基因在染色體上、伴性遺傳和人類遺傳病第3課考點(diǎn)一基因在染色體上基因在哪里？孟德爾（1866）遺傳因子控制性狀

背

景約翰遜（1909）將遺傳因子改為“基因”，提出等位基因概念

在孟德爾的遺傳規(guī)律被重新發(fā)現(xiàn)之后，科學(xué)家們需要迫切尋找：一、薩頓的假說

薩頓以蝗蟲為材料研究精子和卵細(xì)胞的形成過程，發(fā)現(xiàn)基因和染色體行為存在明顯的平行關(guān)系。薩頓依據(jù)基因和染色體行為存在明顯的平行關(guān)系提出了假說：基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的。也就是說，基因在染色體上。一、薩頓的假說依據(jù)：基因和染色體行為存在明顯的平行關(guān)系。遺傳學(xué)：一對基因細(xì)胞學(xué)：一對同源染色體基因成對存在只有成對的基因中的一個成對的同源染色體一條來自父方，一條來自母方。成對的基因一個來自父方，一個來自母方。體細(xì)胞染色體成對存在只有成對染色體中的一條配子來源P配子F1P配子F1♂♀DdDdDD♂dd♀××看不見的基因基因在染色體上推理看得見的染色體平行關(guān)系形成配子時非等位基因自由組合非同源染色體也是自由組合二、基因位于染色體上的證據(jù)1.證明者：2.實(shí)驗(yàn)材料：摩爾根果蠅果蠅作為遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)材料的優(yōu)勢：①易飼養(yǎng)、繁殖速度快、后代數(shù)目多、；②具有多對穩(wěn)定且易于區(qū)分的相對性狀；③染色體數(shù)目少，便于觀察。二、基因位于染色體上第7頁(1)實(shí)驗(yàn)過程[摩爾根先做了雜交實(shí)驗(yàn)(實(shí)驗(yàn)一),緊接著做了回交實(shí)驗(yàn)(實(shí)驗(yàn)二)]紅眼紅眼白眼二、基因位于染色體上的證據(jù)假說-演繹法第8頁紅眼分離第9頁(2)提出假說,進(jìn)行解釋假說假說1:控制眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段假說2:控制眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段實(shí)驗(yàn)一圖解

疑惑上述兩種假說都能解釋實(shí)驗(yàn)一的實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象第10頁回交實(shí)驗(yàn)及圖解實(shí)驗(yàn)二圖解

上述兩種假說也都能解釋實(shí)驗(yàn)二的實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象第11頁白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅交配的實(shí)驗(yàn)及解釋假說假說1:控制眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段假說2:控制眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段圖解

(3)演繹推理設(shè)計(jì)測交實(shí)驗(yàn)：讓白眼雌和野生型紅眼雄雜交，并預(yù)測結(jié)果。第12頁(5)得出結(jié)論:控制果蠅白眼的基因只位于____________________________________________。X染色體上，而Y染色體上不含有它的等位基因(4)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證實(shí)際的測交實(shí)驗(yàn)結(jié)果：紅眼雌：白眼雄=1:1第22頁圍繞基因在染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù),考查科學(xué)探究3.摩爾根在果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了控制白眼的基因位于X染色體上。在果蠅野生型個體與白眼突變體雜交實(shí)驗(yàn)中,最早能夠判斷白眼基因位于X染色體上的最關(guān)鍵實(shí)驗(yàn)結(jié)果是()A.白眼突變體與野生型個體雜交,F1全部表現(xiàn)為野生型,雌、雄比例為1∶1B.F1自由交配,后代出現(xiàn)性狀分離,白眼全部是雄性C.F1雌性與白眼雄性雜交,后代出現(xiàn)白眼,且雌雄中比例均為1∶1D.白眼雌性與野生型雄性雜交,后代白眼全部為雄性,野生型全部為雌性√基因位于染色體上的證據(jù)摩爾根和他的學(xué)生們通過十多年的努力，發(fā)明了測定基因位于染色體上

的方法，并繪出了第一幅果蠅各種基因在染色體上的相對位置圖，說明了基因在染色體呈

排列。相對位置線性果蠅X染色體上的一些基因第20頁2.(2025·汕頭模擬)下列研究成果能說明基因在染色體上呈線性排列的是()A.摩爾根發(fā)明了測定基因位于染色體上相對位置的方法B.摩爾根研究發(fā)現(xiàn)控制果蠅眼色的基因位于X染色體上C.薩頓發(fā)現(xiàn)基因和染色體的行為存在著明顯的平行關(guān)系D.研究發(fā)現(xiàn)細(xì)胞進(jìn)行染色體復(fù)制時伴隨著基因的復(fù)制√第14頁√×對對碰1①薩頓通過基因和染色體的平行關(guān)系證明了基因位于染色體上。()②體細(xì)胞中成對的等位基因和同源染色體在雜交過程中保持獨(dú)立性支持薩頓的假說。()對對碰2③孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)和摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)均采用測交實(shí)驗(yàn)來驗(yàn)證假說。()④摩爾根得出“基因在染色體上”的結(jié)論,運(yùn)用了假說—演繹法。()√√第15頁√×對對碰3⑤摩爾根等基于性狀與性別的關(guān)聯(lián)證明基因在染色體上[2022·廣東·T5]。()⑥摩爾根依據(jù)果蠅雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果首次推理出基因位于染色體上[2022·河北·T8]。()考點(diǎn)2伴性遺傳第32頁1.伴性遺傳的特點(diǎn)(1)伴X染色體隱性遺傳實(shí)例——紅綠色盲多于母親女兒一般隔代遺傳第33頁(2)伴X染色體顯性遺傳實(shí)例——抗維生素D佝僂病多于女性男性一般連續(xù)遺傳第34頁(3)伴Y染色體遺傳實(shí)例——外耳道多毛癥第27頁（4）X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳(1)在X、Y染色體的同源區(qū)段,基因是成對存在的,可存在等位基因,而非同源區(qū)段則不存在等位基因,如圖所示:第28頁(2)X、Y染色體同源區(qū)段的遺傳分析(用A/a表示相關(guān)基因)雌性基因型3種:XAXA、XAXa、XaXa雄性基因型4種:XAYA、XAYa、XaYA、XaYa遺傳特點(diǎn)遺傳上與性別相關(guān)聯(lián),如:第35頁2.伴性遺傳理論在實(shí)踐中的應(yīng)用(1)推算后代患病概率,指導(dǎo)優(yōu)生婚配生育建議正常男性×血友病女性生________;所生男孩均________,女孩均________抗維生素D佝僂病男性×正常女性生________;所生女孩全部____________________,男孩均________

女孩患血友病正常男孩患抗維生素D佝僂病正常已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，請?jiān)O(shè)計(jì)通過花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn)，并寫出遺傳圖解。①選擇親本：______________________________。②請寫出遺傳圖解。選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交(2)指導(dǎo)育種工作第38頁[必修2P40“非選擇題3”拓展]人們發(fā)現(xiàn),偶爾會有原來下過蛋的母雞,以后卻變成公雞,長出公雞的羽毛,發(fā)出公雞樣的啼聲。雞是ZW型性別決定,為研究某只公雞(具有正常的繁殖能力)是否發(fā)生過性反轉(zhuǎn),請?jiān)O(shè)計(jì)合理的雜交實(shí)驗(yàn)并預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果及結(jié)論(已知無Z染色體的受精卵無法發(fā)育)。雜交實(shí)驗(yàn):____________________________________________________。預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果及結(jié)論:______________________________________。

將該公雞與多只正常母雞進(jìn)行交配,統(tǒng)計(jì)后代的性別及比例

若后代中公雞∶母雞=1∶1,則該公雞沒發(fā)生過性反轉(zhuǎn);若后代中公雞∶母雞=1∶2,則該公雞發(fā)生過性反轉(zhuǎn)3.母雞性反轉(zhuǎn)問題第37頁對對碰1①ZW型性別決定生物的雌性個體內(nèi)存在同時含有兩條Z染色體的細(xì)胞。()②ZW型性別決定生物的次級卵母細(xì)胞或次級精母細(xì)胞中均含Z染色體。()對對碰2③男性的X染色體傳女不傳男,女性的X染色體傳男不傳女。()④女性的某條X染色體來自母親的概率是1/2,男性的X染色體來自母親的概率是1。()對對碰3⑤基因型為XDXD與XDXd的抗維生素D佝僂病女性患者的患病程度相同。()⑥抗維生素D佝僂病女患者的父親和母親一般都正常。()√××√××第39頁1.矮小雞比正常雞體型約小35%,兩者雜交后獲得的中型雞體型介于矮小雞和正常雞中間,且具有飼養(yǎng)周期短、消耗飼料少等特點(diǎn)。已知雞的體型由Z染色體上的一對等位基因B(矮小)和b(正常)控制,且無基因致死情況(不考慮突變)。下列敘述不正確的是()A.中型雞都是雄雞,但雄雞不一定都是中型雞B.中型雞與矮小雞交配,子代會出現(xiàn)正常雞C.中型雞與正常雞交配,F1再隨機(jī)交配,F2中矮小雞占3/16D.為獲得更多的中型雞,應(yīng)選擇中型雄雞與矮小雌雞交配√第47頁4.(2025·遼寧七校聯(lián)考)果蠅的星眼與圓眼為一對相對性狀,選取一只星眼雌蠅與一只圓眼雄蠅雜交,子代中星眼雌蠅∶圓眼雌蠅∶星眼雄蠅∶圓眼雄蠅=1∶1∶1∶1,下列說法不正確的是()A.據(jù)此結(jié)果可以排除控制該性狀的基因位于細(xì)胞質(zhì)中B.若相關(guān)基因位于常染色體上,則子代中圓眼基因的基因頻率為1/4或3/4C.若相關(guān)基因僅位于X染色體上,則F1星眼果蠅交配的后代中圓眼雄蠅占1/4D.若相關(guān)基因位于X、Y染色體同源區(qū)段,則F1自由交配的后代中圓眼雄蠅占3/16√第52頁4、伴性遺傳中的致死問題(1)配子致死型:如X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死第53頁(2)個體致死型:如X染色體上隱性基因使雄性個體致死第50頁5.果蠅的某對相對性狀由等位基因G、g控制,且對于這對性狀的表型而言,G對g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個特定基因時會致死。用一對表型不同的果蠅進(jìn)行交配,得到的子一代果蠅中雌∶雄=2∶1,且雌蠅有兩種表型。據(jù)此可推測雌蠅中()A.這對等位基因位于常染色體上,G基因純合時致死B.這對等位基因位于常染色體上,g基因純合時致死C.這對等位基因位于X染色體上,g基因純合時致死D.這對等位基因位于X染色體上,G基因純合時致死√第57頁5、性染色體相關(guān)“缺失”下的遺傳分析第54頁6.果蠅的X染色體片段缺失會導(dǎo)致翅膀后端片段出現(xiàn)缺刻現(xiàn)象。將缺刻翅紅眼雌蠅(無白眼基因)與正常翅白眼雄蠅雜交,F1染色體組成及表型如圖所示。下列敘述錯誤的是()A.缺刻翅性狀的出現(xiàn)是基因突變導(dǎo)致的B.親本X染色體缺失位置有決定眼色的基因C.F1出現(xiàn)死亡個體的原因是缺少正常X染色體D.F1缺刻翅白眼♀和正常翅紅眼

交配,子代中紅眼∶白眼=2∶1√考點(diǎn)3人類遺傳病1.人類常見遺傳病(1)概念：通常是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為_________遺傳病、__________遺傳病和_______________遺傳病三大類。單基因多基因染色體異常單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病2.分類受一對等位基因控制的遺傳病受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病染色體變異引起的遺傳病考點(diǎn)速覽：(2)遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病。(2017·江蘇卷，6A)(

)單基因遺傳?。罕奖虬Y、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病多基因遺傳?。汗谛牟?、青少年型糖尿病、哮喘病、原發(fā)性高血壓特點(diǎn)：a.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象b.易受環(huán)境影響c.在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳?。?1三體綜合征、貓叫綜合征第58頁考點(diǎn)3人類遺傳病1.常見人類遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線)第59頁2.遺傳病的檢測和預(yù)防(1)手段:主要包括________和________等。(2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢產(chǎn)前診斷家族病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險率產(chǎn)前診斷終止妊娠第60頁(3)產(chǎn)前診斷羊水基因檢測遺傳病先天性疾病B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測：胎兒外觀性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量第61頁(4)基因檢測DNA序列血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織第68頁圍繞人類遺傳病的類型、檢測與預(yù)防,考查社會責(zé)任1.(2025·廈門模擬)一對夫婦,其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者,為保證生下的孩子健康,下列對胎兒進(jìn)行基因檢測的思路正確的是()A.若患者是丈夫,胎兒是兒子,則需進(jìn)行基因檢測B.若患者是妻子,胎兒是兒子,則需進(jìn)行基因檢測C.若患者是丈夫,胎兒是女兒,則無需進(jìn)行基因檢測D.若患者是妻子,胎兒是女兒,則需進(jìn)行基因檢測√第70頁2.(2025·南昌模擬)一對夫婦,丈夫21號染色體攜帶的基因?yàn)閍和a,妻子21號染色體攜帶的基因?yàn)锳和a,這對夫婦生下了一基因型為Aaa的唐氏綜合征患者,不考慮基因突變,導(dǎo)致該患兒的出現(xiàn),不可能的原因是()A.精母細(xì)胞減數(shù)分裂Ⅰ21號染色體未分離B.精母細(xì)胞減數(shù)分裂Ⅱ21號染色體未分離C.卵母細(xì)胞減數(shù)分裂Ⅰ21號染色體未分離D.卵母細(xì)胞減數(shù)分裂Ⅱ21號染色體未分離√第65頁(2)醫(yī)院常用21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR(一段核苷酸序列)作為遺傳標(biāo)記(可理解為等位基因)對唐氏綜合征進(jìn)行快速地診斷。若用“+”表示有該遺傳標(biāo)記,“-”表示無該遺傳標(biāo)記,現(xiàn)診斷出一個唐氏綜合征患兒,其遺傳標(biāo)父親的21號染色體在減數(shù)分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離后子染色體沒有分別移向兩極。記的基因型是“++-”,其父親基因型是“+-”,母親的基因型是“--”,那么這名唐氏綜合征患者形成的原因是什么?第66頁(3)研究發(fā)現(xiàn)有極少數(shù)染色體數(shù)正常的受精卵也會發(fā)育成為唐氏綜合征患者,檢測發(fā)現(xiàn)患者的部分細(xì)胞染色體數(shù)目正常,部分細(xì)胞是21三體,部分細(xì)胞是21單體,請敘述該種患者患病的原因。

胚胎發(fā)育(或有絲分裂)過程中,其中一條21號染色體著絲粒分裂后形成的兩條子染色體未正常分離,進(jìn)入一個子細(xì)胞中。第62頁3.實(shí)驗(yàn):調(diào)查人群中的遺傳病(1)原理:可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解遺傳病的發(fā)病情況。(2)發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項(xiàng)目調(diào)查范圍結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率_________隨機(jī)抽樣患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式________分析基因的顯隱性及所在的染色體類型廣大人群患者家系第74頁4.(2025·泰安模擬)某生物興趣小組對本校三個年級中各1000名學(xué)生開展紅綠色盲調(diào)查,各年級患病情況如圖所示。調(diào)查某色盲男生甲的家族遺傳病史發(fā)現(xiàn),該男生的外祖父為紅綠色盲,但其外祖母、祖父母、父母均正常。下列敘述錯誤的是()√A.紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病B.調(diào)查群體中紅綠色盲的發(fā)病率約為1.17%C.甲家族中色盲基因的傳遞途徑是外祖父→母親→甲D.調(diào)查發(fā)病率時應(yīng)選擇不知自己是否為色盲的學(xué)生調(diào)查,已知自己為色盲的學(xué)生不可作為調(diào)查對象

圍繞人群中遺傳病的調(diào)查,考查科學(xué)探究第63頁對對碰1①由三條21號染色體引起的唐氏綜合征可通過分析有絲分裂中期細(xì)胞的染色體組型進(jìn)行產(chǎn)前診斷[2023·江蘇·T8]。()②通過孕婦產(chǎn)前診斷,可降低人群中21三體綜合征的發(fā)病率。()對對碰2③發(fā)病率高低不能作為判斷顯性或隱性遺傳病的依據(jù)。()④人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等都可以用來進(jìn)行基因檢測。()對對碰3⑤調(diào)查遺傳病時最好選擇白化病、冠心病等人群中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。()⑥調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率時需要對多個患者家系進(jìn)行調(diào)查。()√×√√√×貼近高考·重溫真題第85頁1.(2024·北京)摩爾根和他的學(xué)生們繪出了第一幅基因位置圖譜,示意圖如圖,相關(guān)敘述正確的是()A.所示基因控制的性狀均表現(xiàn)為伴性遺傳B.所示基因在Y染色體上都有對應(yīng)的基因C.所示基因在遺傳時均不遵循孟德爾定律D.四個與眼色表型相關(guān)基因互為等位基因√第87頁2.(2024·貴州)人類的雙眼皮基因?qū)窝燮せ蚴秋@性,位于常染色體上。一個色覺正常的單眼皮女性(甲),其父親是色盲;一個色覺正常的雙眼皮男性(乙),其母親是單眼皮。下列敘述錯誤的是()A.甲的一個卵原細(xì)胞在有絲分裂中期含有兩個色盲基因B.乙的一個精原細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ中期含四個單眼皮基因C.甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親D.甲、乙婚配生出單眼皮色覺正常女兒的概率為1/4√第89頁3.(2024·重慶)白雞(tt)生長較快,麻雞(TT)體型大更受市場歡迎,但生長較慢。因此育種場引入白雞,通過雜交改良麻雞。麻雞感染ALV(逆轉(zhuǎn)錄病毒)后,來源于病毒的核酸插入常染色體使顯性基因T突變?yōu)閠