群體的遺傳與進化

群體遺傳學(xué)（populationgenetics）：根據(jù)遺傳學(xué)原理，采用數(shù)學(xué)、統(tǒng)計或其他方法研究生物群體的遺傳結(jié)構(gòu)，其變化規(guī)律以及種群演化規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科。主要研究連續(xù)變異的數(shù)量性狀。一、群體和基因庫

1、群體（種群、居群）：各個體間有相互交配關(guān)系的集合體。2、孟德爾群體（Mendelianpopulation）：同一物種的個體，群體內(nèi)的所有基因型構(gòu)成一個共同的基因庫，所有個體都分享這個共同的基因庫，彼此間可進行基因的自由交流。

3、基因庫（genepool）：一個群體中所有個體的基因的集合。

①在有性繁殖的生物中，一個物種就是一個最大的孟德爾群體②分布于同一地區(qū)的物種由于某種自然的或人為的限制條件阻礙其中個體間基因的自由交流，使它們各自保持著不同的基因庫，這時就會有同一地區(qū)共存幾個孟德爾群體的情況

二、等位基因頻率和基因型頻率

1、等位基因頻率（allelicfrequency）：某一繁殖群體中某種特定類型的等位基因與此基因座位中全部等位基因總和的比例?；駻的頻率＝pa頻率＝q

所以：p+q=12、基因型頻率（genotypicfrequency）：群體中某基因型個體數(shù)占全部個體數(shù)的比例。

基因型AA頻率＝DAa頻率＝Haa頻率＝R

所以：D＋H＋R＝13、基因頻率與基因型頻率的關(guān)系：設(shè)基因A的頻率為p，基因a的頻率為q，基因型AA的頻率為D，基因型aa的頻率為H，基因型Aa的頻率為R，則：p=D+H，

q=R+H

基因頻率比基因型頻率更常用、更重要：①等位基因數(shù)總是較基因數(shù)少，因此使用基因頻率就可以用較少的參數(shù)來描述基因庫②在有性繁殖的生物形成配子時，配子只含有等位基因而無基因型，在世代相傳過程中只有等位基因是連續(xù)的，基因庫的進化是通過等位基因頻率的改變來實現(xiàn)的

三、哈迪—溫伯格（Hardy—Weinberg）遺傳平衡定律

在一個隨機交配的群體中，基因頻率和基因型頻率在不發(fā)生突變、遷移和選擇的情況下，一代一代地保持不變。隨機交配（randommating）：在有性生殖生物中，一種性別的任何一個個體有同樣的機會和相反性別的個體交配的方式。

設(shè)等位基因A和a的頻率為p和q，并且交配是隨機的，則兩種雄性配子pA+qa，卵子總數(shù)為pA+qa，所產(chǎn)生的后代（基因型）可根據(jù)下列二項式定律算出：(pA+qa)(pA+qa)=p2AA+2pqAa+q2aa即有：D＝p2

H＝2pq

R＝q2

哈迪—溫伯格定律的要點：1、在一個無窮大的隨機交配的孟德爾群體中，若沒有進化的壓力（突變、遷移和自然選擇），基因頻率世代保持不變2、無論群體的起始成分如何，經(jīng)過一個世代的隨機交配以后，群體的基因型頻率將保持（p2，2pq，q2）的平衡3、只要隨機交配系統(tǒng)得以保持，基因型頻率將保持上述平衡狀態(tài)而不會改變

四、平衡狀態(tài)下基因頻率的計算

1、當無顯性或顯性無完全時：基因型可直接由表型來識別2、當顯性完全時：隱性純合個體（aa）的表型比例必然等于其基因型比例，即：R＝q2

3、當復(fù)等位基因時：雙隱性基因的基因型可以由表型進行識別，即：ii＝r2

五、影響遺傳平衡定律的因素

1、在有突變情況下群體中基因頻率的改變（1）有等位基因A和a，基因A的頻率為p0，基因A突變?yōu)閍的突變率為u，那么一代后A的頻率p1＝p0－up0＝p0（1－u）；二代后A的頻率p2＝p2－up1＝p0（1－u）2；t代后A的頻率pt＝p0（1－u）t。由于1－u小于1，因此隨著t的增加，pt值越來越小，最后變成0。（2）設(shè)基因A突變?yōu)閍的突變率為u，基因a突變?yōu)锳的突變率為v，則經(jīng)一世代后有：基因A頻率＝p＋vq－up

基因a頻率＝q＋up－vq當時，即vq＝up時，群體進入平衡狀態(tài)，這時q＝，p＝

①通過突變本身來達到基因頻率的大的改變是一個相當漫長的過程，群體很少能達到突變的平衡②另外一些因素如自然選擇對基因頻率的影響比突變要大的多

2、在自然選擇作用下群體中基因頻率的改變自然選擇（naturalselection）是重要的進化過程，進化更重要的是生物與其生存環(huán)境相適應(yīng)的過程，因為具有與環(huán)境適合較好的表型的個體在競爭中有更多的生存機會從而留下較多的后代。

（1）自然群體中的選擇典型例子：和工業(yè)污染相關(guān)的黑色蛾子的形成（2）適合度和選擇系數(shù)適合度（fitness）：某個群體中已知基因型的個體，相對于其他基因型個體把它的基因傳遞到其后代基因庫中去的相對能力，通常用W表示。一般將具有最高生殖效能的基因型的適應(yīng)值定為1，其他基因?qū)W的適合度則相對次于這種基因型，因此適應(yīng)值界于0～1.00之間。選擇系數(shù)（selectivecoefficient）：一般計作S，表示某一基因型在群體中不利于生存和繁殖的相對程度，S＝1－W

基因型AAAaaa群體中交配的個體數(shù)405010該基因型所生下一代個體數(shù)809010每個個體所生平均后代數(shù)80/40＝290/50＝1.810/10＝1適合度2/2＝11.8/2＝0.91/2＝0.5選擇系數(shù)1－1＝01－0.9＝0.11－0.5＝0.5適合度和選擇系數(shù)的計算

（2）自然選擇對基因頻率的影響①

選擇對隱性基因的作用單靠表型選擇淘汰隱性基因是很困難的設(shè)n為世代數(shù)，qn為n世代后隱性基因的頻率，則有

即n＝

基因頻率q的改變不同S值所需的代數(shù)S＝1S＝0.5S＝0.1S＝0.01S＝0.001從0.99到0.50111565595585從0.50到0.10820102102010198從0.10到0.0190185924924092398從0.01到0.0019001805902390231902314從0.001到0.0001900018005900239002309002304②選擇對顯性基因的作用—一代就解決問題③選擇對加性效應(yīng)基因的作用

選擇系數(shù)q變化增量s2s0代1代2代3代1代2代3代0.100.200.50.4720.4440.417－0.028－0.028－0.0270.250.500.50.4170.3400.272－0.083－0.077－0.0680.501.000.50.2500.1250.063－0.250－0.125－0.062當s=0.1時，對aa型個體進行疏伐淘汰20％當s=0.25時，對aa型個體進行疏伐淘汰50％當s=0.5時，對aa型個體進行疏伐淘汰100％當s=1時，對aa型和Aa型個體進行全部淘汰

3、遷移對群體平衡的影響遷移（migration）：指個體從一個群體遷入另一個群體或從一個群體遷出的過程。生物體發(fā)生遷移的過程中，如果與受納群體的個體發(fā)生雜交，基因也會發(fā)生流動，從而導(dǎo)致群體間的基因流?；蛄鲗θ后w的兩個主要作用：（1）將新的基因?qū)氲饺后w中（2）當遷入的基因頻率和受納群體的不同時，基因流改變了受納群體的等位基因頻率

遷移是生物進化的一個因素，在育種上也是引進新品種的重要手段。突變和遷移具有相似的效應(yīng)，但突變率常很低，而遷移率可能是相當大的。設(shè)每代的遷移率為m，新增加部分的基因頻率為pm、qm，則下一代中a的基因頻率q’為：q’＝q（1－m）＋qmm＝q－m（q－qm）－q＝－m（q－qm）

樹木限制基因流動的因子：①同一樹種的不同個體在繁殖能力上的差異②雄花的撒粉期和雌化的授粉期是否相配，還有環(huán)境因素③花粉和種子的傳播力量影響基因流動

4、小群體中的隨機遺傳漂變對群體平衡的影響隨機遺傳漂變（randomgeneticdrift）：在一個小群體中，由于抽樣的隨機誤差所造成的群體中基因頻率的隨機波動。群體中生殖的個體越小，遺傳漂變引起的等位基因頻率的變化往往越大。由于遺傳漂變的方向是隨機的，只要等位基因的頻率不變成0或1，這種改變是可以逆轉(zhuǎn)的。

奠基者效應(yīng)（foundereffect）：當一個新的群體只由少數(shù)個體建立起來時，它們的基因頻率就決定了其后代中的基因頻率。遺傳變異急劇下降，全體遺傳趨于一致。瓶頸效應(yīng)（bottleneckeffect）：指當一個群體的大小發(fā)生戲劇性的驟減時，某些基因可能從基因庫中消失，然后由存活的少數(shù)個體重新建立一個新的群體，剛好這存活的少數(shù)個體并不具有典型的原群體結(jié)構(gòu)，因此新建群體與發(fā)生變化前的群體結(jié)構(gòu)是不同的，基因頻率于是發(fā)生了改變。

遺傳漂變對改變?nèi)后w的遺傳結(jié)構(gòu)有明顯的作用：①遺傳漂變導(dǎo)致基因頻率的改變，這些改變對群體的遺傳結(jié)構(gòu)有明顯的作用②通過遺傳漂變減少了群體中的遺傳變異③通過遺傳漂變使群體的基因頻率發(fā)生歧化

六、進化理論

遺傳水平的進化分為兩個過程：①基因的突變和重組，由此產(chǎn)生的遺傳變異為進化提供原材料；②自然選擇和隨機漂變使發(fā)生了遺傳變異的個體有差別地世代相傳下去

1、拉馬克的獲得性狀遺傳學(xué)說法國博物學(xué)家和哲學(xué)家拉馬克（J.B.Lamarck）提出：認為生物的種不是恒定不變的類群，而是由以前存在的種衍生而來的。

用盡廢退學(xué)說（theoryofuseanddisuse）或獲得性狀遺傳學(xué)說（theoryoftheinheritanceofacquiredcharacters）：（1）生物生長的環(huán)境，使它產(chǎn)生某些欲求（2）生物改變舊的器官，或產(chǎn)生新的痕跡器官以適應(yīng)這些欲求（3）繼續(xù)使用這些痕跡器官，使這些器官的體積增大，功能增進，但不用時可以退化或消失（4）環(huán)境引起的性狀改變是會遺傳的，從而把這些改變了的性狀傳遞給下一代

2、達爾文的自然選擇學(xué)說（theoryofnaturalselection）19世紀中期達爾文提出自然選擇學(xué)說現(xiàn)代新達爾文主義觀點：（1）生物個體是有變異的，就是說每個個體都不同（2）自然選擇（3）生物界通過自然選擇而得到多種新的性狀，其中有些性狀或性狀組合特別有發(fā)展前途，是生物適應(yīng)方式的基本革新

3、分子進化的中性學(xué)說日本學(xué)者木村（M.kimura）等人根據(jù)蛋白質(zhì)中氨基酸和核酸中核苷酸的置換速率，以及這些的置換造成核酸、蛋白質(zhì)的改變并不影響生物大分子的事實，提出了分子進化的中性突變隨機漂變學(xué)說（neutralmutation-randomdrifttheory）。

該學(xué)說認為：生物大分子層次上的大量進化改變以及物種中的大多數(shù)變異不是由自然選擇作用于有利突變而引起的，而是在連續(xù)的突變壓力之下由選擇上呈中性