第五單元課時練24人類遺傳病及系譜圖分析選擇題1～2題，每小題5分，3～9題，每小題6分，共52分。一、選擇題1．(2024·荊門一模)下列有關(guān)遺傳病及伴性遺傳的敘述，正確的是()A．位于X染色體非同源區(qū)段的基因在體細(xì)胞中不存在等位基因B．某疾病呈現(xiàn)出明顯的家族聚集性，則該病一定是遺傳病C．?dāng)y帶致病基因的個體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病D．基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因2．研究發(fā)現(xiàn)，編碼P通道蛋白的基因發(fā)生突變后導(dǎo)致卵母細(xì)胞死亡是女性不育的原因之一。某家系中表型正常的夫婦生育有一個表型正常的兒子和一個患病的女兒，對該夫婦和其女兒與該病相關(guān)的等位基因的兩條編碼鏈進(jìn)行部分測序，結(jié)果如圖。下列相關(guān)敘述錯誤的是()注：“↓”處C/T的含義為一個基因編碼鏈的該位點(diǎn)為C，其等位基因的該位點(diǎn)為T；C的含義是個體中同位置的兩個基因的編碼鏈該位點(diǎn)都是C。A．女兒卵母細(xì)胞死亡的根本原因是發(fā)生了堿基對的替換B．P通道蛋白突變基因編碼的蛋白質(zhì)可能與正常蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)相同C．卵母細(xì)胞死亡導(dǎo)致女性不育的性狀為顯性性狀D．該夫婦所生的兒子與正常女性婚配，子代患病的概率是1/83．某同學(xué)對一患有某種單基因遺傳病的女孩家系的其他成員進(jìn)行了調(diào)查，記錄結(jié)果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情況未知)。下列分析錯誤的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟？○√○√√○○√A.調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查B．若祖父正常，則該遺傳病屬于常染色體顯性遺傳病C．若祖父患病，這個家系中所有患者基因型相同的概率為2/3D．該患病女孩的父母再生出一個正常孩子的概率為1/44．(2023·河北，5)某單基因遺傳病的系譜圖如圖，其中Ⅱ－3不攜帶該致病基因。不考慮基因突變和染色體變異。下列分析錯誤的是()A．若該致病基因位于常染色體，Ⅲ－1與正常女性婚配，子女患病概率相同B．若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1患病的原因是性染色體間發(fā)生了交換C．若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1與正常女性婚配，女兒的患病概率高于兒子D．Ⅲ－3與正常男性婚配，子代患病的概率為1/25.(2022·湖北，16)如圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析，下列敘述錯誤的是()A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式B.若Ⅰ2為純合子，則Ⅲ3是雜合子C.若Ⅲ2為純合子，可推測Ⅱ5為雜合子D.若Ⅱ2和Ⅱ3再生一個孩子，其患病的概率為1/26．(2024·黑吉遼，20改編)位于同源染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)具有豐富的多態(tài)性。跟蹤STR的親本來源可用于親緣關(guān)系鑒定。分析如圖家系中常染色體上的STR(D18S51)和X染色體上的STR(DXS10134，Y染色體上沒有)的傳遞，不考慮突變，下列敘述不正確的是()A．Ⅲ－1與Ⅱ－1得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/2B．Ⅲ－1與Ⅱ－1得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為3/4C．Ⅲ－1與Ⅱ－4得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/4D．Ⅲ－1與Ⅱ－4得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為07．(2022·廣東，16)遺傳病檢測和預(yù)防對提高我國人口素質(zhì)有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是()A．女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4C．女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D．該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視8．(2024·貴州，6)人類的雙眼皮基因?qū)窝燮せ蚴秋@性，位于常染色體上。一個色覺正常的單眼皮女性(甲)，其父親是色盲；一個色覺正常的雙眼皮男性(乙)，其母親是單眼皮。下列敘述錯誤的是()A．甲的一個卵原細(xì)胞在有絲分裂中期含有兩個色盲基因B．乙的一個精原細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ中期含四個單眼皮基因C．甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親D．甲、乙婚配生出單眼皮色覺正常女兒的概率為1/49．(2024·恩施一模)原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性是一種常見的致盲性眼病，該病常起于兒童或少年早期，至青春期癥狀加重，視野逐漸收縮，發(fā)展至中年或老年，黃斑積累致中心視力減退，嚴(yán)重者會失明。該病受一對等位基因R/r控制。如圖為某家系中有關(guān)該遺傳病的部分家庭成員的電泳檢測結(jié)果，下列說法正確的是()A．原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性是一種常染色體顯性遺傳病B．若該夫妻有個患病兒子，則其致病基因可能來自父親或母親C．該夫妻的患病女兒和正常男性婚配，其后代患病概率為1/2D．該致病基因的基因頻率和男性群體的發(fā)病率相等二、非選擇題10．(18分)(2024·湖北，22)某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病(S病)患者表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫，多在成年發(fā)病。甲、乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現(xiàn)，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經(jīng)檢查確診，甲不是S病患者，而乙是?；卮鹣铝袉栴}：(1)遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據(jù)是________(填序號)。①血型②家族病史③B超檢測結(jié)果(2)(8分)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是________(填序號)，判斷理由是_______________________________________；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是______(填序號)。(3)(6分)提取患者乙及其親屬的DNA，對該病相關(guān)基因進(jìn)行檢測，電泳結(jié)果如圖(1是乙，2、3、4均為乙的親屬)。根據(jù)該電泳圖________(填“能”或“不能”)確定2號和4號個體攜帶了致病基因，理由是______________________________________________________________。(4)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》指出，孕前干預(yù)是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產(chǎn)生不含致病基因的健康配子，再通過基因診斷和試管嬰兒等技術(shù)，生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞，請從減數(shù)分裂的角度分析，其原因是_______________________________________________。11．(14分)(2024·廣東，18)遺傳性牙齦纖維瘤病(HGF)是一種罕見的口腔遺傳病，嚴(yán)重影響咀嚼、語音、美觀及心理健康。2022年，我國科學(xué)家對某一典型的HGF家系(如圖)進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF發(fā)生?；卮鹣铝袉栴}：(1)據(jù)圖分析，HGF最可能的遺傳方式是________________。假設(shè)該致病基因的頻率為p，根據(jù)最可能的遺傳方式，Ⅳ2生育一個患病子代的概率為______________(列出算式即可)。(2)(6分)為探究ZNF862基因的功能，以正常人牙齦成纖維細(xì)胞為材料設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)，簡要寫出設(shè)計(jì)思路：________________________________________________________________________________________________________________________________________________。為從個體水平驗(yàn)證ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF，可制備攜帶該突變的轉(zhuǎn)基因小鼠，然后比較____________________________的差異。(3)(4分)針對HGF這類遺傳病，通過體細(xì)胞基因組編輯等技術(shù)可能達(dá)到治療的目的。是否也可以通過對人類生殖細(xì)胞或胚胎進(jìn)行基因組編輯來防治遺傳??？作出判斷并說明理由：_______________________________________________________________________________。12．(16分)(2024·安徽，19)一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如圖。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，由缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨(dú)立遺傳?；卮鹣铝袉栴}：(1)據(jù)圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式：甲病____________________；乙病__________________。推測Ⅱ－2的基因型是__________。(2)我國科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)，懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進(jìn)行遺傳病診斷。該技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)是________________________________________________________________________________________________________________________________________________(答出2點(diǎn)即可)。(3)科研人員對該家系成員的兩個基因進(jìn)行了PCR擴(kuò)增，部分成員擴(kuò)增產(chǎn)物凝膠電泳圖如下。據(jù)圖分析，乙病是由正?；虬l(fā)生了堿基__________所致。假設(shè)在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ－5與一個無親緣關(guān)系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為__________；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的__________倍。因此，避免近親結(jié)婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。(4)近年來，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA，遞送到細(xì)胞中，能與目標(biāo)基因的mRNA互補(bǔ)結(jié)合形成部分雙鏈，影響蛋白質(zhì)翻譯，最終達(dá)到治療目的。上述家系中，選擇__________基因作為目標(biāo)，有望達(dá)到治療目的。答案精析1．D[位于X染色體非同源區(qū)段的基因在體細(xì)胞中存在等位基因，如紅綠色盲的攜帶者XBXb，A錯誤；某疾病具有明顯的家族聚集性，但該病不一定是遺傳病，如因飲食引起的地方性甲狀腺腫，B錯誤；攜帶致病基因的個體不一定患遺傳病，如攜帶隱性基因的雜合子，不攜帶致病基因的個體不一定不患遺傳病，如染色體異常遺傳病，C錯誤。]2．B[分析圖示可知，母親表型正常，女兒患病，對應(yīng)母親的堿基序列分析女兒的，女兒含有與母親相同的正常基因，而等位基因中C被T替換，因此該致病基因的產(chǎn)生是發(fā)生了堿基對的替換即基因突變，A正確；蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)決定其功能，P通道蛋白基因突變導(dǎo)致了女性患病，因此該突變基因控制合成的蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)與正常蛋白質(zhì)的不同，B錯誤；女兒含正?；蚝屯蛔兓颍瑸殡s合子，表現(xiàn)為患病，雜合子患病說明該病為顯性遺傳病，C正確；父親為雜合子，有相應(yīng)的正?；蚝椭虏』颍瑒t該病應(yīng)為常染色體顯性遺傳病，設(shè)相關(guān)基因用A/a表示，父親基因型為Aa，母親基因型為aa，則兒子的基因型為1/2Aa或1/2aa，與正常女性(aa)婚配，子代基因型為Aa的概率為1/4，而只有女兒患病，因此子代患病的概率為1/8，D正確。]3．B[該病是單基因遺傳病，調(diào)查該病的遺傳方式是在患者家系中調(diào)查，而調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，A正確；若祖父正常，則該遺傳病可能為常染色體顯性遺傳病，也可能為伴X染色體顯性遺傳病，B錯誤；若祖父患病，則根據(jù)患病的雙親生出正常的女兒(祖父、祖母患病，姑姑正常)，可判斷該病為常染色體顯性遺傳病，若相關(guān)基因用A/a表示，則這個家系中除了該女孩，其他患者的基因型均為Aa，而該女孩的基因型為1/3AA、2/3Aa，因此，該家系中所有患者基因型相同的概率為2/3，C正確；若該病是常染色體顯性遺傳病，則該患病女孩的雙親的基因型均為Aa，則他們再生出一個正常孩子的概率是1/4；若該病是伴X染色體顯性遺傳病，則雙親的基因型為XAXa、XAY，則他們再生出一個正常孩子的概率是1/4，D正確。]4．C[由題干可知，Ⅱ－3不攜帶該致病基因，表明該遺傳病是顯性遺傳病。若該致病基因位于常染色體，Ⅲ－1為攜帶致病基因的雜合子，與正常女性婚配，致病基因傳給子女的概率均為1/2，A正確；若該致病基因位于性染色體，Ⅱ－2因從Ⅰ－1獲得攜帶致病基因的X染色體而患病，若該致病基因位于X和Y染色體的非同源區(qū)段，Ⅱ－2的致病基因只能傳給其女兒，不符合題意，因此，該致病基因只能位于X和Y染色體的同源區(qū)段，且同源區(qū)段發(fā)生了交換，導(dǎo)致Ⅲ－1患病，B正確；若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1從其父親Ⅱ－2獲得攜帶致病基因的Y染色體，與正常女性婚配時，所生兒子的患病概率應(yīng)高于女兒，C錯誤；致病基因無論是在常染色體還是性染色體，Ⅲ－3和正常男性婚配，致病基因傳給子代的概率均為1/2，D正確。]5．C[分析題圖可知，該病可能為常染色體隱性遺傳病或常染色體顯性遺傳病，A正確；若Ⅰ2為純合子，則該病為常染色體顯性遺傳病，Ⅲ3是雜合子，B正確；若Ⅲ2為純合子，則該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ5可能為純合子，也可能為雜合子，C錯誤；假設(shè)該病由A/a基因控制，若該病為常染色體顯性遺傳病，則Ⅱ2的基因型為aa，Ⅱ3的基因型為Aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2；若該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ2的基因型為Aa，Ⅱ3的基因型為aa，再生一個孩子，其患病的概率為1/2，D正確。]6．C[設(shè)Ⅰ－1兩條同源染色體上的STR為A1A2，Ⅰ－2為A3A4。Ⅲ－1獲得A1的概率為1/4，Ⅱ－1獲得A1的概率為1/2，兩者同時獲得A1的概率為1/4×1/2＝1/8。同理，兩者同時獲得A2、A3和A4的概率都是1/8。故4×1/8＝1/2，A正確；設(shè)Ⅰ－1兩條性染色體為X1X2，Ⅰ－2為X3Y。則Ⅱ－1獲得X1的概率為1/2，Ⅲ－1獲得X1的概率為1/4，兩者同時獲得X1的概率為1/4×1/2＝1/8。同理，兩者同時獲得X2的概率也為1/8。而對于X3，Ⅱ－1獲得的概率為1，Ⅲ－1獲得的概率為1/2。三種情況相加，即1/8＋1/8＋1/2＝3/4，B正確；因?yàn)镈18S51在常染色體上，情況同A項(xiàng)，應(yīng)是1/2，C錯誤；Ⅲ－1的X染色體只能來自左邊他母親的家系，也就是只能來自Ⅰ－1或Ⅰ－2，而Ⅱ－4的X染色體只能來自Ⅰ－3和Ⅰ－4，所以Ⅲ－1和Ⅱ－4得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為0，D正確。]7．C[由題意可知，雙親表現(xiàn)正常，生出一個患病的兒子，推測該病受常染色體隱性致病基因控制，假設(shè)相關(guān)基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子(Aa)，女兒的基因型可能為顯性純合子(AA)或雜合子(Aa)，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的基因型為雜合子(Aa)或隱性純合子(aa)，概率為2/4＋1/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應(yīng)受到保護(hù)，D正確。]8．B[由題意可知，人類雙眼皮和單眼皮為常染色體遺傳，而色盲為伴X染色體隱性遺傳。假設(shè)控制人類雙眼皮和單眼皮的基因分別用A、a表示，控制人類色覺正常和色盲的基因分別用B、b表示，一個色覺正常的單眼皮女性(甲)，其父親是色盲，則甲的基因型為aaXBXb，一個色覺正常的雙眼皮男性(乙)，其母親是單眼皮，則乙的基因型為AaXBY，甲的卵原細(xì)胞在有絲分裂中期，DNA經(jīng)過復(fù)制，含有兩個色盲基因(b)，A正確；乙的基因型為AaXBY，減數(shù)分裂前，DNA進(jìn)行復(fù)制，減數(shù)分裂Ⅰ中期含兩個單眼皮基因(a)，B錯誤；甲的基因型為aaXBXb，其父親是色盲，相關(guān)基因型為XbY，因此甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親，C正確；甲的基因型為aaXBXb，乙的基因型為AaXBY，甲、乙婚配生出單眼皮色覺正常女兒(aaXBX－)的概率為1/2×1/2＝1/4，D正確。]9．D[父親和母親均患病，生出一個正常兒子和患病女兒，說明為顯性遺傳病，再根據(jù)患病父親只有一條條帶，說明父親為純合子，如果位于常染色體上，那么后代一定會患病，不符合題意，可以推測該病為伴X染色體顯性遺傳病，A錯誤；由上述分析可知，父親的基因型為XRY，母親的基因型為XRXr，正常兒子的基因型為XrY，患病女兒的基因型為XRXR，生出的患病兒子的基因型為XRY，其致病基因一定來自母親，B錯誤；患病女兒的基因型為XRXR，與正常男性XrY婚配，其后代患病概率為100%，C錯誤；該致病基因?qū)儆赬染色體上的顯性基因，其致病基因的基因頻率和男性群體的發(fā)病率相等，D正確。]10．(1)②(2)③系譜圖③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S病①②(3)不能乙為常染色體顯性遺傳病患者，由電泳圖可知，乙(1號個體)為雜合子，但無法推斷哪條條帶是致病基因，哪條條帶是正常基因(4)該類型疾病女性患者若為雜含子，則致病基因和正?；螂S減數(shù)第一次分裂時同源染色體的分離而分開，可產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞解析(1)S病為常染色體顯性遺傳病，不能通過血型進(jìn)行檢測，①錯誤；S病為常染色體顯性遺傳病，其家族患者多，多代連續(xù)遺傳，可通過遺傳咨詢進(jìn)行初步診斷，②正確；B超不能用于檢測單基因遺傳病，③錯誤。(2)系譜圖①中Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，Ⅲ－1不患病，說明該病為顯性遺傳病，Ⅱ－2的母親Ⅰ－2不患病，說明該病為常染色體顯性遺傳?。幌底V圖②中Ⅰ－1、Ⅰ－2患病，Ⅱ－1不患病，說明該病為顯性遺傳病，Ⅱ－2的女兒Ⅲ－2不患病，說明該病為常染色體顯性遺傳病；系譜圖③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患該病，Ⅱ－3患病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S病；系譜圖④中Ⅱ－2的女兒Ⅲ－1不患病，排除伴X染色體顯性遺傳病，但無法判斷其是否為常染色體顯性遺傳??；綜上所述，一定不屬于S病的系譜圖是③；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是①②。(3)乙為S病(常染色體顯性遺傳病)患者，由電泳圖可知，乙(1號個體)為雜合子，但無法推斷哪條條帶是致病基因，哪條條帶是正?；?，因此該電泳圖不能確定2號和4號個體攜帶了致病基因。11．(1)常染色體顯性遺傳(1＋p)/2(2)將正常細(xì)胞分為甲、乙兩組，其中甲組敲除ZNF862基因，觀察甲、乙兩組細(xì)胞表型從而探究該基因的功能轉(zhuǎn)基因小鼠和正常小鼠牙齦(3)不可以，違反法律和倫理，存在安全隱患解析(1)由圖可知，該病男女患者數(shù)量相當(dāng)，且代代遺傳，因此該病最可能的遺傳方式為常染色體顯性遺傳病；假設(shè)該病由基因A/a控制，則致病基因A的基因頻率為p，正常基因a的基因頻率為1－p，根據(jù)遺傳平衡定律可知，人群中基因型為AA的概率為p2，基因型為Aa的概率為2p(1－p)，基因型為aa的概率為(1－p)2，再據(jù)圖分析可知，Ⅳ2的基因型為Aa，因此Ⅳ2與AA生育正常子代的概率為0，與Aa生育正常子代的概率為2p×(1－p)×1/4，與aa生育正常子代的概率為(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一個患病子代的概率為1－2p×(1－p)×1/4－(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2。(2)從細(xì)胞水平分析，培養(yǎng)該細(xì)胞，敲除ZNF862基因，觀察細(xì)胞表型等變化，通過比較含有該基因時的細(xì)胞表型從而探究該基因的功能，實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)思路見答案；從個體水平分析，通過比較轉(zhuǎn)基因小鼠和