成年人先天性心臟病的超聲診斷與管理試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分）1.成年患者超聲檢查顯示房間隔中部回聲中斷約22mm，右房右室擴(kuò)大，彩色多普勒探及左向右分流信號，頻譜多普勒測得分流速度約1.2m/s，最可能的診斷是：A.室間隔缺損B.卵圓孔未閉C.繼發(fā)孔型房間隔缺損D.原發(fā)孔型房間隔缺損答案：C解析：繼發(fā)孔型房間隔缺損（ASD）好發(fā)于房間隔中部（卵圓窩處），典型表現(xiàn)為房間隔連續(xù)中斷，右心容量負(fù)荷增加導(dǎo)致右房右室擴(kuò)大，分流速度通常較低（因左右房壓力差?。?。卵圓孔未閉（PFO）多為裂隙樣小缺損，通常無右心擴(kuò)大；原發(fā)孔型ASD位于房間隔下部，常合并二尖瓣前葉裂；室間隔缺損（VSD）為室間隔中斷，左室擴(kuò)大更明顯。2.超聲評估動脈導(dǎo)管未閉（PDA）時，最具特異性的指標(biāo)是：A.主肺動脈內(nèi)探及雙期連續(xù)性湍流B.左房左室擴(kuò)大C.肺動脈高壓D.降主動脈與主肺動脈間異常通道答案：D解析：PDA的本質(zhì)是降主動脈與主肺動脈間的異常通道（未閉合的動脈導(dǎo)管），超聲直接顯示該通道是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。連續(xù)性湍流（因主動脈壓力始終高于肺動脈）是血流動力學(xué)表現(xiàn)，但需與主肺動脈窗等鑒別；左房左室擴(kuò)大為長期左向右分流的結(jié)果，非特異性；肺動脈高壓為晚期表現(xiàn)。3.法洛四聯(lián)癥（TOF）成年患者超聲檢查的核心觀察指標(biāo)不包括：A.主動脈騎跨率B.室間隔缺損大小C.右室流出道狹窄程度D.左心室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）答案：D解析：TOF的四大病理解剖特征為室間隔缺損、主動脈騎跨、右室流出道狹窄（包括肺動脈瓣、瓣上或瓣下狹窄）、右心室肥厚。超聲需重點(diǎn)評估騎跨率（決定血流動力學(xué)）、VSD大?。ㄍǔ榉窍拗菩裕⒂沂伊鞒龅廓M窄程度（直接影響發(fā)紺程度）。LVEF主要反映左心功能，非TOF的核心診斷指標(biāo)（TOF以右心負(fù)荷為主）。4.成年患者超聲提示室間隔膜周部缺損約8mm，左向右分流速度4.5m/s，肺動脈收縮壓（PASP）55mmHg（正常＜30mmHg），應(yīng)首先考慮：A.艾森曼格綜合征B.動力型肺動脈高壓C.阻力型肺動脈高壓D.右心衰竭答案：B解析：VSD合并PASP升高時，需區(qū)分動力型（可逆）與阻力型（不可逆）肺動脈高壓。動力型因肺血流量增加導(dǎo)致，分流仍為左向右（或雙向），分流速度高（因肺血管阻力未顯著升高，左右室壓力差大）；阻力型時肺血管阻力顯著升高，分流速度降低甚至出現(xiàn)右向左分流（艾森曼格綜合征）。該患者分流速度4.5m/s（提示左右室壓差約81mmHg，PASP=左室收縮壓壓差≈12081=39mmHg，但實(shí)際測量55mmHg，可能存在肺血管反應(yīng)性增高），故首先考慮動力型。5.超聲診斷永存左上腔靜脈（PLSVC）的關(guān)鍵是：A.左房后方探及管狀無回聲B.右上肢靜脈注射造影劑后左房先顯影C.冠狀靜脈竇擴(kuò)張并開口于右房D.左鎖骨下靜脈與左頸內(nèi)靜脈匯合后注入冠狀靜脈竇答案：D解析：PLSVC是胚胎期左前主靜脈未退化的結(jié)果，正常左頸內(nèi)靜脈與左鎖骨下靜脈匯合形成左頭臂靜脈，若直接注入冠狀靜脈竇（經(jīng)左上腔靜脈），則為PLSVC。超聲需顯示左頭臂靜脈缺如，左頸內(nèi)靜脈與左鎖骨下靜脈匯合后向下延續(xù)為左上腔靜脈，注入冠狀靜脈竇（可伴冠狀竇擴(kuò)張）。左房后方管狀無回聲可能為其他靜脈結(jié)構(gòu)；右上肢注射造影劑后左房顯影提示右向左分流；冠狀竇擴(kuò)張是PLSVC的間接征象，非直接證據(jù)。二、簡答題（每題10分，共30分）1.簡述經(jīng)胸超聲（TTE）與經(jīng)食管超聲（TEE）在成年先心病診斷中的應(yīng)用差異。答案：TTE是成年先心病的首選篩查方法，具有無創(chuàng)、可重復(fù)、實(shí)時動態(tài)評估的優(yōu)勢，適用于大多數(shù)病例（如ASD、VSD、PDA），可觀察心腔大小、室壁運(yùn)動、瓣膜功能及血流動力學(xué)。但受患者肥胖、肺氣腫、胸壁畸形等影響，圖像質(zhì)量可能受限，對小缺損（如PFO）、術(shù)后殘余分流、心耳及肺靜脈結(jié)構(gòu)顯示不清。TEE通過食管接近心臟后壁，避免胸壁干擾，分辨率更高，適用于：①TTE圖像質(zhì)量差或診斷不明確時（如PFO、房間隔瘤、肺靜脈異位引流）；②術(shù)前評估缺損的位置、大小及與周圍結(jié)構(gòu)的關(guān)系（如ASD邊緣是否適合封堵）；③術(shù)中監(jiān)測（指導(dǎo)介入或外科手術(shù)）；④評估瓣膜反流或心內(nèi)血栓（如合并房顫的先心病患者）。2.列出成年房間隔缺損患者超聲需重點(diǎn)評估的5項(xiàng)指標(biāo)及其臨床意義。答案：①缺損位置與大?。捍_定ASD類型（繼發(fā)孔/原發(fā)孔/靜脈竇型），指導(dǎo)治療方式（介入封堵需邊緣足夠；原發(fā)孔型需外科手術(shù)）。②右心擴(kuò)大程度（右房、右室大小，右室流出道內(nèi)徑）：反映長期容量負(fù)荷增加的程度，評估心功能。③左向右分流量（通過計算Qp/Qs，即肺循環(huán)血流量/體循環(huán)血流量）：Qp/Qs＞1.5提示有手術(shù)指征。④肺動脈收縮壓（PASP）：PASP≥50mmHg或合并右心衰竭提示需積極干預(yù)，PASP＞80mmHg（或達(dá)體循環(huán)壓）可能失去手術(shù)機(jī)會（艾森曼格綜合征）。⑤合并畸形（如部分型肺靜脈異位引流、三尖瓣反流）：影響手術(shù)方案（需同時處理肺靜脈或三尖瓣）。3.簡述成年法洛四聯(lián)癥患者的超聲管理要點(diǎn)。答案：①評估右室流出道狹窄程度：包括瓣口狹窄（肺動脈瓣增厚、開放受限）、瓣下肌性狹窄（右室流出道內(nèi)徑）及瓣上肺動脈發(fā)育情況（左右肺動脈內(nèi)徑），判斷是否需解除狹窄。②測量主動脈騎跨率（騎跨的主動脈直徑占主動脈總直徑的比例）：騎跨率＞50%提示嚴(yán)重右向左分流，發(fā)紺明顯。③觀察室間隔缺損類型與大小：TOF的VSD多為非限制性（左右室壓力相等），需確認(rèn)是否合并膜部瘤或其他畸形。④評估右心室功能（右室壁厚度、右室射血分?jǐn)?shù)）：右室肥厚是長期壓力負(fù)荷的結(jié)果，功能減退提示預(yù)后不良。⑤監(jiān)測并發(fā)癥：如三尖瓣反流（右室擴(kuò)大導(dǎo)致）、肺動脈瓣反流（術(shù)后常見）、心律失常（右室重構(gòu)引起）。三、案例分析題（共50分）患者，女，35歲，主因“活動后氣短3年，加重1月”就診。既往無特殊病史，否認(rèn)先心病手術(shù)史。查體：口唇輕度發(fā)紺，頸靜脈無怒張，心前區(qū)可聞及3/6級收縮期雜音，位于胸骨左緣23肋間，P2亢進(jìn)。超聲檢查：二維超聲：右房右室擴(kuò)大，右室壁厚度5mm（正常＜5mm），房間隔中部可見約20mm回聲中斷，斷端邊緣清晰；主動脈內(nèi)徑正常，騎跨率約20%；左室大小正常，室間隔連續(xù)完整。多普勒：彩色血流示房間隔水平雙向分流（以左向右為主），頻譜多普勒測得左向右分流速度1.0m/s，右向左分流速度0.8m/s；三尖瓣反流峰速3.2m/s（根據(jù)伯努利方程，PASP=4V2+右房壓≈4×10.24+5=46mmHg）；肺動脈瓣血流速度2.0m/s（跨瓣壓差16mmHg）。組織多普勒：右室側(cè)壁收縮期峰值速度（S’）9cm/s（正常＞10cm/s）。問題：1.該患者最可能的診斷是什么？依據(jù)是什么？（15分）2.需與哪些疾病鑒別？（15分）3.提出下一步管理建議。（20分）答案：1.最可能的診斷：繼發(fā)孔型房間隔缺損（ASD）合并動力型肺動脈高壓（PASP46mmHg），右心功能不全（右室S’降低）。依據(jù)：①病史：活動后氣短（右心容量負(fù)荷增加導(dǎo)致肺淤血），輕度發(fā)紺（雙向分流提示肺動脈壓力升高）。②超聲特征：房間隔中部20mm中斷（繼發(fā)孔型好發(fā)部位），右房右室擴(kuò)大（長期左向右分流致右心容量負(fù)荷增加）；雙向分流（左向右為主）提示肺血管阻力升高但未達(dá)阻力型（仍有左向右分流）；PASP46mmHg（＜50%體循環(huán)壓，屬動力型）；右室S’降低（9cm/s）提示右心收縮功能減退。2.需鑒別疾病：①原發(fā)性肺動脈高壓：無分流證據(jù)（房間隔完整），超聲無右心容量負(fù)荷增加表現(xiàn)（左房左室正常，右室壓力負(fù)荷增加為主）。②部分型肺靜脈異位引流（PAPVC）：超聲需觀察肺靜脈匯入部位（如右肺靜脈直接入右房），常合并ASD（“竇型”ASD），但該患者房間隔中斷明確，無肺靜脈異位引流的直接證據(jù)（需結(jié)合TEE或CT確認(rèn)）。③室間隔缺損（VSD）：缺損位于室間隔，左室擴(kuò)大更明顯，分流速度更高（因左右室壓差大），該患者室間隔完整，可排除。④艾森曼格綜合征：表現(xiàn)為右向左為主的分流，PASP≥體循環(huán)壓（如＞100mmHg），該患者PASP46mmHg（假設(shè)體循環(huán)壓120mmHg），未達(dá)此標(biāo)準(zhǔn)。3.管理建議：①進(jìn)一步檢查：右心導(dǎo)管檢查（RHC）：測量肺血管阻力（PVR）、肺小動脈楔壓（PCWP），明確肺動脈高壓類型（動力型PVR＜3Wood單位，阻力型PVR≥3）。心臟MRI：評估右心容量、射血分?jǐn)?shù)及肺血管形態(tài)（排除肺血管發(fā)育異常）。血?dú)夥治觯好鞔_動脈血氧飽和度（評估分流對氧合的影響）。②治療決策：若RHC提示PVR＜3Wood單位（動力型），且Qp/Qs＞1.5（需計算），建議介入封堵或外科修補(bǔ)ASD（因缺損20mm，邊緣清晰，適合介入）。若PVR≥3Wood單位但＜5Wood單位，可嘗試短期肺動脈高壓靶向治療（如內(nèi)皮素受體拮抗劑）后復(fù)查RHC，若PVR下降則手術(shù)；若P