第3節(jié)人類(lèi)遺傳病3.已經(jīng)了解過(guò)哪些遺傳病？共同特點(diǎn)？人類(lèi)的遺傳病概念:通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。人類(lèi)的遺傳病遺傳性和家族性：即患者通過(guò)其致病基因傳遞給后代，使家族中不少成員發(fā)病。先天性：由于致病基因在受精當(dāng)時(shí)就已存在，故表現(xiàn)為先天性。有的在胎兒發(fā)育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流產(chǎn)；有的在出生后開(kāi)始發(fā)病；還有成年后的需到青年或才發(fā)病，如糖尿病、原發(fā)性高血壓等。一般是終身性：多數(shù)遺傳病是終生性的，往往造成患者終生痛苦和家庭的沉重負(fù)擔(dān)，即使經(jīng)過(guò)治療仍能通過(guò)致病基因傳遞給后代。在群體中按一定比率發(fā)?。涸诓煌拿褡逯?，各種遺傳病均有其自身的發(fā)病率。先天性疾病概念:個(gè)體出生后即表現(xiàn)出來(lái)的疾病。先天性疾病不等同于遺傳病人類(lèi)的遺傳病的種類(lèi)單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病的分類(lèi)及發(fā)病率分類(lèi)發(fā)病率（％）基因病單基因病

2.5常染色體顯性遺傳病0.9常染色體隱性遺傳病1.3性連鎖遺傳病0.3多基因病18.0染色體病0.54常染色體異常

0.36性染色體異常0.182單基因病未計(jì)紅綠色盲及地區(qū)性發(fā)病如G6PD缺乏癥和地中海貧血等單基因遺傳病

受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。如：1.多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病2.鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病（autosomaldominantdisorder）Marfan綜合征、Ehlers－Danlos綜合征、先天性軟骨發(fā)育不全、多囊腎、結(jié)節(jié)性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經(jīng)纖維瘤病、腸息肉病以及視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、多指、并指多指常染色體上的顯性遺傳病并指(趾)

常染色體上的顯性遺傳病單基因遺傳病常染色體隱性遺傳?。╝utosomalrecessivedisorder）溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化??；苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。┘鞍肴樘茄Y、先天性聾啞單基因遺傳病性染色體隱性遺傳?。╯ex-linkeddisorder）血友病、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良），紅綠色盲單基因遺傳病性染色體顯性遺傳?。╯ex-linkeddisorder）X連鎖顯性遺傳病病種較少，抗維生素D佝僂病Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子，女性不發(fā)病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見(jiàn)。（外耳道多毛癥）歸納：?jiǎn)位蜻z傳病常染色體顯性常染色體隱性伴X染色體顯性伴X染色體隱性伴Y染色體先天性軟骨發(fā)育不全、多指、并指白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞血友病、紅綠色盲抗維生素D佝僂病外耳道多毛癥多基因遺傳病人類(lèi)許多生理特征如身高、體重、血壓和膚色深淺，毛發(fā)疏密等，是受多項(xiàng)基因決定的。多基因遺傳病是由兩對(duì)以上微效基因共同作用造成的，無(wú)顯性和隱性之分。每對(duì)基因作用較小，但有積累效應(yīng)。由兩對(duì)以上的等位基因控制的人類(lèi)遺傳病。目前有100多種，唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、躁狂抑郁癥、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、先天性心臟病等人類(lèi)染色體異常染色體?。╟hromosomaldisease）或染色體畸變綜合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大類(lèi)嚴(yán)重的遺傳病，通常伴有發(fā)育畸形和智力低下，同時(shí)也是導(dǎo)致流產(chǎn)與不育的重要原因。一般估計(jì)染色體畸變見(jiàn)于0.5%-0.7%的活產(chǎn)嬰兒，7.5%的胎兒，自發(fā)流產(chǎn)兒約1／2有染色體異?！，F(xiàn)今已知的染色體病超過(guò)100種，已報(bào)告的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常在500種以上。隨著高分辯顯帶及其它細(xì)胞遺傳學(xué)新技術(shù)的應(yīng)用，今后還會(huì)發(fā)現(xiàn)更多的染色體病和異常。人類(lèi)染色體異常人類(lèi)染色體異常

新生兒中21三體綜合征的發(fā)病率約為1／800或1.25％，但男性患兒多于女性。母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素。根據(jù)國(guó)外資料，如果一般人出生時(shí)的母親年齡平均28.2歲，則本病患兒母親平均年齡為34.4歲，如母齡20歲后為1：2000，35歲后為1：300，40歲后為1：100，45歲后升至1：50。13三體綜合征18三體綜合征8號(hào)三體綜合征22號(hào)三體綜合征人類(lèi)染色體異常5P—綜合征

又稱(chēng)“貓叫綜合征”(Criduchatsyndrome)。群體發(fā)病率為1／5萬(wàn)，在智能低下兒中約占1％一1．5％，在小兒染色體病中占1．3％(穆瑩等，1986)，在常染色體結(jié)構(gòu)異常病人中居首位。核型：80％為5P15缺失，10％為不平衡易位引起，個(gè)別為環(huán)狀染色體或嵌合體。臨床表現(xiàn)：嬰幼兒期哭聲似小貓咪咪叫，小頭，嬰兒滿月臉，少年長(zhǎng)臉，眼距寬，外眥下斜，鼻梁低，下頜小，腭弓高，牙齒錯(cuò)位咬舌；手足??；骨骼、心、腎畸形；腦萎縮，嬰兒期肌張力減退，成年肌張力亢進(jìn)；通貫手?；純荷L(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下嚴(yán)重。大部分患兒可活到兒童期，少數(shù)可活到成年。人類(lèi)染色體異常：XYY綜合征

在男嬰中的發(fā)生率為1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超過(guò)180cm，大多數(shù)男性可以生育。XYY個(gè)體易于興奮，易感到欲望不滿足，厭學(xué)，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為。原因：父親精子形成過(guò)程中第二次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生Y染色體不分離的結(jié)果。人類(lèi)染色體異常：XXY綜合征又稱(chēng)為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥?；颊咝匀旧w為XXY，即比正常男性多了一條X染色體。男性新生兒中達(dá)到1.2‰。臨床表現(xiàn)為睪丸小而質(zhì)硬，97％患者不育。患者男性第二性征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無(wú)胡須，體毛少，陰毛分布如女性，陰莖龜頭小等，約25％的患者有乳房發(fā)育。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)雌激素增多，19－黃體酮增高，激素的失調(diào)與患者的女性化可能有關(guān)。人類(lèi)染色體異常:性腺發(fā)育不良癥女性X染色體缺陷44+X0歸納：P941.單基因遺傳病

2.多基因遺傳病

3.染色體病

常染色體顯性常染色體隱性伴X染色體顯性伴X染色體隱性伴Y染色體先天性軟骨發(fā)育不全、多指、并指白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞血友病、紅綠色盲抗維生素D佝僂病外耳道多毛癥唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病常染色體性染色體21三體綜合征、貓叫綜合征白化病(常染色體隱性遺傳病)調(diào)查方案和調(diào)查報(bào)告調(diào)查方案調(diào)查目的調(diào)查對(duì)象調(diào)查方法調(diào)查提綱（記錄表）要注意的問(wèn)題調(diào)查報(bào)告調(diào)查目的調(diào)查人調(diào)查時(shí)間調(diào)查對(duì)象調(diào)查方法調(diào)查結(jié)果分析建議近親婚配與隱性遺傳病的發(fā)病率疾病名稱(chēng)隱性遺傳病患兒的出生危險(xiǎn)率表兄妹結(jié)婚和隨機(jī)婚配的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)隨機(jī)婚配表兄妹婚配先天性聾啞1:11,8001:1,500

7.8倍苯丙酮尿癥1:14,5001:1,700

8.5倍著色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小頭癥1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍無(wú)過(guò)氧化氫酶血癥1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性癡呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性魚(yú)鱗癥1:1,000,0001:16,00063.5倍先天愚型與母齡的關(guān)系母齡先天愚型發(fā)生率母齡先天愚型發(fā)生率25～291/1,050421/6730～351/450

431/53361/285

441/41371/225

451/32381/175

461/25391/140

471/20401/110

481/16411/85

491/12優(yōu)生與優(yōu)育生一個(gè)聰明健康孩子的科學(xué)叫優(yōu)生學(xué)。禁止近親結(jié)婚提倡適齡生育進(jìn)行遺傳咨詢產(chǎn)前診斷

調(diào)查人群中的遺傳病選哪種類(lèi)型進(jìn)行調(diào)查？為什么？如何保證調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)切性？擴(kuò)大調(diào)查的樣本數(shù)量多組綜合怎么判斷是顯性，還是隱性？遺傳病的危害遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病監(jiān)測(cè)引起的社會(huì)問(wèn)題羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷遺傳咨詢產(chǎn)前診斷是否血親、遺傳病直系血親和旁系血親是相對(duì)的無(wú)腦兒(抽羊水檢查)無(wú)腦兒（anencephalus）是畸形胎兒最常見(jiàn)的一種，女?huà)胝冀^大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無(wú)腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過(guò)多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過(guò)多，則常發(fā)展為過(guò)期產(chǎn)。無(wú)腦兒的垂體及腎上腺發(fā)育不良，故孕婦尿中雌三醇常呈低值；無(wú)腦兒腦膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。什么是人類(lèi)基因組計(jì)劃？計(jì)劃的目的？測(cè)幾條染色