2026年遺傳咨詢師專業(yè)能力考試題含答案一、單選題（共20題，每題2分，合計40分）1.某地區(qū)地中海貧血篩查結(jié)果顯示，一名新生兒父母均為α-地中海貧血基因純合子（--/--），該新生兒最可能出現(xiàn)的遺傳表型是？A.正常型B.輕度α-地中海貧血C.重度α-地中海貧血（HbBart’s）D.β-地中海貧血2.在遺傳咨詢中，若患者為單基因遺傳病的高風(fēng)險孕婦，以下哪種檢測方法最適用于產(chǎn)前診斷？A.基因芯片檢測B.染色體核型分析C.臍帶血基因測序D.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）3.某家庭存在遺傳性乳腺癌易感性，家族三代女性均發(fā)病，年齡較年輕，遺傳咨詢師應(yīng)重點評估的基因是？A.APC基因B.BRCA1/BRCA2基因C.TP53基因D.MLH1基因4.一名孕28周的孕婦因唐氏篩查高風(fēng)險（AFP升高、uE3降低），進(jìn)一步行羊水穿刺核型分析，結(jié)果為46,XX,del(13q)，該胎兒最可能出現(xiàn)的臨床表現(xiàn)為？A.唐氏綜合征B.Patau綜合征C.Edward綜合征D.Klinefelter綜合征5.遺傳咨詢師在解釋遺傳病致病機制時，應(yīng)避免使用哪種表述方式？A.“基因突變可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能異?！盉.“基因型決定表型”C.“攜帶者可能不發(fā)病”D.“遺傳病具有終身性”6.某患者因智力障礙就診，家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)其父母表型正常，但有一個同父異母的弟弟同樣患病。該患者最可能的遺傳方式是？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳7.在遺傳咨詢中，若患者詢問“我的孩子是否會遺傳我的病？”，咨詢師應(yīng)如何回應(yīng)？A.直接告知“會”或“不會”B.需要了解疾病類型和家系情況C.建議立即進(jìn)行基因檢測D.推薦轉(zhuǎn)診至精神科醫(yī)生8.某地新生兒遺傳代謝病篩查結(jié)果顯示某嬰兒丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥陽性，進(jìn)一步檢測應(yīng)優(yōu)先選擇？A.GCT檢測B.GSDI檢測C.CPT檢測D.Biotinidase檢測9.遺傳咨詢師在撰寫咨詢報告時，應(yīng)重點關(guān)注以下哪項內(nèi)容？A.患者對檢測結(jié)果的滿意度B.倫理風(fēng)險和決策建議C.檢測費用的詳細(xì)清單D.醫(yī)保報銷政策10.某夫婦因反復(fù)流產(chǎn)就診，檢查發(fā)現(xiàn)女方染色體為45,XX,del(17p)，該患者的再發(fā)風(fēng)險評估應(yīng)參考？A.染色體核型異常率B.夫妻雙方攜帶者率C.孕周和流產(chǎn)次數(shù)D.夫方精子質(zhì)量11.遺傳咨詢師在解釋遺傳病外顯率時，應(yīng)說明？A.外顯率越高，疾病越嚴(yán)重B.外顯率受環(huán)境因素影響C.外顯率僅適用于單基因病D.外顯率與基因型無關(guān)12.某患者因慢性粒細(xì)胞白血病（CML）就診，基因檢測發(fā)現(xiàn)BCR-ABL1融合基因，其遺傳咨詢重點應(yīng)包括？A.腫瘤遺傳易感性B.染色體異常的遺傳風(fēng)險C.親代遺傳BCR-ABL1基因的可能性D.治療方案的遺傳藥物選擇13.某地遺傳病高發(fā)，遺傳咨詢師在制定篩查計劃時應(yīng)優(yōu)先考慮？A.篩查技術(shù)的經(jīng)濟性B.疾病的致病基因明確性C.患者對篩查的接受度D.篩查的陽性預(yù)測值14.一名男性患者因外耳道多毛癥就診，家族中多個男性成員同樣表現(xiàn)，該病最可能的遺傳方式是？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳15.在遺傳咨詢中，若患者拒絕進(jìn)行基因檢測，咨詢師應(yīng)如何處理？A.強制患者接受檢測B.解釋檢測的必要性C.建議轉(zhuǎn)診至其他科室D.尊重患者意愿并記錄16.某孕婦因高齡（35歲）產(chǎn)前篩查高風(fēng)險，遺傳咨詢師應(yīng)告知的主要風(fēng)險是？A.胎兒染色體異常B.孕期并發(fā)癥C.母體糖尿病D.產(chǎn)程延長17.遺傳咨詢師在解釋基因型-表型關(guān)系時，應(yīng)強調(diào)？A.基因型決定表型B.環(huán)境因素對表型的影響C.表型與基因型無關(guān)D.遺傳病無表型變異18.某家庭存在遺傳性神經(jīng)性遺傳病，家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)患者父母和兄弟姐妹均正常，該病最可能的遺傳方式是？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳19.某患者因智力障礙就診，基因檢測發(fā)現(xiàn)MECP2基因突變，該患者最可能是？A.男性的Rett綜合征B.女性的Rett綜合征C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D.遺傳性耳聾20.遺傳咨詢師在評估遺傳病再發(fā)風(fēng)險時，應(yīng)考慮以下哪項因素？A.檢測技術(shù)的敏感度B.患者年齡C.家系中其他成員的患病情況D.醫(yī)保報銷比例二、多選題（共10題，每題3分，合計30分）1.遺傳咨詢的核心內(nèi)容包括？A.疾病遺傳方式分析B.風(fēng)險評估和再發(fā)風(fēng)險計算C.檢測方案的選擇和解釋D.倫理和社會心理支持2.產(chǎn)前診斷的常用方法包括？A.羊水穿刺B.臍帶血檢測C.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）D.線毛活檢3.遺傳病篩查的適用范圍包括？A.出生缺陷篩查B.代謝病篩查C.生育風(fēng)險篩查D.腫瘤易感性篩查4.遺傳咨詢師在解釋基因檢測報告時，應(yīng)關(guān)注？A.致病基因的確認(rèn)B.檢測方法的局限性C.攜帶者狀態(tài)D.遺傳咨詢的后續(xù)建議5.單基因遺傳病的遺傳方式包括？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳6.遺傳咨詢的倫理原則包括？A.自愿原則B.不傷害原則C.保密原則D.公平原則7.遺傳病再發(fā)風(fēng)險的評估方法包括？A.家系分析B.基因檢測C.群體數(shù)據(jù)統(tǒng)計D.檢測技術(shù)的陽性預(yù)測值8.遺傳咨詢的適用場景包括？A.患者遺傳病診斷B.生育風(fēng)險評估C.基因檢測前解釋D.遺傳病治療選擇9.遺傳代謝病的篩查指標(biāo)包括？A.串聯(lián)質(zhì)譜檢測（MS/MS）B.干血斑檢測C.腦脊液檢測D.尿液檢測10.遺傳咨詢師在跨文化咨詢時應(yīng)注意？A.文化對遺傳觀念的影響B(tài).語言障礙的溝通方式C.宗教信仰對生育決策的影響D.遺傳政策的地區(qū)差異三、簡答題（共5題，每題6分，合計30分）1.簡述遺傳咨詢的基本流程。2.解釋基因檢測的局限性，并說明如何向患者說明。3.簡述遺傳病篩查的陽性預(yù)測值和陰性預(yù)測值的區(qū)別。4.舉例說明單基因遺傳病的遺傳方式，并解釋其特點。5.簡述遺傳咨詢師在倫理咨詢中的主要職責(zé)。四、論述題（1題，10分）某地存在遺傳性神經(jīng)肌肉病高發(fā)，遺傳咨詢師在制定篩查和干預(yù)方案時應(yīng)考慮哪些因素？請結(jié)合實際案例進(jìn)行分析。答案與解析一、單選題答案與解析1.C解析：α-地中海貧血基因純合子（--/--）新生兒會完全缺乏α-珠蛋白鏈，導(dǎo)致HbBart’s胎兒水腫綜合征，表現(xiàn)為嚴(yán)重貧血和胎兒水腫。2.C解析：產(chǎn)前診斷需直接檢測胎兒遺傳物質(zhì)，臍帶血基因測序可獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行基因分析，適用于復(fù)雜遺傳病和染色體異常。3.B解析：家族三代女性年輕發(fā)病，符合BRCA1/BRCA2基因遺傳性乳腺癌的特點。4.B解析：del(13q)是Patau綜合征（13三體綜合征）的典型核型，表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙和多發(fā)畸形。5.B解析：“基因型決定表型”過于絕對，表型受環(huán)境等因素影響。6.B解析：父母表型正常但子女患病，符合常染色體隱性遺傳特征。7.B解析：需了解疾病類型和家系情況才能判斷遺傳風(fēng)險。8.B解析：丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥屬于有機酸代謝病，GSDI檢測可區(qū)分相關(guān)酶缺陷。9.B解析：咨詢報告應(yīng)重點說明倫理風(fēng)險和決策建議，幫助患者權(quán)衡利弊。10.A解析：染色體結(jié)構(gòu)異常（如del(17p)）的再發(fā)風(fēng)險較高，需評估異常率。11.B解析：外顯率受環(huán)境、基因變異等因素影響，并非固定值。12.B解析：CML與BCR-ABL1融合基因相關(guān)，但無直接遺傳性，需關(guān)注其他基因變異。13.B解析：致病基因明確的疾病優(yōu)先篩查，可提高篩查效率。14.A解析：外耳道多毛癥是常染色體顯性遺傳特征，男性表現(xiàn)更明顯。15.D解析：尊重患者意愿是遺傳咨詢的核心原則。16.A解析：高齡孕婦胎兒染色體異常風(fēng)險增加，需重點篩查。17.B解析：環(huán)境因素（如營養(yǎng)、藥物）可影響基因表達(dá)，導(dǎo)致表型變異。18.B解析：父母正常但子女患病，符合常染色體隱性遺傳特征。19.B解析：MECP2基因突變主要導(dǎo)致女性Rett綜合征。20.C解析：家系中其他成員的患病情況是再發(fā)風(fēng)險評估的關(guān)鍵依據(jù)。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D解析：遺傳咨詢涵蓋疾病分析、風(fēng)險評估、檢測解釋和倫理支持。2.A,B,C,D解析：均為產(chǎn)前診斷常用方法，可根據(jù)孕周和需求選擇。3.A,B,C,D解析：篩查范圍廣泛，包括出生缺陷、代謝病、生育風(fēng)險和腫瘤易感性。4.A,B,C,D解析：需解釋基因致病性、檢測局限性、攜帶者狀態(tài)和后續(xù)建議。5.A,B,C,D解析：單基因遺傳病包括四種遺傳方式，需結(jié)合家系判斷。6.A,B,C,D解析：倫理原則包括自愿、不傷害、保密和公平。7.A,B,C,D解析：再發(fā)風(fēng)險評估需結(jié)合家系、基因檢測、群體數(shù)據(jù)和檢測敏感度。8.A,B,C,D解析：遺傳咨詢適用于診斷、生育風(fēng)險、檢測前解釋和治療選擇。9.A,B,C,D解析：代謝病篩查可結(jié)合多種生物樣本檢測。10.A,B,C,D解析：跨文化咨詢需考慮文化、語言、宗教和政策差異。三、簡答題答案與解析1.遺傳咨詢的基本流程-了解患者情況（病史、家系、檢測需求）；-分析遺傳方式；-評估風(fēng)險；-解釋檢測方案；-提供決策支持；-記錄并隨訪。2.基因檢測的局限性及解釋方式-技術(shù)限制：可能漏檢或誤診；-數(shù)據(jù)解讀：部分變異為良性或意義不明；-解釋方式：需結(jié)合臨床，避免過度解讀，強調(diào)檢測并非“診斷書”。3.陽性預(yù)測值和陰性預(yù)測值的區(qū)別-陽性預(yù)測值：篩查陽性者真正患病的概率；-陰性預(yù)測值：篩查陰性者未患病的概率；-影響因素：疾病患病率、檢測敏感度和特異度。4.單基因遺傳病的遺傳方式及特點-常染色體顯性遺傳：如多囊腎，雜合子發(fā)?。?常染色體隱性遺傳：如白化病，純合子發(fā)?。?X連鎖隱性遺傳：如血友病，男性更易發(fā)?。?X連鎖顯性遺傳：如抗維生素D佝僂病，女性更常見。5.遺傳咨詢師的倫理職責(zé)-保護(hù)患者隱私；-尊重患者自主權(quán)；-避免利益沖突；-提供無歧視支持。四、論述題答案與解析遺傳性神經(jīng)肌肉病篩查和干預(yù)方案分析-案例背景：某地存在肌營養(yǎng)不良（如杜氏肌營養(yǎng)不良）高發(fā)，