)首先選擇非手術(shù)干預(yù)措施，包括俯臥位、鼻的方案。當(dāng)非手術(shù)干預(yù)措施無法有效控制OSA時，應(yīng)進(jìn)行手術(shù)干預(yù)。Albino等進(jìn)行了一項(xiàng)病例回顧性分析，通過PSG評估PRS患兒OSA的嚴(yán)重程度，認(rèn)為呼吸暫停低通氣指數(shù)<20次/h、SpO?>90%的患兒可采系統(tǒng)綜述及meta分析，干預(yù)方式包括：嬰兒體位調(diào)整(1664例)、器械正畸(1299例)、鼻咽管插入(983例)、輔助供氧(306例)、無創(chuàng)通氣(290例)、口腔正壓給氧(46例)、氣管插管(36例)及其果表明，對于輕中度畸形的PRS患兒可選擇保守治療，但研究中未對輕中度畸形的具體判定標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行明確界定。3項(xiàng)隊(duì)列研究均提出了保守治療以此來確定手術(shù)指征。Manica等的研究基于80例PRS患兒隊(duì)列，根據(jù)睡眠內(nèi)鏡檢查結(jié)果將病情分為3級，其中1級為保守治療指征。而MicroNAPS臨床分型和風(fēng)險分級基于400例PRS患兒的臨床研究，通過整合呼吸功能評估和上氣道結(jié)構(gòu)分析構(gòu)建R1級的患兒可實(shí)現(xiàn)100%非手術(shù)治療成功率，而RO級患兒中92%患兒采取保守治療，其中23%病例因保守治療無效需進(jìn)行手術(shù)干預(yù)。該分級系精準(zhǔn)判定保守治療指征對PRS的治療非常重要，成為近年來多個臨床中新生兒PRS的保守治療直接關(guān)乎患兒預(yù)后，其治療檢查及PSG是確定保守治療指征的重要養(yǎng)困難程度及OSA程度，并結(jié)合解剖結(jié)構(gòu)檢查結(jié)果，綜合評估PRS嚴(yán)重程度，具有較高的準(zhǔn)確性。因此，本指南建議使用MicroNAPS風(fēng)險分級標(biāo)準(zhǔn)，推薦R0~R1級患兒進(jìn)行保守治療。六、臨床問題6:新生兒PRS喂養(yǎng)困難治療方式多數(shù)PRS患兒存在不同程度的喂養(yǎng)困難，其中就診較晚的患兒已出現(xiàn)營養(yǎng)不良表現(xiàn)。關(guān)于PRS患兒喂養(yǎng)困難和營養(yǎng)不良的治療方法，共納入7篇文獻(xiàn)，其中1篇為指南。Lidsky等對67例PRS患兒的研究顯示，對于存在喂養(yǎng)困難或出現(xiàn)嗆咳、肺炎的患兒，建議在氣管插管的同時置入胃法解決PRS患兒(49例)喂養(yǎng)困難的問題，有部分患兒可獲得改善，但平均需持續(xù)干預(yù)24.1d。作者提出，若喂養(yǎng)困難超過6.8d仍無明顯改善，可轉(zhuǎn)為經(jīng)胃管喂養(yǎng)。Al-Attar等對120例PRS患兒的治療表明，在體位其中117例患兒需要通過胃管喂養(yǎng)。現(xiàn)有文獻(xiàn)表明：對于輕度喂養(yǎng)困難的奶保證營養(yǎng)攝入；存在營養(yǎng)不良的患兒需進(jìn)行腸內(nèi)營養(yǎng)，調(diào)整營養(yǎng)狀態(tài)。殊喂養(yǎng)器具、實(shí)施腸內(nèi)營養(yǎng)支持等措施，必要隊(duì)列研究，結(jié)果顯示91%PRS患兒存在喂養(yǎng)困難，其中80%需要通過鼻評估營養(yǎng)狀態(tài)。對于輕度營養(yǎng)不良患兒，可采用營養(yǎng)支持，如通過鼻胃管或鼻腸管喂養(yǎng)，選用高能量密度配方奶(24~30kcal/oz,即3.54~4.43kJ/g),或添加母乳強(qiáng)化劑，必要時可補(bǔ)充中鏈甘油三酯以促進(jìn)脂肪吸收。歐洲指南推薦，當(dāng)通證足夠的口服攝入量時，應(yīng)采用鼻胃管進(jìn)行營七、臨床問題7:新生兒P