努南綜合征心臟畸形的護(hù)理個(gè)案一、案例背景與評(píng)估（一）患者基本信息患兒王某，男，3歲6個(gè)月，因“發(fā)現(xiàn)心臟雜音2年余，活動(dòng)后氣促1月”于2025年3月10日入院?；純合礕1P1，足月剖宮產(chǎn)，出生體重2.8kg，出生時(shí)Apgar評(píng)分1分鐘9分，5分鐘10分。父母非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族遺傳病史，母親孕期無特殊用藥史及感染史?；純撼錾?2天常規(guī)體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)心臟雜音，當(dāng)時(shí)行心臟超聲提示“室間隔缺損（膜周部），直徑約3mm”，醫(yī)生建議定期隨訪。近1月來，患兒出現(xiàn)活動(dòng)后氣促，哭鬧時(shí)口唇輕度發(fā)紺，納差，體重增長(zhǎng)緩慢，為進(jìn)一步治療收入院。（二）現(xiàn)病史患兒近1月來活動(dòng)耐力明顯下降，平時(shí)玩耍半小時(shí)即出現(xiàn)氣促、多汗，休息后可緩解?？摁[時(shí)口唇及甲床輕度發(fā)紺，夜間睡眠欠安穩(wěn)，偶有呼吸急促。食欲較前減退，每日奶量約400ml，輔食攝入少，近3個(gè)月體重僅增長(zhǎng)0.3kg。無發(fā)熱、咳嗽、嘔吐、腹瀉等癥狀。大小便正常。（三）既往史患兒既往體健，否認(rèn)肺炎、哮喘等病史。按時(shí)進(jìn)行預(yù)防接種。2歲時(shí)因“腹gu溝斜疝”行手術(shù)治療，術(shù)后恢復(fù)良好。否認(rèn)藥物過敏史。（四）體格檢查體溫36.8℃，脈搏128次/分，呼吸32次/分，血壓90/60mmHg，體重11.5kg（低于同年齡、同性別兒童第10百分位），身高92-（低于同年齡、同性別兒童第10百分位）。神志清楚，精神反應(yīng)稍差，營(yíng)養(yǎng)欠佳。頭圍47-，面容特殊：眼距增寬，眼裂向下傾斜，鼻梁低平，雙耳位置偏低，耳廓畸形。皮膚黏膜無黃染、皮疹及出血點(diǎn)，口唇輕度發(fā)紺，甲床無發(fā)紺。頸軟，無抵抗，頸靜脈無怒張。胸廓對(duì)稱，無畸形，雙側(cè)呼吸動(dòng)度一致，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音。心前區(qū)隆起，心尖搏動(dòng)位于左側(cè)第5肋間鎖骨中線外1.5-，搏動(dòng)彌散。心率128次/分，律齊，心音有力，胸骨左緣第3-4肋間可聞及Ⅲ/Ⅵ級(jí)收縮期吹風(fēng)樣雜音，P2亢進(jìn)。腹平軟，肝脾未觸及腫大，腸鳴音正常。四肢無畸形，活動(dòng)自如，雙下肢無水腫，毛細(xì)血管搏動(dòng)征陽性。神經(jīng)系統(tǒng)檢查未見異常。（五）輔助檢查1.心臟超聲（2025年3月11日）：全心增大，左室舒張末期內(nèi)徑38mm（正常參考值25-35mm），左房?jī)?nèi)徑22mm（正常參考值15-20mm），右室舒張末期內(nèi)徑20mm（正常參考值12-18mm），右房?jī)?nèi)徑18mm（正常參考值10-16mm）。室間隔缺損（膜周部），直徑約6mm，左向右分流，分流速度4.2m/s，跨隔壓差70mmHg。房間隔連續(xù)完整。肺動(dòng)脈瓣增厚，開放受限，瓣口直徑約8mm（正常參考值10-12mm），肺動(dòng)脈瓣流速3.5m/s，跨瓣壓差49mmHg，提示肺動(dòng)脈瓣狹窄（中度）。肺動(dòng)脈主干內(nèi)徑16mm（正常參考值12-15mm），輕度擴(kuò)張。左室射血分?jǐn)?shù)58%（正常參考值55%-75%）。2.心電圖（2025年3月10日）：竇性心動(dòng)過速，心率130次/分，電軸右偏（+120°），右心室肥厚伴勞損，V1導(dǎo)聯(lián)R波增高（Rv1=3.0mV），T波倒置。3.胸部X線片（2025年3月10日）：心影增大，呈“二尖瓣型”，心胸比0.62（正常參考值＜0.5），肺動(dòng)脈段突出，肺門血管影增粗，肺野充血。雙肺紋理增多、增粗，未見實(shí)變影。膈肌位置正常，肋膈角清晰。4.實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞6.8×10?/L，中性粒細(xì)胞0.55，淋巴細(xì)胞0.40，血紅蛋白115g/L，血小板250×10?/L。血生化：谷丙轉(zhuǎn)氨酶25U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶30U/L，總膽紅素12μmol/L，直接膽紅素3μmol/L，肌酐35μmol/L，尿素氮3.2mmol/L，電解質(zhì)正常。凝血功能：PT12.5秒，APTT35秒，INR1.05。5.基因檢測(cè)（2025年3月12日）：外周血基因檢測(cè)提示PTPN11基因存在c.922A＞G（p.Tyr308Cys）雜合突變，符合努南綜合征診斷。（六）護(hù)理評(píng)估1.生理功能評(píng)估：患兒存在室間隔缺損（膜周部，左向右分流）、中度肺動(dòng)脈瓣狹窄，導(dǎo)致全心增大、肺循環(huán)充血，出現(xiàn)活動(dòng)后氣促、口唇發(fā)紺等癥狀。心率、呼吸偏快，體重增長(zhǎng)緩慢，營(yíng)養(yǎng)狀況欠佳。2.心理社會(huì)評(píng)估：患兒年齡較小，對(duì)醫(yī)院環(huán)境陌生，易產(chǎn)生恐懼、焦慮情緒，表現(xiàn)為哭鬧、拒食。家長(zhǎng)對(duì)疾病認(rèn)知不足，擔(dān)心手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)后，心理壓力較大，渴望獲得疾病相關(guān)知識(shí)及護(hù)理指導(dǎo)。3.生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估：患兒體重、身高均低于同年齡、同性別兒童第10百分位，存在生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，與心臟畸形導(dǎo)致的慢性缺氧、營(yíng)養(yǎng)攝入不足有關(guān)。二、護(hù)理計(jì)劃與目標(biāo)（一）護(hù)理診斷1.氣體交換受損與室間隔缺損、肺動(dòng)脈瓣狹窄導(dǎo)致的肺循環(huán)充血有關(guān)。2.營(yíng)養(yǎng)失調(diào)：低于機(jī)體需要量與氣促導(dǎo)致進(jìn)食困難、能量消耗增加有關(guān)。3.焦慮（患兒及家長(zhǎng)）與陌生環(huán)境、疾病認(rèn)知不足、擔(dān)心手術(shù)預(yù)后有關(guān)。4.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩與慢性缺氧、營(yíng)養(yǎng)攝入不足有關(guān)。5.有感染的危險(xiǎn)與機(jī)體抵抗力下降、心內(nèi)結(jié)構(gòu)異常有關(guān)。6.知識(shí)缺乏（家長(zhǎng)）與對(duì)努南綜合征及心臟畸形的治療、護(hù)理、預(yù)后了解不足有關(guān)。（二）護(hù)理目標(biāo)1.短期目標(biāo)（入院1-3天）：患兒氣促癥狀緩解，呼吸頻率維持在25-30次/分，脈搏血氧飽和度維持在95%-100%?；純耗芘浜线M(jìn)食，每日奶量增至500ml，輔食攝入逐漸增加?；純呵榫w穩(wěn)定，哭鬧減少；家長(zhǎng)焦慮情緒有所緩解，能主動(dòng)與醫(yī)護(hù)人員溝通。2.中期目標(biāo)（入院4-7天，術(shù)前）：患兒營(yíng)養(yǎng)狀況改善，體重較入院時(shí)增加0.2kg。患兒無感染發(fā)生，體溫維持在正常范圍。家長(zhǎng)掌握疾病相關(guān)知識(shí)及術(shù)前護(hù)理要點(diǎn)。3.長(zhǎng)期目標(biāo)（術(shù)后及出院后）：患兒心臟畸形矯正良好，心功能恢復(fù)正常，活動(dòng)耐力提高，無氣促、發(fā)紺癥狀。患兒營(yíng)養(yǎng)狀況明顯改善，體重、身高達(dá)到同年齡、同性別兒童第25百分位以上?；純荷L(zhǎng)發(fā)育逐漸追趕正常兒童，家長(zhǎng)能熟練掌握出院后護(hù)理及康復(fù)知識(shí)。三、護(hù)理過程與干預(yù)措施（一）術(shù)前護(hù)理1.氣體交換受損的護(hù)理（1）休息與體位：為患兒提供安靜、舒適的病室環(huán)境，溫度保持在22-24℃，濕度55%-65%。限制患兒活動(dòng)量，避免劇烈哭鬧，臥床休息時(shí)抬高床頭30°-45°，以利于呼吸。專人守護(hù)，防止患兒墜床或碰撞。（2）氧療護(hù)理：監(jiān)測(cè)患兒脈搏血氧飽和度，當(dāng)SpO?＜93%時(shí)給予鼻導(dǎo)管吸氧，氧流量0.5-1L/min。觀察吸氧效果，定時(shí)復(fù)查血?dú)夥治?，根?jù)結(jié)果調(diào)整氧濃度。避免長(zhǎng)時(shí)間高濃度吸氧，防止氧中毒。（3）病情觀察：密切觀察患兒呼吸頻率、節(jié)律、深度及口唇發(fā)紺情況，每1-2小時(shí)測(cè)量生命體征1次，并記錄。若出現(xiàn)呼吸急促、發(fā)紺加重、心率加快等癥狀，及時(shí)報(bào)告醫(yī)生處理。（4）呼吸道管理：保持呼吸道通暢，及時(shí)清除患兒口鼻分泌物。指導(dǎo)家長(zhǎng)正確拍背，拍背時(shí)由下向上、由外向內(nèi)輕輕拍打，力度適中，每次拍背5-10分鐘，每日3-4次，促進(jìn)痰液排出。2.營(yíng)養(yǎng)失調(diào)的護(hù)理（1）飲食指導(dǎo)：根據(jù)患兒口味及營(yíng)養(yǎng)需求，制定個(gè)性化飲食方案。給予高熱量、高蛋白、易消化的食物，如牛奶、雞蛋羹、魚肉泥、蔬菜泥等。少食多餐，每日5-6餐，避免過飽增加心臟負(fù)擔(dān)。喂奶時(shí)采取少量多次的方式，每次喂奶時(shí)間不超過20分鐘，喂奶后輕拍背部，防止吐奶。（2）營(yíng)養(yǎng)監(jiān)測(cè)：每日測(cè)量患兒體重，記錄進(jìn)食量、飲水量及大小便情況。評(píng)估患兒營(yíng)養(yǎng)狀況，根據(jù)結(jié)果調(diào)整飲食方案。若患兒進(jìn)食困難明顯，遵醫(yī)囑給予靜脈營(yíng)養(yǎng)支持，補(bǔ)充葡萄糖、氨基酸、脂肪乳等。（3）口腔護(hù)理：每日早晚為患兒清潔口腔，飯后用溫水漱口，保持口腔清潔，增進(jìn)食欲。3.焦慮的護(hù)理（1）患兒心理護(hù)理：多與患兒溝通交流，用溫柔的語言、親切的態(tài)度安撫患兒。為患兒提供玩具、圖畫書等，轉(zhuǎn)移其注意力，緩解恐懼情緒。允許家長(zhǎng)陪伴患兒，給予患兒安全感。（2）家長(zhǎng)心理護(hù)理：主動(dòng)與家長(zhǎng)溝通，詳細(xì)介紹疾病的病因、治療方案、手術(shù)過程及預(yù)后，解答家長(zhǎng)的疑問。向家長(zhǎng)展示成功案例，增強(qiáng)其治療信心。鼓勵(lì)家長(zhǎng)表達(dá)內(nèi)心的感受，給予心理支持和安慰。4.預(yù)防感染的護(hù)理（1）環(huán)境管理：保持病室清潔衛(wèi)生，每日開窗通風(fēng)2-3次，每次30分鐘。定期進(jìn)行空氣消毒，用含氯消毒劑擦拭床單位、床頭柜等物品表面，每周2次。限制探視人員，避免交叉感染。（2）皮膚護(hù)理：保持患兒皮膚清潔干燥，每日為患兒洗澡，更換柔軟、寬松的衣物。勤換尿布，預(yù)防尿布疹。觀察皮膚有無破損、感染跡象，及時(shí)處理。（3）預(yù)防呼吸道感染：注意保暖，避免患兒受涼。醫(yī)護(hù)人員接觸患兒前嚴(yán)格洗手，戴口罩。若患兒出現(xiàn)發(fā)熱、咳嗽等癥狀，及時(shí)報(bào)告醫(yī)生，給予相應(yīng)治療。5.知識(shí)宣教向家長(zhǎng)發(fā)放疾病宣傳手冊(cè)，講解努南綜合征的臨床表現(xiàn)、遺傳特點(diǎn)、心臟畸形的類型及治療方法。告知家長(zhǎng)術(shù)前檢查的目的、注意事項(xiàng)，指導(dǎo)家長(zhǎng)配合完成各項(xiàng)檢查。講解術(shù)前禁食禁水時(shí)間、皮膚準(zhǔn)備等術(shù)前準(zhǔn)備內(nèi)容，以及術(shù)后可能出現(xiàn)的并發(fā)癥及護(hù)理要點(diǎn)。（二）術(shù)后護(hù)理患兒于2025年3月18日在全麻體外循環(huán)下行“室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)+肺動(dòng)脈瓣成形術(shù)”，手術(shù)過程順利，術(shù)后轉(zhuǎn)入心臟外科ICU監(jiān)護(hù)。1.循環(huán)系統(tǒng)護(hù)理（1）生命體征監(jiān)測(cè)：持續(xù)監(jiān)測(cè)患兒心率、心律、血壓、中心靜脈壓（CVP）、脈搏血氧飽和度等生命體征，每15-30分鐘記錄1次。維持心率在100-120次/分，血壓在85-95/55-65mmHg，CVP在5-8-H?O。若出現(xiàn)心率異常、血壓波動(dòng)等情況，及時(shí)報(bào)告醫(yī)生處理。（2）血管活性藥物護(hù)理：患兒術(shù)后遵醫(yī)囑使用多巴胺（5μg/kg·min）、米力農(nóng)（0.5μg/kg·min）等血管活性藥物，維持血管通路通暢，嚴(yán)格控制輸液速度，用輸液泵精確調(diào)節(jié)藥物劑量。觀察藥物療效及不良反應(yīng)，如心率加快、血壓升高等，及時(shí)調(diào)整藥物劑量。（3）末梢循環(huán)觀察：觀察患兒四肢皮膚溫度、顏色、毛細(xì)血管充盈時(shí)間，若出現(xiàn)四肢冰涼、發(fā)紺、毛細(xì)血管充盈時(shí)間延長(zhǎng)等末梢循環(huán)不良表現(xiàn)，及時(shí)采取保暖措施，調(diào)整血管活性藥物劑量。2.呼吸系統(tǒng)護(hù)理（1）機(jī)械通氣護(hù)理：患兒術(shù)后帶氣管插管返回ICU，接呼吸機(jī)輔助通氣，模式為SIMV，潮氣量8-10ml/kg，呼吸頻率20-25次/分，F(xiàn)iO?40%-50%，PEEP3-5-H?O。密切觀察呼吸機(jī)參數(shù)及患兒呼吸情況，監(jiān)測(cè)血?dú)夥治觯鶕?jù)結(jié)果調(diào)整呼吸機(jī)參數(shù)。保持氣管插管通暢，定時(shí)吸痰，吸痰時(shí)嚴(yán)格執(zhí)行無菌操作，動(dòng)作輕柔，每次吸痰時(shí)間不超過15秒，避免過度刺激氣道。（2）拔管后護(hù)理：患兒術(shù)后6小時(shí)復(fù)查血?dú)夥治稣?，自主呼吸平穩(wěn)，遵醫(yī)囑拔除氣管插管。拔管后給予面罩吸氧，氧流量2-3L/min，觀察患兒呼吸頻率、節(jié)律、深度及有無呼吸困難、喉頭水腫等癥狀。鼓勵(lì)患兒深呼吸、有效咳嗽，協(xié)助拍背排痰，保持呼吸道通暢。3.引流管護(hù)理（1）心包、縱隔引流管護(hù)理：妥善固定引流管，保持引流管通暢，避免扭曲、受壓、脫落。觀察引流液的顏色、性質(zhì)、量，每小時(shí)記錄1次。術(shù)后早期引流液為鮮紅色，逐漸轉(zhuǎn)為淡紅色，量逐漸減少。若出現(xiàn)引流液突然增多、顏色鮮紅或渾濁等情況，及時(shí)報(bào)告醫(yī)生處理。每日更換引流裝置，嚴(yán)格執(zhí)行無菌操作。（2）導(dǎo)尿管護(hù)理：保持導(dǎo)尿管通暢，觀察尿量、尿色，每小時(shí)記錄1次尿量，維持尿量在1-2ml/kg·h。每日清潔尿道口2次，更換尿袋1次，預(yù)防尿路感染。術(shù)后24小時(shí)患兒病情穩(wěn)定后遵醫(yī)囑拔除導(dǎo)尿管。4.疼痛護(hù)理評(píng)估患兒疼痛程度，采用FLACC疼痛評(píng)分x，每2小時(shí)評(píng)估1次。若患兒出現(xiàn)哭鬧、煩躁不安、肢體扭動(dòng)等疼痛表現(xiàn)，遵醫(yī)囑給予靜脈注射芬太尼（1μg/kg）或嗎啡（0.1mg/kg）止痛。采取非藥物止痛措施，如抱抱患兒、播放輕柔的音樂、給予安撫奶嘴等，緩解患兒疼痛。5.營(yíng)養(yǎng)支持護(hù)理術(shù)后6小時(shí)若患兒無嘔吐、腹脹等情況，遵醫(yī)囑給予少量溫開水試喂，無不適后逐漸過渡到牛奶。少食多餐，每日5-6餐，避免過飽。觀察患兒進(jìn)食情況及有無惡心、嘔吐、腹脹等消化不良癥狀。若患兒進(jìn)食量不足，遵醫(yī)囑給予靜脈營(yíng)養(yǎng)支持，補(bǔ)充能量及營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。6.并發(fā)癥的觀察與護(hù)理（1）低心排血量綜合征：密切觀察患兒精神狀態(tài)、心率、血壓、尿量、末梢循環(huán)等情況，若出現(xiàn)精神萎靡、心率加快、血壓下降、尿量減少、末梢冰涼等癥狀，及時(shí)報(bào)告醫(yī)生，給予增加血管活性藥物劑量、補(bǔ)充血容量等治療。（2）肺部感染：保持呼吸道通暢，定時(shí)翻身、拍背、吸痰，遵醫(yī)囑給予抗生素治療。觀察患兒體溫、咳嗽、咳痰情況，定期復(fù)查血常規(guī)、胸部X線片，評(píng)估肺部感染控制情況。（3）心律失常：持續(xù)監(jiān)測(cè)患兒心電圖，觀察有無心律失常發(fā)生，如室性早搏、房室傳導(dǎo)阻滯等。若出現(xiàn)心律失常，及時(shí)報(bào)告醫(yī)生，給予抗心律失常藥物治療。（三）出院前護(hù)理1.病情觀察與評(píng)估患兒術(shù)后恢復(fù)良好，生命體征平穩(wěn)，無氣促、發(fā)紺癥狀，飲食、睡眠正常，體重較術(shù)后增加0.3kg。復(fù)查心臟超聲提示：室間隔缺損修補(bǔ)完整，無殘余分流；肺動(dòng)脈瓣瓣口直徑約10mm，流速2.0m/s，跨瓣壓差16mmHg，心功能正常。心電圖提示：竇性心律，心率110次/分，電軸正常，無右心室肥厚表現(xiàn)。胸部X線片提示：心影較前縮小，心胸比0.52，肺野充血減輕。2.出院指導(dǎo)（1）休息與活動(dòng)：指導(dǎo)家長(zhǎng)合理安排患兒休息與活動(dòng)，術(shù)后3個(gè)月內(nèi)避免劇烈運(yùn)動(dòng)，如跑、跳等，可進(jìn)行散步等輕度活動(dòng)。保證充足的睡眠，避免過度勞累。（2）飲食指導(dǎo)：給予高熱量、高蛋白、富含維生素的食物，如瘦肉、魚、蛋、新鮮蔬菜和水果等。少食多餐，避免暴飲暴食，忌辛辣、刺激性食物。（3）用藥指導(dǎo)：患兒術(shù)后遵醫(yī)囑服用阿司匹林（5mg/kg·d）抗凝治療，共服用6個(gè)月。指導(dǎo)家長(zhǎng)按時(shí)按量給患兒服藥，不可自行增減藥量或停藥。告知家長(zhǎng)藥物的作用及不良反應(yīng)，如出現(xiàn)鼻出血、牙齦出血等出血傾向，及時(shí)就醫(yī)。（4）復(fù)查指導(dǎo)：告知家長(zhǎng)出院后1個(gè)月、3個(gè)月、6個(gè)月、1年到醫(yī)院復(fù)查心臟超聲、心電圖、血常規(guī)等檢查，評(píng)估心功能恢復(fù)情況。若患兒出現(xiàn)氣促、發(fā)紺、發(fā)熱、咳嗽等癥狀，及時(shí)就醫(yī)。（5）預(yù)防感染：注意保暖，避免患兒受涼。少去人群密集的場(chǎng)所，防止交叉感染。按時(shí)進(jìn)行預(yù)防接種，接種前告知醫(yī)生患兒心臟手術(shù)史。（6）生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)：定期測(cè)量患兒體重、身高，記錄生長(zhǎng)發(fā)育曲線，評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育情況。若生長(zhǎng)發(fā)育遲緩明顯，及時(shí)到兒科或兒童保健科就診。四、護(hù)理反思與改進(jìn)（一）護(hù)理亮點(diǎn)1.個(gè)性化護(hù)理方案的制定：針對(duì)患兒努南綜合征的特殊臨床表現(xiàn)及心臟畸形情況，制定了個(gè)性化的護(hù)理方案，如飲食方案、休息與活動(dòng)計(jì)劃等，滿足了患兒的個(gè)體需求，促進(jìn)了患兒的康復(fù)。2.多維度的心理護(hù)理：不僅關(guān)注患兒的心理狀態(tài)，給予安撫和陪伴，還重視家長(zhǎng)的心理護(hù)理，通過溝通交流、知識(shí)宣教等方式緩解家長(zhǎng)的焦慮情緒，增強(qiáng)了家長(zhǎng)的治療信心，形成了良好的護(hù)患合作關(guān)系。3.嚴(yán)密的病情觀察：術(shù)前術(shù)后密切觀察患兒的生命體征、癥狀變化及各項(xiàng)檢查指標(biāo)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)病情變化并報(bào)告醫(yī)生處理，預(yù)防了并發(fā)癥的發(fā)生，確保了患兒的安全。4.全面的出院指導(dǎo)：出院時(shí)給予家長(zhǎng)詳細(xì)的出院指導(dǎo)，包括休息、飲食、用藥、復(fù)查、預(yù)防感染等方面，為患兒出院后的康復(fù)提供了有力的支持。（二）護(hù)理不足1.營(yíng)養(yǎng)評(píng)估的精準(zhǔn)度有待提高：雖然對(duì)患兒進(jìn)行了營(yíng)養(yǎng)評(píng)估并制定了飲食方案，但在評(píng)估過程中對(duì)患兒營(yíng)養(yǎng)狀況的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)不夠細(xì)致，如未定期監(jiān)測(cè)血清白蛋白、前白蛋白等營(yíng)養(yǎng)指標(biāo)，可能影