三基考試內(nèi)分泌科知識要點匯編一、內(nèi)分泌系統(tǒng)基礎(chǔ)理論要點（一）內(nèi)分泌系統(tǒng)的組成與調(diào)節(jié)內(nèi)分泌系統(tǒng)由內(nèi)分泌腺（垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、胰島、性腺）和具有內(nèi)分泌功能的組織（如胃腸道分泌胃腸激素、脂肪組織分泌瘦素）構(gòu)成，通過激素傳遞信號，維持機(jī)體代謝、生長發(fā)育、內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定。1.激素分類與作用機(jī)制肽類激素（如胰島素、生長激素）：通過細(xì)胞膜受體結(jié)合，激活第二信使（如cAMP、IP3/DAG）發(fā)揮作用。胺類激素（如甲狀腺激素、兒茶酚胺）：甲狀腺激素可直接進(jìn)入細(xì)胞核調(diào)節(jié)基因轉(zhuǎn)錄，兒茶酚胺通過膜受體介導(dǎo)信號。類固醇類激素（如糖皮質(zhì)激素、性激素）：通過核受體結(jié)合，直接調(diào)控靶基因轉(zhuǎn)錄。2.內(nèi)分泌調(diào)節(jié)軸下丘腦-垂體-甲狀腺軸：TRH（促甲狀腺激素釋放激素）→TSH（促甲狀腺激素）→T3/T4，T3/T4通過負(fù)反饋抑制TRH、TSH分泌。下丘腦-垂體-腎上腺皮質(zhì)軸：CRH（促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素）→ACTH（促腎上腺皮質(zhì)激素）→皮質(zhì)醇，皮質(zhì)醇負(fù)反饋抑制CRH、ACTH。下丘腦-垂體-性腺軸：GnRH（促性腺激素釋放激素）→LH/FSH（促黃體生成素/促卵泡生成素）→性激素，性激素負(fù)反饋抑制GnRH、LH/FSH。（二）內(nèi)分泌疾病的病理生理內(nèi)分泌疾病核心為激素分泌異常：激素過多：如甲亢（甲狀腺激素過多）、庫欣綜合征（皮質(zhì)醇過多）。激素缺乏：如甲減（甲狀腺激素缺乏）、腺垂體功能減退（多種垂體激素缺乏）。激素抵抗：如胰島素抵抗（胰島素作用減弱）、甲狀腺激素抵抗綜合征（靶組織對T3/T4不敏感）。二、常見內(nèi)分泌疾病知識要點（一）糖尿病1.分型與診斷分型：1型（自身免疫/特發(fā)性，胰島素絕對缺乏）、2型（胰島素抵抗伴分泌不足）、特殊類型（如胰腺炎后、藥物性）、妊娠糖尿病。診斷標(biāo)準(zhǔn)：空腹血糖≥7.0mmol/L，或餐后2h≥11.1mmol/L，或隨機(jī)血糖≥11.1mmol/L+癥狀，或HbA1c≥6.5%（注意：紅細(xì)胞疾病者需結(jié)合血糖診斷）。2.臨床表現(xiàn)與并發(fā)癥典型癥狀：“三多一少”（多飲、多食、多尿、體重減輕），2型可無典型表現(xiàn)。急性并發(fā)癥：糖尿病酮癥酸中毒（DKA，呼氣爛蘋果味、脫水）、高滲高血糖綜合征（HHS，血糖更高、滲透壓高）、低血糖（交感興奮、腦功能障礙）。慢性并發(fā)癥：微血管病變（糖尿病腎病、視網(wǎng)膜病變、神經(jīng)病變）、大血管病變（冠心病、腦梗死）、糖尿病足（神經(jīng)+血管+感染）。3.治療原則五駕馬車：健康教育、飲食控制、運(yùn)動治療、血糖監(jiān)測、藥物治療。藥物選擇：1型需胰島素；2型可選二甲雙胍（首選）、SGLT2i（減重、護(hù)腎）、GLP-1RA（減重、心血管保護(hù)）、胰島素等，根據(jù)血糖、并發(fā)癥、體重調(diào)整。（二）甲狀腺疾病1.甲狀腺功能亢進(jìn)癥（甲亢）最常見病因：Graves病（自身抗體TRAb陽性，伴彌漫性甲狀腺腫、突眼）。臨床表現(xiàn)：高代謝（怕熱、心悸、消瘦）、甲狀腺腫、眼征（突眼、眼瞼退縮）。診斷：TSH降低，F(xiàn)T3、FT4升高；TRAb陽性（Graves?。患谞钕贁z碘率（Graves病攝碘率增高，亞甲炎可降低）。治療：抗甲亢藥物（ATD）：甲巰咪唑（MMI）、丙硫氧嘧啶（PTU，妊娠早期首選），注意粒細(xì)胞缺乏、肝損風(fēng)險。131I治療：適用于藥物無效、復(fù)發(fā)者，需警惕甲減。手術(shù)：甲狀腺次全切除，適用于壓迫癥狀、懷疑惡變者。2.甲狀腺功能減退癥（甲減）病因：橋本甲狀腺炎（最常見）、甲狀腺術(shù)后、131I治療后。臨床表現(xiàn)：低代謝（怕冷、嗜睡、體重增加）、黏液性水腫（眼瞼、下肢浮腫）、貧血、心包積液。診斷：TSH升高，F(xiàn)T4降低（原發(fā)性甲減）；若TSH正常/降低、FT4降低，需考慮中樞性甲減（下丘腦/垂體病變）。治療：左甲狀腺素（L-T4）替代，從小劑量開始，終身服藥，根據(jù)TSH、FT4調(diào)整劑量。（三）腎上腺疾病1.庫欣綜合征（皮質(zhì)醇增多癥）病因：ACTH依賴性（垂體瘤、異位ACTH綜合征）、ACTH非依賴性（腎上腺腺瘤、腺癌）。臨床表現(xiàn)：向心性肥胖、滿月臉、紫紋、高血壓、低血鉀、骨質(zhì)疏松。診斷：篩查：過夜地塞米松抑制試驗（次晨血皮質(zhì)醇＞5μg/dl提示陽性）。確診：小劑量地塞米松抑制試驗（尿/血皮質(zhì)醇不能被抑制）。定位：大劑量地塞米松抑制試驗（能被抑制提示垂體性）、血ACTH（升高提示垂體/異位，降低提示腎上腺性）、影像學(xué)（垂體MRI、腎上腺CT）。2.原發(fā)性醛固酮增多癥（原醛癥）病因：腎上腺醛固酮瘤（APA）、特發(fā)性醛固酮增多癥（IHA）。臨床表現(xiàn)：難治性高血壓、低血鉀（肌無力、多尿）。診斷：篩查：血漿醛固酮/腎素活性比值（ARR）升高（醛固酮＞15ng/dl，腎素活性＜1ng/ml/h，ARR＞30）。確診：鹽水負(fù)荷試驗（醛固酮不能被抑制）。分型：腎上腺CT（鑒別APA與IHA）、腎上腺靜脈取血（AVS，金標(biāo)準(zhǔn)）。治療：APA首選手術(shù)；IHA用螺內(nèi)酯、依普利酮等醛固酮拮抗劑。（四）垂體疾病1.腺垂體功能減退癥病因：垂體瘤、產(chǎn)后大出血（Sheehan綜合征）、垂體手術(shù)/放療后。臨床表現(xiàn)：多種激素缺乏（GH、PRL、TSH、ACTH、LH/FSH），表現(xiàn)為乏力、怕冷、閉經(jīng)、低血糖、低血壓。治療：激素替代（先補(bǔ)糖皮質(zhì)激素，再補(bǔ)甲狀腺激素，最后補(bǔ)性激素；兒童GH缺乏需補(bǔ)充）。2.尿崩癥中樞性尿崩癥（CDI）：ADH（抗利尿激素）缺乏，表現(xiàn)為多尿（＞4L/d）、低比重尿（＜1.005）。腎性尿崩癥（NDI）：腎臟對ADH不敏感，病因包括遺傳、鋰劑、腎病。診斷：禁水-加壓素試驗（CDI者禁水后尿滲透壓不升，注射加壓素后顯著升高；NDI者注射后無反應(yīng)）。治療：CDI用去氨加壓素（DDAVP）；NDI治療原發(fā)病，對癥用噻嗪類利尿劑。三、內(nèi)分泌科基本技能要點（一）內(nèi)分泌功能試驗1.口服葡萄糖耐量試驗（OGTT）方法：空腹8-12h，口服75g無水葡萄糖，測空腹、服糖后2h血糖（必要時測胰島素、C肽）。注意事項：試驗前3天正常飲食，停用影響血糖藥物，避免劇烈運(yùn)動。2.地塞米松抑制試驗小劑量（1mg過夜）：篩查庫欣綜合征，血皮質(zhì)醇＞5μg/dl為陽性。大劑量（8mg/d×2天）：鑒別庫欣病（垂體性）與腎上腺/異位ACTH（庫欣病多數(shù)能被抑制）。3.禁水-加壓素試驗方法：禁水6-8h，測尿比重、滲透壓；注射加壓素5U后復(fù)測尿滲透壓。意義：CDI者注射后尿滲透壓顯著升高（＞50%），NDI者無反應(yīng)。（二）內(nèi)分泌激素檢測甲狀腺功能：TSH（最敏感，原發(fā)性甲減升高、甲亢降低）、FT3/FT4（反映功能狀態(tài)）、TRAb（Graves病診斷）、TPOAb/TgAb（橋本甲狀腺炎診斷）。糖尿病相關(guān)：HbA1c（反映2-3月血糖平均水平）、胰島素/C肽（評估胰島β細(xì)胞功能，C肽不受外源性胰島素影響）。腎上腺相關(guān)：血皮質(zhì)醇（晝夜節(jié)律消失提示庫欣）、尿游離皮質(zhì)醇、血醛固酮/腎素活性（原醛癥診斷）。（三）臨床操作與管理1.甲狀腺細(xì)針穿刺活檢（FNAB）適應(yīng)癥：甲狀腺結(jié)節(jié)≥1cm，或＜1cm但超聲提示惡性征象（微鈣化、低回聲）。操作要點：超聲引導(dǎo)下，22G細(xì)針多方向抽吸，涂片或液基細(xì)胞學(xué)檢查，必要時行基因檢測（如BRAF突變）。2.胰島素注射技術(shù)部位：腹部（吸收最快）、大腿外側(cè)、上臂外側(cè)、臀部（輪換注射，避免硬結(jié)）。方法：胰島素筆垂直進(jìn)針（肥胖者捏起皮膚），注射后停留10秒再拔針。3.糖尿病并發(fā)癥篩查眼底檢查：每年1次，篩查視網(wǎng)膜病變。尿微量白蛋白：每年1次，篩查糖尿病腎病。神經(jīng)病變：10g尼龍絲檢查足部感覺，篩查周圍神經(jīng)病變。四、內(nèi)分泌科臨床思維要點（一）診斷思路1.功能診斷：確定激素分泌過多/不足/抵抗（如血糖高→糖尿?。縏SH低、FT4高→甲亢？）。2.病因診斷：區(qū)分原發(fā)性（靶腺病變，如原發(fā)性甲減TSH升高）、繼發(fā)性（垂體病變，如繼發(fā)性甲減TSH降低）。3.定位診斷：通過影像學(xué)（垂體MRI、腎上腺CT）、功能試驗（地塞米松抑制試驗、AVS）確定病變部位。（二）常見鑒別診斷甲亢vs亞急性甲狀腺炎：Graves病攝碘率高，亞甲炎攝碘率低、甲狀腺疼痛、血沉快。原醛癥vs原發(fā)性高血壓伴低血鉀：原醛癥醛固酮升高、腎素降低；后者醛固酮正常/降低、腎素正常/升高。（三）治療決策考量糖尿病：肥胖者選SGLT2i/GLP-1RA，消瘦者選胰島素促泌劑；老年/合并癥者放