專題n基因突變及其他變異

&目錄

第一部分明晰學(xué)考要求?精準(zhǔn)復(fù)習(xí)

第二部分基礎(chǔ)知識(shí)梳理?全面提升

第三部分考點(diǎn)精講精練?對點(diǎn)突破

考點(diǎn)01基因突變和基因重組

考點(diǎn)02染色體變異

考點(diǎn)03人類遺傳病

第四部分實(shí)戰(zhàn)能力訓(xùn)練-滿分必刷

陌晰學(xué)考要求

1

知識(shí)內(nèi)容考試目標(biāo)層次

A（了解、模B（理解、獨(dú)C（應(yīng)用、學(xué)考預(yù)測

仿、感受水立操作、認(rèn)同領(lǐng)悟水平）

平）水平）

知識(shí)一基因突變的原7從近三年高中學(xué)業(yè)水平

因和特點(diǎn)試題來看，以選擇題為

知識(shí)二基因重組及其q主，簡答題可能會(huì)涉及

意義人類遺傳病的分析和簡

知識(shí)三染色體結(jié)構(gòu)變單的計(jì)算，或者是染色

異和數(shù)目變異體變異的考查，重點(diǎn)考

知識(shí)四人類常見遺傳q查考生對可遺傳變異基

病的類型礎(chǔ)知識(shí)的了解和實(shí)際理

知識(shí)五遺傳病的監(jiān)測q解。

和預(yù)防

02

一、基因突變

1.基因突變的實(shí)例一鑲狀細(xì)胞貧血

①癥狀：紅細(xì)胞是彎曲的鐮刀狀。

②檢測：可用顯微鏡觀察紅細(xì)胞形狀確認(rèn)。正常人紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅

細(xì)胞是彎曲的鐮刀狀。

③直接原因：組成血紅蛋白的一個(gè)谷氨酸被替換成了綴氨酸，從而使血紅蛋白結(jié)構(gòu)改變。

④根本原因：血紅蛋白基因中一個(gè)堿基對發(fā)生替換。

2.基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫做基因

突變。一

?特別提醒

①如果蛋白質(zhì)改變一個(gè)氨基酸，則一般是堿基對的替換

②如果蛋白質(zhì)改變的是多個(gè)氨基酸，則可能是堿基對的增添或缺失

堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響

（1）終止密碼提前或延后出現(xiàn)，肽鏈變短或變長；

（2）只改變1個(gè)氨基酸：

替換小

（3）不改變氨基酸序列：

（4）若發(fā)生在基因首端，還有可能無法產(chǎn)生肽鏈

不影響插入位置前的序列，而影響插入位置后的序列，

（1）改變多個(gè)氨基酸；

增添大

（2）終止密碼提前或延后，蛋白質(zhì)的合成提前或延后

終止

不影響缺失位置前的序列，而影響缺失位置后的序列，

缺失大（1）改變多個(gè)氨基酸；

（2）終止密碼提前或延后

增添或缺

失3個(gè)堿小增添或缺失位置改變1個(gè)或2個(gè)氨基酸對應(yīng)的序列

基對

3.基因突變對后代的影響:

①基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。

②若發(fā)生在體細(xì)胞中，i般不能遺傳％但有些植物體的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。

?特別提醒］

基因突變不?定導(dǎo)致生物性狀改變的原因：（意義：有利于維持生物體遺傳性狀的相對穩(wěn)定〉

①密碼子的簡并性：基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。

②隱性突變：基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA-Aa,不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變。

③有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變。

④突變部位：基因突變可能發(fā)生在基因的非編碼序列。

4.細(xì)胞的癌變

①原癌基因：一般來說，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必須的，這類基因一旦突變或

過量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。

②抑癌基因：抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類基因一旦突變

而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。

③癌細(xì)胞的特征：能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的粘

若性降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移等.

5.基因突變的原因

①外因：物理因素、化學(xué)因素和生物因素

②內(nèi)因：DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤

③特點(diǎn)：

a普遍性：在生物界普遍存在，是所有生物可遺傳變異的共同來源。

b隨機(jī)性；可發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，細(xì)胞內(nèi)的不同的DNA分子上，以及同一DNA分子的不同部位。

C不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因?；蛲蛔兊姆较蚝蜎]有明確的因果關(guān)

系。

d低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。

e多害少利性：基因突變對生物有三種情況：有利、有害、中性，但多數(shù)是有害的。

6.基因突變的意義：基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑?；蛲蛔兪巧镒儺惖母緛碓矗瑸樯镞M(jìn)化提供了豐

富的原材料p

二、基因重組

1.實(shí)質(zhì)：非等位基因的重組

2.范圍：發(fā)生在真核生物的有性生殖過程中（發(fā)生在減I過程中，而不是受精過程中）

3.類型：

①自由組合型：非同源染色體上的非等位基因自由組合（減數(shù)第一次分裂后期）

②交換型：同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生交換，導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因重組（減I四分

體期）

③基因工程

④肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)

注：基因重組一定發(fā)生在非等位基因之間，但不一定發(fā)生在非同源染色體之間

4.結(jié)果：不產(chǎn)生新基因，但能產(chǎn)生新基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)

5.意義：生物變異的來源之一，對生物的進(jìn)化有重要意義。

有性生殖過程中的基因重組使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代，有利于物種在一

個(gè)無法預(yù)測將會(huì)發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存。進(jìn)行有性生殖的生物，變異的主要來源：基因重組

?特別提醒

項(xiàng)目基因突變基因重組

變異本質(zhì)基因堿基序列發(fā)生改變原有基因的重新組合

減數(shù)分裂I四分體時(shí)期、減數(shù)第分裂I

發(fā)生時(shí)間通常發(fā)生細(xì)胞分裂前的間期

后期

適用范圍所有生物（包括病毒）進(jìn)行有性生殖的真核生物

結(jié)果產(chǎn)生新基因（等位基因），控制新性狀產(chǎn)生新基因型，不產(chǎn)生新基因

生物變異的根本來源，生物進(jìn)化的

意義生物變異的重要來源，有利于生物進(jìn)化

原始材料

物理、化學(xué)、生物因素引起

交換、自由組合

原因堿基的增添、缺失、替換

基因重新組合

導(dǎo)致基因序列的改變

基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供了自由組合的新基因，基因突變是基

聯(lián)系

因重組的基礎(chǔ)

三、染色體變異

1.染色體變異概念：生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化，稱為染色體變異，

2.染色體數(shù)目的變異

染色體數(shù)目的變異可以分為兩類：一類是細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的博加或減少；另一類是以細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目

以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。

3二倍體和多倍體

①染色體組：在大多數(shù)生物的體紐胞中，染色體都是兩兩成對的，也就是說含有兩套非同源突色體，其中

每套非同源染色體稱為一個(gè)染色體組。

②二倍體概念：體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體叫作二倍體。

實(shí)例：幾乎全部動(dòng)物和過半數(shù)的高等植物。

③多倍體概念：體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體，統(tǒng)稱為多倍體。

實(shí)例：在植物中很常見，在動(dòng)物中極少見。如：三倍體無籽西瓜、四倍體番茄。

香蕉和三倍體無籽西瓜沒有種子的原因：三倍體因?yàn)樵忌臣?xì)胞中含有三套非同源染色體，減數(shù)分裂時(shí)

出現(xiàn)聯(lián)會(huì)紊亂，因此不能形成可育的種子。

④多倍體植株優(yōu)點(diǎn)：多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)

的含量都有所增加。

4.人工誘導(dǎo)多倍體

①方法：低溫處理、用秋水仙素誘發(fā)等。

②秋水仙素處理對象：萌發(fā)的種子或幼苗。

③秋水仙素作用原理：秋水仙素作用丁正在分裂的細(xì)胞時(shí)，能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向

細(xì)胞的兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。

5.低溫誘導(dǎo)染色體加倍

①過程：低溫誘導(dǎo)培養(yǎng)一固定液固定一解離一漂洗一染色一制片

②注意：

a選材時(shí)應(yīng)選用能進(jìn)行分裂的分生組織細(xì)胞，否則不會(huì)出現(xiàn)染色體數(shù)目加倍的情況。

b顯微鏡下觀察到的細(xì)胞是已被鹽酸殺死的細(xì)胞。

C觀察時(shí)不是所有細(xì)胞中染色體均已加倍，只有少部分細(xì)胞實(shí)現(xiàn)“染色體加倍”，大部分細(xì)胞仍為二倍體，分裂

狀況，無法看到二倍體到四倍體的連續(xù)變化過程。。

d對染色體進(jìn)行染色用堿性染料，常見堿性染料包括甲紫溶液、醋酸洋紅液

6.單倍體

①概念：體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個(gè)體，叫作單倍體。

②特點(diǎn)：與正常植株相比，單倍佃植株長得弱小，而且高度不育。

③應(yīng)用：利用單倍體植株培育新品種。

④優(yōu)點(diǎn)：能明顯縮短育種年限。

7染色體的結(jié)構(gòu)變異

①類型：

a缺失：染色體的某一片段缺失引起的變異。

b增加（重復(fù)）：染色體中增加某一片段引起變異。

c移接（易位）：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起變異。

d顛倒（倒位）：染色體的某一片段位置顛倒也可引起變異。

②結(jié)果：使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異。

③實(shí)例：如貓叫綜合征，是由于人的5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病。

8.三種可遺傳變異的比較

①基因突變、基因重組：分子水平變化，光學(xué)顯微鏡下無法直接觀察到。

②染色體變異：染色體水平變化可用光學(xué)顯微鏡直接觀察到。

9.交叉互換與易位的區(qū)別：

項(xiàng)目交叉互換易位（移接）

發(fā)生于同源染色體上的非姐妹染色單體

發(fā)生于非同源染色體之間

之間

屬于基因重組屬于染色體結(jié)構(gòu)變異

區(qū)別

染色體上基因的數(shù)目和排列排列順序不

染色體上基因的數(shù)目和排列順序改變，

變，性狀不一定改變（因?yàn)槊艽a子具有

性狀不一定改變

簡并性）

?特別提醒

三倍體無子西瓜

二倍體型，目閉也超一三倍體_三倍體西瓜幽無子

西瓜幼苗仙素體（種子―植株俘）西瓜

二倍體西瓜II

植株（尸）傳粉

%［第一次傳粉：雜交獲得三倍體種子

①兩次傳粉I第二次傳粉：刺激子房發(fā)育成果實(shí)

②用秋水仙素處理幼苗后，分生組織分裂產(chǎn)生的莖、葉、花染色體數(shù)目加倍，而未經(jīng)處理部分（如根部細(xì)

胞）的染色體數(shù)不變。

③三倍體西瓜無了的原因：三倍體西瓜在減數(shù)分裂過程中，同源染色體聯(lián)會(huì)紊亂，不能形成可育配了。

④無籽西瓜屬于可遺傳變異，無子的性狀可以遺傳（通過無性繁殖）（遺傳物質(zhì)改變）

無子番茄屬于不可遺傳變異，無子性狀不能遺傳。（遺傳物質(zhì)不變，無子的原理：生長素促進(jìn)果實(shí)的發(fā)

育）

A

?特別提醒

育種技術(shù)中的“四最”和“一明顯”

①最簡便的育種技術(shù)——雜交育種（但耗時(shí)較長）。

②最具預(yù)見性的育種技術(shù)一DNA重組技術(shù)或細(xì)胞工程育種（但技術(shù)含最高）。

③最盲目的育種——誘變育種（但可獲得新基因，性狀可較快穩(wěn)定）。

④最能提高產(chǎn)量的育種——多倍體育種（尤其是營養(yǎng)器官增大）。

⑤可明顯縮短育種年限的育種——單倍體育種.

四、人類遺傳病

1.人類常見遺傳病類型

①人類遺傳?。和ǔＪ侵赣蛇z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

②類型：

a單基因遺傳?。褐甘芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳病。如：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、鐮狀細(xì)胞貧血、白化

病、苯丙酮尿癥等。

b多基因遺傳病：指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年

型耦尿病。多基因遺傳病在群體中發(fā)病率比較高。

c染色體異常遺傳?。褐赣扇旧w變異引起的遺傳病。如：唐氏綜合征（又稱21三體綜合征）、貓叫綜合

征。

2.調(diào)查人群中的遺傳病

①調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。

②調(diào)查對象

調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對象結(jié)果分析

遺傳病發(fā)發(fā)病率=某種遺傳病的患者數(shù)/被調(diào)

廣大人群隨機(jī)抽樣

病率查的總?cè)藬?shù)

遺傳方式患者家系分析基因顯隱.性及位置

3.遺傳病的檢測和預(yù)防

①預(yù)防措施：通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對遺傳病進(jìn)行檢測和預(yù)防。

a產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因

檢測等確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

b基因檢測：是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。

②基因治療：指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。

考點(diǎn)01基因突變和基因重組

【典型例題（2023高一下?河北?學(xué)業(yè)考試）下列關(guān)于基因突變的敘述錯(cuò)誤的是（）

A.可產(chǎn)生新基因

B.可通過自發(fā)或誘發(fā)產(chǎn)生

C.對生物的生存都是有害的

D.改變了堿基序列

做題技巧：對基因突變的類型。原因，意義要熟記。

>對點(diǎn)專攻11我國科研人員早在19g7件就利用太空中的特殊環(huán)境進(jìn)行航天育種研究。通過艱辛探索，我

國已在多種作物上培育出一系列優(yōu)質(zhì)品種，取得了極大的經(jīng)濟(jì)效益。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A.航天育種的生物學(xué)原理是基因突變

B.從太空帶回的種子無需選育即可投入生產(chǎn)

C.太空中的輻射能損傷種子細(xì)胞內(nèi)的DNA

D.太空中的特殊環(huán)境提高了種子細(xì)胞的基因突變頻率

>對點(diǎn)專攻2DNA復(fù)制時(shí)，堿基發(fā)生錯(cuò)誤配對可被細(xì)胞中的相關(guān)酶系統(tǒng)識(shí)別并進(jìn)行修復(fù)。下列相關(guān)敘述

錯(cuò)誤的是（）

A.堿基發(fā)生錯(cuò)配可能導(dǎo)致基因突變

B.DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期

C.錯(cuò)配堿基被修復(fù)可保證更制的準(zhǔn)確性

D.DNA復(fù)制是一個(gè)先解旋再復(fù)制的過程

【典型例題21］（2023高一下?河北?學(xué)業(yè)考試）基因重組能產(chǎn)生基因組合多樣化的子代，利于適應(yīng)多變的

環(huán)境。下列有關(guān)基因重組的敘述錯(cuò)誤的是（）

A.可產(chǎn)生與親代不同的新性狀

B.可產(chǎn)生與親代不同的表型

C.可產(chǎn)生與親代不同基因組合的基因型

D.通常發(fā)生在配子形成過程中

>對點(diǎn)專攻11下列培育或選育過程中，運(yùn)用基因重組原理的是（）

A.多莉羊的培育

B.嫁接培育荔枝苗

C.太空椒的選有

D.雜交水稻的選育

>對點(diǎn)專攻2真核生物減數(shù)分裂期間可發(fā)生基因重組，下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A.基因重組是控制不同性狀的基因的重新組合

B.基因重組可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂過程

C.四分體時(shí)期的交叉互換會(huì)導(dǎo)致基因重組

D.基因重組對真核生物進(jìn)化具有重要意義

考點(diǎn)02染色體變異

【典型例題（2024高一下?河北?學(xué)業(yè)考試）下圖為細(xì)胞中某種染色體變異示意圖，①與②、③與④表

示兩對同源染色體。下列關(guān)于該變異的敘述，錯(cuò)誤的是（）

AA

M

AOHOA

UX

A移接X0UU

?

O一

OUO6H

WV

①②③@

A.不會(huì)導(dǎo)致性狀改變

B.可在顯微鏡下觀察到

C.發(fā)生在非同源染色體之間

D.會(huì)使染色體上的基因排列順序發(fā)生改變

做題技巧：對染色體結(jié)構(gòu)變異，類型聯(lián)會(huì)異常的現(xiàn)象要熟記。

>對點(diǎn)專攻n慢性粒細(xì)胞白血?。–ML）病人白細(xì)胞中常出現(xiàn)“費(fèi)城染色體”，其形成機(jī)制如圖所示。據(jù)

圖分析，此病形成過程中發(fā)生了（）

■B基因?B-A基因

費(fèi)城染色體

正常22號(hào)染色體

A基因■

正常9號(hào)染色體

A.染色體片段的缺失

B.染色體片段的增加

C.染色體片段位置的顛倒

D.染色體片段移接到非同源染色體上

>對點(diǎn)專攻2黃色圓粒豌豆和綠色皺粒豌豆雜交，后代出現(xiàn)了黃色皺粒豌豆和綠色圓粒豌豆，這種變異

主要來自（）

A.基因突變B.基因重組C.染色體結(jié)構(gòu)變異D.染色體數(shù)目變異

【典型例題2了（2023高一下?河北?學(xué)業(yè)考試）秋水仙素可誘導(dǎo)多倍體植物的產(chǎn)生。下列關(guān)于秋水仙素作

用的敘述正確的是（）

A.抑制分裂間期染色體的復(fù)制

B.抑制分裂間期中心粒的復(fù)制

C.抑制分裂期紡錘體的形成

D.抑制分裂期者絲粒的分裂

>對點(diǎn)專攻11市面上出現(xiàn)的“淡水三文魚”其實(shí)是一種在淡水中養(yǎng)殖的三倍體虹帽魚，是由四倍體虹鮮魚和

普通二倍體虹鯽魚雜交產(chǎn)生的，具有生長周期短、成本低、肉質(zhì)好等特點(diǎn)。培育這種虹崎魚涉及到的

變異類型為（）

A.染色體數(shù)目變異B.染色體結(jié)構(gòu)變異

C.基因突變D.基因重組

>對點(diǎn)專攻2科學(xué)家們采用如下圖所示的方法培育玉米的純合品系。該方法是（）

秋水仙卷

A.雜交育種B.多倍體育種

C.單倍體育種D.誘變育種

考點(diǎn)03人類遺傳病

【典型例題1】］（2024高一下?河北?學(xué)業(yè)考試）多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。下列不屬于人類

多基因遺傳病的是（）

A.白化病B.冠心病

C.原發(fā)性高血壓D.青少年型糖尿病

做題技巧：對單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病的例子要熟記。

>對點(diǎn)專攻11下列屬于人類染色體結(jié)構(gòu)改變引起的遺傳病是（）

A.貓叫綜合征B.紅綠色盲

C.原發(fā)性高血壓D.青少年型糖尿病

>對點(diǎn)專攻2下列遺傳病中，男性患者遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性患者的是（）

A.白化病B.紅綠色盲C.苯丙酮尿癥D.貓叫綜合征

【典型例題2】］（2024高一下?四川?學(xué)業(yè)考試）隨著我國醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善，提高人口質(zhì)量、保證優(yōu)生

優(yōu)育成為社會(huì)普遍關(guān)注的話題。下列做法不屬于優(yōu)生優(yōu)育措施的是（）

A.鼓勵(lì)適齡婚育B.禁止近親結(jié)婚

C.倡導(dǎo)遺傳咨詢D.拒絕產(chǎn)前診斷

>對點(diǎn)專攻11遺傳咨詢可預(yù)防遺傳病的發(fā)生，但下列情形中不需要遺傳咨詢的是（）

A.女方是先天性聾啞患者B.親屬中有智力障礙患者

C.親屬中有血友病患者D.男方幼年曾因外傷截肢

>對點(diǎn)專攻2有效地檢測和預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展，是推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措。下列敘述正確

的是（）

A.禁止近親結(jié)婚可杜絕所有遺傳病的發(fā)生

B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征

C.基因檢測可以用于診斷遺傳病的病因

D.產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有遺傳病

F

實(shí)戰(zhàn)能力訓(xùn)練

1.下列關(guān)于基因突變的敘述錯(cuò)誤的是（）

A.可產(chǎn)生新基因

B.可通過自發(fā)或誘發(fā)產(chǎn)生

C.對生物的生存都是有害的

D.改變了堿基序列

2.貝克肌營養(yǎng)不良癥是一種由單基因突變引起的單基因遺傳病，它是由于肌肉內(nèi)大量脂肪和纖維結(jié)締組織

的堆積造成的，臨床常表現(xiàn)為肌無力，走路易摔跤，多數(shù)在20歲以前死于呼吸道感染或心力衰竭。以上事

實(shí)表明基因突變具有（）

A.多方向性B,有害性C.可逆性D.稀有性

3.人類12號(hào)染色體上的ATXN2基因中“CAG”序列異常重更擴(kuò)增會(huì)導(dǎo)致“企鵝病”，患者走路搖搖晃晃，無

法保持平衡。上述病例發(fā)生的根本原因是（）

A.染色體片段重復(fù)B.基因突變

C.染色體數(shù)目增加D.基因重組

4.結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下列有關(guān)結(jié)腸癌細(xì)胞的敘述，錯(cuò)誤的是（）

A.形態(tài)結(jié)構(gòu)會(huì)發(fā)生變化

B.不能無限增殖

C.細(xì)胞之間黏著性降低

D.細(xì)胞膜上的糖蛋白減少

5.下列現(xiàn)象沒有發(fā)生基因重組的是（）

A.高莖（Dd）豌豆自交后代出現(xiàn)矮莖豌豆

B.黃色圓粒（YyRr）自交后代出現(xiàn)黃色皺粒和綠色圓粒豌豆

C.同一對貓所生的多只貓的毛色各不相同

D.同胞兄弟姐妹的外貌、性格等方面有差異

6.如圖是指兩對近端著絲粒同源樊色體之間的相互易位，其中一條融合為中著絲粒染色體，此易位稱為羅

伯遜易位，是以首次描述這種易位現(xiàn)象的美國遺傳學(xué)家羅伯遜的名字命名的。其染色體上標(biāo)記的字母表示

為基因，則下述互為等位基因的是（）

BA

cuuc|A

14號(hào)14/21號(hào)21號(hào)

染色體易位染色體染色體

A.ccB.A和aC.B和aD.B和c

7.下圖表示的染色體結(jié)構(gòu)變異類型是（）

A.染色體片段位置顛倒B.染色體片段增加

C.染色體片段移接D.染色體片段缺失

8.圖所示雄性果蠅體細(xì)胞的染色體組成，下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）

A.果蠅體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組

B.11與n、in與in、iv與iv均是常染色體

C.X與Y是一對同源染色體

D.II、III、IV、X、Y是一個(gè)染色體組

9.下圖所示細(xì)胞代表四個(gè)物種的不同時(shí)期的細(xì)胞，其中含有染色體組數(shù)最多的是（）

10.在低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)中，剪取誘導(dǎo)處理的根尖放入卡諾氏液中浸泡?？ㄖZ氏液

的作用是（）細(xì)胞。

A.解離B.固定C.漂洗D.奧色

11.一個(gè)患:行抗維生素D佝僂?。ò閄顯性遺傳）的男子與正常女子結(jié)婚，為防止生下患病的孩子，進(jìn)行

了遺傳咨詢。你認(rèn)為有道理的是（）

A.只生男孩

B.生男孩或者生女孩均可

C.只生女孩

D.妊娠期多吃含鈣食品

12.遺傳咨詢可預(yù)防遺傳病的發(fā)但下列情形中不需要遺傳咨詢的是（）

A.女方是先天性聾啞患者B.親屬中有智力障礙患者

C.親屬中有血友病患者D.男方幼年曾因外傷截肢

13.有一個(gè)正常的女人與正常的男人婚配，生育一個(gè)患血友病的兒子。這對夫妻再生育一個(gè)患血友病的孩

子的概率是（）

A.1/4B.3/4C.1/8D.3/8

14.唐氏綜合征又稱21三體綜合征，患者智力低于常人，身體發(fā)育緩慢，并且表現(xiàn)出特殊面容。對患者進(jìn)

行染色體檢查，發(fā)現(xiàn)患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。據(jù)此得出唐氏綜合征屬于（）

A.染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病

B.單基因遺