醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識檢驗試題及真題考試時長：120分鐘滿分：100分試卷名稱：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識檢驗試題考核對象：醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)學(xué)生、初級遺傳咨詢師、檢驗技師題型分值分布：-判斷題（10題，每題2分）總分20分-單選題（10題，每題2分）總分20分-多選題（10題，每題2分）總分20分-案例分析（3題，每題6分）總分18分-論述題（2題，每題11分）總分22分總分：100分---一、判斷題（每題2分，共20分）1.常染色體顯性遺傳病患者的雙親中至少有一方患病。2.X連鎖隱性遺傳病男性患者的女兒一定患病。3.染色體數(shù)目異常的胚胎通常能存活至出生。4.單基因遺傳病的表現(xiàn)型完全由基因型決定。5.多基因遺傳病的遺傳度通常超過90%。6.基因診斷技術(shù)可以檢測所有遺傳病致病基因。7.基因芯片技術(shù)可用于檢測染色體微缺失綜合征。8.表觀遺傳學(xué)改變不會影響基因序列。9.遺傳咨詢的主要目的是預(yù)測后代患病風(fēng)險。10.產(chǎn)前診斷技術(shù)僅限于羊水穿刺。二、單選題（每題2分，共20分）1.下列哪種遺傳病屬于常染色體隱性遺傳？A.亨廷頓病B.貧血性貧血C.苯丙酮尿癥D.唐氏綜合征2.X連鎖顯性遺傳病男性患者的女兒患病概率為？A.0%B.25%C.50%D.100%3.染色體數(shù)目異常中，最常見的是？A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.X單體綜合征4.多基因遺傳病的環(huán)境因素影響占比通常為？A.10%-20%B.30%-50%C.60%-80%D.90%-100%5.基因診斷最常用的技術(shù)是？A.基因芯片B.PCRC.染色體核型分析D.基因測序6.表觀遺傳學(xué)改變的機制包括？A.DNA甲基化B.組蛋白修飾C.非編碼RNA調(diào)控D.以上都是7.遺傳咨詢的適用對象不包括？A.遺傳病家族史患者B.孕期高風(fēng)險孕婦C.普通健康人群D.基因檢測陽性者8.產(chǎn)前診斷技術(shù)中，侵入性操作包括？A.羊水穿刺B.超聲檢查C.無創(chuàng)DNA檢測D.胎兒鏡檢查9.常染色體顯性遺傳病的家系特點？A.連續(xù)多代發(fā)病B.僅男性發(fā)病C.女性患病率高于男性D.無家族史10.基因芯片技術(shù)的應(yīng)用領(lǐng)域不包括？A.染色體微缺失檢測B.腫瘤基因檢測C.表觀遺傳學(xué)分析D.藥物基因組學(xué)三、多選題（每題2分，共20分）1.單基因遺傳病的分類包括？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳2.染色體數(shù)目異常的病因包括？A.親代生殖細胞染色體異常B.減數(shù)分裂nondisjunctionC.染色體結(jié)構(gòu)畸變D.環(huán)境致畸物影響3.多基因遺傳病的特征包括？A.多個基因協(xié)同作用B.環(huán)境因素影響顯著C.發(fā)病率較高D.表型分離現(xiàn)象4.基因診斷的適用范圍包括？A.遺傳病篩查B.產(chǎn)前診斷C.腫瘤基因檢測D.表觀遺傳學(xué)分析5.表觀遺傳學(xué)改變的后果包括？A.基因表達異常B.遺傳信息傳遞改變C.染色體結(jié)構(gòu)異常D.表型可遺傳性6.遺傳咨詢的流程包括？A.家族史采集B.遺傳風(fēng)險評估C.檢測方案制定D.患者心理支持7.產(chǎn)前診斷技術(shù)的安全性考慮？A.侵入性操作的流產(chǎn)風(fēng)險B.無創(chuàng)檢測的假陽性率C.檢測技術(shù)的靈敏度D.患者心理負擔(dān)8.常染色體顯性遺傳病的家系模式？A.父母一方患病，后代50%患病B.連續(xù)多代發(fā)病C.無性別差異D.可有散發(fā)病例9.基因芯片技術(shù)的優(yōu)勢包括？A.高通量檢測B.成本較低C.定量分析能力D.適用范圍廣10.遺傳病篩查的常見方法包括？A.染色體核型分析B.基因測序C.表觀遺傳學(xué)檢測D.超聲影像學(xué)檢查四、案例分析（每題6分，共18分）1.案例：患者女性，28歲，因反復(fù)流產(chǎn)就診。家族史顯示其祖母患有“軟骨發(fā)育不全”，母親無類似癥狀。實驗室檢查提示患者血清鈣水平正常，但堿性磷酸酶升高。問題：（1）該患者的可能遺傳病是什么？（2）遺傳咨詢的重點是什么？（3）產(chǎn)前診斷的推薦方案是什么？2.案例：患者男性，35歲，因智力障礙、多指畸形就診。家族史顯示其父母表型正常，姐姐患有相似癥狀?；驒z測提示FGFR3基因存在突變。問題：（1）該患者的遺傳病屬于哪種類型？（2）FGFR3基因突變的致病機制是什么？（3）該病的遺傳風(fēng)險如何評估？3.案例：患者女性，40歲，因乳腺癌就診。家族史顯示其母親和妹妹均患乳腺癌，弟弟患有結(jié)直腸癌?；驒z測提示BRCA1基因存在胚系突變。問題：（1）BRCA1基因突變的臨床意義是什么？（2）該患者的腫瘤遺傳風(fēng)險評估如何？（3）遺傳咨詢的后續(xù)建議是什么？五、論述題（每題11分，共22分）1.論述單基因遺傳病的診斷流程及其臨床意義。2.分析表觀遺傳學(xué)改變在遺傳病發(fā)生中的作用及檢測方法。---標準答案及解析一、判斷題1.√2.√3.×（多數(shù)染色體數(shù)目異常胚胎流產(chǎn)）4.×（表現(xiàn)型受環(huán)境等因素影響）5.×（通常低于50%）6.×（無法檢測所有基因）7.√8.×（可改變基因表達）9.√10.×（還包括絨毛活檢等）二、單選題1.C2.C3.A4.C5.B6.D7.C8.A、D9.A10.C三、多選題1.A、B、C、D2.A、B、C、D3.A、B、C4.A、B、C、D5.A、B、D6.A、B、C、D7.A、B、C、D8.A、B、C、D9.A、B、D10.A、B、D四、案例分析1.（1）軟骨發(fā)育不全（常染色體顯性遺傳）（2）評估后代患病風(fēng)險，建議基因檢測和產(chǎn)前診斷（3）羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測解析：堿性磷酸酶升高提示骨骼異常，結(jié)合家族史可診斷。遺傳咨詢需明確家系遺傳模式，產(chǎn)前診斷可避免病兒出生。2.（1）軟骨發(fā)育不全（常染色體顯性遺傳）（2）FGFR3基因突變導(dǎo)致骨骼過度增殖（3）父母均需檢測，后代50%患病解析：FGFR3突變導(dǎo)致成骨細胞過度分化，臨床表現(xiàn)為侏儒癥。遺傳風(fēng)險評估需結(jié)合家系信息。3.（1）BRCA1突變增加乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險（2）腫瘤遺傳風(fēng)險極高，需加強篩查（3）建議預(yù)防性手術(shù)和藥物干預(yù)解析：BRCA1突變使乳腺癌發(fā)病風(fēng)險增加60%-80%，遺傳咨詢需制定個性化管理方案。五、論述題1.單基因遺傳病診斷流程：（1）家族史采集與臨床評估（2）基因檢測或染色體分析（3）遺傳咨詢與風(fēng)險告知臨床意義：明確病因可指導(dǎo)治療