妊娠合并22q11.2微缺失的管理策略演講人04/孕期管理：產(chǎn)前診斷與多學(xué)科監(jiān)測03/妊娠前咨詢與評估：風(fēng)險(xiǎn)預(yù)防的基石02/疾病概述與妊娠合并的特殊性01/妊娠合并22q11.2微缺失的管理策略06/產(chǎn)后管理與長期隨訪：全程照護(hù)與健康促進(jìn)05/圍產(chǎn)期管理：多學(xué)科協(xié)作與個(gè)體化分娩策略目錄07/總結(jié)：全程化、個(gè)體化、多學(xué)科協(xié)作的管理范式01妊娠合并22q11.2微缺失的管理策略02疾病概述與妊娠合并的特殊性疾病概述與妊娠合并的特殊性22q11.2微缺失綜合征（22q11.2deletionsyndrome，22q11.2DS）是臨床上最常見的微缺失綜合征之一，由22號(hào)染色體長臂11.2區(qū)域（約1.5-3Mb）的雜合缺失引起，涉及COMT、TBX1、CRKL等關(guān)鍵基因。該綜合征表型高度異質(zhì)性，可累及心血管、免疫、神經(jīng)、頜面部等多個(gè)系統(tǒng)，典型表現(xiàn)包括先天性心臟?。s75%）、腭裂/腭隱裂（約69%）、免疫缺陷（以T細(xì)胞功能異常為主，約50%）和神經(jīng)發(fā)育障礙（如智力輕度低下、自閉癥譜系障礙，約50%）等。流行病學(xué)數(shù)據(jù)顯示，其活產(chǎn)兒發(fā)病率約為1/4000-1/6000，無明顯性別差異，約90%為散發(fā)病例（新生突變），10%為家族遺傳（常染色體顯性遺傳）。疾病概述與妊娠合并的特殊性妊娠合并22q11.2微缺失的管理具有顯著的特殊性與復(fù)雜性。一方面，母親若為22q11.2DS患者，可能因自身基礎(chǔ)疾?。ㄈ缦忍煨孕呐K病、妊娠期高血壓風(fēng)險(xiǎn)增加、免疫功能障礙等）導(dǎo)致妊娠不良結(jié)局風(fēng)險(xiǎn)升高，如流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎兒生長受限（FGR）等；另一方面，若胎兒確診為22q11.2DS，需面臨多系統(tǒng)畸形的產(chǎn)前評估、分娩時(shí)機(jī)與方式選擇、新生兒期多學(xué)科協(xié)作管理等問題。此外，該綜合征的高度表型異質(zhì)性（同一家族不同成員或同一位孕婦不同胎兒的表型差異顯著）給產(chǎn)前咨詢和圍產(chǎn)期決策帶來挑戰(zhàn)。因此，建立涵蓋孕前、孕期、分娩期及產(chǎn)后全周期的規(guī)范化管理策略，是改善母兒結(jié)局的關(guān)鍵。03妊娠前咨詢與評估：風(fēng)險(xiǎn)預(yù)防的基石妊娠前咨詢與評估：風(fēng)險(xiǎn)預(yù)防的基石妊娠前管理是妊娠合并22q11.2微缺失全程管理的起點(diǎn)，其核心目標(biāo)是明確夫婦雙方的遺傳風(fēng)險(xiǎn)、評估母親基礎(chǔ)疾病狀態(tài)，并制定個(gè)體化的妊娠計(jì)劃。遺傳咨詢與攜帶者篩查家族史采集與系譜分析詳細(xì)詢問夫婦雙方及家族成員的病史，尤其關(guān)注先天性心臟病、腭裂、反復(fù)感染、智力發(fā)育異常或精神疾病等與22q11.2DS相關(guān)的表現(xiàn)。若家族中已確診22q11.2DS患者，需明確遺傳模式（散發(fā)或家族遺傳），并繪制系譜圖評估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。對于散發(fā)病例，父母再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)約為1%(因生殖腺嵌合可能性)；若父母為攜帶者，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)可高達(dá)50%。遺傳咨詢與攜帶者篩查分子遺傳學(xué)檢測-目標(biāo)人群：有22q11.2DS家族史、既往妊娠史中胎兒或新生兒確診22q11.2DS、夫婦一方或雙方有相關(guān)表型（如先天性心臟病、腭裂等）的不孕夫婦。-檢測方法：推薦采用多重連接依賴探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）、染色體微陣列分析（CMA）或二代測序（NGS）技術(shù)檢測22q11.2區(qū)域缺失。MLPA因操作簡便、成本低，是臨床一線篩查方法；CMA可同時(shí)檢測全基因組拷貝數(shù)變異，適用于表型復(fù)雜或需排除其他染色體異常的患者。遺傳咨詢與攜帶者篩查產(chǎn)前診斷方案制定對于確診為攜帶者的夫婦，需充分告知其產(chǎn)前診斷的必要性（如絨毛穿刺、羊膜腔穿刺或臍靜脈穿刺），并解釋不同檢測技術(shù)的時(shí)機(jī)、風(fēng)險(xiǎn)（如流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)）及局限性（如無法預(yù)測表型嚴(yán)重程度）。母親基礎(chǔ)疾病評估與預(yù)處理若母親自身為22q11.2DS患者，妊娠前需進(jìn)行全面的多學(xué)科評估，以降低妊娠期并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)：母親基礎(chǔ)疾病評估與預(yù)處理心血管系統(tǒng)評估22q11.2DS患者中約80%存在先天性心臟病，以法洛四聯(lián)癥（TOF）、主動(dòng)脈弓離斷/縮窄、室間隔缺損（VSD）最常見。妊娠前需行超聲心動(dòng)圖、心電圖及運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)（必要時(shí)），評估心功能（NYHA分級）、肺動(dòng)脈壓力及心臟畸形嚴(yán)重程度。對于嚴(yán)重心臟畸形（如NYHA分級≥Ⅲ級、肺動(dòng)脈高壓>50mmHg）者，建議妊娠前行心臟手術(shù)或介入治療，待心功能改善后再考慮妊娠。母親基礎(chǔ)疾病評估與預(yù)處理免疫系統(tǒng)功能評估約50%患者存在T細(xì)胞數(shù)量減少或功能異常，部分伴有B細(xì)胞功能障礙，導(dǎo)致反復(fù)感染或自身免疫疾病風(fēng)險(xiǎn)增加。妊娠前需檢測T細(xì)胞亞群（CD3+、CD4+、CD8+）、免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM）及疫苗接種史（尤其水痘、麻疹等活疫苗）。對于IgG低下者，建議免疫球蛋白替代治療；未完成疫苗接種者，需在孕前3個(gè)月完成滅活疫苗接種（如流感疫苗）。母親基礎(chǔ)疾病評估與預(yù)處理內(nèi)分泌與代謝評估22q11.2DS患者中約20-30%存在甲狀腺功能異常（如甲狀腺功能減退）、低鈣血癥（因甲狀旁腺發(fā)育不良）或糖代謝異常。妊娠前需檢測甲狀腺功能（TSH、FT3、FT4）、血鈣、血磷及血糖，對異常者進(jìn)行藥物干預(yù)（如左甲狀腺素替代治療、鈣劑補(bǔ)充），使相關(guān)指標(biāo)控制在正常范圍后再妊娠。母親基礎(chǔ)疾病評估與預(yù)處理精神心理狀態(tài)評估約25%患者存在焦慮、抑郁等精神心理問題，妊娠期激素變化可能加重癥狀。妊娠前需由精神科醫(yī)師評估心理狀態(tài)，必要時(shí)進(jìn)行認(rèn)知行為治療或藥物治療（選擇妊娠期安全性高的藥物，如SSRIs類藥物）。04孕期管理：產(chǎn)前診斷與多學(xué)科監(jiān)測孕期管理：產(chǎn)前診斷與多學(xué)科監(jiān)測孕期管理是妊娠合并22q11.2微缺失的核心環(huán)節(jié)，需通過規(guī)范的產(chǎn)前篩查、診斷及多學(xué)科監(jiān)測，實(shí)現(xiàn)早期識(shí)別胎兒異常、評估母兒風(fēng)險(xiǎn)，并為圍產(chǎn)期管理制定預(yù)案。產(chǎn)前篩查與診斷策略早孕期聯(lián)合篩查（11-13+6周）-血清學(xué)指標(biāo)：妊娠相關(guān)血漿蛋白-A（PAPP-A）、游離β-hCG。22q11.2DS胎兒中PAPP-A降低（約60%）、游離β-hCG升高（約40%）較常見，但單獨(dú)篩查敏感性僅約30%。-超聲指標(biāo)：頸項(xiàng)透明層（NT）厚度。約30-50%胎兒NT增厚（≥2.5mm），是重要的超聲軟指標(biāo)之一。-整合篩查：將血清學(xué)指標(biāo)與NT測量結(jié)合，可提高篩查敏感性至50%-60%。對于NT增厚（≥3.5mm）或血清學(xué)高風(fēng)險(xiǎn)（如PAPP-A<0.3MoM、游離β-hCG>2.0MoM）者，需進(jìn)一步行產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前篩查與診斷策略中孕期系統(tǒng)超聲篩查（18-24周）122q11.2DS胎兒常合并結(jié)構(gòu)畸形，系統(tǒng)超聲是產(chǎn)前診斷的關(guān)鍵。需重點(diǎn)評估：2-心臟畸形：四腔心切面、左/右室流出道切面、主動(dòng)脈弓及動(dòng)脈導(dǎo)管弓切面，識(shí)別TOF、主動(dòng)脈弓縮窄/離斷、VSD等畸形（敏感性約80%）。3-顏面部畸形：上頜骨冠狀切面、硬腭/軟腭矢狀切面，診斷腭裂/腭隱裂（約30%胎兒產(chǎn)前超聲可檢出）。4-其他結(jié)構(gòu)異常：腎臟畸形（如腎缺如、馬蹄腎）、肢體短縮、生長受限（FGR，約15%-20%）等。5-軟指標(biāo)：心內(nèi)強(qiáng)回聲灶（EIF）、腸管回聲增強(qiáng)（EHP）、側(cè)腦室輕度增寬（MVP）等，雖非特異性指標(biāo)，但若合并其他異常，需警惕22q11.2DS可能。產(chǎn)前篩查與診斷策略侵入性產(chǎn)前診斷對于以下情況，需行絨毛穿刺（早孕期，11-13+6周）、羊膜腔穿刺（中孕期，16-22周）或臍靜脈穿刺（中晚孕期，24周后）進(jìn)行胎兒染色體核型分析及CMA檢測：-孕婦或配偶為22q11.2DS攜帶者；-超聲發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形、腭裂等結(jié)構(gòu)異常；-NT增厚（≥3.5mm）或血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)；-孕前母親評估提示嚴(yán)重基礎(chǔ)疾病，需評估胎兒是否受累（如母親為嚴(yán)重心臟病患者，需明確胎兒是否合并心臟畸形以指導(dǎo)妊娠決策）。注意事項(xiàng)：絨毛穿刺有5%-10%的局限性（因胎盤嵌合可能導(dǎo)致假陽性/假陰性），羊水穿刺因羊水細(xì)胞為胎兒來源，結(jié)果可靠性更高；臍靜脈穿刺需在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)約0.5%-1.0%，適用于晚孕期診斷。產(chǎn)前篩查與診斷策略產(chǎn)前基因測序技術(shù)的應(yīng)用對于CMA檢測未發(fā)現(xiàn)明確致病性缺失，但臨床高度懷疑22q11.2DS者（如超聲多系統(tǒng)畸形、母親表型典型），可考慮行全外顯子組測序（WES）或靶向基因測序，排除其他單基因病或復(fù)雜基因組重排。孕期母兒監(jiān)測與并發(fā)癥管理母親監(jiān)測1-心血管監(jiān)測：每月行心電圖、超聲心動(dòng)圖（孕中晚期每4周1次），監(jiān)測心功能、肺動(dòng)脈壓力及心臟負(fù)荷變化。對于合并肺動(dòng)脈高壓者，需嚴(yán)格限制活動(dòng)，避免仰臥位低血壓綜合征，必要時(shí)給予肺血管擴(kuò)張劑（如西地那非）。2-免疫與感染監(jiān)測：每月檢測血常規(guī)、免疫球蛋白及C反應(yīng)蛋白（CRP）；孕晚期監(jiān)測TORCH（弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒）抗體，避免接觸感染源（如人群密集場所、未煮熟肉類）。3-內(nèi)分泌與代謝監(jiān)測：每4周檢測甲狀腺功能、血鈣、血糖，及時(shí)調(diào)整藥物劑量（如妊娠期甲狀腺激素需求量較非孕期增加30%-50%）。孕期母兒監(jiān)測與并發(fā)癥管理胎兒監(jiān)測-超聲監(jiān)測：孕中期（20-24周）及孕晚期（28-32周）行胎兒超聲心動(dòng)圖，評估心臟畸形進(jìn)展（如主動(dòng)脈弓縮窄是否加重、心室功能變化）；孕晚期（34周后）每周行胎兒生物物理評分（BPP）及多普勒超聲（監(jiān)測臍動(dòng)脈S/D比值、大腦中動(dòng)脈PI值），評估胎兒宮內(nèi)安危。-胎兒生長監(jiān)測：每月測量胎兒腹圍、頭圍、股骨長，警惕FGR發(fā)生（FGR發(fā)生率約15%-20%，可能與胎盤功能不良或胎兒畸形相關(guān)）。孕期母兒監(jiān)測與并發(fā)癥管理妊娠期并發(fā)癥管理-妊娠期高血壓疾?。℉DP）：22q11.2DS患者因血管發(fā)育異常（如主動(dòng)脈縮窄），HDP發(fā)生率較正常孕婦升高2-3倍。需定期監(jiān)測血壓（每日早晚各1次）、尿蛋白，從孕12周開始小劑量阿司匹林（75-100mg/d）預(yù)防子癇前期。-早產(chǎn)：約30%患者因胎兒心臟畸形、母親基礎(chǔ)疾病或感染發(fā)生早產(chǎn)。孕28周后若出現(xiàn)規(guī)律宮縮、宮頸縮短（<25mm），需給予硫酸鎂保胎、糖皮質(zhì)促胎肺成熟（地塞米松6mgq12h×4次），并轉(zhuǎn)至有新生兒重癥監(jiān)護(hù)（NICU）的醫(yī)院分娩。05圍產(chǎn)期管理：多學(xué)科協(xié)作與個(gè)體化分娩策略圍產(chǎn)期管理：多學(xué)科協(xié)作與個(gè)體化分娩策略圍產(chǎn)期管理是改善22q11.2DS母兒結(jié)局的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，需產(chǎn)科、兒科（新生兒科、小兒心臟外科、小兒免疫科）、麻醉科、遺傳科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)（MDT）協(xié)作，制定個(gè)體化的分娩方案及新生兒復(fù)蘇預(yù)案。分娩時(shí)機(jī)與方式選擇分娩時(shí)機(jī)-無母親并發(fā)癥且胎兒未受累：可在39-40周計(jì)劃分娩（因22q11.2DS胎兒肺發(fā)育成熟可能延遲，避免過度延期）。-胎兒受累但無宮內(nèi)窘迫：對于單純腭裂、輕度心臟畸形（如小型VSD）者，建議39周分娩；對于嚴(yán)重心臟畸形（如TOF伴肺動(dòng)脈狹窄）、主動(dòng)脈弓縮窄者，需在兒科心臟外科評估后，選擇34-36分娩（兼顧胎肺成熟與胎兒心功能耐受性）。-母親并發(fā)癥：若母親出現(xiàn)心功能惡化（NYHA分級≥Ⅲ級）、子癇前期或嚴(yán)重感染，需在34周前提早終止妊娠。分娩時(shí)機(jī)與方式選擇分娩方式選擇-陰道試產(chǎn)：適用于母親心功能良好（NYHAⅠ-Ⅱ級）、胎兒為輕度畸形或未受累、無頭盆不稱者。分娩過程需持續(xù)胎心監(jiān)護(hù)（產(chǎn)程中每15分鐘聽胎心1次），第二產(chǎn)程適當(dāng)縮短（避免過度屏氣增加心臟負(fù)荷）。-剖宮產(chǎn)：適用于以下情況：母親嚴(yán)重心臟?。ㄈ绶蝿?dòng)脈高壓、主動(dòng)脈縮窄）、胎兒嚴(yán)重心臟畸形（如TOF伴缺氧發(fā)作）、胎位異常（如臀位）、或胎兒宮內(nèi)窘迫需緊急終止妊娠者。剖宮產(chǎn)麻醉首選椎管內(nèi)麻醉（腰硬聯(lián)合麻醉），避免全身麻醉對心血管系統(tǒng)的抑制；對于凝血功能異常（如免疫性血小板減少）者，需謹(jǐn)慎選擇椎管內(nèi)麻醉。新生兒期管理：多學(xué)科協(xié)作與即刻評估新生兒出生后需由MDT團(tuán)隊(duì)（兒科醫(yī)師、新生兒科醫(yī)師、心臟外科醫(yī)師、免疫科醫(yī)師）共同管理，重點(diǎn)評估以下方面：新生兒期管理：多學(xué)科協(xié)作與即刻評估初始復(fù)蘇與穩(wěn)定-所有22q11.2DS新生兒均需按高危兒復(fù)蘇流程準(zhǔn)備，配備新生兒復(fù)蘇囊、氣管插管設(shè)備、prostaglandinE1（PGE1，用于維持動(dòng)脈導(dǎo)管開放，適用于嚴(yán)重心臟畸形如主動(dòng)脈弓離斷者）。-出生后立即清理呼吸道，評估呼吸、心率、膚色。對于呼吸窘迫者，給予CPAP或機(jī)械通氣；對于低氧血癥型心臟?。ㄈ鏣OF），需避免過度給氧（可增加肺血管阻力，加重右向左分流）。新生兒期管理：多學(xué)科協(xié)作與即刻評估多系統(tǒng)評估-心血管系統(tǒng)：出生后24-48小時(shí)內(nèi)行超聲心動(dòng)圖，明確心臟畸形的類型、嚴(yán)重程度及血流動(dòng)力學(xué)變化（如TOF是否伴肺動(dòng)脈狹窄、VSD大?。?。對于需要手術(shù)者（如TOF根治術(shù)、主動(dòng)脈弓重建術(shù)），需在生后1-2周內(nèi)轉(zhuǎn)至小兒心臟外科中心。-免疫系統(tǒng)：檢測T細(xì)胞亞群（CD3+、CD4+、CD8+）、IgG、IgA、IgM，評估免疫狀態(tài)。對于T細(xì)胞<1.5×10?/L或IgG<5g/L者，需避免接觸活病毒（如卡介苗、麻疹疫苗），必要時(shí)給予靜脈免疫球蛋白（IVIG）替代治療（400mg/kg，每4周1次）。-內(nèi)分泌與代謝：監(jiān)測血鈣、血磷、PTH（甲狀旁腺激素），警惕先天性甲狀旁腺功能減退（約20%-30%患者低鈣血癥）。對于血鈣<1.8mmol/L者，給予口服或靜脈鈣劑補(bǔ)充（葡萄糖酸鈣10-20mg/kg/次，q6-8h）。新生兒期管理：多學(xué)科協(xié)作與即刻評估多系統(tǒng)評估-頜面部與喂養(yǎng)評估：由口腔科醫(yī)師評估腭裂/腭隱裂程度，由營養(yǎng)科醫(yī)師評估喂養(yǎng)能力（約30%患兒因腭裂、吸吮困難需鼻飼喂養(yǎng)或改良奶嘴）。新生兒期管理：多學(xué)科協(xié)作與即刻評估感染預(yù)防-住單間隔離，減少探視，接觸患兒前嚴(yán)格手衛(wèi)生；-避免使用有創(chuàng)性操作（如不必要的靜脈穿刺）；-定期監(jiān)測血常規(guī)、CRP，對疑似感染者及時(shí)行血培養(yǎng)、病原學(xué)檢測，根據(jù)結(jié)果選用敏感抗生素（優(yōu)先選擇妊娠期安全性高的藥物，如青霉素類）。父母心理支持與遺傳咨詢新生兒確診后，父母常經(jīng)歷震驚、焦慮、內(nèi)疚等復(fù)雜情緒，需由遺傳科醫(yī)師、心理治療師共同介入：-遺傳咨詢：明確新生兒的遺傳模式（散發(fā)或家族遺傳），告知父母再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)及未來妊娠的產(chǎn)前診斷方案；-心理支持：通過團(tuán)體咨詢、個(gè)案管理等方式，幫助父母接受疾病現(xiàn)實(shí)，學(xué)習(xí)疾病管理知識(shí)（如喂養(yǎng)技巧、感染預(yù)防），鏈接病友互助組織（如“22q11.2DS關(guān)愛協(xié)會(huì)”），減輕孤獨(dú)感。06產(chǎn)后管理與長期隨訪：全程照護(hù)與健康促進(jìn)產(chǎn)后管理與長期隨訪：全程照護(hù)與健康促進(jìn)22q11.2DS是一種終身性疾病，產(chǎn)后需建立長期的、多學(xué)科隨訪體系，監(jiān)測生長發(fā)育、神經(jīng)發(fā)育、心理健康及遠(yuǎn)期并發(fā)癥，實(shí)現(xiàn)“從搖籃到成年”的全程管理。嬰兒期（0-1歲）管理重點(diǎn)生長發(fā)育監(jiān)測-每月測量體重、身長、頭圍，繪制生長曲線，警惕生長遲緩（發(fā)生率約20%-30%，可能與喂養(yǎng)困難、慢性疾病相關(guān)）；-定期監(jiān)測血常規(guī)、營養(yǎng)指標(biāo)（白蛋白、前白蛋白），必要時(shí)給予腸內(nèi)或腸外營養(yǎng)支持。嬰兒期（0-1歲）管理重點(diǎn)神經(jīng)發(fā)育早期干預(yù)-約50%嬰兒存在運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩（如抬頭、獨(dú)坐延遲），需由康復(fù)科醫(yī)師制定個(gè)體化運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練方案（如Bobath療法、Vojta療法）；-對于語言發(fā)育遲緩（因腭裂、聽力障礙或中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常），需盡早進(jìn)行語言訓(xùn)練（如口肌運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練、構(gòu)音障礙訓(xùn)練）。嬰兒期（0-1歲）管理重點(diǎn)疫苗接種-嚴(yán)格按照國家免疫規(guī)劃程序接種疫苗，但需避免活疫苗（如麻疹、腮腺炎、風(fēng)疹疫苗、水痘疫苗、卡介苗），直至免疫科醫(yī)師確認(rèn)免疫功能恢復(fù)（如CD4+計(jì)數(shù)>500/μL）；-對于免疫功能低下者，建議滅活疫苗（如乙肝疫苗、流感疫苗）接種后1個(gè)月檢測抗體水平，必要時(shí)加強(qiáng)接種。兒童期（1-12歲）管理重點(diǎn)多學(xué)科定期隨訪-心臟科：每年1次超聲心動(dòng)圖，評估心臟畸形術(shù)后殘余問題或新發(fā)并發(fā)癥（如肺動(dòng)脈瓣反流）；-免疫科：每6個(gè)月1次T細(xì)胞亞群、免疫球蛋白檢測，調(diào)整免疫治療方案；-神經(jīng)科/發(fā)育行為科：每年1次智力發(fā)育評估（韋氏兒童智力量表）、自閉癥篩查（M-CHAT），對存在學(xué)習(xí)障礙（發(fā)生率約30%-50%）或注意力缺陷多動(dòng)障礙（ADHD，約20%）者，給予特殊教育或藥物治療（如哌甲酯）。兒童期（1-12歲）管理重點(diǎn)頜面部與聽力管理-由口腔頜面外科評估腭裂修復(fù)時(shí)機(jī)（通常在9-18個(gè)月），術(shù)后定期隨訪語音發(fā)育；-每年1次聽力測試（聽覺腦干反應(yīng)、聲導(dǎo)抗），警惕傳導(dǎo)性或感音神經(jīng)性聽力損失（發(fā)生率約30%-40%）。兒童期（1-12歲）管理重點(diǎn)心理健康支持-約25%兒童存在焦慮、抑郁情緒，需由兒童心理醫(yī)師進(jìn)行認(rèn)知行為治療；-加強(qiáng)學(xué)校溝通，幫助教師理解患兒行為特點(diǎn)（如注意力不集中、社交困難），制定個(gè)性化教育計(jì)劃（IEP）。青少年與成人期（>12歲）管理重點(diǎn)過渡期醫(yī)療管理-從兒科過渡至成人科，需由成人內(nèi)科醫(yī)師（心血管、內(nèi)分泌、免疫）熟悉22q11.2DS的遠(yuǎn)期并發(fā)癥（如主動(dòng)脈瓣反流、甲狀腺功能減退、精神分裂癥風(fēng)險(xiǎn)增加10%-20%）；-加強(qiáng)健康宣教（如避孕指導(dǎo)、職業(yè)規(guī)劃），提高自我管理能力。青少年與成人期（>12歲）管理重點(diǎn)遠(yuǎn)期并發(fā)癥篩查-心血管系統(tǒng)：每2年1次心臟MRI，評估主動(dòng)脈根部擴(kuò)張（發(fā)生率約10%-15%）；-內(nèi)分泌系統(tǒng)：每年1次甲狀腺功能、血糖篩查，警惕甲狀腺功能減退、糖尿?。òl(fā)生率約10%）；-精神心理系統(tǒng)：每年1次精神狀態(tài)評估，早