葡萄胎診治專(zhuān)家共識(shí)詳細(xì)解讀2026一、葡萄胎的分類(lèi)1.1細(xì)胞遺傳學(xué)分類(lèi)類(lèi)型染色體特征發(fā)生機(jī)制完全性葡萄胎（CHM）90%為孤雄來(lái)源二倍體（46,XX/XY）-

AnCHM：空卵+單精子復(fù)制（46,XX）或雙精子受精（46,XY）

-

BiCHM：雙親來(lái)源二倍體（罕見(jiàn)家族性）部分性葡萄胎（PHM）90%為三倍體（69,XXY/XXX/XYY）正常卵子+雙精子受精或雙倍體精子受精關(guān)鍵機(jī)制父源基因過(guò)量表達(dá)（如IGF2、H19）導(dǎo)致滋養(yǎng)細(xì)胞異常增生1.2病理學(xué)分類(lèi)類(lèi)型大體特征鏡下特征CHM全絨毛水泡狀，無(wú)胚胎組織絨毛彌漫性水腫、滋養(yǎng)細(xì)胞增生、間質(zhì)血管消失PHM部分絨毛水泡狀，可見(jiàn)胚胎/胎兒組織局限性滋養(yǎng)細(xì)胞增生、絨毛大小不一、間質(zhì)可見(jiàn)胎兒血管及有核紅細(xì)胞推薦意見(jiàn)1：葡萄胎分為CHM與PHM，遺傳學(xué)上CHM以孤雄二倍體為主，PHM以三倍體為主，父源基因過(guò)量是核心發(fā)病機(jī)制。二、葡萄胎的診斷2.1臨床表現(xiàn)典型癥狀：停經(jīng)后陰道流血（90%）、子宮異常增大（>孕周）、妊娠劇吐、子癇前期、甲亢。現(xiàn)狀變化：因早孕期終止妊娠，癥狀不典型率上升（如hCG升高不明顯、超聲無(wú)典型“落雪征”）。2.2輔助檢查檢查方法診斷要點(diǎn)超聲-CHM：宮腔蜂窩狀回聲，無(wú)胎心

-PHM：部分囊性胎盤(pán)+胎兒畸形（易誤診流產(chǎn)）血清β-hCGCHM常>20萬(wàn)U/L且持續(xù)上升；PHM可輕度升高組織病理（金標(biāo)準(zhǔn)）所有宮腔清除物必須送檢（CHM：彌漫滋養(yǎng)細(xì)胞增生；PHM：局灶增生+胎兒組織）p57免疫組化CHM陰性（母源印記基因缺失），PHM陽(yáng)性STR檢測(cè)鑒別CHM/PHM/水腫性流產(chǎn)（誤診率高達(dá)50%~74%）推薦意見(jiàn)2：病理為金標(biāo)準(zhǔn)：所有流產(chǎn)/清宮組織必須病理檢查。精準(zhǔn)診斷流程：不典型病例需結(jié)合p57免疫組化+STR檢測(cè)。早期鑒別：超聲異常（如無(wú)胎心、多囊胎盤(pán)）或hCG異常升高者需警惕葡萄胎。三、葡萄胎的治療3.1核心治療：清宮術(shù)術(shù)前準(zhǔn)備：評(píng)估甲亢、貧血、凝血功能，完善CBC、肝腎功、胸片/CT。手術(shù)規(guī)范：超聲引導(dǎo)下大號(hào)吸管吸引，子宮縮小后輕柔刮宮。標(biāo)本處理：全部組織送病理+必要時(shí)STR檢測(cè)。3.2并發(fā)癥處理并發(fā)癥處理方案卵巢黃素化囊腫多數(shù)自行消退；扭轉(zhuǎn)壞死需手術(shù)切除子宮穿孔立即停手術(shù)→腹腔鏡/開(kāi)腹探查（根據(jù)出血及生育需求決策）3.3隨訪監(jiān)測(cè)β-hCG監(jiān)測(cè)：每周1次至正常（通常8~10周）→繼續(xù)每周1次×3~4次→每月1次×至少6個(gè)月。高危信號(hào)：清宮8周后hCG未正常者，GTN風(fēng)險(xiǎn)增3.8倍；hCG平臺(tái)或復(fù)升需警惕GTN。避孕管理：避孕套或口服避孕藥（禁用宮內(nèi)節(jié)育器），hCG正常后避孕6個(gè)月。意外妊娠且hCG正常者可繼續(xù)妊娠，但需早孕期密切監(jiān)測(cè)。推薦意見(jiàn)3：清宮術(shù)需在超聲監(jiān)視下由經(jīng)驗(yàn)醫(yī)師操作，組織全部送病理。術(shù)后規(guī)范隨訪hCG（6個(gè)月以上），避孕首選屏障法或口服藥。四、特殊治療方式的指征治療方式適用人群注意事項(xiàng)二次清宮-子宮>12孕周出血風(fēng)險(xiǎn)高

-首次清宮殘留術(shù)前需影像學(xué)排除侵襲性葡萄胎（如盆腔增強(qiáng)MRI）子宮切除術(shù)年齡≥40歲、無(wú)生育要求者僅降低局部侵犯風(fēng)險(xiǎn)，術(shù)后仍需隨訪hCG預(yù)防性化療高危CHM且隨訪困難者：

-年齡>40歲

-hCG>50萬(wàn)U/L

-卵巢囊腫>6cm方案：MTX或Act-D單藥，hCG正常即停；PHM禁用推薦意見(jiàn)4：二次清宮適用于大子宮或殘留者，子宮切除僅限高齡無(wú)生育需求者。預(yù)防性化療限于高危CHM（非PHM），無(wú)需鞏固療程。五、特殊類(lèi)型葡萄胎的管理5.1雙胎之一葡萄胎（CHMCF）發(fā)病率：1/22,000~1/100,000妊娠（輔助生殖技術(shù)后上升）。診斷：STR檢測(cè)或產(chǎn)前胎兒核型分析鑒別PHM。妊娠決策：多學(xué)科評(píng)估（產(chǎn)科并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)40%早產(chǎn)、36%流產(chǎn)，GTN風(fēng)險(xiǎn)達(dá)27%~46%）。繼續(xù)妊娠者需嚴(yán)密監(jiān)測(cè)hCG及胎兒狀況。終止妊娠：分別送檢胎兒與葡萄胎組織病理檢查。5.2家族性復(fù)發(fā)性葡萄胎（FRM）定義：家族中≥2人發(fā)生≥2次葡萄胎，常伴持續(xù)性滋養(yǎng)細(xì)胞疾病（PTD）。遺傳機(jī)制：65%與母源NLRP7基因突變（19q13.3-13.4）相關(guān)；其他基因?yàn)镵HDC3L、PADI6等。生育策略：基因檢測(cè)（WES/NGS）+遺傳咨詢(xún)；推薦供卵體外受精（自然活產(chǎn)率僅1%）。推薦意見(jiàn)5：CHMCF需多學(xué)科討論決策，強(qiáng)調(diào)STR/核型確診及GTN風(fēng)險(xiǎn)告知。FRM患者必須行基因檢測(cè)與遺傳咨詢(xún)，生育首選供卵IVF。六、總結(jié)與核心推薦領(lǐng)域核心推薦要點(diǎn)診斷病理為金標(biāo)準(zhǔn)，不典型病例聯(lián)合p57+STR檢測(cè)治療超聲監(jiān)視下清宮，組織全送檢；二次清宮限于殘留/大子宮隨訪hCG監(jiān)測(cè)≥6個(gè)月，避孕6個(gè)月（屏障法或口服藥）特殊人群-CHMCF：多學(xué)科個(gè)體化管理

-FRM：基因檢測(cè)+供卵IVF預(yù)防性干預(yù)僅高危CHM適用化療（年齡>40歲/hCG>50萬(wàn)U/L）；子宮切除不常規(guī)推薦附錄：共識(shí)關(guān)鍵數(shù)據(jù)速查表參數(shù)數(shù)值/標(biāo)準(zhǔn)CHM惡變率15%~20%PHM惡變率0.5%~5%hGTN高