(2025年)出生缺陷防治人才培訓(xùn)試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）1.我國(guó)《出生缺陷防治規(guī)劃（2023-2027年）》中明確，到2025年目標(biāo)人群婚前醫(yī)學(xué)檢查率應(yīng)達(dá)到（）A.65%以上B.70%以上C.75%以上D.80%以上2.以下哪種情況不屬于出生缺陷一級(jí)預(yù)防范疇（）A.孕前3個(gè)月開(kāi)始補(bǔ)充葉酸B.孕期規(guī)范產(chǎn)檢排除結(jié)構(gòu)畸形C.新婚夫婦地中海貧血基因篩查D.癲癇患者孕前調(diào)整抗癲癇藥物3.孕婦血清學(xué)唐氏篩查（早孕期）的最佳檢測(cè)時(shí)間是（）A.孕7-9周B.孕11-13+6周C.孕15-20周D.孕22-24周4.新生兒遺傳代謝病篩查中，苯丙酮尿癥的初篩指標(biāo)是（）A.促甲狀腺激素（TSH）B.17-羥孕酮（17-OHP）C.苯丙氨酸（Phe）D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）5.超聲篩查胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形的"黃金窗口期"是（）A.孕12-14周B.孕18-24周C.孕28-32周D.孕36-38周6.對(duì)于葉酸代謝障礙高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，推薦的葉酸補(bǔ)充劑量為（）A.0.4mg/日B.0.8mg/日C.1.0mg/日D.4.0mg/日7.產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法規(guī)定，開(kāi)展介入性產(chǎn)前診斷的最低機(jī)構(gòu)資質(zhì)是（）A.二級(jí)綜合醫(yī)院B.三級(jí)婦幼保健院C.產(chǎn)前診斷中心D.社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心8.新生兒聽(tīng)力篩查"兩階段篩查"流程中，復(fù)篩未通過(guò)者應(yīng)在（）內(nèi)轉(zhuǎn)診至聽(tīng)力障礙診治機(jī)構(gòu)A.42天B.3個(gè)月C.6個(gè)月D.12個(gè)月9.以下哪種病毒感染與胎兒小頭畸形高度相關(guān)（）A.風(fēng)疹病毒B.巨細(xì)胞病毒C.寨卡病毒D.單純皰疹病毒10.關(guān)于出生缺陷監(jiān)測(cè)，以下說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）A.監(jiān)測(cè)對(duì)象為妊娠滿28周至生后7天的圍產(chǎn)兒B.包括形態(tài)結(jié)構(gòu)異常和功能代謝異常C.體表可見(jiàn)畸形應(yīng)在出生后30分鐘內(nèi)報(bào)告D.中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形需追蹤至生后42天確認(rèn)11.地中海貧血基因攜帶者婚育指導(dǎo)中，若夫婦雙方為α地貧基因攜帶者（基因型均為--SEA/αα），胎兒重型地貧風(fēng)險(xiǎn)為（）A.0%B.25%C.50%D.75%12.孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（NIPT）的主要適用目標(biāo)疾病是（）A.13-三體、18-三體、21-三體B.性染色體數(shù)目異常C.單基因遺傳病D.結(jié)構(gòu)畸形13.新生兒先天性心臟病篩查的首選方法是（）A.心臟聽(tīng)診B.脈搏血氧飽和度檢測(cè)C.心電圖D.心臟超聲14.孕早期接觸以下哪種物質(zhì)屬于明確致畸因素（）A.手機(jī)輻射B.風(fēng)疹病毒（IgM陽(yáng)性）C.普通感冒藥物D.二手煙15.出生缺陷防治"三級(jí)預(yù)防"體系中，三級(jí)預(yù)防的核心措施是（）A.婚前孕前健康檢查B.產(chǎn)前篩查與診斷C.新生兒疾病篩查與干預(yù)D.出生缺陷監(jiān)測(cè)與管理二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共15分，少選得1分，錯(cuò)選不得分）1.出生缺陷的主要致病因素包括（）A.遺傳因素（單基因/染色體異常）B.環(huán)境因素（化學(xué)/物理/生物致畸物）C.母胎因素（妊娠合并癥/并發(fā)癥）D.營(yíng)養(yǎng)因素（葉酸/碘缺乏）2.產(chǎn)前診斷的主要指征包括（）A.孕婦年齡≥35歲B.超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常C.血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)D.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者3.新生兒疾病篩查應(yīng)遵循的原則包括（）A.早期篩查B.高靈敏度C.高特異性D.可治療性4.孕早期保健中預(yù)防出生缺陷的關(guān)鍵措施有（）A.確認(rèn)妊娠并建立保健手冊(cè)B.補(bǔ)充葉酸至孕3個(gè)月C.TORCH篩查D.常規(guī)進(jìn)行NIPT檢測(cè)5.出生缺陷綜合防治的"五大行動(dòng)"包括（）A.知識(shí)普及行動(dòng)B.健康促進(jìn)行動(dòng)C.綜合干預(yù)行動(dòng)D.能力提升行動(dòng)E.關(guān)愛(ài)支持行動(dòng)三、判斷題（每題2分，共20分，正確打√，錯(cuò)誤打×）1.所有出生缺陷均可通過(guò)產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)（）2.葉酸補(bǔ)充應(yīng)從計(jì)劃懷孕前3個(gè)月開(kāi)始，持續(xù)至哺乳期結(jié)束（）3.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）結(jié)果低風(fēng)險(xiǎn)可完全排除胎兒染色體異常（）4.新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)即確診為先天性耳聾（）5.夫婦雙方為常染色體隱性遺傳病攜帶者時(shí)，每次妊娠有25%概率生育患兒（）6.孕28周后發(fā)現(xiàn)的嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)畸形不屬于出生缺陷監(jiān)測(cè)范圍（）7.先天性甲狀腺功能減低癥通過(guò)早期規(guī)范治療可完全避免智力低下（）8.孕婦感染弓形蟲(chóng)（IgG陽(yáng)性）提示近期感染，需立即終止妊娠（）9.出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)應(yīng)覆蓋省-市-縣-鄉(xiāng)四級(jí)醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)（）10.早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變（ROP）篩查應(yīng)在出生后4-6周或矯正胎齡32周開(kāi)始（）四、簡(jiǎn)答題（每題8分，共24分）1.簡(jiǎn)述出生缺陷三級(jí)預(yù)防的具體內(nèi)容及對(duì)應(yīng)的關(guān)鍵措施。2.列舉5種常見(jiàn)的嚴(yán)重致死致殘出生缺陷，并說(shuō)明其主要篩查/診斷方法。3.針對(duì)葉酸代謝障礙高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，應(yīng)如何制定個(gè)性化干預(yù)方案？五、案例分析題（11分）孕婦李某，32歲，G2P1，現(xiàn)孕18周。孕12周NT檢查提示3.2mm（正常<2.5mm），孕16周血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果：21-三體風(fēng)險(xiǎn)1:150（高風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀?:270）。既往體健，第一胎為健康兒。丈夫35歲，無(wú)家族遺傳病史。問(wèn)題：（1）該孕婦目前應(yīng)優(yōu)先考慮的進(jìn)一步檢查是什么？請(qǐng)說(shuō)明依據(jù)。（3分）（2）若檢查結(jié)果提示胎兒21-三體綜合征，需向孕婦提供哪些醫(yī)學(xué)建議？（4分）（3）為預(yù)防再次妊娠發(fā)生類似情況，應(yīng)給予這對(duì)夫婦哪些指導(dǎo)？（4分）答案一、單項(xiàng)選擇題1-5：CBBCB6-10：DCACC11-15：BABBC二、多項(xiàng)選擇題1.ABCD2.ABCD3.ABCD4.ABC5.ABCDE三、判斷題1.×2.√3.×4.×5.√6.×7.√8.×9.√10.√四、簡(jiǎn)答題1.三級(jí)預(yù)防內(nèi)容及關(guān)鍵措施：一級(jí)預(yù)防（孕前-孕早期）：針對(duì)病因預(yù)防，措施包括婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷、遺傳咨詢、環(huán)境致畸因素規(guī)避等。二級(jí)預(yù)防（孕中期）：減少嚴(yán)重出生缺陷兒出生，措施包括產(chǎn)前血清學(xué)篩查、超聲篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、介入性產(chǎn)前診斷（羊水/臍血穿刺）等。三級(jí)預(yù)防（出生后）：降低致殘率，措施包括新生兒疾病篩查（遺傳代謝病、聽(tīng)力、先心病等）、確診病例的早期干預(yù)治療（如甲狀腺素替代、苯丙氨酸飲食控制）、康復(fù)服務(wù)等。2.常見(jiàn)嚴(yán)重致死致殘出生缺陷及篩查/診斷方法：（1）神經(jīng)管缺陷（無(wú)腦兒、脊柱裂）：孕中期超聲篩查+母血AFP檢測(cè)；（2）21-三體綜合征：血清學(xué)篩查/NIPT+羊水染色體核型分析；（3）先天性心臟?。盒律鷥好}搏血氧飽和度篩查+心臟超聲；（4）地中海貧血：婚前/孕前基因檢測(cè)+產(chǎn)前基因診斷；（5）先天性聽(tīng)力障礙：新生兒耳聲發(fā)射/自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應(yīng)篩查+聽(tīng)力學(xué)診斷。3.葉酸代謝障礙高風(fēng)險(xiǎn)孕婦干預(yù)方案：（1）孕前3個(gè)月開(kāi)始補(bǔ)充葉酸，劑量增加至0.8-1.0mg/日（根據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果）；（2）孕早期（0-12周）繼續(xù)0.8-1.0mg/日；（3）孕中晚期（13周-分娩）調(diào)整為0.4-0.8mg/日；（4）整個(gè)孕期監(jiān)測(cè)血清葉酸水平，必要時(shí)增加劑量；（5）產(chǎn)后持續(xù)補(bǔ)充葉酸至哺乳期結(jié)束；（6）加強(qiáng)遺傳咨詢，告知子代神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)及產(chǎn)前篩查建議。五、案例分析題（1）應(yīng)優(yōu)先進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷（羊水穿刺胎兒染色體核型分析）。依據(jù)：孕婦NT增厚（≥3.0mm）和血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)（21-三體風(fēng)險(xiǎn)1:150<1:270）均提示胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)，需通過(guò)羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，這是診斷胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)。（2）醫(yī)學(xué)建議包括：①向孕婦及家屬詳細(xì)解釋21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)（智力低下、特殊面容、多系統(tǒng)畸形）、預(yù)后及可能的醫(yī)療負(fù)擔(dān)；②提供繼續(xù)妊娠或終止妊娠的醫(yī)學(xué)意見(jiàn)，尊重患者知情選擇；③若選擇繼續(xù)妊娠，需加強(qiáng)孕期監(jiān)測(cè)（超聲排查合并畸形），分娩后盡早進(jìn)行新生兒評(píng)估；④指導(dǎo)完善夫婦染色體核型分析（排除易位型21-三體可能）。（3）再次妊娠指導(dǎo)：①建議夫婦進(jìn)行染色體核型分析，明確本次胎兒21-三體的類型（游離型/易位型）；②若為游離型（最常見(jiàn)），