2025歐洲共識：吸收障礙—第1部分：吸收障礙的定義，臨床表型和診斷檢測解析吸收障礙的診療新視角目錄第一章第二章第三章共識簡介吸收障礙的定義臨床表型目錄第四章第五章第六章診斷檢測方法診斷流程與整合總結(jié)與展望共識簡介1.共識背景與目的吸收障礙作為復(fù)雜的多系統(tǒng)疾病，其診斷標(biāo)準(zhǔn)與評估方法長期缺乏統(tǒng)一性，導(dǎo)致臨床實(shí)踐差異顯著。本共識旨在整合最新循證證據(jù)，為跨學(xué)科診療提供標(biāo)準(zhǔn)化框架。臨床需求驅(qū)動隨著對營養(yǎng)物質(zhì)吸收分子機(jī)制研究的深入，需重新定義吸收障礙的病理生理分類，并規(guī)范診斷路徑以匹配前沿科學(xué)發(fā)現(xiàn)。知識更新需求針對歐洲地區(qū)醫(yī)療資源分布不均的現(xiàn)狀，共識通過制定可操作性強(qiáng)的臨床路徑，縮小不同醫(yī)療機(jī)構(gòu)間的診療差距，提升整體醫(yī)療質(zhì)量。診療規(guī)范化定義標(biāo)準(zhǔn)化明確吸收障礙為"營養(yǎng)物質(zhì)進(jìn)入血液和淋巴系統(tǒng)的缺陷"，強(qiáng)調(diào)其多因素病因?qū)W特征，包括先天性（如乳糜瀉）與獲得性（如慢性胰腺炎）疾病譜系。表型系統(tǒng)化詳細(xì)分類胃腸道癥狀（如脂肪瀉的惡臭、蒼白、油膩糞便特征）與全身性營養(yǎng)缺乏表現(xiàn)（如維生素K缺乏導(dǎo)致的出血傾向），建立癥狀-營養(yǎng)素對應(yīng)關(guān)系矩陣。診斷流程優(yōu)化提出階梯式檢測策略，從基礎(chǔ)糞便檢查（糞脂肪定量>7g/天）到高級功能試驗(yàn)（D-木糖吸收試驗(yàn)），結(jié)合內(nèi)鏡與影像學(xué)進(jìn)行病因定位。技術(shù)整合建議推薦膠囊內(nèi)鏡、新型生物標(biāo)志物（如血清β-胡蘿卜素）等創(chuàng)新手段的應(yīng)用標(biāo)準(zhǔn)，平衡診斷敏感性與醫(yī)療經(jīng)濟(jì)學(xué)考量。共識主要內(nèi)容概述核心臨床群體面向消化科、營養(yǎng)科、兒科醫(yī)師及全科醫(yī)生，提供從社區(qū)醫(yī)療到三級轉(zhuǎn)診的全程管理指導(dǎo)，特別強(qiáng)化基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)篩查能力建設(shè)。延伸專業(yè)受眾包括病理科（小腸黏膜活檢判讀）、放射科（吸收不良相關(guān)影像特征識別）等輔助科室，促進(jìn)多學(xué)科協(xié)作診療模式落地。政策制定參考為歐盟公共衛(wèi)生部門提供疾病負(fù)擔(dān)評估工具，指導(dǎo)醫(yī)療資源配置及醫(yī)保政策調(diào)整，如優(yōu)先覆蓋吸收功能檢測項(xiàng)目。目標(biāo)受眾與應(yīng)用范圍吸收障礙的定義2.營養(yǎng)物質(zhì)吸收缺陷吸收障礙是一種復(fù)雜的疾病，特征為營養(yǎng)物質(zhì)（如脂肪、蛋白質(zhì)、碳水化合物、維生素及微量元素）通過小腸黏膜進(jìn)入血液或淋巴系統(tǒng)的過程存在缺陷?？捎上怀浞郑ㄈ缫让溉狈Γ?、吸收不良（如黏膜損傷）或轉(zhuǎn)運(yùn)障礙（如淋巴血流異常）等環(huán)節(jié)異常引起，常表現(xiàn)為慢性腹瀉、營養(yǎng)不良和體重下降?；颊呖赡艹霈F(xiàn)脂肪瀉（糞便油膩惡臭）、貧血（鐵或維生素B12缺乏）、骨痛（鈣與維生素D吸收障礙）等，癥狀因缺乏的營養(yǎng)物質(zhì)類型而異。長期吸收障礙可導(dǎo)致低蛋白血癥、水腫、免疫功能下降等全身性并發(fā)癥，嚴(yán)重者甚至影響生長發(fā)育（兒童）或器官功能（成人）。多因素致病臨床表現(xiàn)多樣性系統(tǒng)性影響基本概念與特征先天性病因包括遺傳性疾病如囊性纖維化（胰酶分泌不足）、乳糖酶缺乏癥（糖類消化障礙）及先天性膽道閉鎖（膽汁排泄障礙），多表現(xiàn)為新生兒期或嬰幼兒期發(fā)病。獲得性病因常見于炎癥性腸?。肆_恩病、潰瘍性結(jié)腸炎）、腸道感染（如輪狀病毒）、手術(shù)（小腸切除）或慢性疾?。ㄒ认傺?、肝硬化），病因復(fù)雜且需針對性治療?；旌闲砸蛩夭糠旨膊∪缛槊訛a（麩質(zhì)過敏）可能由遺傳易感性疊加環(huán)境觸發(fā)因素共同導(dǎo)致，需通過基因檢測與病理活檢鑒別。先天性vs獲得性病因消化不充分胰酶缺乏（如慢性胰腺炎）或膽鹽不足（如膽汁淤積）導(dǎo)致脂肪、蛋白質(zhì)水解障礙，未消化物質(zhì)直接進(jìn)入腸道引發(fā)滲透性腹瀉。黏膜吸收缺陷小腸絨毛結(jié)構(gòu)損傷（如乳糜瀉、熱帶口炎性腹瀉）或刷狀緣酶缺乏（如雙糖酶缺陷）直接影響營養(yǎng)物質(zhì)的主動轉(zhuǎn)運(yùn)與吸收。淋巴血流障礙淋巴管擴(kuò)張（如腸淋巴管擴(kuò)張癥）或血液循環(huán)異常（如門靜脈高壓）阻礙長鏈脂肪酸及脂溶性維生素的轉(zhuǎn)運(yùn)。腸道菌群失衡細(xì)菌過度繁殖（如盲袢綜合征）可分解膽鹽、競爭營養(yǎng)物質(zhì)，并產(chǎn)生毒素進(jìn)一步損傷腸黏膜。病理生理機(jī)制臨床表型3.胃腸道癥狀表現(xiàn)最常見的癥狀，表現(xiàn)為排便頻率增加、糞便量多且稀薄，可能伴隨未消化食物殘?jiān)?。長期腹瀉可導(dǎo)致電解質(zhì)紊亂和脫水。慢性腹瀉糞便中脂肪含量異常增高（>7g/天），典型表現(xiàn)為惡臭、蒼白、量大且油膩的糞便，常見于胰腺功能不全或膽汁酸缺乏。脂肪瀉特征因腸道氣體產(chǎn)生增多或蠕動異常，患者常出現(xiàn)腹脹、痙攣性腹痛，餐后癥狀可能加重，與碳水化合物吸收不良或小腸細(xì)菌過度生長相關(guān)。腹脹與腹痛因熱量和蛋白質(zhì)吸收不足，患者出現(xiàn)漸進(jìn)性體重下降、皮下脂肪減少及肌肉消耗，嚴(yán)重者可致惡病質(zhì)。體重減輕與肌肉萎縮缺鐵性貧血（小細(xì)胞低色素性）見于鐵吸收障礙；維生素B12或葉酸缺乏導(dǎo)致大細(xì)胞性貧血，伴隨乏力、舌炎及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。貧血表現(xiàn)鈣和維生素D吸收障礙可引發(fā)骨軟化癥或骨質(zhì)疏松，表現(xiàn)為骨痛、病理性骨折及堿性磷酸酶升高。骨代謝異常維生素K依賴凝血因子合成減少，導(dǎo)致凝血酶原時(shí)間延長，表現(xiàn)為皮膚瘀斑、鼻出血或消化道出血。出血傾向營養(yǎng)缺乏相關(guān)癥狀水腫與低蛋白血癥蛋白質(zhì)吸收不良或腸蛋白丟失引起血漿膠體滲透壓下降，表現(xiàn)為下肢水腫或腹腔積液。內(nèi)分泌紊亂長期營養(yǎng)不良可影響甲狀腺、性腺功能，表現(xiàn)為月經(jīng)失調(diào)、性欲減退或兒童生長發(fā)育遲緩。免疫功能受損營養(yǎng)缺乏（如鋅、維生素A）導(dǎo)致淋巴細(xì)胞功能下降，增加感染風(fēng)險(xiǎn)，常見反復(fù)呼吸道或腸道感染。010203并發(fā)癥與全身影響診斷檢測方法4.糞便檢查技術(shù)糞便脂肪定量檢測：采用蘇丹III染色或72小時(shí)糞脂定量法，患者需連續(xù)收集3天糞便，脂肪含量超過7克/天可確診脂肪吸收不良。該方法操作簡便，但需注意檢查前保持每日脂肪攝入80-100克以避免飲食干擾。糞便彈性蛋白酶檢測：通過測定糞便中彈性蛋白酶活性評估胰腺外分泌功能，活性降低提示胰腺疾病導(dǎo)致的消化吸收障礙。糞便pH值測定：碳水化合物吸收不良時(shí)，未消化糖類經(jīng)腸道菌群發(fā)酵產(chǎn)酸，糞便pH值常低于5.5，有助于鑒別碳水化合物吸收障礙。D-木糖吸收試驗(yàn)口服D-木糖后測定尿中排泄量，5小時(shí)尿中排出量<1克提示小腸吸收功能受損，適用于評估上段小腸黏膜完整性。維生素B??吸收試驗(yàn)（Schilling試驗(yàn)）口服放射性標(biāo)記的維生素B??后檢測尿液排泄量，排泄減少提示回腸末端吸收功能障礙或內(nèi)因子缺乏。乳糖氫呼氣試驗(yàn)通過檢測呼氣中氫氣濃度變化判斷乳糖酶缺乏，乳糖不耐受患者呼氣氫濃度顯著升高，適用于非侵入性診斷乳糖吸收不良。右旋木糖吸收試驗(yàn)通過測定口服右旋木糖后血液或尿液中濃度，評估小腸整體吸收能力，濃度降低提示廣泛性小腸黏膜損傷。吸收功能試驗(yàn)腹部CT/MRI檢查：可觀察腸壁增厚、淋巴結(jié)腫大、胰腺形態(tài)異常等結(jié)構(gòu)性病變，如克羅恩病、淋巴管擴(kuò)張癥或慢性胰腺炎導(dǎo)致的吸收不良。小腸造影（CTE/MRE）：通過對比劑顯像評估小腸蠕動功能及黏膜皺襞形態(tài)，可識別狹窄、瘺管或腸腔擴(kuò)張等吸收不良相關(guān)解剖學(xué)異常。膠囊內(nèi)鏡檢查：用于發(fā)現(xiàn)傳統(tǒng)內(nèi)鏡難以到達(dá)的小腸病變，如乳糜瀉的絨毛萎縮、Whipple病的PAS陽性巨噬細(xì)胞或淀粉樣變性，需結(jié)合多點(diǎn)活檢提高診斷率。影像學(xué)評估診斷流程與整合5.病史采集要點(diǎn)需詳細(xì)記錄患者日常飲食結(jié)構(gòu)（如是否長期素食、高脂飲食）、進(jìn)食頻率及特殊飲食習(xí)慣（如節(jié)食或暴飲暴食），重點(diǎn)關(guān)注可能導(dǎo)致營養(yǎng)素缺乏的因素（如鐵、維生素B12攝入不足）。飲食與營養(yǎng)史系統(tǒng)詢問慢性腹瀉（頻率、糞便性狀如脂肪瀉的惡臭、蒼白、油膩表現(xiàn)）、腹痛（部位與性質(zhì)）、體重減輕等核心癥狀，同時(shí)記錄伴隨癥狀如腹脹、惡心或出血傾向（維生素K缺乏相關(guān)）。癥狀特征排查消化系統(tǒng)疾?。ㄈ槊訛a、克羅恩?。?、腹部手術(shù)（如腸道切除術(shù)后吸收面積減少）及全身性疾?。谞钕俟δ墚惓?、糖尿?。?，明確是否與吸收障礙存在因果關(guān)系。既往病史與手術(shù)史初步篩查：通過血常規(guī)（貧血類型鑒別）、生化（白蛋白、電解質(zhì)）及糞便檢查（蘇丹III染色、糞脂定量＞7g/天）快速識別營養(yǎng)不良和脂肪吸收不良，結(jié)合β-胡蘿卜素水平評估小腸吸收功能。功能試驗(yàn)分層：針對可疑病因選擇特異性試驗(yàn)，如D-木糖試驗(yàn)（空腸吸收功能）、乳果糖呼氣試驗(yàn)（小腸細(xì)菌過度生長）、BT-PABA試驗(yàn)（胰腺外分泌功能），逐步縮小鑒別診斷范圍。影像與內(nèi)鏡評估：采用小腸造影（CT/MRI）觀察腸壁結(jié)構(gòu)異常（增厚、淋巴管擴(kuò)張），內(nèi)鏡活檢（十二指腸/空腸）明確黏膜病變（絨毛萎縮、Whipple病PAS陽性巨噬細(xì)胞），必要時(shí)行膠囊內(nèi)鏡探查全小腸。病因確診與分型：整合實(shí)驗(yàn)室、影像及病理結(jié)果，區(qū)分腔內(nèi)因素（胰酶不足、膽鹽缺乏）、黏膜異常（乳糜瀉）或轉(zhuǎn)運(yùn)障礙（淋巴回流受阻），制定針對性治療計(jì)劃。分步診斷策略跨學(xué)科協(xié)作模式消化內(nèi)科與營養(yǎng)科聯(lián)動：由消化內(nèi)科主導(dǎo)診斷流程，營養(yǎng)科提供飲食調(diào)整方案（如無麩質(zhì)飲食試驗(yàn)）并監(jiān)測營養(yǎng)指標(biāo)（鐵、維生素D水平），共同優(yōu)化患者長期管理。病理與影像學(xué)協(xié)同：病理科明確活檢組織學(xué)特征（如絨毛萎縮程度），影像科協(xié)助定位病變范圍（如克羅恩病跳躍性病變），確保診斷的準(zhǔn)確性與完整性。遺傳與代謝?？茀⑴c：對疑似遺傳性吸收障礙（如先天性乳糖酶缺乏）或代謝性疾病患者，聯(lián)合遺傳學(xué)檢測與代謝評估，提供家族篩查與個(gè)體化干預(yù)建議?？偨Y(jié)與展望6.多學(xué)科協(xié)作強(qiáng)調(diào)胃腸病學(xué)、營養(yǎng)學(xué)與代謝?？茀f(xié)作，針對混合性病因（如乳糜瀉合并胰腺功能不全）制定綜合管理方案。吸收障礙定義標(biāo)準(zhǔn)化明確吸收障礙為因攝入不足或利用障礙導(dǎo)致的營養(yǎng)素吸收異常，強(qiáng)調(diào)其多器官影響（如腸道、肝臟、胰腺功能紊亂）及代謝穩(wěn)態(tài)破壞的病理特征。臨床表型分類根據(jù)器官受累程度分為早期（如脂肪瀉、腹脹）和晚期（如骨病、貧血），結(jié)合EAS分期系統(tǒng)（如2期器官損傷）指導(dǎo)個(gè)體化評估。診斷流程優(yōu)化推薦聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室檢查（糞脂肪定量、血清β-胡蘿卜素）、影像學(xué)（HRCT評估腸黏膜病變）及功能試驗(yàn)（D-木糖吸收試驗(yàn)）以提高檢出率。關(guān)鍵共識要點(diǎn)早期篩查必要性對高風(fēng)險(xiǎn)人群（如慢性腹瀉、體重驟降患者）優(yōu)先進(jìn)行糞脂肪檢測和營養(yǎng)評估，避免漏診亞臨床吸收障礙。個(gè)體化干預(yù)策略根據(jù)病因（如膽汁淤積性肝病vs.小腸細(xì)菌過度生長）選擇替代酶、抗生素或飲食調(diào)整（低FODMAP飲食），并監(jiān)測微量元素水平。長期隨訪框架建立以癥狀緩解、營養(yǎng)指標(biāo)（白蛋白、維生素D）和器官功能（骨密度、肝纖維化評分）為核心的多維隨訪體系。臨床實(shí)踐啟示探索腸道菌群代謝物（如短鏈脂肪酸