(2025年)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)題庫(kù)含參考答案一、選擇題（每題2分，共30分）1.以下哪種染色體畸變屬于數(shù)目畸變？A.相互易位B.等臂染色體C.三倍體D.倒位答案：C2.苯丙酮尿癥的致病機(jī)制是：A.苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積B.酪氨酸酶缺陷導(dǎo)致黑色素合成障礙C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷導(dǎo)致溶血D.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷導(dǎo)致半乳糖蓄積答案：A3.線粒體DNA（mtDNA）突變所致疾病的遺傳特征不包括：A.母系遺傳B.閾值效應(yīng)C.同質(zhì)性與異質(zhì)性D.交叉遺傳答案：D4.動(dòng)態(tài)突變常見(jiàn)于以下哪種疾??？A.鐮狀細(xì)胞貧血B.Huntington病C.白化病D.血友病A答案：B5.一對(duì)表型正常的夫婦生育了一個(gè)紅綠色盲（XR）兒子，他們?cè)俅紊畠夯疾〉母怕适牵篈.0%B.25%C.50%D.100%答案：A（解析：紅綠色盲為XR，兒子的致病基因來(lái)自母親，母親為攜帶者（XAXa），父親正常（XAY）。女兒從父親獲得XA，從母親獲得XA或Xa，故女兒表型正常，概率0%）6.21-三體綜合征（Down綜合征）最常見(jiàn)的核型是：A.47,XX(XY),+21B.46,XX(XY),t(14q21q)C.46,XX(XY)/47,XX(XY),+21D.45,XX(XY),-14,-21,+t(14q21q)答案：A7.以下哪項(xiàng)是多基因病的特征？A.患者一級(jí)親屬發(fā)病率遠(yuǎn)高于群體發(fā)病率B.符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律C.由單個(gè)致病基因決定D.同胞發(fā)病率約為25%答案：A8.基因治療中，將正?；?qū)牖颊唧w細(xì)胞以糾正缺陷的方法屬于：A.生殖細(xì)胞基因治療B.體細(xì)胞基因治療C.基因編輯D.基因添加答案：B9.脆性X綜合征的致病機(jī)制是：A.FMR1基因5'UTR區(qū)CGG重復(fù)序列擴(kuò)增B.DMD基因缺失C.β-珠蛋白基因點(diǎn)突變D.CFTR基因ΔF508缺失答案：A10.以下哪種染色體結(jié)構(gòu)畸變會(huì)導(dǎo)致部分三體和部分單體？A.倒位B.環(huán)形染色體C.羅伯遜易位D.插入答案：C（解析：羅伯遜易位攜帶者減數(shù)分裂時(shí)可形成異常配子，導(dǎo)致子代部分三體或部分單體）11.表觀遺傳修飾不包括：A.DNA甲基化B.組蛋白乙?；疌.mRNA剪接D.非編碼RNA調(diào)控答案：C12.一對(duì)夫婦表型正常，女方曾生育過(guò)一個(gè)神經(jīng)管缺陷患兒（多基因病，群體發(fā)病率0.3%，遺傳度60%），再次生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)：A.低于群體發(fā)病率B.等于群體發(fā)病率C.高于群體發(fā)病率但低于單基因病D.接近50%答案：C13.用于檢測(cè)染色體微缺失的常用技術(shù)是：A.核型分析B.FISH（熒光原位雜交）C.聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）D.基因測(cè)序答案：B14.常染色體隱性遺傳?。ˋR）攜帶者的概率在群體中為：A.p2（p為致病基因頻率）B.2pq（p為正?；蝾l率，q為致病基因頻率）C.q2D.p答案：B15.以下哪種疾病屬于X連鎖顯性遺傳?。╔D）？A.抗維生素D佝僂病B.紅綠色盲C.血友病AD.魚(yú)鱗病答案：A二、名詞解釋?zhuān)款}4分，共20分）1.遺傳印記：指來(lái)自父方或母方的等位基因在子代中表達(dá)差異的現(xiàn)象，由DNA甲基化等表觀遺傳修飾導(dǎo)致，如Prader-Willi綜合征（父源15q11-13缺失）和Angelman綜合征（母源15q11-13缺失）。2.嵌合體：一個(gè)個(gè)體體內(nèi)存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系，由受精卵早期分裂過(guò)程中染色體不分離或丟失引起，如46,XX/47,XX,+21。3.閾值效應(yīng)（線粒體?。壕€粒體DNA突變的異質(zhì)性細(xì)胞中，突變型mtDNA比例需達(dá)到一定閾值才會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞功能異常，不同組織對(duì)能量需求不同，閾值也不同（如腦、肌肉閾值較低）。4.動(dòng)態(tài)突變：某些基因的三核苷酸重復(fù)序列在世代傳遞中發(fā)生擴(kuò)增，導(dǎo)致疾病表型逐代加重、發(fā)病年齡提前的現(xiàn)象，如Huntington?。–AG重復(fù)）、脆性X綜合征（CGG重復(fù)）。5.攜帶者（AR）：表型正常但攜帶一個(gè)隱性致病基因的個(gè)體（如Aa），可將致病基因傳遞給子代，其子女有50%概率獲得致病基因。三、簡(jiǎn)答題（每題8分，共40分）1.簡(jiǎn)述常染色體顯性遺傳?。ˋD）的系譜特征。答案：①患者雙親中至少一方患病（多為雜合子）；②男女患病概率均等；③患者子女有50%概率患?。s合子患者與正常人婚配）；④連續(xù)傳遞（無(wú)隔代現(xiàn)象）；⑤若為顯性純合子（AA），病情通常更嚴(yán)重（如家族性高膽固醇血癥純合子）。2.列舉Down綜合征的三種核型及其形成機(jī)制。答案：①標(biāo)準(zhǔn)型（95%）：47,XX(XY),+21，由親代（多為母親）減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離導(dǎo)致；②易位型（4%）：如46,XX(XY),-14,+t(14q21q)，由羅伯遜易位攜帶者（如45,XX,-14,-21,+t(14q21q)）配子形成時(shí)異常分離導(dǎo)致；③嵌合型（1%）：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21，由受精卵早期分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離或丟失引起。3.比較單基因病與多基因病的遺傳特點(diǎn)。答案：?jiǎn)位虿。孩儆蓡蝹€(gè)基因變異引起；②符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律（AD、AR、XD、XR等）；③患者一級(jí)親屬發(fā)病率為25%或50%（取決于遺傳方式）；④表型與基因型對(duì)應(yīng)明確（如苯丙酮尿癥）。多基因?。孩儆啥鄠€(gè)微效基因累加作用和環(huán)境因素共同導(dǎo)致；②不符合孟德?tīng)栠z傳；③患者一級(jí)親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率但低于單基因病（如糖尿病、高血壓）；④存在閾值效應(yīng)，易患性超過(guò)閾值才發(fā)病。4.簡(jiǎn)述基因診斷的常用技術(shù)及其應(yīng)用場(chǎng)景。答案：①PCR：檢測(cè)已知突變（如鐮刀型細(xì)胞貧血的點(diǎn)突變）、微衛(wèi)星標(biāo)記分析（如Huntington?。虎贔ISH：檢測(cè)染色體微缺失/重復(fù)（如22q11微缺失綜合征）、數(shù)目畸變（如21三體）；③全外顯子測(cè)序（WES）：未知單基因病的致病基因篩查；④芯片技術(shù)（SNParray）：全基因組拷貝數(shù)變異（CNV）檢測(cè)；⑤Southernblot：檢測(cè)大段基因缺失/重復(fù)（如DMD基因缺失）。5.線粒體遺傳病為何表現(xiàn)為母系遺傳？答案：線粒體主要通過(guò)卵細(xì)胞傳遞（精子線粒體在受精后被降解），因此子代線粒體DNA幾乎全部來(lái)自母親。若母親線粒體存在突變（異質(zhì)性或同質(zhì)性），突變可傳遞給所有子女，但僅女兒可將突變繼續(xù)傳遞給后代，兒子無(wú)法傳遞，形成母系遺傳特征。四、案例分析題（共10分）案例：一對(duì)夫婦（表型正常）因“生育過(guò)1例先天性聾啞患兒（AR）”前來(lái)遺傳咨詢(xún)。已知先天性聾啞群體致病基因頻率q=0.01，且該夫婦非近親結(jié)婚。問(wèn)題：（1）該患兒的基因型是什么？（2）這對(duì)夫婦再次生育患兒的概率是多少？（3）若該夫婦為表兄妹（近親結(jié)婚），再次生育患兒的概率如何變化？為什么？答案：（1）患兒基因型為aa（AR病患者需兩個(gè)致病基因）。（2）表型正常的夫婦生育AR患兒，說(shuō)明雙方均為攜帶者（Aa×Aa）。再次生育患兒的概率為25%（aa概率=1/4）。（3）若為近親結(jié)婚，再次生育患兒的概率顯著升高。因近親（如表兄妹）有共同祖先，攜帶相同致病基因的概率遠(yuǎn)高于隨機(jī)人群（隨機(jī)人群中攜帶者概率為