193.2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)考試試卷（基因診斷的臨床應(yīng)用規(guī)范方向）一、單項(xiàng)選擇題（每題1分，共30題）1.基因診斷的主要目的是什么？A.治療遺傳病B.預(yù)測遺傳病風(fēng)險(xiǎn)C.確定遺傳病類型D.研究遺傳病機(jī)制2.基因診斷中最常用的技術(shù)是什么？A.基因測序B.染色體分析C.連鎖基因分析D.表觀遺傳學(xué)分析3.基因診斷的樣本來源不包括？A.血液B.組織活檢C.精液D.空氣樣本4.以下哪項(xiàng)不是基因診斷的適應(yīng)癥？A.遺傳病篩查B.遺傳咨詢C.腫瘤診斷D.心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)評估5.基因診斷的倫理問題不包括？A.隱私保護(hù)B.知情同意C.社會歧視D.技術(shù)可行性6.基因診斷報(bào)告的解釋應(yīng)由誰進(jìn)行？A.患者本人B.醫(yī)生C.檢驗(yàn)技師D.研究人員7.基因診斷的敏感性是指？A.檢測出真陽性樣本的能力B.檢測出真陰性樣本的能力C.檢測出假陽性樣本的能力D.檢測出假陰性樣本的能力8.基因診斷的特異性是指？A.檢測出真陽性樣本的能力B.檢測出真陰性樣本的能力C.檢測出假陽性樣本的能力D.檢測出假陰性樣本的能力9.基因診斷的陽性預(yù)測值是指？A.真陽性樣本占所有陽性樣本的比例B.真陽性樣本占所有陰性樣本的比例C.假陽性樣本占所有陽性樣本的比例D.假陽性樣本占所有陰性樣本的比例10.基因診斷的陰性預(yù)測值是指？A.真陰性樣本占所有陽性樣本的比例B.真陰性樣本占所有陰性樣本的比例C.假陰性樣本占所有陽性樣本的比例D.假陰性樣本占所有陰性樣本的比例11.基因診斷的準(zhǔn)確率是指？A.真陽性樣本占所有樣本的比例B.真陰性樣本占所有樣本的比例C.(真陽性+真陰性)/總樣本數(shù)D.(真陽性+假陽性)/總樣本數(shù)12.基因診斷的ROC曲線是指？A.敏感性vs.特異性曲線B.陽性預(yù)測值vs.陰性預(yù)測值曲線C.真陽性率vs.假陽性率曲線D.真陰性率vs.假陰性率曲線13.基因診斷的F1分?jǐn)?shù)是指？A.真陽性率+假陽性率B.真陽性率+假陰性率C.2(真陽性率精確率)/(真陽性率+精確率)D.2(真陽性率敏感性)/(真陽性率+敏感性)14.基因診斷的精確率是指？A.真陽性樣本占所有陽性樣本的比例B.真陽性樣本占所有陰性樣本的比例C.假陽性樣本占所有陽性樣本的比例D.假陽性樣本占所有陰性樣本的比例15.基因診斷的敏感性是指？A.真陽性樣本占所有樣本的比例B.真陽性樣本占所有陽性樣本的比例C.假陽性樣本占所有樣本的比例D.假陽性樣本占所有陽性樣本的比例16.基因診斷的特異性是指？A.真陰性樣本占所有樣本的比例B.真陰性樣本占所有陰性樣本的比例C.假陰性樣本占所有樣本的比例D.假陰性樣本占所有陰性樣本的比例17.基因診斷的陽性預(yù)測值是指？A.真陽性樣本占所有陽性樣本的比例B.真陽性樣本占所有陰性樣本的比例C.假陽性樣本占所有陽性樣本的比例D.假陽性樣本占所有陰性樣本的比例18.基因診斷的陰性預(yù)測值是指？A.真陰性樣本占所有陽性樣本的比例B.真陰性樣本占所有陰性樣本的比例C.假陰性樣本占所有陽性樣本的比例D.假陰性樣本占所有陰性樣本的比例19.基因診斷的準(zhǔn)確率是指？A.真陽性樣本占所有樣本的比例B.真陰性樣本占所有樣本的比例C.(真陽性+真陰性)/總樣本數(shù)D.(真陽性+假陽性)/總樣本數(shù)20.基因診斷的ROC曲線是指？A.敏感性vs.特異性曲線B.陽性預(yù)測值vs.陰性預(yù)測值曲線C.真陽性率vs.假陽性率曲線D.真陰性率vs.假陰性率曲線21.基因診斷的F1分?jǐn)?shù)是指？A.真陽性率+假陽性率B.真陽性率+假陰性率C.2(真陽性率精確率)/(真陽性率+精確率)D.2(真陽性率敏感性)/(真陽性率+敏感性)22.基因診斷的精確率是指？A.真陽性樣本占所有陽性樣本的比例B.真陽性樣本占所有陰性樣本的比例C.假陽性樣本占所有陽性樣本的比例D.假陽性樣本占所有陰性樣本的比例23.基因診斷的敏感性是指？A.真陽性樣本占所有樣本的比例B.真陽性樣本占所有陽性樣本的比例C.假陽性樣本占所有樣本的比例D.假陽性樣本占所有陽性樣本的比例24.基因診斷的特異性是指？A.真陰性樣本占所有樣本的比例B.真陰性樣本占所有陰性樣本的比例C.假陰性樣本占所有樣本的比例D.假陰性樣本占所有陰性樣本的比例25.基因診斷的陽性預(yù)測值是指？A.真陽性樣本占所有陽性樣本的比例B.真陽性樣本占所有陰性樣本的比例C.假陽性樣本占所有陽性樣本的比例D.假陽性樣本占所有陰性樣本的比例26.基因診斷的陰性預(yù)測值是指？A.真陰性樣本占所有陽性樣本的比例B.真陰性樣本占所有陰性樣本的比例C.假陰性樣本占所有陽性樣本的比例D.假陰性樣本占所有陰性樣本的比例27.基因診斷的準(zhǔn)確率是指？A.真陽性樣本占所有樣本的比例B.真陰性樣本占所有樣本的比例C.(真陽性+真陰性)/總樣本數(shù)D.(真陽性+假陽性)/總樣本數(shù)28.基因診斷的ROC曲線是指？A.敏感性vs.特異性曲線B.陽性預(yù)測值vs.陰性預(yù)測值曲線C.真陽性率vs.假陽性率曲線D.真陰性率vs.假陰性率曲線29.基因診斷的F1分?jǐn)?shù)是指？A.真陽性率+假陽性率B.真陽性率+假陰性率C.2(真陽性率精確率)/(真陽性率+精確率)D.2(真陽性率敏感性)/(真陽性率+敏感性)30.基因診斷的精確率是指？A.真陽性樣本占所有陽性樣本的比例B.真陽性樣本占所有陰性樣本的比例C.假陽性樣本占所有陽性樣本的比例D.假陽性樣本占所有陰性樣本的比例二、多項(xiàng)選擇題（每題2分，共20題）1.基因診斷的常用技術(shù)有哪些？A.基因測序B.染色體分析C.連鎖基因分析D.表觀遺傳學(xué)分析2.基因診斷的樣本來源有哪些？A.血液B.組織活檢C.精液D.空氣樣本3.基因診斷的適應(yīng)癥有哪些？A.遺傳病篩查B.遺傳咨詢C.腫瘤診斷D.心血管疾病風(fēng)險(xiǎn)評估4.基因診斷的倫理問題有哪些？A.隱私保護(hù)B.知情同意C.社會歧視D.技術(shù)可行性5.基因診斷報(bào)告的解釋應(yīng)由誰進(jìn)行？A.患者本人B.醫(yī)生C.檢驗(yàn)技師D.研究人員6.基因診斷的敏感性是指？A.檢測出真陽性樣本的能力B.檢測出真陰性樣本的能力C.檢測出假陽性樣本的能力D.檢測出假陰性樣本的能力7.基因診斷的特異性是指？A.檢測出真陽性樣本的能力B.檢測出真陰性樣本的能力C.檢測出假陽性樣本的能力D.檢測出假陰性樣本的能力8.基因診斷的陽性預(yù)測值是指？A.真陽性樣本占所有陽性樣本的比例B.真陽性樣本占所有陰性樣本的比例C.假陽性樣本占所有陽性樣本的比例D.假陽性樣本占所有陰性樣本的比例9.基因診斷的陰性預(yù)測值是指？A.真陰性樣本占所有陽性樣本的比例B.真陰性樣本占所有陰性樣本的比例C.假陰性樣本占所有陽性樣本的比例D.假陰性樣本占所有陰性樣本的比例10.基因診斷的準(zhǔn)確率是指？A.真陽性樣本占所有樣本的比例B.真陰性樣本占所有樣本的比例C.(真陽性+真陰性)/總樣本數(shù)D.(真陽性+假陽性)/總樣本數(shù)11.基因診斷的ROC曲線是指？A.敏感性vs.特異性曲線B.陽性預(yù)測值vs.陰性預(yù)測值曲線C.真陽性率vs.假陽性率曲線D.真陰性率vs.假陰性率曲線12.基因診斷的F1分?jǐn)?shù)是指？A.真陽性率+假陽性率B.真陽性率+假陰性率C.2(真陽性率精確率)/(真陽性率+精確率)D.2(真陽性率敏感性)/(真陽性率+敏感性)13.基因診斷的精確率是指？A.真陽性樣本占所有陽性樣本的比例B.真陽性樣本占所有陰性樣本的比例C.假陽性樣本占所有陽性樣本的比例D.假陽性樣本占所有陰性樣本的比例14.基因診斷的敏感性是指？A.真陽性樣本占所有樣本的比例B.真陽性樣本占所有陽性樣本的比例C.假陽性樣本占所有樣本的比例D.假陽性樣本占所有陽性樣本的比例15.基因診斷的特異性是指？A.真陰性樣本占所有樣本的比例B.真陰性樣本占所有陰性樣本的比例C.假陰性樣本占所有樣本的比例D.假陰性樣本占所有陰性樣本的比例16.基因診斷的陽性預(yù)測值是指？A.真陽性樣本占所有陽性樣本的比例B.真陽性樣本占所有陰性樣本的比例C.假陽性樣本占所有陽性樣本的比例D.假陽性樣本占所有陰性樣本的比例17.基因診斷的陰性預(yù)測值是指？A.真陰性樣本占所有陽性樣本的比例B.真陰性樣本占所有陰性樣本的比例C.假陰性樣本占所有陽性樣本的比例D.假陰性樣本占所有陰性樣本的比例18.基因診斷的準(zhǔn)確率是指？A.真陽性樣本占所有樣本的比例B.真陰性樣本占所有樣本的比例C.(真陽性+真陰性)/總樣本數(shù)D.(真陽性+假陽性)/總樣本數(shù)19.基因診斷的ROC曲線是指？A.敏感性vs.特異性曲線B.陽性預(yù)測值vs.陰性預(yù)測值曲線C.真陽性率vs.假陽性率曲線D.真陰性率vs.假陰性率曲線20.基因診斷的F1分?jǐn)?shù)是指？A.真陽性率+假陽性率B.真陽性率+假陰性率C.2(真陽性率精確率)/(真陽性率+精確率)D.2(真陽性率敏感性)/(真陽性率+敏感性)三、判斷題（每題1分，共20題）1.基因診斷可以治療遺傳病。（×）2.基因診斷可以預(yù)測遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。（√）3.基因診斷的樣本來源只有血液。（×）4.基因診斷的適應(yīng)癥包括遺傳病篩查。（√）5.基因診斷的倫理問題包括隱私保護(hù)。（√）6.基因診斷報(bào)告的解釋應(yīng)由醫(yī)生進(jìn)行。（√）7.基因診斷的敏感性是指檢測出真陽性樣本的能力。（√）8.基因診斷的特異性是指檢測出真陰性樣本的能力。（√）9.基因診斷的陽性預(yù)測值是指真陽性樣本占所有陽性樣本的比例。（√）10.基因診斷的陰性預(yù)測值是指真陰性樣本占所有陰性樣本的比例。（√）11.基因診斷的準(zhǔn)確率是指真陽性樣本占所有樣本的比例。（×）12.基因診斷的ROC曲線是指敏感性vs.特異性曲線。（√）13.基因診斷的F1分?jǐn)?shù)是指2(真陽性率精確率)/(真陽性率+精確率)。（√）14.基因診斷的精確率是指真陽性樣本占所有陽性樣本的比例。（√）15.基因診斷的敏感性是指真陽性樣本占所有樣本的比例。（×）16.基因診斷的特異性是指真陰性樣本占所有樣本的比例。（×）17.基因診斷的陽性預(yù)測值是指真陽性樣本占所有陰性樣本的比例。（×