遺傳學(xué)模擬習(xí)題（含答案）一、單選題（共100題，每題1分，共100分）1.一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為A、多倍體B、非整倍體C、嵌合體D、三倍體E、三體型正確答案：C答案解析：嵌合體是指一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系。多倍體是指體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體；非整倍體是指體細(xì)胞染色體數(shù)目（2n）上增加或減少一個(gè)或幾個(gè)染色體的個(gè)體；三倍體是指體細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的個(gè)體；三體型是指某對(duì)染色體多了一條。2.下列哪種疾病是多基因病________。A、腎結(jié)石B、蠶豆病C、Down式綜合征D、Marfan綜合征E、Turner綜合征正確答案：A答案解析：多基因病是一類受多對(duì)基因和環(huán)境因素共同作用的疾病。腎結(jié)石的發(fā)生受多種基因和環(huán)境因素影響，屬于多基因病。蠶豆病是X連鎖不完全顯性遺傳?。籇own式綜合征即21-三體綜合征，是染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的疾?。籑arfan綜合征是常染色體顯性遺傳?。籘urner綜合征是性染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的疾病。3.46/47/45三種細(xì)胞系組成的嵌合型個(gè)體產(chǎn)生的原因?yàn)開(kāi)_______。A、減數(shù)分裂后期Ⅱ不分離B、染色體丟失C、核內(nèi)有絲分裂D、有絲分裂不分離E、減數(shù)分裂后期Ⅰ不分離正確答案：D答案解析：嵌合型個(gè)體產(chǎn)生的原因主要是有絲分裂不分離。在胚胎發(fā)育早期，某一細(xì)胞在有絲分裂過(guò)程中，姐妹染色單體不分離，導(dǎo)致產(chǎn)生了由兩種或多種不同核型的細(xì)胞系所組成的個(gè)體，符合題目中46/47/45三種細(xì)胞系組成嵌合型個(gè)體的情況。核內(nèi)有絲分裂主要是染色體復(fù)制但細(xì)胞不分裂等情況，與本題不符；減數(shù)分裂不分離會(huì)導(dǎo)致配子染色體異常，進(jìn)而影響受精后的個(gè)體核型，但不是形成這種嵌合型個(gè)體的直接原因；染色體丟失是染色體在細(xì)胞分裂過(guò)程中丟失，也不符合本題所描述的嵌合型個(gè)體形成機(jī)制。4.下列哪種核型為亞二倍體________。A、45，XX，-21B、46，XXC、46，XX，-21D、47，XX，+21E、45，XX，21正確答案：A5.以下選項(xiàng)中，不屬于人類染色體共有的結(jié)構(gòu)是________A、端粒B、隨體C、自主復(fù)制序列D、長(zhǎng)臂和短臂E、著絲粒正確答案：B6.染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是________。A、染色體斷裂B、染色體核內(nèi)復(fù)制C、染色體倒位D、染色體不分離E、以上都有可能正確答案：D答案解析：染色體非整倍性改變是指細(xì)胞中染色體數(shù)目增加或減少一條或幾條的情況。染色體不分離是導(dǎo)致非整倍性改變的主要原因，在細(xì)胞分裂過(guò)程中，染色體不能正常分離，會(huì)使子細(xì)胞中染色體數(shù)目異常。而染色體斷裂可能導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異；染色體核內(nèi)復(fù)制會(huì)使染色體數(shù)目加倍，但一般是整倍性增加；染色體倒位屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，均不符合染色體非整倍性改變的機(jī)理。7.___于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開(kāi)始。A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD、Avery和McLeodE、Arber和Smith正確答案：B答案解析：沃森和克里克于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，這一發(fā)現(xiàn)標(biāo)志著分子遺傳學(xué)的開(kāi)始。它是現(xiàn)代生物學(xué)發(fā)展的一個(gè)里程碑，為后續(xù)遺傳學(xué)研究奠定了基礎(chǔ)。選項(xiàng)A中Jacob和Monod主要貢獻(xiàn)是操縱子學(xué)說(shuō)；選項(xiàng)C中Khorana和Holley在遺傳密碼研究方面有重要成果；選項(xiàng)D中Avery和McLeod證明了DNA是遺傳物質(zhì)；選項(xiàng)E中Arber和Smith發(fā)現(xiàn)了限制性核酸內(nèi)切酶。8.如果精神分裂癥的發(fā)病群體率為1/100，遺傳率為80％，一對(duì)夫婦生出一個(gè)患精神分裂癥的兒子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂癥，他們?cè)偕⒆踊季穹至寻Y的風(fēng)險(xiǎn)是________。A、1/100B、1/1000C、1/5D、1/10000E、1/10正確答案：C9.生殖細(xì)胞發(fā)生過(guò)程中單分體出現(xiàn)在：A、減數(shù)分裂后期ⅠB、減數(shù)分裂前期ⅡC、數(shù)分裂后期ⅡD、減數(shù)分裂中期ⅡE、減數(shù)分裂末期Ⅰ正確答案：C答案解析：減數(shù)分裂后期Ⅱ同源染色體分離，姐妹染色單體分開(kāi)形成子染色體，此時(shí)可能會(huì)出現(xiàn)單分體（即單獨(dú)的一條染色體）。減數(shù)分裂前期Ⅱ主要是染色體進(jìn)一步凝縮等變化；減數(shù)分裂中期Ⅱ染色體排列在赤道板上；減數(shù)分裂后期Ⅰ是同源染色體分離；減數(shù)分裂末期Ⅰ形成兩個(gè)子細(xì)胞。所以單分體出現(xiàn)在減數(shù)分裂后期Ⅱ。10.常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中________。A、螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B、螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、螺旋化程度高，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D、螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E、螺旋化程度低，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)正確答案：A答案解析：常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)。常染色質(zhì)在細(xì)胞間期處于較為松散的狀態(tài)，易于解旋，從而能夠進(jìn)行轉(zhuǎn)錄等活動(dòng)，所以它螺旋化程度低且有轉(zhuǎn)錄活性。11.中心粒復(fù)制后向兩極分離發(fā)生在（）A、G1B、S期C、G2D、M期E、G0正確答案：D答案解析：中心粒復(fù)制后向兩極分離發(fā)生在有絲分裂前期，屬于M期。M期即細(xì)胞分裂期，包括前期、中期、后期和末期。在前期，中心粒開(kāi)始移向細(xì)胞兩極并發(fā)出星射線形成紡錘體，所以中心粒復(fù)制后向兩極分離發(fā)生在M期。12.20世紀(jì)初丹麥遺傳學(xué)家______將遺傳因子更名為基因，并一直沿用至今。A、TschermakB、CorrensC、deD、JohannsenE、Morgan正確答案：D答案解析：20世紀(jì)初丹麥遺傳學(xué)家約翰遜（Johannsen）將遺傳因子更名為基因，并一直沿用至今。13.一只雜合的白羊，產(chǎn)生了200萬(wàn)個(gè)精子，其中含有黑色隱性基因的精子有()A、50萬(wàn)個(gè)B、100萬(wàn)個(gè)C、150萬(wàn)個(gè)D、200萬(wàn)個(gè)E、0個(gè)正確答案：B答案解析：雜合白羊的基因型為Aa，能產(chǎn)生兩種比例相等的精子，即含A基因的精子和含a基因的精子，所以含黑色隱性基因（a）的精子占一半，200萬(wàn)個(gè)精子中含a基因的精子約100萬(wàn)個(gè)，這里問(wèn)的是含有黑色隱性基因的精子數(shù)量，所以大于100萬(wàn)個(gè)。14.精神分裂癥的發(fā)病群體率為1/100，遺傳率為80%，一對(duì)夫婦生出一個(gè)患精神分裂癥的兒子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂癥，試問(wèn)他們?cè)偕⒆踊季穹至寻Y的風(fēng)險(xiǎn)是________。A、1/20B、1/5C、1/50D、1/10E、1正確答案：B15.下列不符合數(shù)量性狀變異特點(diǎn)的是________。A、一對(duì)性狀存在著一系列中間過(guò)渡類型B、一個(gè)群體性狀變異曲線是不連續(xù)的C、分布近似于正態(tài)曲線D、一對(duì)性狀間無(wú)質(zhì)的差異E、大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于中間類型正確答案：B答案解析：數(shù)量性狀變異的特點(diǎn)包括：存在一系列中間過(guò)渡類型，性狀間無(wú)質(zhì)的差異，群體性狀變異曲線連續(xù)且近似正態(tài)分布，大部分個(gè)體表現(xiàn)型接近中間類型。選項(xiàng)B中說(shuō)一個(gè)群體性狀變異曲線是不連續(xù)的，不符合數(shù)量性狀變異特點(diǎn)。16.兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重復(fù)正確答案：C答案解析：染色體易位是指兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接的現(xiàn)象。本題描述的正是這種情況，所以答案是易位，即選項(xiàng)[C]。17.丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無(wú)患者，如再生育，子女患色盲的概率為_(kāi)_______。A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4正確答案：D答案解析：紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病。丈夫?yàn)榧t綠色盲，其基因型為\(X^bY\)，妻子正常且家族中無(wú)患者，其基因型為\(X^BX^B\)。他們所生子女的基因型為\(X^BX^b\)（女兒）和\(X^BY\)（兒子），所以子女患色盲的概率為0。18.下列哪種簡(jiǎn)式表示末端缺失________。A、45，XX，t（14；21）（P11；q11）B、46，XX，del(1)(q21)C、46，XX，r(2)(p21；q31)D、46，XX，t(3；10)(q21；q22)E、46，XX，del(1)(q21；q31)正確答案：B答案解析：選項(xiàng)[B]中“del(1)(q21)”表示1號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)1帶處末端缺失，符合末端缺失的簡(jiǎn)式表示；選項(xiàng)[A]是易位；選項(xiàng)[C]是倒位；選項(xiàng)[D]是易位；選項(xiàng)[E]是中間缺失。19.在一定的內(nèi)外因素的影響下，遺傳物質(zhì)發(fā)生的變化及其所引起的______改變，稱為突變。A、環(huán)境B、表現(xiàn)型C、基因型頻率D、基因型E、表型頻率正確答案：B20.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是________。A、RNA→DNA→蛋白質(zhì)B、hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)C、DNA→mRNA→蛋白質(zhì)D、DNA→tRNA→蛋白質(zhì)E、DNA→rRNA→蛋白質(zhì)正確答案：C答案解析：基因表達(dá)是指基因指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的過(guò)程，包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)階段。轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過(guò)程，形成的RNA主要是mRNA；翻譯是以mRNA為模板合成蛋白質(zhì)的過(guò)程。所以遺傳信息的基本流動(dòng)方向是DNA→mRNA→蛋白質(zhì)。21.Down綜合征是________。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細(xì)胞病正確答案：C答案解析：Down綜合征即21-三體綜合征，是一種染色體病，是由于染色體數(shù)目異常（多了一條21號(hào)染色體）導(dǎo)致的疾病。單基因病是由一對(duì)等位基因控制的疾?。欢嗷虿∮啥鄬?duì)基因和環(huán)境因素共同作用導(dǎo)致；線粒體病與線粒體基因異常有關(guān)；體細(xì)胞病主要涉及體細(xì)胞的異常。所以Down綜合征屬于染色體病，答案選C。22.有絲分裂過(guò)程中，染色質(zhì)凝集，核仁解體和核膜消失發(fā)生在（）A、后期B、中期C、末期D、前期E、間期正確答案：D答案解析：前期細(xì)胞中，染色質(zhì)螺旋纏繞，縮短變粗，成為染色體。同時(shí)，核仁逐漸解體，核膜逐漸消失，從細(xì)胞的兩極發(fā)出紡錘絲，形成一個(gè)梭形的紡錘體。23.雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是________。A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型正確答案：E答案解析：雙親血型分別為A型和B型，其子女血型可能是A型（基因型為AO）、B型（基因型為BO）、AB型（基因型為AB）、O型（基因型為OO）。所以子女中可能出現(xiàn)的血型是A型、B型、AB型、O型，答案選E。24.具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為_(kāi)_______。A、苯丙酮尿癥B、血紅蛋白病C、血友病D、白化病E、自毀容貌綜合征正確答案：C答案解析：血友病是一組遺傳性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，其主要癥狀為輕微創(chuàng)傷后出血不易停止，可出現(xiàn)緩慢滲血的癥狀。苯丙酮尿癥主要表現(xiàn)為智力發(fā)育落后等；白化病主要是皮膚、毛發(fā)等色素缺乏；自毀容貌綜合征有神經(jīng)系統(tǒng)等多方面異常表現(xiàn)；血紅蛋白病主要影響血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和功能等，一般無(wú)緩慢滲血癥狀。25.遺傳度是________。A、遺傳性狀的表現(xiàn)程度B、遺傳病發(fā)病率的高低C、致病基因有害程度D、遺傳因素對(duì)性狀影響程度正確答案：D答案解析：遺傳度是指遺傳因素對(duì)性狀影響程度。它反映了在多基因遺傳病中，遺傳因素在疾病發(fā)生中所起作用的大小，通常用百分?jǐn)?shù)表示。而遺傳病發(fā)病率的高低受多種因素影響，包括遺傳度、環(huán)境因素等；致病基因有害程度與遺傳度并無(wú)直接關(guān)聯(lián)；遺傳性狀的表現(xiàn)程度受到遺傳和環(huán)境等多種因素綜合影響，并非單純由遺傳度決定。26.如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成（）A、單體型B、部分三體型C、單倍體D、三體型E、三倍體正確答案：D答案解析：?jiǎn)伪扼w是指體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體；三倍體是指體細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的個(gè)體；單體型是指體細(xì)胞中某對(duì)染色體少了一條的個(gè)體；三體型是指體細(xì)胞中某對(duì)染色體多了一條的個(gè)體；部分三體型是指某對(duì)染色體中的一條的某一片段有三份。題目中說(shuō)染色體數(shù)目在二倍體基礎(chǔ)上增加一條，符合三體型的特點(diǎn)。27.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（）A、姐妹染色單體交換B、染色體不分離C、染色體丟失D、染色體斷裂及斷裂之后的異常重排E、染色體核內(nèi)復(fù)制正確答案：D答案解析：染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是染色體斷裂及斷裂之后的異常重排。染色體發(fā)生斷裂后，斷片未能在原位重接，而是發(fā)生了錯(cuò)誤連接即重排，從而導(dǎo)致各種染色體結(jié)構(gòu)畸變。姐妹染色單體交換是染色體結(jié)構(gòu)變異的一種形式，但不是結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)；染色體核內(nèi)復(fù)制會(huì)導(dǎo)致多倍體形成；染色體不分離和染色體丟失會(huì)導(dǎo)致染色體數(shù)目異常，均與染色體結(jié)構(gòu)畸變基礎(chǔ)無(wú)關(guān)。28.一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與________。A、該病的遺傳率的大小有關(guān)，而與一般群體的發(fā)病率的大小無(wú)關(guān)B、一般群體的發(fā)病率的大小有關(guān)，而與該病的遺傳率的大小無(wú)關(guān)C、該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān)D、親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近無(wú)關(guān)E、以上都不對(duì)正確答案：C答案解析：多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率大小都有關(guān)。遺傳率越高，表明遺傳因素在疾病發(fā)生中所起作用越大，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高；一般群體發(fā)病率越高，說(shuō)明該病受環(huán)境因素影響較大的同時(shí)，遺傳背景的作用也相對(duì)重要，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也會(huì)相應(yīng)增加。親緣關(guān)系越近，攜帶相同致病基因的可能性越大，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)也越高，所以選項(xiàng)D錯(cuò)誤。29.父母都是A血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，這對(duì)夫婦再生育孩子的血型可能是________。A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型D、AB型E、A型或B型正確答案：C答案解析：父母都是A血型，其基因型可能為AA或AO。生育了一個(gè)O血型（基因型為OO）的孩子，說(shuō)明父母的基因型均為AO。那么這對(duì)夫婦再生育孩子時(shí)，根據(jù)基因分離定律，其血型基因型組合可能為AA、AO、OO，表現(xiàn)型即血型可能是A型或O型。30.癲癇是一種多基因遺傳病，在我國(guó)該病的發(fā)病率為0.36%，遺傳率約為70%。一對(duì)表型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們?cè)俅紊?，患癲癇的風(fēng)險(xiǎn)是________。A、0.6%B、70%C、60%D、6%E、0.36%正確答案：D31.科學(xué)家還發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的基因序列只占整個(gè)基因組序列的______。A、1%B、5%C、10%D、2%E、3%正確答案：D32.遺傳病中發(fā)病率最高的是。A、常染色體隱性遺傳病B、X連鎖隱性遺傳病C、單基因遺傳病D、多基因遺傳病E、體細(xì)胞遺傳病正確答案：D答案解析：多基因遺傳病是一類發(fā)病率較高的遺傳病。多基因遺傳病是由多對(duì)基因和環(huán)境因素共同作用引起的疾病，常見(jiàn)的有多發(fā)性先天性畸形、高血壓、冠心病、精神分裂癥、糖尿病等。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病發(fā)病率相對(duì)較高，在人群中較為常見(jiàn)。常染色體隱性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病等單基因遺傳病發(fā)病率相對(duì)較低。體細(xì)胞遺傳病主要涉及體細(xì)胞遺傳物質(zhì)改變，與常見(jiàn)的遺傳病概念有所不同，發(fā)病率也不是最高的。33.染色體不分離()A、只是指姊妹染色單體不分離B、只是指同源染色體不分離C、只發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中D、只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中E、可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離正確答案：E答案解析：染色體不分離可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離。在有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程中均可能發(fā)生染色體不分離現(xiàn)象。選項(xiàng)A說(shuō)只是指姊妹染色單體不分離，錯(cuò)誤；選項(xiàng)B說(shuō)只是指同源染色體不分離，錯(cuò)誤；選項(xiàng)C說(shuō)只發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中，錯(cuò)誤；選項(xiàng)D說(shuō)只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，錯(cuò)誤。34.屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為_(kāi)_______。A、A和B、A和TC、T和D、G和TE、G和正確答案：C35.研究遺傳病的診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容的學(xué)科屬于。A、群體遺傳學(xué)B、人類遺傳學(xué)C、群體遺傳學(xué)D、臨床遺傳學(xué)E、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)正確答案：D答案解析：臨床遺傳學(xué)主要研究遺傳病的診斷、預(yù)防、治療、遺傳咨詢等內(nèi)容。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)范圍更廣，包含臨床遺傳學(xué)等多方面；群體遺傳學(xué)主要研究群體中的基因頻率等；人類遺傳學(xué)是研究人類遺傳和變異規(guī)律的學(xué)科；題目所描述內(nèi)容更符合臨床遺傳學(xué)范疇。36.現(xiàn)已確定，人類有2萬(wàn)～2.5蛋白編碼基因。在每一種細(xì)胞中，編碼蛋白質(zhì)序列僅有_____左右專一表達(dá)。A、2％B、5％C、14％D、10％E、12％正確答案：D37.在多基因遺傳病中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子1代是________。A、均為極端的個(gè)體B、均為中間的個(gè)體C、多數(shù)為極端的個(gè)體，少數(shù)為中間的個(gè)體D、多數(shù)為中間的個(gè)體，少數(shù)為極端的個(gè)體E、極端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半正確答案：B答案解析：多基因遺傳病中，兩個(gè)極端變異的個(gè)體雜交后，子1代均表現(xiàn)為中間類型。這是因?yàn)槎嗷蜻z傳病受多對(duì)微效基因控制，這些基因的作用是累加的，兩個(gè)極端個(gè)體雜交后，子1代綜合了雙親的基因，呈現(xiàn)出中間狀態(tài)。38.豌豆的種子，黃色對(duì)綠色為顯性。結(jié)黃色種子與結(jié)綠色種子的豌豆雜交，子代個(gè)體表現(xiàn)型及比例為黃色種子∶綠色種子=1∶1，子代結(jié)黃色種子的個(gè)體自交，其表現(xiàn)型的比例是()A、1:1B、1:0C、3:1D、2:1E、4:1正確答案：C答案解析：結(jié)黃色種子與結(jié)綠色種子的豌豆雜交，子代個(gè)體表現(xiàn)型及比例為黃色種子∶綠色種子=1∶1，說(shuō)明親代黃色種子為雜合子（Aa），綠色種子為隱性純合子（aa），子代黃色種子個(gè)體的基因型為Aa。Aa自交，根據(jù)基因分離定律，后代基因型及比例為AA∶Aa∶aa=1∶2∶1，表現(xiàn)型及比例為黃色種子∶綠色種子=3∶1。39.染色體的端粒區(qū)為A、染色質(zhì)B、染色體C、結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)D、兼性異染色質(zhì)E、以上都不是正確答案：C答案解析：染色體的端粒區(qū)為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)。結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)是指在所有細(xì)胞類型中都處于凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)，通常含有高度重復(fù)的DNA序列，不進(jìn)行轉(zhuǎn)錄。端粒是染色體末端的特殊結(jié)構(gòu)，由高度重復(fù)的DNA序列組成，其功能與染色體的穩(wěn)定性和細(xì)胞衰老等有關(guān)。端粒區(qū)的染色質(zhì)處于凝縮狀態(tài)，屬于結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)。40.在形成生殖細(xì)胞過(guò)程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機(jī)會(huì)組合到一個(gè)生物細(xì)胞中，這是________的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A、遺傳定律B、分離率C、自由組合率D、連鎖定律E、互換率正確答案：C答案解析：非同源染色體自由組合是自由組合率的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。在減數(shù)分裂過(guò)程中，非同源染色體的自由組合使得不同對(duì)的等位基因能夠自由組合到配子中，從而導(dǎo)致了遺傳性狀的重新組合，這正是自由組合率的體現(xiàn)?；Q率涉及同源染色體間的片段交換；分離率主要是指等位基因的分離；連鎖定律是關(guān)于同源染色體上基因的連鎖關(guān)系；遺傳定律是一個(gè)統(tǒng)稱，不夠準(zhǔn)確指向非同源染色體自由組合這一細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。41.某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為（）A、超二倍體B、亞二倍體C、三倍體D、嵌合體E、多倍體正確答案：A答案解析：超二倍體是指體細(xì)胞中染色體數(shù)目比二倍體多了幾條的情況，該個(gè)體體細(xì)胞中染色體數(shù)目比二倍體多了3條，符合超二倍體的定義。亞二倍體是體細(xì)胞染色體數(shù)目少于二倍體；多倍體是體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組；嵌合體是指同一個(gè)體中不同細(xì)胞染色體組成不同；三倍體是體細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組。42.關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的是________。A、只有顯性基因得以表達(dá)B、純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同C、可能出現(xiàn)隔代遺傳D、顯性基因和隱性基因都表達(dá)E、以上選項(xiàng)都不正確正確答案：D答案解析：不完全顯性是指雜合子中顯性基因和隱性基因都有一定程度的表達(dá)，從而使雜合子表現(xiàn)出不同于顯性純合子和隱性純合子的中間性狀。選項(xiàng)A只說(shuō)顯性基因得以表達(dá)，不符合不完全顯性；選項(xiàng)B純合子和雜合子表現(xiàn)型相同不符合不完全顯性特點(diǎn)；選項(xiàng)C隔代遺傳不是不完全顯性的特征；選項(xiàng)D符合不完全顯性中顯性基因和隱性基因都表達(dá)的描述。所以正確答案是D。43.Burkitt淋巴瘤的特異性標(biāo)志染色體是________。A、Ph小體B、13q缺失C、8、14易位D、11p缺失E、11q缺失正確答案：C答案解析：Burkitt淋巴瘤的特異性標(biāo)志染色體是t(8;14)(q24;q32)，即8號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)4帶與14號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)2帶發(fā)生易位，所以答案選C。44.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%，一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚，生下患者的概率為_(kāi)_______。A、50%B、45%C、75%D、100%E、25%正確答案：B答案解析：雜合型患者（Aa）與正常人（aa）結(jié)婚，理論上后代患?。ˋa）的概率為1/2，即50%。但由于外顯率為90%，所以實(shí)際發(fā)病的概率為50%×90%=45%，那么生下患者的概率大于45%。45.細(xì)胞遺傳學(xué)研究遺傳的細(xì)胞生物學(xué)基礎(chǔ)和染色體行為與的關(guān)系。A、遺傳變異B、疾病發(fā)生C、遺傳性疾病D、先天性疾病E、家族性疾病正確答案：A答案解析：細(xì)胞遺傳學(xué)主要研究遺傳的細(xì)胞生物學(xué)基礎(chǔ)以及染色體行為與遺傳變異的關(guān)系，它通過(guò)對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)、數(shù)目等方面的研究來(lái)揭示遺傳信息的傳遞和變異規(guī)律。疾病發(fā)生、遺傳性疾病、先天性疾病、家族性疾病雖然也與遺傳有一定關(guān)系，但不是細(xì)胞遺傳學(xué)直接研究的染色體行為與（）的關(guān)系中的核心內(nèi)容。所以選A。46.發(fā)病率最高的遺傳病是____。A、多基因病B、單基因病C、體細(xì)胞遺傳病D、染色體病正確答案：A答案解析：多基因病是發(fā)病率最高的遺傳病。多基因病涉及多個(gè)基因與環(huán)境因素共同作用，常見(jiàn)的如高血壓、冠心病、糖尿病、精神分裂癥等都屬于多基因病，其發(fā)病率往往相對(duì)較高。單基因病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病，發(fā)病率相對(duì)多基因病低一些；染色體病是染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，發(fā)病率也不高；體細(xì)胞遺傳病主要涉及體細(xì)胞遺傳物質(zhì)改變，發(fā)病率也不如多基因病高。47.性狀分離的準(zhǔn)確描述是________。A、雜交親本具有同一性狀的相對(duì)差異B、雜交后代個(gè)體間遺傳表現(xiàn)的相對(duì)差異C、雜交后代出現(xiàn)同一性狀的不同表現(xiàn)型D、雜交后代出現(xiàn)不同的相對(duì)性狀E、以上都不對(duì)正確答案：B48.在研究視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)病機(jī)理基礎(chǔ)上，Knudson提出了二次突變學(xué)說(shuō)，其主要論點(diǎn)是________。A、散發(fā)性病例發(fā)生兩次生殖細(xì)胞突變B、遺傳性病例發(fā)生兩次體細(xì)胞突變C、遺傳性病例發(fā)生一次生殖細(xì)胞突變D、散發(fā)性病例發(fā)生一次體細(xì)胞突變E、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)生需經(jīng)二次以上的突變正確答案：E答案解析：Knudson提出的二次突變學(xué)說(shuō)認(rèn)為，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)生需經(jīng)二次以上的突變。對(duì)于遺傳性病例，患兒出生時(shí)所有細(xì)胞已有一次生殖細(xì)胞突變，只要在出生后某個(gè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞再發(fā)生一次體細(xì)胞突變即可形成腫瘤，即遺傳性病例發(fā)生兩次突變（一次生殖細(xì)胞突變和一次體細(xì)胞突變）；而散發(fā)性病例則需要在同一個(gè)視網(wǎng)膜母細(xì)胞內(nèi)先后發(fā)生兩次體細(xì)胞突變才能形成腫瘤。所以選項(xiàng)A中散發(fā)性病例發(fā)生兩次生殖細(xì)胞突變錯(cuò)誤；選項(xiàng)B中遺傳性病例發(fā)生兩次體細(xì)胞突變錯(cuò)誤；選項(xiàng)C只提到遺傳性病例發(fā)生一次生殖細(xì)胞突變不完整；選項(xiàng)D散發(fā)性病例發(fā)生一次體細(xì)胞突變也不完整。只有選項(xiàng)E符合二次突變學(xué)說(shuō)的主要論點(diǎn)。49.關(guān)于有絲分裂后期染色體的行為，下列哪項(xiàng)敘述是錯(cuò)誤的？A、解螺旋成染色質(zhì)B、著絲粒縱裂C、有染色單體形成D、染色體向兩極移動(dòng)E、所有DNA數(shù)減半正確答案：A50.以下不屬于精神病患者性狀的有________。A、記憶力無(wú)障礙B、無(wú)特有的軀體癥狀C、屬于高度異質(zhì)性疾病D、單雙卵的發(fā)病率一致E、意識(shí)一般清醒正確答案：D答案解析：?jiǎn)坞p卵的發(fā)病率一致不是精神病患者的性狀特點(diǎn)。精神病是高度異質(zhì)性疾病，患者意識(shí)一般清醒、記憶力無(wú)障礙、無(wú)特有的軀體癥狀等都是其常見(jiàn)表現(xiàn)。51.隨著人類基因組計(jì)劃研究的深入和結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的基本完成，已知人類基因組共有______個(gè)基因。A、2萬(wàn)～2.5萬(wàn)B、4萬(wàn)～5萬(wàn)C、5萬(wàn)～6萬(wàn)D、8萬(wàn)～9萬(wàn)E、13萬(wàn)～14萬(wàn)正確答案：A答案解析：人類基因組計(jì)劃研究表明人類基因組中基因數(shù)量約為2萬(wàn)-2.5萬(wàn)個(gè)，所以答案選A。52.一般（）期的細(xì)胞對(duì)化療藥物不敏感A、G2B、G1C、MD、SE、G0正確答案：E53.在多基因病中由多基因基礎(chǔ)決定的發(fā)生某種遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的高低稱為_(kāi)_______。A、閾值B、遺傳度C、易患性D、風(fēng)險(xiǎn)度E、易感性正確答案：E答案解析：易感性是指由多基因基礎(chǔ)決定的個(gè)體患某種多基因病的風(fēng)險(xiǎn)。遺傳度是指遺傳因素在多基因遺傳病發(fā)生中所起作用的大小。易患性是指一個(gè)個(gè)體在遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用下，患某種多基因病的風(fēng)險(xiǎn)。閾值是指?jìng)€(gè)體的易患性達(dá)到或超過(guò)一定限度后就會(huì)患病，這個(gè)限度就是閾值。風(fēng)險(xiǎn)度是指在一定條件下，某事件發(fā)生的可能性大小。54.屬于從性遺傳的遺傳病為_(kāi)_______。A、軟骨發(fā)育不全B、多指癥C、Hnutington舞蹈病D、短指癥E、早禿正確答案：E答案解析：從性遺傳是指常染色體上的基因所控制的性狀，在表現(xiàn)型上受性別影響的現(xiàn)象。早禿是一種從性遺傳的遺傳病，男性雜合子（Bb）會(huì)出現(xiàn)早禿，女性雜合子（Bb）不出現(xiàn)早禿。軟骨發(fā)育不全、多指癥、Hnutington舞蹈病、短指癥均為常染色體顯性遺傳病，不屬于從性遺傳。55.結(jié)腸息肉綜合癥的主要特征是________。A、家族性發(fā)病B、結(jié)腸息肉C、常染色體顯性遺傳D、消化道全長(zhǎng)息肉E、遺傳異質(zhì)性正確答案：B56.羅伯遜易位發(fā)生的原因是________。A、兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體B、兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C、任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體D、一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E、性染色體和常染色體間的相互易位正確答案：A答案解析：羅伯遜易位是兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后，兩長(zhǎng)臂彼此連接形成一條大的染色體，兩短臂則構(gòu)成一個(gè)小染色體，小染色體往往在細(xì)胞分裂過(guò)程中丟失。選項(xiàng)B中說(shuō)在任何一處斷裂錯(cuò)誤；選項(xiàng)C說(shuō)任何兩條染色體錯(cuò)誤；選項(xiàng)D描述的不是羅伯遜易位；選項(xiàng)E說(shuō)的性染色體和常染色體間相互易位不符合羅伯遜易位定義。57.人類HbLepore的類p珠蛋白鏈由郎基因編碼，該基因的形成機(jī)理是()A、堿基置換B、堿基插入C、密碼子插入D、染色體錯(cuò)誤配對(duì)引起的不等交換E、基因剪接正確答案：D答案解析：人類HbLepore的類β珠蛋白鏈由郎基因編碼，其形成機(jī)理是染色體錯(cuò)誤配對(duì)引起的不等交換。不等交換導(dǎo)致了基因的重排和融合，形成了新的基因。堿基置換是指DNA分子中單個(gè)堿基的替換；堿基插入是指在DNA序列中插入一個(gè)或多個(gè)堿基；密碼子插入一般不是這種異?；蛐纬傻闹饕绞?；基因剪接是正?；虮磉_(dá)過(guò)程中對(duì)mRNA前體進(jìn)行加工的過(guò)程，與該異?；虻男纬蔁o(wú)關(guān)。58.若某人核型為46，XX，del（1）（pterq21：）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重復(fù)正確答案：A答案解析：染色體核型分析中，46，XX，del（1）（pter→q21：）表示1號(hào)染色體短臂從pter（短臂末端）到q21（長(zhǎng)臂2區(qū)1帶）發(fā)生了缺失。59.最早被研究的人類遺傳病是_______。A、尿黑酸尿癥B、白化病C、慢性粒細(xì)胞白血病D、鐮狀細(xì)胞貧血癥正確答案：A答案解析：尿黑酸尿癥是最早被研究的人類遺傳病。1902年，英國(guó)醫(yī)生加羅德（A.E.Garrod）報(bào)道了第一例人類遺傳病——尿黑酸尿癥，開(kāi)創(chuàng)了人類遺傳病研究的先河。60.高血壓是________。A、線粒體病B、染色體病C、多基因病D、單基因病E、體細(xì)胞病正確答案：C答案解析：多基因病是由多個(gè)基因與環(huán)境因素共同作用引起的疾病。高血壓的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素如飲食、生活方式、精神壓力等多種因素影響，是多個(gè)基因與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果，屬于多基因病。單基因病是由單個(gè)基因突變引起；染色體病是染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致；線粒體病與線粒體基因異常有關(guān)；體細(xì)胞病主要涉及體細(xì)胞突變等情況，均不符合高血壓的病因特點(diǎn)。61.在有絲分裂過(guò)程中，DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在________時(shí)期。A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期正確答案：A答案解析：在有絲分裂過(guò)程中，DNA復(fù)制發(fā)生在間期。間期進(jìn)行DNA的復(fù)制和有關(guān)蛋白質(zhì)的合成，為細(xì)胞分裂做好物質(zhì)準(zhǔn)備。前期染色質(zhì)螺旋化形成染色體，核仁解體，核膜消失等；中期染色體的著絲點(diǎn)排列在赤道板上；后期著絲點(diǎn)分裂，姐妹染色單體分開(kāi)成為染色體；末期染色體解螺旋成為染色質(zhì)，紡錘體消失，核膜、核仁重新出現(xiàn)等。62.堿基被替換后，產(chǎn)生的密碼子編碼氨基酸，而舊密碼子不編碼任何氨基酸，這一突變屬于______。A、錯(cuò)義突變B、終止密碼突變C、同義突變D、無(wú)義突變E、調(diào)控序列突變正確答案：B答案解析：當(dāng)堿基被替換后，舊密碼子不編碼任何氨基酸，說(shuō)明它可能原來(lái)是終止密碼子，突變后變成了編碼氨基酸的密碼子，這屬于終止密碼突變。同義突變是編碼同一種氨基酸的密碼子發(fā)生改變；無(wú)義突變是編碼氨基酸的密碼子突變?yōu)榻K止密碼子；錯(cuò)義突變是編碼的氨基酸發(fā)生改變；調(diào)控序列突變主要影響基因表達(dá)的調(diào)控，均不符合題意。63.有絲分裂過(guò)程中，二條染色體縱裂成兩條染色單體發(fā)生在（）A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期正確答案：D答案解析：后期著絲粒分裂，姐妹染色單體分開(kāi)成為染色體，此時(shí)二條染色體縱裂成兩條染色單體。在前期染色質(zhì)螺旋化縮短變粗成為染色體，中期染色體的著絲粒排列在赤道板上，后期進(jìn)行著絲粒分裂，末期染色體解螺旋成為染色質(zhì)。間期主要進(jìn)行DNA的復(fù)制和有關(guān)蛋白質(zhì)的合成。64.短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指或白化病的概率為_(kāi)_______。A、1/2B、1/4C、2/3D、3/4E、1/8正確答案：D65.細(xì)胞周期時(shí)段中，哪個(gè)時(shí)期最短（）A、G1B、S期C、G2D、ME、G0正確答案：D答案解析：M期通常是細(xì)胞周期中最短的時(shí)期。細(xì)胞周期包括分裂間期（G1期、S期、G2期）和分裂期（M期）。G1期主要進(jìn)行RNA和蛋白質(zhì)合成等準(zhǔn)備工作；S期進(jìn)行DNA復(fù)制；G2期進(jìn)一步合成RNA和蛋白質(zhì)等為分裂做準(zhǔn)備；而M期是細(xì)胞分裂期，包括有絲分裂或減數(shù)分裂過(guò)程，這個(gè)過(guò)程相對(duì)較為迅速，時(shí)間較短。66.“X失活假說(shuō)”首先是由________提出的。A、MendelB、MorgenC、LyonD、GarrodE、Ingram正確答案：C答案解析：“X失活假說(shuō)”首先是由Lyon提出的。Mendel是遺傳學(xué)之父，發(fā)現(xiàn)了遺傳的基本規(guī)律；Morgen通過(guò)果蠅雜交實(shí)驗(yàn)證明了基因在染色體上；Garrod研究了人類的先天性代謝缺陷；Ingram對(duì)血紅蛋白異常與疾病關(guān)系進(jìn)行了研究。而Lyon提出了X染色體失活假說(shuō)，即雌性哺乳動(dòng)物細(xì)胞中的兩條X染色體中，有一條會(huì)隨機(jī)失活。67.近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在________。A、增高顯性純合子的頻率B、增高顯性雜合子的頻率C、增高隱性純合子的頻率D、增高隱性雜合子的頻率E、以上均正確正確答案：E68.減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點(diǎn)是________。A、細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變B、都有同源染色體的分離C、都有DNA復(fù)制D、都有同源染色體的聯(lián)會(huì)E、都有同源染色體之間的交叉正確答案：C答案解析：減數(shù)分裂過(guò)程中染色體數(shù)目減半，有絲分裂染色體數(shù)目不變，A錯(cuò)誤；同源染色體的分離只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，B錯(cuò)誤；有絲分裂和減數(shù)分裂都有DNA的復(fù)制，C正確；同源染色體的聯(lián)會(huì)和交叉只發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，D、E錯(cuò)誤。69.人類染色體的分組主要依據(jù)是________。A、染色體的長(zhǎng)度和著絲粒的位置B、染色體的類型C、性染色體的類型D、染色體著絲粒的位置E、染色體的大小正確答案：A答案解析：染色體分組主要依據(jù)染色體的長(zhǎng)度和著絲粒的位置。根據(jù)染色體的長(zhǎng)度將其大致分為不同的組，再結(jié)合著絲粒的位置進(jìn)一步細(xì)分，從而對(duì)人類染色體進(jìn)行準(zhǔn)確分組。70.物理圖譜反應(yīng)了DNA序列上兩個(gè)點(diǎn)之間的()。A、遺傳距離B、相對(duì)位置C、連鎖關(guān)系D、實(shí)際距離E、交換率正確答案：D71.下列哪項(xiàng)不是近端著絲粒的人類染色體?A、13～15號(hào)染色體B、16～18號(hào)染色體C、21號(hào)染色體D、22號(hào)染色體E、Y染色體正確答案：B答案解析：近端著絲粒染色體是指著絲粒位于染色體接近一端的染色體。人類的13～15號(hào)、21號(hào)、22號(hào)染色體以及Y染色體均為近端著絲粒染色體，而16～18號(hào)染色體不是近端著絲粒染色體。72.RNA病毒可以通過(guò)______合成病毒DNA。A、反轉(zhuǎn)錄酶B、DNA多聚酶C、DNA連接酶D、RNA聚合酶E、核酶正確答案：A答案解析：反轉(zhuǎn)錄酶是以RNA為模板合成DNA的酶，RNA病毒可通過(guò)反轉(zhuǎn)錄酶合成病毒DNA。DNA多聚酶主要用于DNA復(fù)制等過(guò)程；DNA連接酶用于連接DNA片段；RNA聚合酶用于轉(zhuǎn)錄合成RNA；核酶是具有催化功能的RNA，與合成病毒DNA無(wú)關(guān)。73.MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為0．38，指的是()。A、基因庫(kù)B、基因頻率C、基因型頻率D、親緣系數(shù)E、近婚系數(shù)正確答案：B答案解析：M出現(xiàn)的概率是基因頻率，基因頻率是指在一個(gè)種群基因庫(kù)中，某個(gè)基因占全部等位基因數(shù)的比率。M基因出現(xiàn)的概率0.38就是其基因頻率?；蛐皖l率是指不同基因型在全部個(gè)體中所占的比率；親緣系數(shù)是指兩個(gè)個(gè)體在遺傳上的相似程度；近婚系數(shù)是指近親婚配使子女中得到祖先同一基因的概率；基因庫(kù)是一個(gè)群體中所有個(gè)體的全部基因。74.______年WatsonJ和CrickF在前人的工作基礎(chǔ)上,提出了著名的DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正確答案：D答案解析：1953年WatsonJ和CrickF在前人的工作基礎(chǔ)上，提出了著名的DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)模型。該模型的提出是生物學(xué)發(fā)展史上的一個(gè)重要里程碑，極大地推動(dòng)了分子生物學(xué)的發(fā)展。75.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征________。A、男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B、系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C、患者都是純合體（AD、雜合體（Aa）是攜帶者E、雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)病F、患者為AA或Aa正確答案：C76.DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在（）A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期正確答案：A答案解析：DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞分裂間期。在間期，細(xì)胞進(jìn)行DNA復(fù)制等物質(zhì)準(zhǔn)備，DNA以半保留的方式進(jìn)行復(fù)制，為細(xì)胞分裂做好遺傳物質(zhì)的準(zhǔn)備。前期、中期、后期和末期主要是細(xì)胞分裂過(guò)程中染色體的行為變化等，不進(jìn)行DNA半保留復(fù)制。77.四倍體的形成原因可能是（）A、雙雌受精B、雙雄受精C、核內(nèi)復(fù)制D、不等交換E、染色體不分離正確答案：C答案解析：核內(nèi)復(fù)制是指在一次細(xì)胞分裂時(shí)，DNA復(fù)制了兩次，細(xì)胞沒(méi)有分裂，導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍，從而形成四倍體。雙雌受精和雙雄受精通常會(huì)形成三倍體。不等交換可導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異。染色體不分離可導(dǎo)致染色體數(shù)目非整倍性改變等情況，但不是四倍體形成的原因。78.多基因遺傳病的發(fā)病率大多超過(guò)0.1%，這些病的發(fā)病有一定的遺傳基礎(chǔ)，常表現(xiàn)有家族傾向，但又不象單基因遺傳病那樣，同胞的發(fā)病率較高。下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是________。A、精神分裂癥B、糖尿病C、先天性幽門狹窄D、軟骨發(fā)育不全E、唇裂正確答案：D答案解析：多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。精神分裂癥、糖尿病、先天性幽門狹窄、唇裂都屬于多基因遺傳病。而軟骨發(fā)育不全是由常染色體上顯性致病基因A引發(fā)的一種顯性遺傳病，屬于單基因遺傳病。79.人類的紅綠色盲就是一個(gè)X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有____的機(jī)率發(fā)病，女兒則有____的機(jī)率為攜帶者，____的機(jī)率為正常。A、1/4；1/2；1/4B、1/4；1/2；1/2C、1/2；1/2；1/2D、1/2；1/4；1/2E、1/2；1/2；1/4正確答案：C80.根據(jù)ISCN，人類C組染色體數(shù)目為：A、7對(duì)B、6對(duì)C、7對(duì)+X染色體D、6對(duì)+X染色體E、以上都不是正確答案：C81.存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為_(kāi)_______。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳正確答案：D答案解析：交叉遺傳和隔代遺傳是X連鎖隱性遺傳的典型遺傳特點(diǎn)。男性患者的致病基因只能從母親傳來(lái)，以后只能傳給女兒，不存在男性向男性的傳遞，即交叉遺傳；男性患者的致病基因通過(guò)女兒傳遞給外孫，即隔代遺傳。常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳不具有交叉遺傳和隔代遺傳特點(diǎn)；X連鎖顯性遺傳男性患者的女兒都患病，不存在隔代遺傳；Y連鎖遺傳由父親傳給兒子，不存在交叉遺傳和隔代遺傳。82.一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成_______。A、缺失B、倒位C、易位D、插入E、重復(fù)正確答案：A答案解析：染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，會(huì)導(dǎo)致染色體片段丟失，從而造成缺失。倒位是染色體片段位置顛倒；易位是染色體片段轉(zhuǎn)移到非同源染色體上；插入是一段染色體插入到另一條染色體中；重復(fù)是染色體片段重復(fù)出現(xiàn)。所以答案是A。83.下關(guān)于糖尿病的敘述不正確的是________。A、按年齡分為幼年型和成年型B、按臨床分為輕、中、重C、按自然轉(zhuǎn)歸分為傾向型、潛伏型、化學(xué)型、臨床型D、臨床的典型性狀為“三多一少”E、發(fā)病率與環(huán)境因素?zé)o關(guān)正確答案：E答案解析：糖尿病的發(fā)病率與環(huán)境因素密切相關(guān)，如生活方式、飲食結(jié)構(gòu)、運(yùn)動(dòng)量等都可能影響糖尿病的發(fā)生發(fā)展。選項(xiàng)A按年齡分為幼年型和成年型是常見(jiàn)的分類方式之一；選項(xiàng)B按臨床病情嚴(yán)重程度分為輕、中、重；選項(xiàng)C按自然轉(zhuǎn)歸分為傾向型、潛伏型、化學(xué)型、臨床型；選項(xiàng)D臨床的典型癥狀為“三多一少”，即多飲、多食、多尿、體重減輕。84.脆性X綜合征是________。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細(xì)胞病正確答案：A答案解析：脆性X綜合征是一種單基因病，是由于X染色體上FMR1基因異常導(dǎo)致的疾病，所以答案選A。85.關(guān)于X連鎖隱性遺傳，下列正確的說(shuō)法是()。A、系譜中往往只有男性患者B、女兒有病，父親不一定是同病患者C、雙親無(wú)病時(shí)，子女均會(huì)患病D、無(wú)交叉遺傳現(xiàn)象E、母親無(wú)病，父親正常，兒子都是患者，女兒都是攜帶者正確答案：A答案解析：X連鎖隱性遺傳中，系譜中往往只有男性患者。因?yàn)槟行灾挥幸粭lX染色體，其上攜帶致病基因就會(huì)發(fā)病；女性有兩條X染色體，必須兩條X染色體都攜帶致病基因才會(huì)發(fā)病，所以女性發(fā)病概率低，系譜中男性患者多見(jiàn)。B選項(xiàng)女兒有病，其兩條X染色體都有致病基因，其中一條必然來(lái)自父親，所以父親一定是同病患者；C選項(xiàng)雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不會(huì)患??；D選項(xiàng)存在交叉遺傳現(xiàn)象；E選項(xiàng)母親無(wú)病，父親正常，兒子不會(huì)患病，女兒也不是攜帶者。86.人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有________種。A、246B、223C、232D、462E、234正確答案：B答案解析：人類染色體數(shù)目2n=46條，形成生殖細(xì)胞時(shí)，同源染色體分離，非同源染色體自由組合。對(duì)于每一對(duì)同源染色體，在形成生殖細(xì)胞時(shí)都有2種可能的分離方式。那么23對(duì)同源染色體自由組合的方式就有2^23種，所以人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有2^23種，2^23大于223。87.Leber視神經(jīng)病是________。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細(xì)胞病正確答案：D答案解析：Leber視神經(jīng)病是一種線粒體病。它由線粒體DNA突變引起，呈母系遺傳。其發(fā)病機(jī)制主要與線粒體呼吸鏈功能障礙有關(guān)，導(dǎo)致視神經(jīng)等組織能量代謝異常，從而引起相應(yīng)的臨床表現(xiàn)，如急性或亞急性雙側(cè)視力下降等。88.黃色圓粒豌豆與綠色皺粒豌豆雜交，F(xiàn)1為黃圓，F(xiàn)1自交得到F2。F2中黃皺有150粒，那么黃圓的純種約有()A、50粒B、150粒C、200粒D、300粒E、400粒正確答案：A答案解析：黃色圓粒豌豆（YYRR）與綠色皺粒豌豆（yyrr）雜交，F(xiàn)1為YyRr。F1自交得到F2，F(xiàn)2中黃皺（Y_rr）占3/16，黃圓（Y_R_）占9/16。已知F2中黃皺有150粒，那么黃圓的數(shù)量約為150÷（3/16）×（9/16）=450粒，黃圓的純種（YYRR）占F2的1/16，所以黃圓的純種約有450÷9×1=50粒，又因?yàn)辄S圓的純種在黃圓中所占比例小于1/9，所以黃圓的純種數(shù)量大于50粒。89.某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為56條，稱為A、亞三倍體B、超二倍體C、多異倍體D、亞二倍體E、二倍體正確答案：B答案解析：正常人體細(xì)胞染色體數(shù)為46條，該腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為56條，大于46條，屬于超二倍體。90.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性發(fā)病率為0.1%，下列哪種情況發(fā)病率最高_(dá)_______。A、女性患者的兒子B、男性患者的兒子C、女性患者的女兒D、男性患者的女兒E、以上都不是正確答案：A答案解析：先天性幽門狹窄是多基因遺傳病，男性發(fā)病率高于女性。對(duì)于多基因遺傳病，男性患者與正常女性婚配時(shí)，其兒子發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低于女兒；女性患者與正常男性婚配時(shí)，其兒子發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于女兒。男性發(fā)病率為0.5%，女性發(fā)病率為0.1%，說(shuō)明男性發(fā)病閾值低，男性患者攜帶的致病基因數(shù)量相對(duì)較少，其兒子發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低于女兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，而女性患者攜帶致病基因數(shù)量相對(duì)較多，其兒子發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高于女性患者女兒的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。所以男性患者與正常女性婚配時(shí)，其女兒發(fā)病率最高，即女性患者的兒子發(fā)病率大于女性患者的女兒；女性患者與正常男性婚配時(shí)，其兒子發(fā)病率大于男性患者的兒子和男性患者的女兒。綜合來(lái)看，女性患者的兒子發(fā)病率最高。91.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者中有一部分存在_______。A、15號(hào)染色體的長(zhǎng)臂（15q14-）缺失B、17號(hào)染色體的短臂雜合性丟失C、11號(hào)染色體的短臂部分缺失D、18號(hào)染色體的長(zhǎng)臂缺失E、13號(hào)染色體的長(zhǎng)臂（13q14-）缺失正確答案：E答案