平山病

（Hirayamadisease）青少年上肢遠(yuǎn)端不對(duì)稱(chēng)性肌萎縮癥第1頁(yè)概述臨床表現(xiàn)發(fā)病機(jī)制輔助檢驗(yàn)影像表現(xiàn)診療標(biāo)準(zhǔn)判別診療第2頁(yè)臨床表現(xiàn)起病隱匿，散發(fā)，日本等亞洲國(guó)家多見(jiàn)青少年起病，15~30歲常見(jiàn)，男多于女單側(cè)上肢手及前臂遠(yuǎn)端肌無(wú)力、肌萎縮手部小肌肉骨間肌、大小魚(yú)際肌為主嚴(yán)寒麻痹；平舉震顫進(jìn)展多年（<5年）后停頓發(fā)展；自限性無(wú)疼痛、感覺(jué)障礙，無(wú)錐體束功效障礙第3頁(yè)發(fā)病機(jī)制脊髓動(dòng)力學(xué)說(shuō)生長(zhǎng)發(fā)育失衡學(xué)說(shuō)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元學(xué)說(shuō)遺傳學(xué)機(jī)制學(xué)說(shuō)血管原因?qū)W說(shuō)免疫機(jī)制學(xué)說(shuō)第4頁(yè)輔助檢驗(yàn)神經(jīng)電生理檢驗(yàn)X線平片脊髓造影MRI檢驗(yàn)第5頁(yè)影像學(xué)表現(xiàn)自然位MRI脊髓曲線異常髓內(nèi)信號(hào)異常后硬脊膜與鄰近椎弓存在失連接現(xiàn)象低位頸髓萎縮、變細(xì)第6頁(yè)過(guò)屈位MRI低位頸髓萎縮、變扁平，梨形等背側(cè)硬脊膜及對(duì)應(yīng)脊髓向前移位脊髓后方硬膜外腔增寬，月牙形異常擴(kuò)張血管流空信號(hào)，顯著強(qiáng)化第7頁(yè)病例一患者：男年紀(jì)：18歲病史：右手肌肉乏力、萎縮一年第8頁(yè)第9頁(yè)第10頁(yè)第11頁(yè)病例二患者：男年紀(jì)：22歲病史：左側(cè)手掌魚(yú)際肌萎縮兩年余第12頁(yè)第13頁(yè)第14頁(yè)病例三患者：男年紀(jì)：31歲病史：手肌萎縮第15頁(yè)第16頁(yè)第17頁(yè)診療標(biāo)準(zhǔn)上肢遠(yuǎn)端慢性肌無(wú)力與肌萎縮；青少年隱匿性起病，發(fā)病后多年呈進(jìn)展性；無(wú)感覺(jué)障礙、反射異常、顱神經(jīng)損害、椎體束征及下肢、括約肌、腦干損害；排出脊髓灰質(zhì)炎、中毒、周期性麻痹、運(yùn)動(dòng)軸索型周?chē)窠?jīng)病；經(jīng)典MRI表現(xiàn)第18頁(yè)判別診療運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∕ND）胸廓出口綜合征（TOS）脊髓型頸椎?。–SM）第19頁(yè)側(cè)索硬化第20頁(yè)第21頁(yè)第22頁(yè)研究前沿支持治療頸托+理療+物理康復(fù)訓(xùn)練手術(shù)治療頸椎后路減壓+硬膜外擴(kuò)張血管切除+硬脊膜成形術(shù)第23頁(yè)參考文件HirayamaK.JuvenileMuscularAtrophyofDistalUpperExtremity,HirayamaDisease.ImternMed,,39(4)HirayamaK.TokumaruY.Cervicalduralsacandspinalcordinjuvenilemuscularatrophyofdistalupperextremity.Neurology,,