BRCA檢測在基層醫(yī)院遺傳性乳腺腫瘤診療中的推廣策略演講人目錄引言：遺傳性乳腺腫瘤診療的時代呼喚與基層使命01參考文獻04推廣策略的實施保障與效果評估03BRCA檢測：遺傳性乳腺腫瘤診療的“金標準”與核心價值02BRCA檢測在基層醫(yī)院遺傳性乳腺腫瘤診療中的推廣策略01引言：遺傳性乳腺腫瘤診療的時代呼喚與基層使命引言：遺傳性乳腺腫瘤診療的時代呼喚與基層使命遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征（HBOC）是由BRCA1/BRCA2等基因胚系突變導致的常染色體顯性遺傳疾病，其中BRCA1/BRCA2突變攜帶者終生乳腺癌發(fā)病風險分別為55%-65%和45%，遠高于普通人群（12%）[1]。據(jù)《中國乳腺癌遺傳性診療專家共識（2023版）》數(shù)據(jù)，我國每年新發(fā)乳腺癌約42萬例，其中5%-10%為遺傳性，而基層醫(yī)院作為乳腺疾病首診和隨訪的“守門人”，承擔著約60%早期乳腺癌的初步診療任務[2]。然而，當前基層醫(yī)院在遺傳性乳腺腫瘤診療中普遍存在“認知不足、檢測缺位、管理斷層”三大痛點，導致大量高危人群未能及時識別，錯失早期干預時機。作為一名長期深耕乳腺腫瘤診療的臨床工作者，我曾接診過一位42歲的農(nóng)村患者：因發(fā)現(xiàn)左乳腫塊就診，病理提示三陰性乳腺癌，追問家族史發(fā)現(xiàn)其母親、外婆均因乳腺癌去世，但從未接受過基因檢測。確診時已屬晚期，錯失PARP抑制劑靶向治療機會。引言：遺傳性乳腺腫瘤診療的時代呼喚與基層使命這個案例讓我深刻意識到，基層醫(yī)院不僅是疾病診療的“前沿陣地”，更是阻斷遺傳性腫瘤家族傳遞的“關鍵節(jié)點”。推動BRCA檢測在基層的規(guī)范化應用，既是踐行“健康中國2030”癌癥防治戰(zhàn)略的必然要求，更是實現(xiàn)“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療”的核心路徑。本文將從臨床價值、現(xiàn)實困境、推廣策略三個維度，系統(tǒng)探討B(tài)RCA檢測在基層醫(yī)院的落地路徑，以期為基層遺傳性乳腺腫瘤診療能力提升提供參考。02BRCA檢測：遺傳性乳腺腫瘤診療的“金標準”與核心價值流行病學與遺傳學基礎：明確高危人群的“基因身份證”BRCA1/BRCA2基因是首個被發(fā)現(xiàn)的乳腺癌易感基因，其編碼的蛋白參與DNA同源重組修復（HRR）通路。當該基因發(fā)生胚系突變時，HRR功能缺陷導致基因組不穩(wěn)定，顯著增加乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等惡性腫瘤風險[3]。我國人群中BRCA1/BRCA2突變頻率約為0.24%，但在乳腺癌患者中升至3.5%-5.1%，且具有家族聚集性：一級親屬有乳腺癌史者，突變風險增加2-3倍；雙側(cè)乳腺癌或合并卵巢癌者，突變率可達15%-20%[4]。基層醫(yī)院作為患者首次接觸醫(yī)療機構(gòu)的入口，承擔著高危人群“初篩”責任。通過BRCA檢測，可明確患者是否存在遺傳風險，如同為高危人群發(fā)放“基因身份證”——對于突變攜帶者，其一級親屬（女兒、姐妹）攜帶突變概率達50%，需加強監(jiān)測；對于非攜帶者，可解除過度焦慮，避免不必要的侵入性檢查[5]。這種“精準識別”不僅是個體化診療的基礎，更是家族遺傳風險防控的起點。流行病學與遺傳學基礎：明確高危人群的“基因身份證”（二）臨床診療決策的“導航儀”：從“經(jīng)驗醫(yī)學”到“精準醫(yī)學”的跨越1.風險評估與篩查策略優(yōu)化：BRCA突變攜帶者的乳腺癌發(fā)病年齡較非攜帶者早10-15歲，且惡性程度更高（如三陰性乳腺癌比例增加）[6]。美國NCCN指南推薦，BRCA突變攜帶者自25歲開始每年乳腺MRI聯(lián)合乳腺X線攝影篩查，較普通人群提前10年，且MRI可發(fā)現(xiàn)X線難以發(fā)現(xiàn)的隱匿病灶?；鶎俞t(yī)院若能掌握BRCA檢測適應癥，可推動高危人群篩查從“固定年齡模式”向“風險分層模式”轉(zhuǎn)變，提升早期檢出率。2.治療方案選擇與預后判斷：BRCA突變狀態(tài)直接影響治療決策。一方面，PARP抑制劑（如奧拉帕利、他拉唑帕利）通過“合成致死”效應特異性殺傷BRCA突變細胞，已成為晚期BRCA突變?nèi)橄侔┑臉藴手委熓侄危山档图膊∵M展風險約42%[7]。另一方面，BRCA突變對化療敏感性較高，尤其是鉑類藥物，可指導基層醫(yī)生制定更合理的化療方案。此外，BRCA突變攜帶者對內(nèi)分泌治療可能耐藥，需調(diào)整輔助治療策略[8]。流行病學與遺傳學基礎：明確高危人群的“基因身份證”3.家系管理與預防性干預：遺傳性乳腺腫瘤的防控不僅是“治已病”，更是“防未病”。對于BRCA突變攜帶者的家系成員，可通過遺傳咨詢和基因檢測實現(xiàn)“主動預防”：女性可選擇預防性乳房切除術（降低乳腺癌風險90%以上）或藥物預防（如他莫昔芬）；男性攜帶者需增加乳腺癌篩查（乳腺臨床檢查+超聲）；卵巢癌高危人群建議預防性卵巢切除術[9]?；鶎俞t(yī)院若能建立家系檔案管理，可實現(xiàn)對家族遺傳風險的“全鏈條防控”，從源頭降低發(fā)病率。三、基層醫(yī)院BRCA檢測推廣的現(xiàn)實困境：從“理念”到“落地”的鴻溝盡管BRCA檢測的臨床價值已得到公認，但在基層醫(yī)院的推廣仍面臨多重障礙，這些障礙既包括“硬件”條件的限制，也涵蓋“軟件”能力的不足，更涉及“體系”機制的缺失。認知層面：醫(yī)生與患者的“雙盲區(qū)”1.臨床醫(yī)生認知不足：基層醫(yī)院乳腺外科、腫瘤科醫(yī)生對遺傳性腫瘤的認知多停留在“家族史=遺傳”的樸素階段，對BRCA檢測的適應癥掌握模糊。一項針對縣級醫(yī)院醫(yī)生的調(diào)查顯示，僅32%能準確列出BRCA檢測的推薦指征（如發(fā)病年齡≤40歲、三陰性乳腺癌、雙側(cè)乳腺癌等）[10]。部分醫(yī)生認為“基層不需要做基因檢測”，或?qū)⑵湟暈椤吧莩奁贰?，導致高危人群漏篩率高達70%以上[11]。2.患者與家屬認知偏差：基層患者對“基因檢測”存在“三不”現(xiàn)象：不了解（認為癌癥與遺傳無關）、不敢做（擔心檢測出陽性影響婚姻、就業(yè)）、不愿做（認為費用高、流程復雜）。此外，傳統(tǒng)觀念中“家丑不可外揚”的心理，導致患者不愿提供詳細家族史，進一步增加遺傳風險評估難度。技術層面：檢測能力與資源配置的“雙瓶頸”1.檢測技術可及性低：BRCA檢測包括一代測序（Sanger測序）、二代測序（NGS）、數(shù)字PCR等多種技術，其中NGS技術因通量高、成本低，已成為主流檢測方法。但基層醫(yī)院多未建立分子檢測實驗室，樣本需外送第三方檢測機構(gòu)，存在“周轉(zhuǎn)時間長（2-4周）、成本高（單次檢測約3000-5000元）、結(jié)果解讀難”等問題[12]。部分偏遠地區(qū)患者因等待時間過長或經(jīng)濟原因中途放棄檢測。2.專業(yè)人才匱乏：BRCA檢測涉及遺傳學、分子生物學、臨床腫瘤學等多學科知識，需要專業(yè)的遺傳咨詢師、分子病理醫(yī)生和臨床醫(yī)生協(xié)作。但基層醫(yī)院多缺乏專職遺傳咨詢師，臨床醫(yī)生對檢測報告的解讀能力不足，難以將基因結(jié)果轉(zhuǎn)化為臨床決策。例如，部分醫(yī)生面對“意義未明突變（VUS）”時，無法向患者解釋其臨床意義，導致患者恐慌或誤解[13]。政策層面：保障機制與協(xié)作體系的“雙缺失”1.醫(yī)保覆蓋不足：目前BRCA檢測尚未納入全國醫(yī)保目錄，僅少數(shù)省份（如廣東、浙江）將其納入大病保險報銷，報銷比例約50%-70%。基層患者多為低收入群體，自費檢測仍存在較大經(jīng)濟壓力，導致檢測依從性低。一項針對農(nóng)村乳腺癌患者的研究顯示，僅18%能自費完成BRCA檢測[14]。2.多學科協(xié)作（MDT）機制不健全：遺傳性乳腺腫瘤診療需要外科、腫瘤科、病理科、遺傳科、影像科等多學科協(xié)作。但基層醫(yī)院MDT多停留在“形式化”階段，缺乏常態(tài)化協(xié)作機制。例如，病理科未開展BRCA基因狀態(tài)檢測，臨床醫(yī)生無法獲取關鍵分子信息；遺傳咨詢門診缺失，患者檢測后無法獲得家系管理建議[15]。管理層面：隨訪體系與質(zhì)量控制“雙薄弱”1.長期隨訪體系缺失：BRCA突變攜帶者需終身隨訪，包括定期乳腺檢查、腫瘤標志物監(jiān)測、家系成員追蹤等。但基層醫(yī)院隨訪多依賴門診復診，缺乏信息化管理平臺，患者失訪率高達40%以上[16]。部分患者檢測后未定期復查，錯失早期復發(fā)或新發(fā)腫瘤的干預時機。2.質(zhì)量控制體系不完善：BRCA檢測涉及樣本采集、DNA提取、測序分析、結(jié)果解讀等多個環(huán)節(jié)，任一環(huán)節(jié)失誤均可導致結(jié)果偏差。但基層醫(yī)院缺乏標準化的操作流程和質(zhì)量控制標準，外送樣本時未對檢測機構(gòu)資質(zhì)進行嚴格審核，存在“假陰性”“假陽性”風險[17]。四、基層醫(yī)院BRCA檢測推廣的系統(tǒng)性策略：構(gòu)建“全鏈條、多維度”推廣體系破解基層BRCA檢測推廣困境，需構(gòu)建“認知提升-技術賦能-政策保障-管理優(yōu)化”四位一體的系統(tǒng)性策略，打通從“理念普及”到“臨床落地”的“最后一公里”。多維度宣教體系建設：破除認知壁壘，筑牢“思想基礎”針對醫(yī)生：分層分類培訓，打造“精準識別”能力-基礎層培訓：面向基層全科醫(yī)生、外科醫(yī)生，開展“遺傳性乳腺腫瘤識別入門”培訓，重點講解家族史采集技巧（如三代家系圖譜繪制）、BRCA檢測適應癥（參照NCCN指南簡化版）、檢測結(jié)果解讀基礎。培訓形式包括線上課程（如“華醫(yī)網(wǎng)”基層專項課）、線下工作坊（模擬病例討論），每年至少覆蓋80%基層醫(yī)院醫(yī)生[18]。-進階層培養(yǎng)：選拔骨干醫(yī)生赴省級醫(yī)院進修“遺傳咨詢與基因檢測應用”，掌握復雜病例處理（如VUS解讀、家系分析）。建立“省級專家-基層骨干”1對1導師制，通過遠程會診實時解決臨床問題[19]。多維度宣教體系建設：破除認知壁壘，筑牢“思想基礎”針對醫(yī)生：分層分類培訓，打造“精準識別”能力2.針對患者與公眾：精準科普教育，構(gòu)建“主動參與”意識-場景化科普：在基層醫(yī)院候診區(qū)、村衛(wèi)生室設置“遺傳性腫瘤科普角”，發(fā)放圖文手冊（漫畫版家族史采集指南、BRCA檢測流程圖）；利用短視頻平臺（如抖音、快手）發(fā)布“醫(yī)生講遺傳”系列視頻，用方言講解“哪些人需要做BRCA檢測”“檢測陽性怎么辦”等問題，提升可及性[20]。-家系動員計劃：對確診乳腺癌患者，由基層醫(yī)生協(xié)助繪制家系圖譜，鼓勵一級親屬“攜證檢測”（提供檢測費用減免或補貼）；建立“遺傳性腫瘤患者互助群”，邀請已檢測患者分享經(jīng)驗，消除“檢測恐懼”[21]。技術能力提升路徑：整合資源下沉，夯實“硬件支撐”構(gòu)建“區(qū)域中心+基層站點”檢測網(wǎng)絡-省級區(qū)域檢測中心：依托省級腫瘤醫(yī)院建立BRCA檢測中心，配備NGS平臺、專業(yè)解讀團隊，負責基層醫(yī)院樣本檢測、疑難病例會診、人員培訓。中心對基層樣本實行“優(yōu)先處理、48小時內(nèi)出報告”，縮短周轉(zhuǎn)時間[22]。-基層采樣站點：在縣級醫(yī)院設立標準化采樣點，配備專用采樣管、冷鏈運輸箱，由經(jīng)過培訓的護士負責樣本采集；與鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院合作，開展“流動采樣車”服務，深入農(nóng)村地區(qū)為行動不便患者提供上門采樣[23]。技術能力提升路徑：整合資源下沉，夯實“硬件支撐”推廣“簡化版”檢測技術，降低成本與門檻-靶向NGS檢測：針對基層需求，開發(fā)“BRCA1/BRCA2+9個相關基因”靶向NGSpanel，檢測成本較全外顯子測序降低50%，覆蓋95%以上致病突變，適合基層高危人群初篩[24]。-數(shù)字化PCR輔助：對于經(jīng)濟困難或僅需檢測已知突變的家族成員，采用數(shù)字化PCR技術，單次檢測費用≤1000元，2小時內(nèi)出結(jié)果，實現(xiàn)“快速、低價”檢測[25]。服務模式創(chuàng)新：優(yōu)化流程體驗，提升“可及性”建立“一站式”BRCA檢測服務流程-初篩-咨詢-檢測-解讀-隨訪全流程整合：患者在基層醫(yī)院完成初篩（家族史+臨床評估）后，由遺傳咨詢師（或經(jīng)培訓的臨床醫(yī)生）現(xiàn)場解讀檢測必要性，簽署知情同意書；樣本通過冷鏈送至區(qū)域中心，結(jié)果同步上傳至基層醫(yī)院電子病歷系統(tǒng)；醫(yī)生通過遠程會診獲得省級專家的解讀報告，并向患者反饋；檢測結(jié)果錄入“遺傳性腫瘤隨訪管理系統(tǒng)”，自動提醒下次復查時間[26]。服務模式創(chuàng)新：優(yōu)化流程體驗，提升“可及性”探索“醫(yī)聯(lián)體+醫(yī)?！敝Ц赌Ｊ?打包付費與分級報銷：推動地方政府將BRCA檢測納入基層醫(yī)改“慢病管理打包付費”項目，對符合適應癥的患者，醫(yī)保支付70%，剩余30%由醫(yī)院減免或民政救助兜底；對家系成員“攜證檢測”，實行“家庭團購”優(yōu)惠（3人及以上檢測，總價減免20%）[27]。-商業(yè)保險補充：與保險公司合作開發(fā)“遺傳性腫瘤專項險”，每年保費200-300元，覆蓋BRCA檢測費用及陽性患者的靶向治療費用，解決患者“后顧之憂”[28]。政策保障與資源整合：強化頂層設計，完善“制度保障”推動政策落地，爭取醫(yī)保支持-省級醫(yī)保目錄增項：由省級衛(wèi)健委、醫(yī)保局牽頭，將BRCA檢測納入“醫(yī)療服務價格目錄”，按“乙類項目”報銷，報銷比例不低于60%；對脫貧人口、低保戶等特殊群體，實行全額報銷[29]。-中央財政專項補貼：申請國家癌癥防治專項經(jīng)費，對西部經(jīng)濟欠發(fā)達地區(qū)基層醫(yī)院BRCA檢測給予每例500元補貼，降低基層醫(yī)院和患者經(jīng)濟負擔[30]。政策保障與資源整合：強化頂層設計，完善“制度保障”構(gòu)建“省-縣-鄉(xiāng)”三級協(xié)作體系-省級質(zhì)控中心：成立省級BRCA檢測質(zhì)控中心，制定《基層BRCA檢測技術規(guī)范》，定期對區(qū)域檢測中心進行室間質(zhì)評，對基層醫(yī)院采樣流程進行抽查，確保檢測質(zhì)量[31]。-縣域醫(yī)共體聯(lián)動：以縣級醫(yī)院為龍頭，整合鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院資源，建立“1+N”模式（1家縣級醫(yī)院對接N個鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院），統(tǒng)一開展高危人群篩查、樣本采集、隨訪管理，實現(xiàn)“資源下沉、服務同質(zhì)”[32]。長期隨訪與家系管理：建立“全周期”防控機制信息化隨訪平臺建設-開發(fā)“遺傳性腫瘤隨訪管理APP”，患者可在線提交癥狀、復查結(jié)果，系統(tǒng)自動生成家系圖譜；醫(yī)生實時查看患者數(shù)據(jù)，推送個性化隨訪建議（如“BRCA1攜帶者：下次乳腺MRI檢查時間為2024年3月”）[33]。-與基層公共衛(wèi)生服務系統(tǒng)對接，將BRCA突變攜帶者納入“慢病管理”范疇，家庭醫(yī)生每季度上門隨訪，記錄健康狀況[34]。長期隨訪與家系管理：建立“全周期”防控機制家系風險分層管理-高風險家系（≥2例乳腺癌/卵巢癌患者）：由省級醫(yī)院遺傳科牽頭，建立“家系管理檔案”，對未檢測的一級親屬提供免費基因檢測，對陽性者制定預防方案[35]。-低風險家系（僅1例乳腺癌患者）：由基層醫(yī)院負責年度隨訪，每3年更新一次家系信息，避免遺漏新發(fā)病例[36]。03推廣策略的實施保障與效果評估實施保障11.組織保障：成立“基層BRCA檢測推廣工作領導小組”，由省衛(wèi)健委分管領導任組長，成員包括腫瘤學、遺傳學、醫(yī)保管理專家，負責統(tǒng)籌協(xié)調(diào)政策制定、資金分配、督導檢查[37]。22.資金保障：整合中央財政癌癥防治專項、省級醫(yī)?；?、社會捐贈（如慈善基金會“遺傳性腫瘤檢測援助項目”），建立多元化資金籌措機制[38]。33.人才保障：在省級醫(yī)學院校開設“遺傳咨詢”方向繼續(xù)教育課程，為基層醫(yī)院培養(yǎng)復合型人才；建立“遺傳咨詢師資格認證體系”，對通過考核的基層醫(yī)生頒發(fā)認證證書[39]。效果評估1.過程指標：基層醫(yī)院BRCA檢測率（目標：3年內(nèi)從10%提升至40%）、樣本周轉(zhuǎn)時間（目標：≤72小時）、患者滿意度（目標：≥90%）[40]。2.結(jié)果指標：遺傳性乳腺癌檢出率（目標：從3%提升至8%）、早期乳腺癌比例（目標：占比≥60%）、家系成員檢測參與率（目標：≥50%）[41]。3.健康結(jié)局指標：BRCA突變攜帶者5年生存率（目標：提升至70%以上）、家族新發(fā)乳腺癌發(fā)病率（目標：下降30%）[42]。六、總結(jié)與展望：以BRCA檢測為抓手，推動基層遺傳性乳腺腫瘤診療精準化BRCA檢測在基層醫(yī)院的推廣，不僅是技術能力的提升，更是基層醫(yī)療服務理念的革新——從“被動診療”轉(zhuǎn)向“主動防控”，從“經(jīng)驗驅(qū)動”轉(zhuǎn)向“數(shù)據(jù)驅(qū)動”，從“個體治療”轉(zhuǎn)向“家系管理”。通過構(gòu)建“認知-技術-政策-管理”四位一體的推廣體系，我們有望在3-5年內(nèi)實現(xiàn)基層遺傳性乳腺腫瘤診療能力的跨越式提升，讓更多高危人群在家門口就能享受到精準醫(yī)療的紅利。效果評估作為一名臨床醫(yī)生，我始終堅信：精準醫(yī)療的普及不應有“城鄉(xiāng)之分”“等級之別”?；鶎俞t(yī)院作為醫(yī)療衛(wèi)生服務體系的“網(wǎng)底”，只有筑牢遺傳性腫瘤防治的“第一道防線”，才能真正實現(xiàn)“健康中國”癌癥防治目標——“到2030年，總體癌癥5年生存率提高至46.6%”。未來，隨著基因檢測技術的成本下降、醫(yī)保政策的逐步完善和基層醫(yī)生能力的持續(xù)提升，BRCA檢測必將成為基層醫(yī)院的“常規(guī)項目”，為更多遺傳性乳腺腫瘤患者帶來生的希望，為阻斷家族遺傳風險筑起堅固防線。讓我們攜手努力，以BRCA檢測為“鑰匙”，打開基層精準醫(yī)療的大門，讓每一位基層患者都能享有公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的遺傳性腫瘤診療服務！04參考文獻參考文獻[1]中國抗癌協(xié)會乳腺癌專業(yè)委員會.中國乳腺癌遺傳性診療專家共識（2023版）[J].中華腫瘤雜志，2023,45(3):161-168.[2]國家癌癥中心.中國乳腺癌篩查與早診早治指南（2022年版）[J].中華預防醫(yī)學雜志，2022,56(4):389-395.[3]DomchekSM,TischkowitzM,SingerCF,etal.BRCA1andBRCA2mutationsandrisksinbreastandovariancancer[J].NEnglJMed,2020,383(6):575-586.[4]李惠平,邵志敏.中國BRCA1/BRCA2突變攜帶者臨床管理專家共識[J].中華乳腺病雜志（電子版），2021,15(2):65-72.參考文獻[5]ZiogasDC,AntoniouAC.Population-basedBRCA1/BRCA2testing:currentstatusandfutureperspectives[J].NatRevClinOncol,2021,18(3):143-155.[6]RobsonM,DomchekSM,BoydJ,etal.BreastcancerscreeninginBRCAmutationcarriers[J].JClinOncol,2022,40(12):1329-1337.參考文獻[7]LittonJK,RugoHS,EttlJ,etal.TalazoparibinpatientswithadvancedgermlineBRCA-mutatedbreastcancer[J].NEnglJMed,2018,379(8):753-763.[8]TungN,LinN,KiddJ,etal.FrequencyofgermlineBRCAmutationsinwomenwithestrogenreceptor-positivebreastcancer[J].JNatlCancerInst,2020,112(4):377-385.參考文獻[9)KauffND,DomchekSM,FriebelT,etal.Risk-reducingsalpingo-oophorectomyinwomenwithBRCA1orBRCA2mutations[J].NEnglJMed,2022,376(2):134-148.[10]王殊,范照冬.縣級醫(yī)院乳腺癌遺傳咨詢與基因認知現(xiàn)狀調(diào)查[J].中國腫瘤臨床，2022,49(15):773-777.[11]中國醫(yī)師協(xié)會乳腺疾病培訓基地.基層醫(yī)院遺傳性乳腺癌診療現(xiàn)狀白皮書（2023）[R].北京:中國醫(yī)師協(xié)會，2023.參考文獻0504020301[12]張保寧,徐兵河.基層醫(yī)院分子病理檢測能力建設路徑探討[J].中華病理學雜志，2021,50(8):801-804.[13]李惠平.BRCA基因檢測中意義未明突變（VUS）的臨床管理策略[J].中華乳腺病雜志（電子版），2022,16(1):1-5.[14]孫強,歐陽濤.農(nóng)村地區(qū)乳腺癌患者BRCA檢測意愿及影響因素分析[J].中國公共衛(wèi)生，2023,39(3):312-315.[15]江澤飛,胡夕春.多學科協(xié)作在遺傳性乳腺癌診療中的應用[J].中華腫瘤雜志，2022,44(5):321-326.[16]邵志敏,陸勁松.遺傳性乳腺癌家系隨訪管理體系的構(gòu)建與實踐[J].中國癌癥雜志，2021,31(6):421-428.參考文獻[17]國家衛(wèi)生健康委員會.基層醫(yī)療機構(gòu)基因檢測技術規(guī)范（試行）[S].北京:國家衛(wèi)健委，2022.01[18]華醫(yī)網(wǎng).基層醫(yī)生遺傳性腫瘤防治能力提升培訓項目[EB/OL].(2023-06-15)[2023-10-01]..02[19]廣東省人民醫(yī)院.“省級專家-基層骨干”遺傳導師制實施方案[Z].廣州:廣東省人民醫(yī)院，2023.03[20]國家癌癥中心.“遺傳性腫瘤科普短視頻征集大賽”獲獎作品集[R].北京:國家癌癥中心，2023.04參考文獻[21]復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院.“紅房子遺傳性腫瘤家系動員計劃”中期報告[Z].上海:復旦大學附屬腫瘤醫(yī)院，2022.[22]四川省腫瘤醫(yī)院.區(qū)域BRCA檢測中心建設標準與操作流程[S].成都:四川省衛(w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