現(xiàn)代分子生物學(xué)重要名詞解釋大全分子生物學(xué)以核酸、蛋白質(zhì)等生物大分子的結(jié)構(gòu)、功能及相互作用為核心，揭示生命活動的分子機(jī)制。以下是該領(lǐng)域關(guān)鍵名詞的專業(yè)解釋，涵蓋基礎(chǔ)理論、技術(shù)方法及前沿應(yīng)用，為科研、教學(xué)及產(chǎn)業(yè)應(yīng)用提供實(shí)用參考。一、核酸與基因基礎(chǔ)1.DNA（脫氧核糖核酸）由脫氧核苷酸（含A、T、C、G四種堿基）通過磷酸二酯鍵連接形成的雙鏈大分子，典型結(jié)構(gòu)為雙螺旋（Watson-Crick模型）：兩條反向平行的鏈通過堿基互補(bǔ)配對（A-T、G-C）穩(wěn)定結(jié)合，磷酸-脫氧核糖骨架位于外側(cè)，堿基對堆疊于內(nèi)部。作為絕大多數(shù)生物的遺傳物質(zhì)，DNA存儲、傳遞遺傳信息，決定生物的表型、發(fā)育過程及功能特性，其復(fù)制確保遺傳信息的世代傳遞，突變則為進(jìn)化提供原材料。2.RNA（核糖核酸）單鏈核酸分子，核苷酸含核糖（取代DNA的脫氧核糖），堿基為A、U、C、G（U取代DNA的T）。功能高度多樣化：mRNA（信使RNA）傳遞DNA的遺傳信息，指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成；tRNA（轉(zhuǎn)運(yùn)RNA）通過反密碼子識別mRNA的密碼子，轉(zhuǎn)運(yùn)特定氨基酸至核糖體；rRNA（核糖體RNA）與蛋白質(zhì)構(gòu)成核糖體，是翻譯的“分子機(jī)器”；非編碼RNA（ncRNA）（如miRNA、lncRNA）則在基因表達(dá)調(diào)控、染色質(zhì)重塑等過程中發(fā)揮核心作用。部分病毒（如HIV、新冠病毒）以RNA為遺傳物質(zhì)。3.基因組（Genome）細(xì)胞或生物體的全套遺傳物質(zhì)（DNA或RNA），包含編碼基因、非編碼序列（如調(diào)控元件、重復(fù)序列）及結(jié)構(gòu)元件（如端粒、著絲粒）。原核生物基因組通常為環(huán)狀、連續(xù)的DNA分子，結(jié)構(gòu)相對簡單；真核生物基因組（如人類）則高度復(fù)雜，包含大量內(nèi)含子、重復(fù)序列（如轉(zhuǎn)座子），其大小、結(jié)構(gòu)與生物的進(jìn)化地位、功能復(fù)雜性相關(guān)?；蚪M學(xué)研究基因組的結(jié)構(gòu)、功能及演化規(guī)律，為疾病機(jī)制、物種進(jìn)化等研究提供基礎(chǔ)。4.基因（Gene）遺傳信息的功能單位，通常包含：①編碼區(qū)：轉(zhuǎn)錄為mRNA并翻譯為蛋白質(zhì)（或直接轉(zhuǎn)錄為功能RNA，如tRNA、rRNA）；②調(diào)控區(qū)：如啟動子、增強(qiáng)子，調(diào)控轉(zhuǎn)錄的時(shí)空特異性?；蛲ㄟ^轉(zhuǎn)錄（DNA→RNA）和翻譯（RNA→蛋白質(zhì)，或RNA直接發(fā)揮功能）實(shí)現(xiàn)對生物性狀（如酶活性、結(jié)構(gòu)蛋白組成）的控制，其突變或表達(dá)異常與疾?。ㄈ缒[瘤、遺傳?。┟芮邢嚓P(guān)。5.等位基因（Allele）同源染色體（或同源DNA片段）相同位置上，控制同一性狀的不同基因形式。源于基因突變，例如人類ABO血型系統(tǒng)中，IA、IB、i為等位基因：IA和IB為顯性，i為隱性，不同組合決定血型表型（A型、B型、AB型、O型）。等位基因的多樣性是遺傳變異和生物表型多樣性的基礎(chǔ)，也是群體遺傳學(xué)、遺傳病診斷的核心研究對象。6.基因突變（GeneMutation）DNA序列的可遺傳改變，包括：①點(diǎn)突變：單個(gè)堿基的替換（如A→G）、插入或缺失，可導(dǎo)致密碼子改變（錯(cuò)義、無義、移碼突變）；②片段突變：DNA片段的重復(fù)、倒位、易位或大片段缺失/插入。突變可自發(fā)產(chǎn)生（如DNA復(fù)制錯(cuò)誤），或由誘變劑（如紫外線、化學(xué)致癌物）誘導(dǎo)。多數(shù)突變無表型效應(yīng)，但部分可導(dǎo)致疾?。ㄈ缒[瘤的驅(qū)動突變、鐮狀細(xì)胞貧血的點(diǎn)突變），或?yàn)樯镞M(jìn)化提供原材料。遺傳物質(zhì)的重新組合過程，包括：①自然重組：減數(shù)分裂時(shí)同源染色體的交叉互換（產(chǎn)生配子的遺傳多樣性）、細(xì)菌的轉(zhuǎn)化/轉(zhuǎn)導(dǎo)/接合；②人工重組：基因工程中通過限制性內(nèi)切酶、連接酶等工具，將外源基因與載體DNA拼接（如重組質(zhì)粒構(gòu)建）。基因重組是生物進(jìn)化、育種（如雜交育種、基因編輯育種）及基因治療的核心機(jī)制，可大幅增加遺傳多樣性或?qū)崿F(xiàn)特定基因的功能改造。二、基因表達(dá)與調(diào)控1.中心法則（CentralDogma）遺傳信息的傳遞規(guī)律：DNA通過轉(zhuǎn)錄（DNA→RNA）將信息傳遞給RNA，RNA通過翻譯（RNA→蛋白質(zhì)）合成具有功能的蛋白質(zhì)；部分RNA病毒（如HIV）可通過逆轉(zhuǎn)錄（RNA→DNA）將遺傳信息整合到宿主基因組；朊病毒（如瘋牛病病原體）則可能通過蛋白質(zhì)構(gòu)象改變實(shí)現(xiàn)“蛋白質(zhì)→蛋白質(zhì)”的信息傳遞（爭議性假說）。中心法則是分子生物學(xué)的核心理論，描述了遺傳信息從存儲到功能實(shí)現(xiàn)的路徑。2.轉(zhuǎn)錄（Transcription）以DNA的一條鏈為模板，在RNA聚合酶催化下合成RNA的過程，分為三個(gè)階段：①起始：RNA聚合酶結(jié)合啟動子（如真核的TATA盒、原核的-10/-35區(qū)），DNA雙鏈局部解旋；②延伸：RNA聚合酶沿DNA模板移動，以核糖核苷酸為原料合成RNA鏈（5’→3’方向）；③終止：RNA聚合酶識別終止信號，釋放RNA和DNA模板。轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物包括mRNA（編碼蛋白質(zhì)）、tRNA（轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸）、rRNA（構(gòu)成核糖體）及ncRNA（調(diào)控基因表達(dá)），是基因表達(dá)的第一步，決定基因表達(dá)的時(shí)空特異性。3.翻譯（Translation）以mRNA為模板，在核糖體、tRNA參與下合成蛋白質(zhì)的過程：①起始：核糖體小亞基結(jié)合mRNA的起始密碼子（AUG），tRNA攜帶甲硫氨酸（真核）或甲酰甲硫氨酸（原核）與之配對；②延伸：核糖體沿mRNA移動，tRNA依次識別密碼子、轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸，肽酰轉(zhuǎn)移酶催化肽鍵形成，多肽鏈逐步延長；③終止：核糖體識別終止密碼子（UAA、UAG、UGA），釋放因子結(jié)合并終止翻譯，多肽鏈折疊為功能蛋白。翻譯是遺傳信息“解碼”為蛋白質(zhì)的關(guān)鍵步驟，密碼子（mRNA的三聯(lián)體堿基）與氨基酸的對應(yīng)關(guān)系（遺傳密碼表）具有通用性（少數(shù)例外）。4.啟動子（Promoter）DNA上RNA聚合酶結(jié)合并啟動轉(zhuǎn)錄的特定區(qū)域，含保守的核心序列（如真核的TATA盒、原核的Pribnow盒）。啟動子決定轉(zhuǎn)錄的起始位點(diǎn)和基礎(chǔ)轉(zhuǎn)錄效率，是基因表達(dá)調(diào)控的核心元件：強(qiáng)啟動子（如CMV啟動子）可驅(qū)動基因高效表達(dá)，弱啟動子則維持低水平轉(zhuǎn)錄。啟動子的序列變異（如SNP）可影響基因表達(dá)，與疾病易感性相關(guān)。5.增強(qiáng)子（Enhancer）遠(yuǎn)距離調(diào)控轉(zhuǎn)錄的順式作用元件，通常位于基因上游、下游或內(nèi)含子中，可結(jié)合轉(zhuǎn)錄因子（如激活蛋白），通過染色質(zhì)環(huán)化與啟動子互作，大幅增強(qiáng)轉(zhuǎn)錄效率。增強(qiáng)子的活性具有組織特異性和時(shí)空特異性（如胰島素基因的增強(qiáng)子僅在胰島β細(xì)胞中激活），是基因表達(dá)精準(zhǔn)調(diào)控的關(guān)鍵（如胚胎發(fā)育中細(xì)胞分化的基因調(diào)控）。6.沉默子（Silencer）抑制基因轉(zhuǎn)錄的DNA元件，通過結(jié)合阻遏蛋白（如轉(zhuǎn)錄抑制因子），改變?nèi)旧|(zhì)結(jié)構(gòu)或干擾轉(zhuǎn)錄復(fù)合物組裝，降低轉(zhuǎn)錄效率。沉默子參與基因表達(dá)的負(fù)調(diào)控，維持細(xì)胞功能的特異性（如造血干細(xì)胞中，紅細(xì)胞相關(guān)基因的沉默子抑制其在其他細(xì)胞中表達(dá)）。7.操縱子（Operon）原核生物中功能相關(guān)基因的成簇組織形式，包含：①結(jié)構(gòu)基因：多個(gè)功能相關(guān)的基因（如乳糖操縱子的lacZ、lacY、lacA），共享同一啟動子和終止子；②調(diào)控序列：如操縱基因（operator，阻遏蛋白結(jié)合位點(diǎn)）、啟動子。操縱子通過阻遏-誘導(dǎo)機(jī)制調(diào)控：無誘導(dǎo)物（如乳糖）時(shí)，阻遏蛋白結(jié)合操縱基因，抑制轉(zhuǎn)錄；有誘導(dǎo)物時(shí)，阻遏蛋白構(gòu)象改變，脫離操縱基因，轉(zhuǎn)錄啟動（如乳糖操縱子在乳糖存在時(shí)表達(dá)，分解乳糖供能）。操縱子是原核生物適應(yīng)環(huán)境的高效基因調(diào)控方式。8.外顯子（Exon）真核基因中編碼蛋白質(zhì)或功能RNA的DNA序列，轉(zhuǎn)錄后經(jīng)剪接保留在成熟RNA中，通過剪接與其他外顯子連接，形成連續(xù)的編碼區(qū)（如mRNA的開放閱讀框）。外顯子的可變剪接（同一基因產(chǎn)生多種mRNA異構(gòu)體）是真核生物蛋白質(zhì)組多樣性的重要來源（如人類基因約90%存在可變剪接）。9.內(nèi)含子（Intron）真核基因中不編碼的間隔序列，轉(zhuǎn)錄后被剪接體識別并切除，不參與成熟RNA的編碼。內(nèi)含子的存在增加了基因的復(fù)雜性，其序列變異可影響剪接效率（導(dǎo)致疾病，如脊髓性肌萎縮的剪接異常）。部分內(nèi)含子含調(diào)控元件（如增強(qiáng)子），或可通過“自剪接”（核酶）去除（如四膜蟲的rRNA內(nèi)含子）。10.剪接體（Spliceosome）由snRNA（小核RNA）和蛋白質(zhì)組成的大分子復(fù)合物，識別內(nèi)含子的5’剪接位點(diǎn)（GU）、3’剪接位點(diǎn)（AG）及分支點(diǎn)（A），催化RNA剪接：①內(nèi)含子形成套索結(jié)構(gòu)；②外顯子連接，內(nèi)含子被切除。剪接體的異常（如snRNA突變、蛋白質(zhì)組分失調(diào)）可導(dǎo)致剪接錯(cuò)誤，與腫瘤、神經(jīng)疾病（如脊髓性肌萎縮）密切相關(guān)。11.轉(zhuǎn)錄因子（TranscriptionFactor,TF）結(jié)合DNA調(diào)控序列（如啟動子、增強(qiáng)子）的蛋白質(zhì)，通過以下方式調(diào)控轉(zhuǎn)錄：①招募RNA聚合酶或轉(zhuǎn)錄輔助因子（如共激活因子），促進(jìn)轉(zhuǎn)錄起始；②改變?nèi)旧|(zhì)結(jié)構(gòu)（如招募組蛋白修飾酶），激活或抑制轉(zhuǎn)錄。轉(zhuǎn)錄因子分通用轉(zhuǎn)錄因子（如TFIID，參與所有基因的基礎(chǔ)轉(zhuǎn)錄）和特異轉(zhuǎn)錄因子（如MyoD，僅調(diào)控肌肉發(fā)育相關(guān)基因），是基因表達(dá)時(shí)空特異性的核心調(diào)控者（如胚胎發(fā)育中細(xì)胞分化的基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)）。12.順式作用元件（Cis-actingElement）位于同一條DNA分子上的調(diào)控序列（如啟動子、增強(qiáng)子、沉默子、操縱基因），僅調(diào)控同-DNA分子上的基因表達(dá)，是轉(zhuǎn)錄調(diào)控的“DNA基礎(chǔ)”。順式作用元件的序列變異（如SNP、插入/缺失）可直接影響基因表達(dá)，與疾病易感性、表型變異相關(guān)。13.反式作用因子（Trans-actingFactor）由其他基因編碼、通過擴(kuò)散（如核孔運(yùn)輸）結(jié)合順式作用元件的蛋白質(zhì)（如轉(zhuǎn)錄因子、RNA結(jié)合蛋白），可調(diào)控不同DNA分子上的基因表達(dá)。反式作用因子是轉(zhuǎn)錄調(diào)控的“蛋白質(zhì)執(zhí)行者”，其表達(dá)或活性的改變（如磷酸化、泛素化）可廣泛影響基因網(wǎng)絡(luò)，參與細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)、環(huán)境適應(yīng)等過程。三、RNA與非編碼RNA1.mRNA（信使RNA）攜帶DNA遺傳信息、指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的RNA分子。轉(zhuǎn)錄后需經(jīng)加工：①5’端加帽（m7GpppN），保護(hù)RNA、促進(jìn)核糖體結(jié)合；②3’端加尾（多聚腺苷酸，polyA），增加穩(wěn)定性、促進(jìn)核輸出；③剪接（去除內(nèi)含子、連接外顯子），形成成熟mRNA。mRNA的半衰期較短（數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)），其豐度直接反映基因的轉(zhuǎn)錄活性，是基因表達(dá)分析的核心靶標(biāo)（如RNA-seq、RT-PCR）。2.tRNA（轉(zhuǎn)運(yùn)RNA）含反密碼子、負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)運(yùn)氨基酸至核糖體的RNA分子，二級結(jié)構(gòu)呈“三葉草形”（含氨基酸臂、反密碼子環(huán)、DHU環(huán)等），三級結(jié)構(gòu)為“L形”。每種tRNA對應(yīng)一種氨基酸（由氨酰-tRNA合成酶催化加載），通過反密碼子與mRNA的密碼子堿基配對（wobble原則，允許密碼子-反密碼子的非嚴(yán)格配對），確保翻譯的準(zhǔn)確性（如G-U配對）。3.rRNA（核糖體RNA）構(gòu)成核糖體的RNA分子，原核生物含16S（小亞基）、23S和5S（大亞基）rRNA，真核生物含18S（小亞基）、28S、5.8S和5S（大亞基）rRNA。rRNA與核糖體蛋白（如S10、L24）共同構(gòu)成核糖體的“催化核心”，其中肽酰轉(zhuǎn)移酶活性由rRNA（核酶）提供，是翻譯過程中肽鍵形成的關(guān)鍵。4.cDNA（互補(bǔ)DNA）以mRNA為模板，經(jīng)逆轉(zhuǎn)錄酶催化合成的DNA分子，不含內(nèi)含子（僅保留編碼序列）。cDNA是基因克隆、表達(dá)分析的核心工具：①構(gòu)建cDNA文庫（含某組織/細(xì)胞的全部編碼基因），用于篩選功能基因；②通過RT-PCR擴(kuò)增，定量基因表達(dá)（如qPCR檢測mRNA豐度）；③作為重組蛋白表達(dá)的模板（如原核表達(dá)載體中的cDNA）。5.ncRNA（非編碼RNA）不編碼蛋白質(zhì)的RNA分子，長度從數(shù)十nt（如miRNA）到數(shù)萬nt（如lncRNA），功能涵蓋基因表達(dá)調(diào)控、RNA加工、染色質(zhì)重塑等。根據(jù)長度，ncRNA分為：①短ncRNA（<200nt）：如miRNA、siRNA、piRNA（調(diào)控轉(zhuǎn)座子沉默）；②長ncRNA（>200nt）：如lncRNA、circRNA。ncRNA的異常表達(dá)與腫瘤、神經(jīng)疾病、發(fā)育畸形等密切相關(guān)，是當(dāng)前研究熱點(diǎn)。6.miRNA（微小RNA）長度約22nt的單鏈非編碼RNA，由基因組的非編碼區(qū)轉(zhuǎn)錄，經(jīng)Drosha（核內(nèi)）、Dicer（胞質(zhì)）加工為成熟體。miRNA通過種子序列（5’端2-8nt）與靶mRNA的3’UTR互補(bǔ)結(jié)合，抑制翻譯或促進(jìn)mRNA降解，調(diào)控細(xì)胞增殖、分化、凋亡等過程（如let-7調(diào)控細(xì)胞周期，miR-122調(diào)控肝臟代謝）。miRNA的異常表達(dá)是腫瘤、心血管疾病的重要驅(qū)動因素。7.siRNA（小干擾RNA）長度約21-23nt的雙鏈RNA，可通過轉(zhuǎn)染（如脂質(zhì)體）或病毒載體導(dǎo)入細(xì)胞，觸發(fā)RNA干擾（RNAi）：siRNA與Argonaute蛋白結(jié)合形成RISC復(fù)合物，解旋后以正義鏈為模板，識別并切割互補(bǔ)的靶mRNA，實(shí)現(xiàn)基因沉默。siRNA是基因功能研究的經(jīng)典工具（如敲低特定基因），也用于抗病毒（如HIV）、抗腫瘤治療的研發(fā)。8.lncRNA（長鏈非編碼RNA）長度>200nt的單鏈RNA，結(jié)構(gòu)類似mRNA（含5’帽、polyA尾），但無開放閱讀框。lncRNA通過多種機(jī)制調(diào)控基因表達(dá)：①順式調(diào)控：結(jié)合鄰近基因的啟動子，調(diào)控其轉(zhuǎn)錄；②反式調(diào)控：作為“分子海綿”結(jié)合miRNA，解除其對靶基因的抑制；③染色質(zhì)重塑：與組蛋白修飾酶、DNA甲基轉(zhuǎn)移酶互作，調(diào)控染