2025年血液科常見(jiàn)疾病診療試卷及參考答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共40分）1.關(guān)于缺鐵性貧血（IDA）的鐵代謝指標(biāo)，以下哪項(xiàng)正確？A.血清鐵（SI）升高，總鐵結(jié)合力（TIBC）降低B.血清鐵蛋白（SF）降低，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TS）降低C.血清可溶性轉(zhuǎn)鐵蛋白受體（sTfR）降低D.骨髓鐵染色顯示細(xì)胞外鐵增多2.再生障礙性貧血（AA）患者骨髓活檢的典型表現(xiàn)是：A.骨髓增生活躍，巨核細(xì)胞增多B.骨髓造血組織減少，脂肪組織增多，非造血細(xì)胞浸潤(rùn)C(jī).骨髓中可見(jiàn)異常網(wǎng)狀細(xì)胞（里-斯細(xì)胞）D.骨髓原始細(xì)胞≥20%3.急性髓系白血?。ˋML）伴t（15；17）（q22；q12）易位時(shí)，首選的誘導(dǎo)緩解治療藥物是：A.柔紅霉素+阿糖胞苷（3+7方案）B.全反式維甲酸（ATRA）+三氧化二砷（ATO）C.伊馬替尼D.利妥昔單抗4.多發(fā)性骨髓瘤（MM）患者特征性的實(shí)驗(yàn)室檢查是：A.外周血出現(xiàn)原始淋巴細(xì)胞B.血清中出現(xiàn)單克隆免疫球蛋白（M蛋白）C.血小板計(jì)數(shù)顯著升高D.抗核抗體（ANA）陽(yáng)性5.特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）的一線(xiàn)治療首選：A.脾切除B.靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）C.糖皮質(zhì)激素（如潑尼松）D.血小板輸注6.霍奇金淋巴瘤（HL）最常見(jiàn)的病理類(lèi)型是：A.結(jié)節(jié)硬化型B.淋巴細(xì)胞為主型C.混合細(xì)胞型D.淋巴細(xì)胞消減型7.關(guān)于陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）的診斷，特異性最高的檢查是：A.酸溶血試驗(yàn)（Ham試驗(yàn)）B.糖水試驗(yàn)C.流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)CD55/CD59陰性紅細(xì)胞比例D.尿含鐵血黃素試驗(yàn)（Rous試驗(yàn)）8.慢性髓系白血?。–ML）慢性期的特征性分子標(biāo)志是：A.BCR-ABL1融合基因（P210）B.FLT3-ITD突變C.NPM1突變D.IDH1/IDH2突變9.骨髓增生異常綜合征（MDS）的核心病理機(jī)制是：A.造血干細(xì)胞克隆性異常，無(wú)效造血B.骨髓纖維化C.巨核細(xì)胞成熟障礙D.淋巴細(xì)胞惡性增殖10.溫抗體型自身免疫性溶血性貧血（AIHA）的首選治療是：A.脾切除B.糖皮質(zhì)激素C.免疫抑制劑（如環(huán)磷酰胺）D.利妥昔單抗11.下列哪項(xiàng)不符合急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）的臨床表現(xiàn)？A.兒童多見(jiàn)，起病急驟B.常伴肝、脾、淋巴結(jié)腫大C.骨髓原始淋巴細(xì)胞≥20%D.容易出現(xiàn)綠色瘤（粒細(xì)胞肉瘤）12.關(guān)于鐵粒幼細(xì)胞性貧血的實(shí)驗(yàn)室特點(diǎn)，錯(cuò)誤的是：A.血清鐵升高，總鐵結(jié)合力降低B.骨髓鐵染色可見(jiàn)環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞≥15%C.外周血呈小細(xì)胞低色素性貧血D.血清鐵蛋白升高13.非霍奇金淋巴瘤（NHL）最常見(jiàn)的結(jié)外侵犯部位是：A.胃腸道B.中樞神經(jīng)系統(tǒng)C.皮膚D.骨髓14.重型再生障礙性貧血（SAA）的診斷標(biāo)準(zhǔn)不包括：A.網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值＜20×10?/LB.中性粒細(xì)胞絕對(duì)值＜0.5×10?/LC.血小板＜20×10?/LD.骨髓增生極度活躍15.多發(fā)性骨髓瘤患者出現(xiàn)高鈣血癥的主要原因是：A.腎功能不全導(dǎo)致排鈣減少B.破骨細(xì)胞激活因子（如IL-6、RANKL）分泌增加C.甲狀旁腺功能亢進(jìn)D.長(zhǎng)期臥床引起骨鈣釋放16.關(guān)于過(guò)敏性紫癜的實(shí)驗(yàn)室檢查，以下哪項(xiàng)異常最常見(jiàn)？A.血小板計(jì)數(shù)減少B.凝血功能異常（PT、APTT延長(zhǎng)）C.毛細(xì)血管脆性試驗(yàn)陽(yáng)性D.抗血小板抗體陽(yáng)性17.慢性淋巴細(xì)胞白血?。–LL）的診斷標(biāo)準(zhǔn)中，外周血單克隆B淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)需≥：A.5×10?/LB.10×10?/LC.15×10?/LD.20×10?/L18.真性紅細(xì)胞增多癥（PV）的特征性分子標(biāo)志是：A.JAK2V617F突變B.CALR突變C.MPL突變D.BCR-ABL1融合基因19.關(guān)于巨幼細(xì)胞貧血的治療，錯(cuò)誤的是：A.補(bǔ)充葉酸和維生素B??前需排除惡性貧血B.維生素B??缺乏者需肌內(nèi)注射給藥C.治療后網(wǎng)織紅細(xì)胞1周左右達(dá)高峰D.嚴(yán)重貧血者應(yīng)快速輸注濃縮紅細(xì)胞糾正20.噬血細(xì)胞性淋巴組織細(xì)胞增生癥（HLH）的診斷標(biāo)準(zhǔn)中，以下哪項(xiàng)是必需條件？A.發(fā)熱＞7天，體溫＞38.5℃B.脾大C.骨髓、脾或淋巴結(jié)中找到噬血現(xiàn)象D.分子生物學(xué)檢測(cè)到已知HLH相關(guān)基因缺陷二、簡(jiǎn)答題（每題8分，共40分）1.簡(jiǎn)述缺鐵性貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)（需包含實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)）。2.再生障礙性貧血需與哪些疾病鑒別？請(qǐng)列舉3種并說(shuō)明鑒別要點(diǎn)。3.急性白血病的MICM分型指什么？各分型對(duì)臨床的意義是什么？4.多發(fā)性骨髓瘤的診斷標(biāo)準(zhǔn)（2023年國(guó)際骨髓瘤工作組更新版）。5.特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）的治療策略（需分層描述）。三、病例分析題（每題10分，共20分）病例1：男性，65歲，主訴“乏力、骨痛3個(gè)月，加重伴活動(dòng)后氣促1周”。既往體健。查體：貧血貌，胸骨壓痛（+），肋骨壓痛（+），肝脾未觸及腫大。血常規(guī)：Hb85g/L，RBC2.8×1012/L，WBC5.2×10?/L，PLT120×10?/L；血涂片：紅細(xì)胞呈緡錢(qián)狀排列。腎功能：血肌酐180μmol/L（正常＜110μmol/L），血鈣2.85mmol/L（正常2.1-2.6mmol/L）。問(wèn)題：（1）該患者最可能的診斷是什么？（2）需進(jìn)一步完善哪些檢查以明確診斷？（3）簡(jiǎn)述首選的治療方案。病例2：女性，28歲，主訴“皮膚瘀點(diǎn)、瘀斑1周，牙齦出血2天”。無(wú)發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛，無(wú)長(zhǎng)期服藥史。查體：四肢皮膚散在瘀點(diǎn)、瘀斑，口腔黏膜可見(jiàn)血皰，肝脾肋下未觸及。血常規(guī)：Hb115g/L，WBC6.2×10?/L，PLT12×10?/L；骨髓象：增生活躍，巨核細(xì)胞25個(gè)/片，以幼稚型及顆粒型為主，產(chǎn)板型巨核細(xì)胞0個(gè)。問(wèn)題：（1）該患者最可能的診斷是什么？（2）需與哪些繼發(fā)性血小板減少癥鑒別？（3）簡(jiǎn)述初始治療方案。參考答案一、單項(xiàng)選擇題1.B2.B3.B4.B5.C6.A7.C8.A9.A10.B11.D12.C13.A14.D15.B16.C17.A18.A19.D20.D二、簡(jiǎn)答題1.缺鐵性貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）小細(xì)胞低色素性貧血：MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜32%；（2）有缺鐵的病因（如慢性失血、鐵攝入不足等）；（3）鐵代謝異常：血清鐵＜8.95μmol/L，總鐵結(jié)合力＞64.44μmol/L，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度＜15%，血清鐵蛋白＜30μg/L（女性＜20μg/L）；（4）骨髓鐵染色：細(xì)胞外鐵消失，鐵粒幼細(xì)胞＜15%；（5）鐵劑治療有效（網(wǎng)織紅細(xì)胞5-10天上升，2周后Hb上升）。2.再生障礙性貧血需鑒別的疾病及要點(diǎn)：（1）陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）：可表現(xiàn)為全血細(xì)胞減少，但酸溶血試驗(yàn)（Ham試驗(yàn)）陽(yáng)性，流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)CD55/CD59陰性紅細(xì)胞比例＞10%；（2）骨髓增生異常綜合征（MDS）：骨髓可見(jiàn)病態(tài)造血（如粒系核分葉過(guò)多、紅系巨幼樣變、巨核細(xì)胞小巨核），原始細(xì)胞比例可增高（＜20%）；（3）急性白血?。汗撬柙技?xì)胞≥20%（AML）或≥25%（ALL），流式細(xì)胞術(shù)可檢測(cè)到白血病相關(guān)免疫表型；（4）低增生性白血?。汗撬柙錾鷾p低，但原始細(xì)胞比例仍達(dá)白血病診斷標(biāo)準(zhǔn)。3.急性白血病的MICM分型及意義：（1）形態(tài)學(xué)（M）：通過(guò)骨髓涂片瑞氏染色，區(qū)分AML（FAB分型）和ALL（L1-L3）；（2）免疫學(xué)（I）：流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)白血病細(xì)胞表面抗原（如CD3、CD19、MPO等），明確細(xì)胞來(lái)源（髓系/淋系）及亞型；（3）細(xì)胞遺傳學(xué)（C）：檢測(cè)染色體核型異常（如t（15；17）、t（8；21）等），用于危險(xiǎn)分層；（4）分子生物學(xué)（M）：檢測(cè)融合基因（如BCR-ABL1、PML-RARA）或突變（如FLT3-ITD、NPM1），指導(dǎo)靶向治療及預(yù)后判斷。意義：MICM分型是急性白血病精準(zhǔn)診斷、危險(xiǎn)分層及個(gè)體化治療的核心依據(jù)。4.多發(fā)性骨髓瘤（2023年IMWG更新版診斷標(biāo)準(zhǔn)）：（1）確定性MM（需滿(mǎn)足①+②）：①骨髓單克隆漿細(xì)胞≥10%或組織活檢證實(shí)漿細(xì)胞瘤；②至少1項(xiàng)MM相關(guān)器官或組織損害（CRAB標(biāo)準(zhǔn)）：-高鈣血癥（校正血鈣＞2.75mmol/L）；-腎功能不全（血肌酐＞177μmol/L）；-貧血（Hb＜正常下限20g/L或＜100g/L）；-骨損害（溶骨性病變或骨質(zhì)疏松伴病理性骨折）；或至少1項(xiàng)生物標(biāo)志物異常（SLiM標(biāo)準(zhǔn)）：-骨髓單克隆漿細(xì)胞≥60%；-游離輕鏈比值≥100（受累/非受累）；-MRI檢查≥1個(gè)局灶性病變（≥5mm）。5.ITP的治療策略（分層）：（1）無(wú)癥狀或輕度出血（PLT＞30×10?/L）：觀(guān)察，避免外傷及抗血小板藥物；（2）中度出血（PLT20-30×10?/L，或有黏膜出血）：首選糖皮質(zhì)激素（潑尼松1mg/kg/d，2-4周后減量）；（3）重度出血（PLT＜20×10?/L，或有顱內(nèi)/消化道出血）：-一線(xiàn)治療：靜脈注射丙種球蛋白（0.4g/kg/d×5天）+糖皮質(zhì)激素；-二線(xiàn)治療：血小板輸注（緊急情況）、TPO受體激動(dòng)劑（如艾曲泊帕）、利妥昔單抗；（4）難治性ITP：考慮脾切除、新型藥物（如fostamatinib）或免疫抑制劑（環(huán)孢素A）。三、病例分析題病例1：（1）最可能的診斷：多發(fā)性骨髓瘤（MM）。（2）需完善的檢查：-血清蛋白電泳及免疫固定電泳（檢測(cè)M蛋白）；-24小時(shí)尿輕鏈定量（κ/λ輕鏈）；-骨髓穿刺+活檢（漿細(xì)胞比例及形態(tài)）；-骨骼影像學(xué)（X線(xiàn)/CT/MRI，評(píng)估溶骨性病變）；-血清β?微球蛋白（評(píng)估腫瘤負(fù)荷）；-流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè)漿細(xì)胞免疫表型（CD38+、CD138+、CD56+）。（3）首選治療方案：-誘導(dǎo)治療：硼替佐米+來(lái)那度胺+地塞米松（VRD方案）；-支持治療：雙膦酸鹽（如唑來(lái)膦酸）抑制骨破壞，降鈣素控制高鈣血癥，護(hù)腎（避免腎毒性藥物）；-若患者年齡＜65歲且一般狀況良好，可考慮自體造血干細(xì)胞移植。病例2：（1）最可能的診斷：特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）。（2）需鑒別的繼發(fā)性血小板減少癥：-系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）：查抗核抗體（ANA）、抗雙鏈DNA抗體；-藥物性血小板減少（如肝素、奎寧）：追問(wèn)用藥史；-感染相關(guān)性（如HIV、EB病毒）：查病毒抗體；-骨髓增生異常綜合征（M