nccn軟組織肉瘤指南軟組織肉瘤是起源于間葉組織的惡性腫瘤，涵蓋超過(guò)50種組織學(xué)亞型，占成人惡性腫瘤的約1%，但在兒童惡性腫瘤中占比可達(dá)15%。其臨床表現(xiàn)多樣，生物學(xué)行為異質(zhì)性顯著，規(guī)范診療需結(jié)合病理學(xué)特征、分子表型及患者個(gè)體情況，遵循多學(xué)科協(xié)作（MDT）原則。一、診斷與評(píng)估軟組織肉瘤的診斷需綜合臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查及病理活檢?；颊叱Ｒ詿o(wú)痛性腫塊就診，部分可伴疼痛、壓迫癥狀或功能障礙。腫塊生長(zhǎng)速度、位置（表淺/深部）及活動(dòng)度是初步判斷的關(guān)鍵線索：表淺腫塊多位于皮下脂肪層，深部腫塊可侵犯肌肉、筋膜或骨組織，后者惡性風(fēng)險(xiǎn)更高。影像學(xué)檢查中，磁共振成像（MRI）是軟組織肉瘤定位、評(píng)估侵犯范圍的首選。T1加權(quán)像可顯示腫瘤與周圍肌肉的分界，T2加權(quán)像及脂肪抑制序列能清晰識(shí)別水腫、壞死及血管侵犯。增強(qiáng)掃描有助于區(qū)分腫瘤活性區(qū)域與壞死灶，為活檢取材提供指導(dǎo)。計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）在評(píng)估骨侵犯、肺轉(zhuǎn)移（最常見(jiàn)轉(zhuǎn)移部位）及腹膜后腫瘤時(shí)更具優(yōu)勢(shì)。正電子發(fā)射斷層掃描（PET-CT）通過(guò)18F-FDG攝取評(píng)估腫瘤代謝活性，可輔助判斷全身轉(zhuǎn)移灶及療效，但對(duì)部分低代謝亞型（如高分化脂肪肉瘤）敏感性有限。病理活檢是確診金標(biāo)準(zhǔn)。細(xì)針穿刺（FNA）適用于表淺、可觸及的腫塊，操作簡(jiǎn)便且并發(fā)癥少，但標(biāo)本量有限，可能影響組織學(xué)亞型判斷；粗針穿刺（CNB）獲取組織條更完整，能保留組織學(xué)結(jié)構(gòu)，推薦用于深部或較大腫瘤。切開(kāi)活檢僅在穿刺無(wú)法獲取足夠樣本時(shí)采用，需嚴(yán)格沿未來(lái)手術(shù)切口方向進(jìn)行，避免污染正常組織間隙。病理評(píng)估需關(guān)注：①組織學(xué)類型（如脂肪肉瘤、滑膜肉瘤、未分化多形性肉瘤等）；②分級(jí)（常用FNCLCC分級(jí)系統(tǒng)，基于分化程度、有絲分裂計(jì)數(shù)、壞死范圍，分為G1低級(jí)別、G2中級(jí)別、G3高級(jí)別）；③深度（表淺：位于深筋膜淺層；深部：位于深筋膜深層或跨筋膜生長(zhǎng)）；④大?。ㄗ畲髲健?cm為T(mén)1，＞5cm為T(mén)2）；⑤血管/神經(jīng)侵犯及切緣狀態(tài)。分子檢測(cè)是病理診斷的重要補(bǔ)充，如滑膜肉瘤的SYT-SSX融合基因、腺泡狀軟組織肉瘤的ASPSCR1-TFE3融合、高分化/去分化脂肪肉瘤的MDM2/CDK4擴(kuò)增等，不僅有助于明確亞型，還能指導(dǎo)靶向治療選擇。二、分期與風(fēng)險(xiǎn)分層采用AJCC第8版TNM分期系統(tǒng)：T分期基于腫瘤大?。═1：≤5cm；T2：＞5cm）和深度（a：表淺；b：深部）；N分期（N0：無(wú)淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移；N1：有區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移）；M分期（M0：無(wú)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移；M1：有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移）。結(jié)合TNM分期，將患者分為Ⅰ-Ⅳ期：Ⅰ期（T1a/bG1-2N0M0）、Ⅱ期（T2aG1-2或T1-2bG2或T2aG3N0M0）、Ⅲ期（T2bG3或任何TN1M0）、Ⅳ期（任何T任何NM1）。風(fēng)險(xiǎn)分層需整合分期、組織學(xué)類型及分子特征，例如去分化脂肪肉瘤（多為G3）即使腫瘤較小也屬高風(fēng)險(xiǎn)，而黏液樣脂肪肉瘤（G1-2）雖可能體積大但轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)較低。三、治療策略（一）局限性腫瘤（Ⅰ-Ⅲ期）1.手術(shù)治療手術(shù)是局限性軟組織肉瘤的核心治療，目標(biāo)是獲得R0切除（切緣無(wú)腫瘤細(xì)胞）。術(shù)前需通過(guò)MRI明確腫瘤邊界，設(shè)計(jì)手術(shù)路徑時(shí)需包含周圍1-2cm正常組織及深筋膜。對(duì)于肢體腫瘤，保肢手術(shù)是首選，需確保神經(jīng)血管束、關(guān)節(jié)功能的保留；僅當(dāng)腫瘤侵犯主要血管神經(jīng)、保肢后功能無(wú)法恢復(fù)或多次復(fù)發(fā)無(wú)法獲得R0切緣時(shí)，考慮截肢。術(shù)中冰凍切片可實(shí)時(shí)評(píng)估切緣，若提示陽(yáng)性，需擴(kuò)大切除或調(diào)整手術(shù)方案。腹膜后肉瘤因解剖結(jié)構(gòu)復(fù)雜，常需聯(lián)合臟器切除（如腎臟、結(jié)腸），強(qiáng)調(diào)首次手術(shù)的徹底性，避免分塊切除導(dǎo)致腫瘤播散。2.放療放療可降低局部復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，適用于深部、高級(jí)別（G2-3）、切緣陽(yáng)性（R1）或接近陽(yáng)性（R0但切緣＜1mm）的腫瘤。術(shù)前放療（50Gy/25次）可縮小腫瘤體積、降低細(xì)胞活性，便于保肢手術(shù)，且因正常組織未受手術(shù)干擾，放療耐受性更好；術(shù)后放療（60-66Gy/30-33次）用于切緣陽(yáng)性或高復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)病例，需注意照射野應(yīng)包括手術(shù)瘢痕及瘤床。放療副作用包括皮膚纖維化、關(guān)節(jié)僵硬（肢體腫瘤）、腸粘連（腹膜后腫瘤），需通過(guò)調(diào)強(qiáng)放療（IMRT）或質(zhì)子治療減少正常組織損傷。3.化療化療在局限性肉瘤中的作用存在爭(zhēng)議，主要用于高級(jí)別（G3）、體積＞5cm、深部或具有高危分子特征（如滑膜肉瘤、未分化多形性肉瘤）的患者。新輔助化療（多柔比星+異環(huán)磷酰胺，或聯(lián)合表柔比星）可縮小腫瘤、評(píng)估化療敏感性，為保肢創(chuàng)造條件；輔助化療可降低遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)，但對(duì)總生存的改善因組織學(xué)類型而異（如滑膜肉瘤獲益較明顯，脂肪肉瘤獲益有限）。（二）轉(zhuǎn)移性或不可切除腫瘤1.系統(tǒng)治療晚期肉瘤的治療目標(biāo)是控制癥狀、延長(zhǎng)生存。一線化療首選多柔比星單藥（60-75mg/m2，每3周）或聯(lián)合異環(huán)磷酰胺（1.5g/m2×5天，每3周），有效率約30-40%，但緩解期較短（約6-8個(gè)月）。二線治療根據(jù)組織學(xué)亞型選擇：非脂肪肉瘤推薦培唑帕尼（400mg/天），其通過(guò)抑制VEGFR、PDGFR等靶點(diǎn)抑制血管生成；去分化脂肪肉瘤推薦CDK4抑制劑哌柏西利（125mg/天，服3周停1周）聯(lián)合內(nèi)分泌治療（如依西美坦），針對(duì)其MDM2/CDK4擴(kuò)增特征；NTRK融合陽(yáng)性肉瘤（無(wú)論亞型）首選拉羅替尼或恩曲替尼，客觀緩解率＞75%；滑膜肉瘤可嘗試trabectedin（1.5mg/m2，每3周），通過(guò)結(jié)合DNA小溝干擾轉(zhuǎn)錄；免疫治療在MSI-H/dMMR或高TMB肉瘤中可能有效，如帕博利珠單抗單藥或聯(lián)合抗血管生成藥物。2.局部治療寡轉(zhuǎn)移（≤5個(gè)轉(zhuǎn)移灶）患者可考慮轉(zhuǎn)移灶切除（如肺轉(zhuǎn)移灶楔形切除），結(jié)合系統(tǒng)治療可能延長(zhǎng)生存。射頻消融（RFA）、立體定向放療（SBRT）可用于無(wú)法手術(shù)的轉(zhuǎn)移灶，控制局部進(jìn)展。（三）特殊類型肉瘤的管理兒童軟組織肉瘤（如橫紋肌肉瘤）以胚胎型和腺泡型為主，治療強(qiáng)調(diào)風(fēng)險(xiǎn)分層：低危組（局限性、非腺泡型）采用手術(shù)+低劑量化療；高危組（轉(zhuǎn)移性、腺泡型）需強(qiáng)化化療（長(zhǎng)春新堿+放線菌素D+環(huán)磷酰胺）聯(lián)合放療。胃腸道間質(zhì)瘤（GIST）雖起源于間葉組織，但因分子特征（KIT/PDGFRA突變）及治療（伊馬替尼靶向）獨(dú)特，需單獨(dú)管理。四、隨訪與支持治療隨訪重點(diǎn)在于監(jiān)測(cè)局部復(fù)發(fā)及遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移。Ⅰ-Ⅱ期患者每3-6個(gè)月行原發(fā)部位MRI/CT及胸部CT（或X線），持續(xù)2-3年；Ⅲ期患者每2-3個(gè)月隨訪，之后延長(zhǎng)至每年1次，持續(xù)5年。癥狀監(jiān)測(cè)包括新發(fā)腫塊、疼痛或呼吸困難（警惕肺轉(zhuǎn)移）。支持治療涵蓋疼痛管理（階梯鎮(zhèn)痛）、功能康復(fù)（肢體肉瘤術(shù)后康復(fù)訓(xùn)練）及心理干預(yù)（緩解焦慮、抑郁）。軟組織肉瘤的診療需