中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥診療規(guī)范及答案中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥（MCADD）是因ACADM基因突變導(dǎo)致中鏈酰基輔酶A脫氫酶活性降低，進而影響中鏈脂肪酸β氧化的常染色體隱性遺傳病。ACADM基因定位于1p31.1，目前已報道超過200種突變，其中c.985A>G（p.K329E）在歐美人群中占比約70%，亞洲人群則以c.1157A>G（p.Y386C）、c.449G>A（p.R150H）等突變較常見。酶活性低于正常15%時可出現(xiàn)臨床癥狀。臨床表現(xiàn)具有高度異質(zhì)性，與酶殘留活性、誘因及年齡相關(guān)。新生兒期多無特異性癥狀，部分僅表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難；嬰幼兒期（6月齡至5歲）為高發(fā)階段，常因感染、腹瀉、禁食（>12小時）等誘因引發(fā)代謝危機，典型表現(xiàn)為低酮性低血糖（血糖<2.2mmol/L，血β羥丁酸<0.5mmol/L）、嘔吐、嗜睡，嚴重者出現(xiàn)肝腫大、高氨血癥（血氨>100μmol/L）、代謝性酸中毒（BE<5mmol/L），甚至昏迷、猝死。兒童期可表現(xiàn)為運動耐力下降、肌痛或無癥狀性肝酶升高；成人期多因長時間禁食或應(yīng)激（如手術(shù)、妊娠）誘發(fā)輕度低血糖，罕見嚴重事件。診斷需結(jié)合新生兒篩查、生化檢測及基因分析。新生兒串聯(lián)質(zhì)譜篩查通過檢測血?；鈮A譜，特征性表現(xiàn)為辛酰肉堿（C8）升高（>0.5μmol/L）、癸烯酰肉堿（C10:1）輕度升高，C8/C10比值>2有提示意義。非篩查病例急性發(fā)作時，血游離脂肪酸升高（>1.5mmol/L），但酮體水平顯著低于同程度低血糖（β羥丁酸<1.0mmol/L）；血氨可輕至中度升高（50200μmol/L），肝功能顯示ALT、AST升高（可達正常510倍），肌酸激酶正常或輕度升高。基因檢測為確診金標準，需檢出ACADM基因雙等位致病突變（包括純合或復(fù)合雜合）。酶活性檢測（成纖維細胞或淋巴細胞中中鏈?；o酶A脫氫酶活性）可輔助診斷，但因操作復(fù)雜臨床少用。急性期治療以快速糾正低血糖、終止脂肪分解為核心。首劑給予10%葡萄糖24ml/kg靜脈推注，后續(xù)以810mg/kg/min持續(xù)輸注，維持血糖>4.0mmol/L；避免靜脈輸注含脂肪乳劑（如中長鏈脂肪乳），因可能加重代謝負擔。血氨>200μmol/L時需限制蛋白質(zhì)攝入（<1g/kg/d），必要時予精氨酸（0.20.4g/kg/d）降氨；代謝性酸中毒（pH<7.2）可予碳酸氫鈉（12mmol/kg）糾正，但需避免過度堿化。長期管理重點為預(yù)防代謝危機。飲食干預(yù)要求低脂飲食（脂肪供能<30%總熱量），其中中鏈脂肪酸（MCT）攝入需嚴格限制（<15%總脂肪），避免食用椰子油、棕櫚油等MCT含量高的食物；需保證長鏈脂肪酸（LCT）攝入（占總脂肪60%70%）以提供必需脂肪酸（如亞油酸、α亞麻酸）。嬰幼兒需每34小時喂養(yǎng)，夜間可予生玉米淀粉（12g/kg）以延長供能時間；兒童及成人需避免空腹>12小時，睡前可口服生玉米淀粉（2g/kg），稀釋后服用（濃度1:11:2）。應(yīng)激狀態(tài)（如發(fā)熱、嘔吐）時，需立即靜脈輸注10%葡萄糖（速率1012mg/kg/min），無法口服超過4小時應(yīng)及時就醫(yī)。監(jiān)測方面，需每36個月評估生長發(fā)育（體重、身高Z評分）、空腹血糖（>3.5mmol/L）、血?；鈮A譜（C8<0.5μmol/L）及肝功能（ALT、AST正常）；每年檢測血脂（總膽固醇、甘油三酯）及肌酸激酶（排除肌病）?；蜿栃缘珶o癥狀者（如篩查確診的新生兒）需定期隨訪至5歲，因5歲前代謝調(diào)控能力未成熟，仍有發(fā)作風險。家庭宣教是管理關(guān)鍵，需向監(jiān)護人詳細說明誘因（禁食、感染）、前驅(qū)癥狀（嗜睡、嘔吐）及應(yīng)急處理流程（口服葡萄糖凝膠或立即就醫(yī)）。建議患者隨身攜帶醫(yī)療警示卡，注明疾病診斷及緊急聯(lián)系信息，以