2025年兒科造血系統(tǒng)疾病相關試題(二)及答案一、單項選擇題（每題2分，共20分）1.1歲6個月男嬰，因“面色蒼白3月，加重1周”就診。母孕期未規(guī)律產檢，患兒生后純母乳喂養(yǎng)，未添加輔食。查體：精神萎靡，皮膚黏膜蒼白，肝肋下2cm，脾肋下1cm。血常規(guī)：Hb72g/L，RBC3.1×1012/L，MCV78fl，MCH24pg，MCHC28%；血清鐵蛋白8μg/L，總鐵結合力65μmol/L。最可能的診斷是（）A.營養(yǎng)性巨幼細胞貧血B.地中海貧血C.缺鐵性貧血D.再生障礙性貧血答案：C2.關于兒童遺傳性球形紅細胞增多癥（HS），下列描述錯誤的是（）A.外周血涂片可見球形紅細胞＞10%B.紅細胞滲透脆性試驗陽性C.脾切除是根治性治療手段D.網織紅細胞計數(shù)通常降低答案：D3.4歲女孩，反復皮膚瘀斑2月，無發(fā)熱及骨痛。查體：皮膚散在針尖樣出血點，雙下肢瘀斑，肝脾無腫大。血常規(guī)：PLT28×10?/L，Hb115g/L，WBC6.2×10?/L；骨髓象：巨核細胞增多，以幼稚型為主，產板巨核細胞減少。最可能的診斷是（）A.急性白血病B.再生障礙性貧血C.特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）D.過敏性紫癜答案：C4.重型β地中海貧血患兒特征性面容的形成主要與（）A.長期貧血導致發(fā)育遲緩B.骨髓造血代償性增生引起顱骨改變C.鐵過載導致面部色素沉著D.反復感染影響面部骨骼發(fā)育答案：B5.10個月女嬰，因“表情呆滯、少哭不笑1月”就診。生后純羊乳喂養(yǎng)，未添加輔食。查體：反應遲鈍，逗引無笑，頭圍42cm（正常同齡兒44cm），四肢震顫，踝陣攣陽性。血常規(guī)：Hb85g/L，RBC2.1×1012/L，MCV108fl，MCH36pg，MCHC32%。最可能缺乏的營養(yǎng)素是（）A.鐵B.維生素B??C.葉酸D.維生素D答案：B6.關于兒童急性淋巴細胞白血?。ˋLL）的誘導緩解治療，目前國內標準方案通常以（）為核心藥物A.柔紅霉素+長春新堿+左旋門冬酰胺酶+潑尼松B.阿糖胞苷+柔紅霉素+依托泊苷C.環(huán)磷酰胺+甲氨蝶呤+6-巰基嘌呤D.地塞米松+環(huán)孢素+抗胸腺細胞球蛋白答案：A7.再生障礙性貧血（AA）患兒骨髓活檢的典型表現(xiàn)是（）A.骨髓增生極度活躍，原始細胞＞20%B.骨髓造血細胞減少，脂肪組織增多，非造血細胞（淋巴細胞、漿細胞等）比例增高C.骨髓中可見大量環(huán)形鐵粒幼紅細胞D.骨髓巨核細胞增多，形態(tài)異常答案：B8.5歲男孩，發(fā)熱伴鼻出血3天，查體：T38.5℃，貧血貌，雙下肢瘀斑，左頸部可觸及2枚腫大淋巴結（1.5cm×1cm），肝肋下3cm，脾肋下2cm。血常規(guī)：Hb68g/L，WBC22×10?/L，PLT35×10?/L，分類可見原始細胞35%。為明確診斷，最關鍵的檢查是（）A.骨髓細胞學檢查B.血清鐵蛋白測定C.凝血功能檢測D.腹部B超答案：A9.關于兒童營養(yǎng)性缺鐵性貧血（IDA）的鐵劑治療，下列說法錯誤的是（）A.首選口服鐵劑，元素鐵4-6mg/(kg·d)，分2-3次服用B.鐵劑應在餐前服用以增加吸收C.網織紅細胞于服藥后3-4天開始上升，7-10天達高峰D.血紅蛋白正常后需繼續(xù)服用鐵劑6-8周以補充儲存鐵答案：B10.兒童急性髓系白血?。ˋML）中，預后較好的細胞遺傳學異常是（）A.t(9;22)(q34;q11)（Ph染色體）B.t(15;17)(q22;q12)（PML-RARA）C.-7/7qD.t(4;11)(q21;q23)答案：B二、多項選擇題（每題3分，共15分，多選、少選、錯選均不得分）1.兒童缺鐵性貧血的高危因素包括（）A.早產兒或低出生體重兒B.生后4-6個月未及時添加含鐵輔食C.慢性腹瀉D.長期飲用鮮牛奶（未加熱）答案：ABCD2.特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）的診斷標準包括（）A.血小板計數(shù)減少B.骨髓巨核細胞數(shù)量正?；蛟龆啵槌墒煺系KC.排除其他引起血小板減少的疾?。ㄈ绨籽?、再生障礙性貧血等）D.血小板相關抗體（PAIg）陽性答案：ABC（注：PAIg陽性非必需診斷條件）3.重型β地中海貧血的臨床表現(xiàn)包括（）A.出生后3-6個月開始出現(xiàn)進行性貧血B.肝脾明顯腫大（以脾大為主）C.頭顱X線顯示“顱骨板障增寬，外板變薄，骨小梁呈放射狀”D.血清鐵蛋白降低答案：ABC4.兒童急性白血病的支持治療措施包括（）A.防治感染（如粒細胞集落刺激因子、抗生素）B.成分輸血（紅細胞、血小板）C.預防高尿酸血癥（別嘌醇、水化堿化）D.鞘內注射預防中樞神經系統(tǒng)白血病答案：ABCD5.關于兒童巨幼細胞貧血的實驗室檢查，正確的是（）A.血常規(guī)呈大細胞性貧血（MCV＞94fl，MCH＞32pg）B.骨髓象可見巨幼變的紅細胞和粒細胞（如巨晚幼粒細胞）C.血清維生素B??＜100ng/L或葉酸＜3μg/L可確診D.血清乳酸脫氫酶（LDH）降低答案：ABC三、簡答題（每題8分，共24分）1.簡述營養(yǎng)性缺鐵性貧血的實驗室診斷依據(jù)。答案：①血常規(guī)：小細胞低色素性貧血（MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜31%）；②鐵代謝指標：血清鐵蛋白（SF）＜12μg/L（反映儲存鐵減少），血清鐵（SI）＜10.7μmol/L，總鐵結合力（TIBC）＞62.7μmol/L，轉鐵蛋白飽和度（TS）＜15%；③骨髓象：增生活躍，以中、晚幼紅細胞增生為主；幼紅細胞胞漿少，染色偏藍（“核老漿幼”）；骨髓鐵染色顯示細胞外鐵減少或消失，鐵粒幼細胞＜15%；④鐵劑治療有效（網織紅細胞3-4天上升，1-2周血紅蛋白上升）。2.列舉重型β地中海貧血的主要治療措施。答案：①輸血治療：維持血紅蛋白＞90-100g/L（高量輸血）以抑制骨髓無效造血和髓外造血；②去鐵治療：鐵蛋白＞1000μg/L時開始使用鐵螯合劑（如去鐵胺、去鐵酮、地拉羅司）；③脾切除：適用于輸血需求增加（每年輸血量＞200ml/kg）、脾功能亢進者（5歲后進行）；④造血干細胞移植（HSCT）：唯一根治方法，首選人類白細胞抗原（HLA）匹配的同胞供者；⑤基因治療（實驗階段）。3.簡述兒童急性淋巴細胞白血?。ˋLL）的危險度分層標準（基于2023年CCLG-ALL指南）。答案：根據(jù)初診時年齡、白細胞計數(shù)（WBC）、融合基因/染色體異常、潑尼松反應試驗結果等分為低危（LR）、中危（MR）、高危（HR）。具體標準：①LR：年齡1-9歲且WBC＜50×10?/L，無t(9;22)、t(4;11)、t(1;19)（非E2A-PBX1陽性），潑尼松試驗第8天外周血幼稚細胞＜1×10?/L；②MR：年齡＜1歲或≥10歲，或WBC≥50×10?/L，或t(1;19)（E2A-PBX1陽性），或潑尼松試驗第8天幼稚細胞≥1×10?/L但＜25%；③HR：t(9;22)（BCR-ABL1）、t(4;11)（MLL-AF4），或潑尼松試驗第8天幼稚細胞≥25%，或治療第15天骨髓原始細胞≥25%，或治療第33天骨髓未完全緩解（原始細胞≥5%）。四、案例分析題（共41分）患兒，男，3歲，因“發(fā)熱、皮膚瘀斑5天，鼻出血2次”入院。5天前無誘因出現(xiàn)發(fā)熱（T38.5-39.5℃），伴乏力，雙下肢散在瘀斑，無咳嗽、腹瀉。2天前出現(xiàn)鼻出血，量約5-10ml，壓迫后止血。既往體健，否認家族遺傳病史。查體：T38.9℃，P120次/分，R24次/分，BP90/60mmHg；貧血貌，皮膚可見散在瘀點、瘀斑（雙下肢為主），左側頸部可觸及2枚淋巴結（1.2cm×0.8cm），質韌，無壓痛；口腔黏膜可見血皰；胸骨壓痛（+）；心肺無異常；肝肋下3cm，脾肋下2cm，質軟。輔助檢查：血常規(guī)：Hb75g/L，RBC2.3×1012/L，WBC28×10?/L，PLT22×10?/L；外周血涂片：原始細胞占45%，可見Auer小體；C反應蛋白（CRP）35mg/L（正常＜10mg/L）；凝血功能：PT14秒（正常11-14秒），APTT38秒（正常25-35秒），纖維蛋白原1.8g/L（正常2-4g/L）；骨髓細胞學：有核細胞增生極度活躍，原始細胞占82%，胞體較大，胞漿豐富，可見較多嗜天青顆粒及Auer小體，POX染色陽性（++）；免疫分型：CD13(+)、CD33(+)、CD117(+)、HLA-DR(-)、CD34(-)；細胞遺傳學：t(15;17)(q22;q12)，PML-RARA融合基因陽性。問題：1.該患兒的初步診斷及診斷依據(jù)是什么？（10分）2.需要與哪些疾病進行鑒別診斷？（8分）3.為明確危險度分層，還需完善哪些檢查？（7分）4.請制定該患兒的治療方案（包括誘導緩解、鞏固治療、維持治療及特殊注意事項）。（16分）答案：1.初步診斷：急性早幼粒細胞白血?。ˋPL，AML-M3）。診斷依據(jù)：①臨床表現(xiàn)：發(fā)熱、貧血、出血（皮膚瘀斑、鼻出血），肝脾淋巴結腫大，胸骨壓痛；②血常規(guī)：三系減少（Hb、PLT降低），WBC升高，外周血見原始細胞；③骨髓象：原始細胞＞20%（占82%），可見Auer小體，POX染色陽性；④免疫表型：髓系標志CD13、CD33陽性，HLA-DR、CD34陰性（符合APL特征）；⑤細胞遺傳學及分子生物學：t(15;17)（q22;q12），PML-RARA融合基因陽性（APL特異性標志）。2.鑒別診斷：①急性淋巴細胞白血?。ˋLL）：多無Auer小體，POX陰性，免疫表型CD19、CD79a等B系或CD3、CD7等T系標志陽性；②其他類型AML（如M1、M2、M4、M5）：無t(15;17)及PML-RARA，形態(tài)學上原始細胞形態(tài)及顆粒特征不同（如M5以單核細胞為主，可見牙齦浸潤）；③再生障礙性貧血：無肝脾淋巴結腫大，外周血無原始細胞，骨髓增生減低，非造血細胞增多；④特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）：無發(fā)熱、貧血及肝脾腫大，外周血無原始細胞，骨髓巨核細胞成熟障礙。3.需完善的檢查：①骨髓微小殘留?。∕RD）檢測（流式細胞術或PCR）；②肝腎功能、電解質、凝血功能動態(tài)監(jiān)測（警惕DIC）；③心電圖、心臟超聲（評估蒽環(huán)類藥物心臟毒性）；④胸部X線或CT（排除感染灶）；⑤眼底檢查（排除出血）；⑥腰椎穿刺+腦脊液檢查（排除中樞神經系統(tǒng)白血病，APLCNSL發(fā)生率低但仍需評估）。4.治療方案：（1）誘導緩解治療：采用全反式維A酸（ATRA）+砷劑（亞砷酸，ATO）雙誘導方案（優(yōu)先推薦）：ATRA25-45mg/(m2·d)口服至完全緩解（CR）；ATO0.16mg/(kg·d)靜脈滴注至CR（通常4-6周）。若合并DIC，需補充血小板（維持PLT＞30×10?/L）、冷沉淀（維持纖維蛋白原＞1.5g/L）及低分子肝素（預防血栓）。（2）鞏固治療：CR后行3-4療程鞏固化療，方案為ATRA聯(lián)合蒽環(huán)類（如柔紅霉素）或ATO聯(lián)合化療（如去甲氧柔紅霉素）。需根據(jù)危險度分層調整：低危（WBC＜10×