乳腺疾病診療指南一、乳腺增生癥診療規(guī)范乳腺增生癥是女性最常見的乳腺良性疾病，好發(fā)于25-45歲育齡期女性，與內(nèi)分泌功能紊亂（雌孕激素比例失調(diào)）密切相關(guān)。（一）臨床表現(xiàn)主要癥狀為乳房疼痛與結(jié)節(jié)形成。疼痛多為周期性，月經(jīng)前加重，月經(jīng)后緩解，可單側(cè)或雙側(cè)，呈脹痛、刺痛或隱痛，部分患者可放射至腋窩或肩背部；非周期性疼痛占比約10%-20%，與月經(jīng)周期無明確關(guān)聯(lián)。查體可觸及單側(cè)或雙側(cè)乳腺增厚，呈顆粒狀、片狀或結(jié)節(jié)狀，邊界不清，質(zhì)韌不硬，與周圍組織無粘連，可有觸痛。部分患者伴乳頭溢液，多為淡黃色或無色漿液性。（二）診斷標(biāo)準(zhǔn)1.臨床評估：詳細詢問月經(jīng)史、生育史、哺乳史及疼痛與月經(jīng)周期的關(guān)系；2.影像學(xué)檢查：首選乳腺超聲（BI-RADS1-3類），表現(xiàn)為腺體增厚、結(jié)構(gòu)紊亂、回聲不均；40歲以上或高危人群需結(jié)合乳腺X線（鉬靶）檢查，可見片狀密度增高影，無鈣化或毛刺；3.鑒別診斷：需排除乳腺纖維腺瘤（邊界清晰的實性結(jié)節(jié)）、乳腺癌（無痛性質(zhì)硬腫塊，超聲/鉬靶提示BI-RADS4類以上）及乳腺炎（紅腫熱痛伴發(fā)熱）；4.病理檢查：僅當(dāng)結(jié)節(jié)持續(xù)存在、短期內(nèi)增大或影像學(xué)提示可疑惡性時，行空芯針穿刺活檢（CNB）或手術(shù)切除活檢。（三）治療原則1.觀察隨訪：無癥狀或癥狀輕微者，建議6-12個月復(fù)查乳腺超聲，無需藥物干預(yù)；2.生活方式干預(yù)：避免高糖高脂飲食，減少咖啡因攝入；規(guī)律作息，緩解精神壓力；佩戴合適文胸，避免擠壓乳房；3.藥物治療：-疼痛明顯者，首選中藥（如逍遙散、乳癖消），療程3-6個月；-中重度疼痛可短期使用維生素E（200-400mg/d）或他莫昔芬（10mgbid，療程3個月），需監(jiān)測子宮內(nèi)膜厚度（他莫昔芬可能增加子宮內(nèi)膜增生風(fēng)險）；-伴乳頭溢液者，若為單孔血性溢液，需進一步行乳管鏡檢查排除導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀瘤；4.手術(shù)治療：僅適用于局限性結(jié)節(jié)經(jīng)3-6個月治療無緩解、影像學(xué)提示BI-RADS4類以上或病理證實不典型增生者，可行局部切除活檢。二、哺乳期乳腺炎診療規(guī)范哺乳期乳腺炎多發(fā)生于產(chǎn)后1-3個月，初產(chǎn)婦占比約80%，與乳汁淤積、乳頭損傷及細菌（以金黃色葡萄球菌為主）侵入相關(guān)。（一）臨床表現(xiàn)1.早期（乳汁淤積期）：乳房局部腫脹、疼痛，皮溫升高，無明顯紅腫，可觸及質(zhì)硬腫塊，伴或不伴低熱（體溫<38.5℃）；2.進展期（蜂窩織炎期）：乳房紅腫范圍擴大，疼痛加劇，體溫升高（38.5-39.5℃），血常規(guī)提示白細胞及中性粒細胞比例升高；3.膿腫形成期：局部可觸及波動感，超聲顯示液性暗區(qū)，部分患者伴寒戰(zhàn)、高熱（體溫>39.5℃）。（二）診斷要點1.病史與體征：產(chǎn)后哺乳史，乳房局部紅腫熱痛伴發(fā)熱；2.實驗室檢查：血常規(guī)白細胞計數(shù)>10×10?/L，中性粒細胞比例>70%；C反應(yīng)蛋白（CRP）升高；3.影像學(xué)檢查：乳腺超聲可見局部低回聲區(qū)，膿腫形成時見液性暗區(qū)（內(nèi)有分隔或光點）；4.病原學(xué)檢查：乳汁或膿腫穿刺液細菌培養(yǎng)+藥敏試驗（陽性率約60%-70%）。（三）治療策略1.乳汁排空：貫穿治療全程，優(yōu)先患側(cè)哺乳（無膿腫時），哺乳前熱敷（40-45℃）5-10分鐘，哺乳后冷敷緩解水腫；無法哺乳時用吸奶器（負(fù)壓≤200mmHg），避免暴力擠壓；2.抗生素使用：早期（未形成膿腫）首選青霉素類（如阿莫西林0.5gtid）或第一代頭孢（如頭孢拉定0.5gtid），療程7-10天；過敏者可選克林霉素（0.3gtid）；3.膿腫處理：-超聲引導(dǎo)下穿刺抽膿（適用于單房小膿腫，直徑<3cm），每日1次，直至無膿液抽出；-切開引流（適用于多房膿腫或直徑>3cm），選擇放射狀切口（避免損傷乳管），低位引流，術(shù)后每日換藥；4.退奶指征：僅當(dāng)膿腫廣泛、反復(fù)切開引流或合并乳瘺時，予溴隱亭（2.5mgbid，療程7天）或維生素B6（200mgtid，療程5-7天）退奶。三、乳腺纖維腺瘤診療規(guī)范乳腺纖維腺瘤是最常見的乳腺良性腫瘤，好發(fā)于18-35歲女性，與雌激素水平過高或乳腺局部組織對雌激素敏感性增強相關(guān)。（一）臨床特征多為單側(cè)單發(fā)（70%），少數(shù)多發(fā)（30%），表現(xiàn)為無痛性腫塊，生長緩慢（年增長<20%），查體可觸及圓形或橢圓形結(jié)節(jié)，直徑1-5cm，表面光滑，邊界清晰，活動度好（“滾珠感”），與皮膚及深部組織無粘連。（二）診斷方法1.超聲檢查：典型表現(xiàn)為邊界清晰的低回聲結(jié)節(jié)，縱橫比<1，內(nèi)部血流信號稀少（BI-RADS3類）；2.鉬靶檢查：可見圓形或卵圓形高密度影，邊緣光滑，部分伴粗大鈣化；3.病理活檢：超聲引導(dǎo)下CNB可明確診斷（纖維腺瘤由增生的腺上皮和纖維組織構(gòu)成）。（三）管理方案1.觀察隨訪：符合以下條件者每6-12個月復(fù)查超聲：-年齡<35歲，腫塊直徑≤3cm；-超聲BI-RADS3類，無血流信號；-無乳腺癌家族史或其他高危因素；2.手術(shù)指征：-腫塊直徑>3cm或短期內(nèi)（6個月）增長>20%；-超聲提示BI-RADS4類以上（不能完全排除惡性）；-備孕前（避免妊娠期激素刺激導(dǎo)致腫塊快速增大）；-患者心理壓力大，強烈要求手術(shù)；3.手術(shù)方式：-微創(chuàng)旋切術(shù)（適用于直徑≤3cm，美容需求高者），超聲引導(dǎo)下經(jīng)2-3mm切口切除，術(shù)后加壓包扎24小時；-開放手術(shù)（適用于直徑>3cm或位置較深者），沿乳暈邊緣或乳房下皺襞做隱蔽切口，完整切除腫瘤及周圍少量正常組織。四、乳腺癌診療規(guī)范乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤（占女性惡性腫瘤24.2%），好發(fā)于45-55歲，高危因素包括月經(jīng)初潮早（<12歲）、絕經(jīng)晚（>55歲）、未生育/未哺乳、乳腺癌家族史（尤其是BRCA1/2基因突變）等。（一）臨床表現(xiàn)1.典型癥狀：無痛性腫塊（占80%），質(zhì)硬，邊界不清，活動度差；部分患者表現(xiàn)為乳頭內(nèi)陷（腫瘤侵犯導(dǎo)管）、皮膚“橘皮樣”改變（淋巴管阻塞）、“酒窩征”（Cooper韌帶受侵）；2.特殊類型：-炎性乳腺癌：乳房紅腫熱痛（類似炎癥），皮膚呈“丹毒樣”改變，無明顯腫塊，進展迅速；-乳頭Paget病：乳頭乳暈區(qū)濕疹樣改變（脫屑、糜爛），伴瘙癢或灼痛，可觸及乳暈下腫塊；3.轉(zhuǎn)移表現(xiàn)：腋窩淋巴結(jié)腫大（質(zhì)硬、固定），晚期可出現(xiàn)骨痛（骨轉(zhuǎn)移）、咳嗽（肺轉(zhuǎn)移）、黃疸（肝轉(zhuǎn)移）等。（二）診斷流程1.初篩檢查：-超聲（首選）：BI-RADS4類以上（4a：惡性可能2%-10%；4b：10%-50%；4c：50%-95%）或5類（>95%）；-鉬靶：微小鈣化（簇狀、細沙樣）、不規(guī)則腫塊伴毛刺；-MRI：用于超聲/鉬靶不確定或保乳術(shù)前評估（敏感性94%-100%，特異性88%-95%）；2.確診檢查：超聲引導(dǎo)下CNB（準(zhǔn)確率>95%），若為陰性但臨床高度懷疑，需手術(shù)切除活檢；3.分期評估：-腋窩淋巴結(jié)：超聲+細針穿刺（FNA）；-遠處轉(zhuǎn)移：胸腹部CT、骨掃描（ECT）或PET-CT（適用于局部晚期或有癥狀者）；-分子分型：免疫組化（ER、PR、HER2、Ki-67）及基因檢測（BRCA1/2）。（三）綜合治療1.手術(shù)治療：-保乳手術(shù)：適用于單發(fā)病灶、腫瘤直徑≤3cm、乳房體積與腫瘤比例合適者，需保證切緣陰性（距腫瘤≥2mm），術(shù)后必須放療；-全乳切除術(shù)：適用于多中心病灶、保乳術(shù)后復(fù)發(fā)、炎性乳腺癌或患者拒絕保乳者，可同期或延期行乳房重建（假體或自體組織）；-腋窩淋巴結(jié)處理：前哨淋巴結(jié)活檢（SLNB，適用于臨床淋巴結(jié)陰性者），若陽性則行腋窩淋巴結(jié)清掃（ALND，僅清掃LevelⅠ-Ⅱ）；2.放療：-保乳術(shù)后：全乳照射（50Gy/25次）+瘤床加量（10-16Gy）；-全乳切除術(shù)后：腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移≥4枚或腫瘤直徑>5cm者需胸壁+鎖骨上區(qū)照射（50Gy/25次）；3.化療：-新輔助化療：局部晚期（T3-4或N2-3）或有保乳意愿但腫瘤較大者，方案首選蒽環(huán)類+紫杉類（如EC-T：表柔比星+環(huán)磷酰胺序貫多西他賽）；-輔助化療：淋巴結(jié)陽性、三陰性乳腺癌（TNBC）或高危Luminal型（Ki-67>30%），療程6-8周期；4.內(nèi)分泌治療：-ER/PR陽性患者需持續(xù)5-10年：絕經(jīng)前用他莫昔芬（20mgqd）或卵巢功能抑制（OFS）+芳香化酶抑制劑（AI）；絕經(jīng)后首選AI（來曲唑2.5mgqd、阿那曲唑1mgqd）；5.靶向治療：-HER2陽性患者（IHC3+或FISH+）：曲妥珠單抗（6mg/kgq3w）聯(lián)合帕妥珠單抗（初始840mg，后續(xù)420mgq3w），療程1年；-晚期或轉(zhuǎn)移性乳腺癌：CDK4/6抑制劑（哌柏西利、阿貝西利）聯(lián)合AI（Luminal型），或抗體偶聯(lián)藥物（DS-8201）用于HER2陽性耐藥患者；6.免疫治療：PD-L1陽性（CPS≥10）的TNBC患者，可在化療基礎(chǔ)上加用帕博利珠單抗（200mgq3w）。（四）隨訪管理1.術(shù)后2年內(nèi)每3-6個月復(fù)查1次（病史詢問、體格檢查、乳腺+腋窩超聲）；2.術(shù)后3-5年每6個月復(fù)查1次，5年后每年復(fù)查1次；3.每年1次乳腺鉬靶（保乳術(shù)后）或胸壁+腋窩超聲（全乳切除術(shù)后）；4.高?；颊撸ㄈ鏣NBC、HER2陽性）每6-12個月查1次胸腹部CT；5.出現(xiàn)骨痛、頭痛等癥狀時，及時行骨掃描或頭顱MRI。五、其他常見乳腺疾病診療要點1.乳腺囊腫：超聲顯示無回聲區(qū)（BI-RADS2類），直徑<2cm無需處理，>3cm且疼痛明顯者可穿刺抽液；2.導(dǎo)管內(nèi)乳頭狀瘤：單孔