遺傳與優(yōu)生教學(xué)大綱學(xué)時(shí)數(shù)：46，其中理論34，實(shí)驗(yàn)12.學(xué)分：2適用專業(yè)：生命科學(xué)一、課程的性質(zhì)、目的和任務(wù)課程性質(zhì)：遺傳與優(yōu)生是以人的健康為中心，結(jié)合學(xué)科特點(diǎn)、按照優(yōu)化組合的原則研究設(shè)置的；是向?qū)W生講授有關(guān)優(yōu)生基本理論知識(shí)及讓學(xué)生掌握優(yōu)生咨詢基本技能的一門課程。教學(xué)目的：掌握和了解優(yōu)生的概念、婦幼保健、婚姻咨詢、婚前檢查、遺傳病咨詢、人工受精與胚胎移植，以及產(chǎn)前檢查和診斷；各種先天性疾病的臨床表現(xiàn)，學(xué)完后，能夠?qū)⑦@些知識(shí)運(yùn)用于實(shí)踐，從而達(dá)到采取優(yōu)生措施，積極防治遺傳病的發(fā)生發(fā)展的目的。主要任務(wù)：要求學(xué)生掌握胚胎發(fā)生的基本理論知識(shí)、遺傳性疾病及先天性畸形發(fā)生的相關(guān)理論和婦幼保健工作的理論與實(shí)踐。二、課程教學(xué)的基本要求本課程以胚胎學(xué)、遺傳學(xué)作為基礎(chǔ)，介紹人類遺傳學(xué)與優(yōu)生學(xué)的基本知識(shí)、基本原理和研究方法，重點(diǎn)介紹遺傳的基本知識(shí)與遺傳病的類型、傳遞規(guī)律、診斷、防治；胚胎的生長(zhǎng)發(fā)育及影響因素；影響優(yōu)生的非遺傳因素；胎教與優(yōu)生；優(yōu)生咨詢及產(chǎn)前診斷；新生兒的健康與早期智力開(kāi)發(fā)等。旨在解決諸如“如何預(yù)防出生缺陷兒的誕生，如何生一個(gè)健康、聰明的孩子，如何提高下一代人的素質(zhì)及如何開(kāi)展早期教育”等的問(wèn)題，只有做到優(yōu)生，為優(yōu)育、優(yōu)教打下良好的基礎(chǔ)，才能真正提高全民族的素質(zhì)。本大綱根據(jù)培養(yǎng)目標(biāo)，要求學(xué)生掌握胚胎發(fā)生的基本理論知識(shí)、遺傳性疾病及先天性畸形態(tài)發(fā)生的相關(guān)理論和婦幼保健工作的理論與實(shí)踐。在教學(xué)過(guò)程中，把傳授知識(shí)和培養(yǎng)實(shí)踐能力結(jié)合起來(lái)，采用理論授課和臨床見(jiàn)習(xí)、社區(qū)實(shí)踐相結(jié)合。教學(xué)由淺入深，循序漸進(jìn)，充分發(fā)揮學(xué)生學(xué)習(xí)的主動(dòng)性和創(chuàng)造性，培養(yǎng)學(xué)生分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力。本課程的重點(diǎn)是從遺傳、環(huán)境等角度對(duì)預(yù)防出生缺陷的問(wèn)題進(jìn)行探索。難點(diǎn)：如何利用所學(xué)的理論知識(shí)指導(dǎo)實(shí)踐及解決實(shí)踐中的問(wèn)題，對(duì)實(shí)踐中問(wèn)題及案例的分析，并發(fā)展出解決問(wèn)題的方案。三、課程教學(xué)內(nèi)容第一章緒論㈠教學(xué)基本要求：1.了解遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)的產(chǎn)生及其發(fā)展2.掌握遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)概念3.了解遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)研究的基本內(nèi)容和方法4.了解遺傳學(xué)和優(yōu)生學(xué)的關(guān)系重點(diǎn)：優(yōu)生學(xué)的概念、發(fā)展簡(jiǎn)史㈡講授內(nèi)容：介紹優(yōu)生學(xué)的四個(gè)領(lǐng)域（基礎(chǔ)優(yōu)生學(xué)、社會(huì)優(yōu)生學(xué)、臨床優(yōu)生學(xué)、環(huán)境優(yōu)生學(xué)）；全面介紹優(yōu)生學(xué)發(fā)展的概況，以幫助學(xué)習(xí)者正確認(rèn)識(shí)優(yōu)生和優(yōu)生運(yùn)動(dòng)。第二章遺傳的基礎(chǔ)知識(shí)㈠教學(xué)基本要求：1、掌握染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)、類型和數(shù)目2、掌握減數(shù)分裂過(guò)程及意義3、掌握遺傳的基本規(guī)律4、掌握DNA的結(jié)構(gòu)與功能5、掌握真核生物基因的分子結(jié)構(gòu)、基因突變及意義重點(diǎn)：染色體的結(jié)構(gòu)、基因的結(jié)構(gòu)難點(diǎn)：DNA的結(jié)構(gòu)與功能㈡講授內(nèi)容：介紹染色質(zhì)與染色體、細(xì)胞周期、遺傳的基本規(guī)律、基因的結(jié)構(gòu)與功能、基因的突變。第三章遺傳性疾?、褰虒W(xué)基本要求：1.掌握遺傳病的概念、分類及其遺傳特點(diǎn)；2.了解遺傳病的診斷、防治；3.熟悉遺傳病對(duì)我國(guó)人群的危害情況。重點(diǎn)：?jiǎn)位蜻z傳病、染色體病難點(diǎn)：多基因遺傳?、嬷v授內(nèi)容：主要介紹遺傳病對(duì)人類的危害；遺傳病的診斷；遺傳病的類型（單基因遺傳病、多基因遺傳病及染色體病）及傳遞規(guī)律；遺傳病的防治。第四章胎兒的發(fā)育㈠教學(xué)基本要求：1.了解人體發(fā)生過(guò)程中兩性生殖細(xì)胞的成熟，精子的獲能，受精的時(shí)間、地點(diǎn)、條件及過(guò)程。受精的意義；2.了解人體胚胎發(fā)育過(guò)程。重點(diǎn)：胚胎發(fā)育各期的特點(diǎn)難點(diǎn)：胚胎發(fā)育過(guò)程㈡講授內(nèi)容：主要介紹人胚的早期發(fā)育過(guò)程；胎兒期的發(fā)育過(guò)程；胎兒器官的發(fā)育；胎兒器官發(fā)育畸形。第五章感染性疾病與胎兒發(fā)育㈠教學(xué)基本要求：1.掌握風(fēng)疹病毒感染的臨床特征及其對(duì)胎兒發(fā)育的影響，預(yù)防和治療措施；2.掌握乙肝病毒對(duì)母嬰的影響、傳播途徑、預(yù)防和治療措施；3.了解艾滋病的危害、傳播途徑、預(yù)防和治療。重點(diǎn)：感染性疾病對(duì)胎兒發(fā)育的影響難點(diǎn)：影響機(jī)制㈡講授內(nèi)容：主要介紹風(fēng)疹病毒感染的臨床特征、對(duì)胎兒發(fā)育的影響、預(yù)防和治療措施；乙肝病毒對(duì)母嬰的影響、傳播途徑、預(yù)防和治療措施；艾滋病的危害、傳播途徑、預(yù)防和治療等。第六章孕期用藥與優(yōu)生㈠教學(xué)基本要求：1.了解不同藥物對(duì)胎兒發(fā)育的影響；2.掌握孕婦用藥的基本原則。重點(diǎn)：孕婦用藥的基本原則難點(diǎn)：藥物對(duì)胎兒發(fā)育的影響機(jī)制㈡講授內(nèi)容：主要介紹藥物對(duì)胎兒產(chǎn)生的不良影響；各種藥物對(duì)胎兒產(chǎn)生的影響；孕婦用藥的原則。第七章環(huán)境質(zhì)量與胎兒的發(fā)育㈠教學(xué)基本要求：1.了解環(huán)境質(zhì)量與人體健康的關(guān)系2.掌握環(huán)境缺碘、高氟對(duì)胎兒發(fā)育的影響；3.了解鉛、水體甲基汞、大氣、噪聲等污染對(duì)胎兒發(fā)育的影響。重點(diǎn)：化學(xué)因素對(duì)胎兒發(fā)育的影響難點(diǎn)：影響機(jī)制㈡講授內(nèi)容：主要介紹化學(xué)、物理、生物等環(huán)境因素；不良嗜好；其他等。第八章孕期保健、營(yíng)養(yǎng)與胎兒發(fā)育㈠教學(xué)基本要求：1.了解孕期保健的基本方法；2.掌握糖、蛋白質(zhì)、脂肪、各種礦物質(zhì)及各種維生素對(duì)胎兒發(fā)育的影響；3.掌握孕期合理營(yíng)養(yǎng)的基本方法。4.了解異常妊娠及預(yù)防重點(diǎn)：孕期合理營(yíng)養(yǎng)的基本方法難點(diǎn)：營(yíng)養(yǎng)元素對(duì)胎兒發(fā)育的影響㈡講授內(nèi)容：主要介紹營(yíng)養(yǎng)不良對(duì)胎兒發(fā)育的影響；糖、蛋白質(zhì)、脂肪、各種礦物質(zhì)及各種維生素與胎兒的發(fā)育；孕期合理營(yíng)養(yǎng)。第九章胎教與優(yōu)生㈠教學(xué)基本要求：1.了解胎教的生理基礎(chǔ)；2.掌握音樂(lè)胎教、語(yǔ)言胎教、撫摸胎教、運(yùn)動(dòng)胎教的基本方法。重點(diǎn)：胎教的基本方法難點(diǎn)：胎教的生理基礎(chǔ)㈡講授內(nèi)容：胎教的意義；胎教基礎(chǔ)，胎教方法。第十章優(yōu)生咨詢㈠教學(xué)基本要求：1.掌握優(yōu)生咨詢的概念、意義2.熟悉優(yōu)生咨詢的內(nèi)容和步驟重點(diǎn)：優(yōu)生咨詢和產(chǎn)前診斷的基本方法難點(diǎn)：產(chǎn)前診斷的方法㈡講授內(nèi)容：主要介紹優(yōu)生咨詢的意義及咨詢的內(nèi)容和方法。四、課內(nèi)實(shí)踐教學(xué)要求實(shí)驗(yàn)6個(gè)，共12學(xué)時(shí)實(shí)驗(yàn)1：人類X染色質(zhì)標(biāo)本的制備及分析【實(shí)驗(yàn)?zāi)康摹浚?）初步掌握X染色質(zhì)標(biāo)本的制備方法。（2）觀察人類間期細(xì)胞X染色質(zhì)的形態(tài)特征及其數(shù)目。（3）了解性染色質(zhì)檢查的臨床意義?！緦?shí)驗(yàn)原理】在正常女性間期細(xì)胞核膜邊緣?？梢?jiàn)到1個(gè)被堿性染液深染的、直徑約1μm的小體。其形狀不一，有圓形、扁圓形、三角形和平凸形等。它是由女性的1條失活的X染色體形成的，是不具轉(zhuǎn)錄活性并呈異固縮狀態(tài)的X染色質(zhì)，也稱之為X小體或巴爾小體。X染色質(zhì)的數(shù)目是X染色體數(shù)目減一。正常女性間期細(xì)胞中，X染色質(zhì)陽(yáng)性檢出率為20%~70%，男性細(xì)胞中則平均低于1%（0~10%）。但在Kliefelter綜合征（47，XXY）患者細(xì)胞核中可見(jiàn)到X染色質(zhì)。因此，通過(guò)X染色質(zhì)數(shù)目的檢查，可以鑒定性別和性別畸形?！酒鞑呐c試劑】1、主要器材：離心機(jī)、吸管、吸頭、燒杯、量筒、牙簽、載玻片、鑷子2、主要試劑：0.85%生理鹽水、甲醇、冰乙酸、95%乙醇、硫堇染液實(shí)驗(yàn)2：人精子染色體標(biāo)本制備【實(shí)驗(yàn)?zāi)康摹苛私馊司尤旧w標(biāo)本的制備方法。練習(xí)顯微鏡操作技術(shù)?！緦?shí)驗(yàn)原理】應(yīng)用體外獲能的人精子，可以穿透去透明帶的金黃地鼠卵，形成含有人類和地鼠染色體的雜交受精卵。培養(yǎng)受精卵并防止紡錘絲微管的形成，可使受精卵停留在第一次有絲分裂中期，得到人精子的單倍染色體。對(duì)精子染色體的觀察，可以直觀了解有毒物質(zhì)對(duì)人類生殖細(xì)胞遺傳物質(zhì)的損傷效應(yīng)?！酒鞑呐c試劑】1.主要器材超凈工作臺(tái)、恒溫培養(yǎng)箱、二氧化碳培養(yǎng)箱、普通光學(xué)顯微鏡、實(shí)體解剖鏡、倒置相差顯微鏡、分析天平、離心機(jī)、普外解剖剪及解剖鑷、眼外解剖剪及解剖鑷、解剖針、微型濾器及濾膜、巴氏吸管、毛細(xì)吸管、微細(xì)吸管、凹玻板、試管、離心管、表面皿、培養(yǎng)皿、注射器(0.25m1,1ml,5m1,20ml)、注射用針頭(4",6",7",9")。2.材料：人精液、雌性金黃地鼠。3.主要試劑BWW培養(yǎng)液、卵培養(yǎng)液、精子獲能液、精子洗滌液、人血清白蛋白、10μmol/Linoephore液、30IU/ml孕馬血清促性腺激素、30IU/ml絨毛膜促性腺激素、0.1%透明質(zhì)酸酶液、滅菌石蠟油、0.06mol/L氯化鉀溶液、固定液A,固定液B、固定液C、低滲液。實(shí)驗(yàn)3：人類染色體G顯帶核型分析【實(shí)驗(yàn)?zāi)康摹坑^察G顯帶染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)并初步掌握各號(hào)染色體的帶型特征。學(xué)習(xí)G顯帶核型分析方法?！緦?shí)驗(yàn)器材】1.主要器材剪刀、鑷子、直尺、膠水、剪貼紙、鉛筆等。2.標(biāo)本人類染色體G顯帶制片、G顯帶染色體中期分裂相照片。實(shí)驗(yàn)4：人類手部皮膚紋理觀察與分析【實(shí)驗(yàn)?zāi)康摹?1)掌握皮膚紋理的測(cè)定和分析方法。(2)了解皮膚紋理檢查的臨床意義。【實(shí)驗(yàn)原理】皮膚紋理(dermatoglyphy)簡(jiǎn)稱皮紋，是指人體某些特殊部位，如手指、手掌、腳趾和腳掌等處皮膚上出現(xiàn)的紋理圖形。人體皮膚由表皮和真皮構(gòu)成，真皮乳頭向表皮凸起形成一條條整齊的乳頭線，其上有汗腺開(kāi)口，稱為嵴紋(ridge)。各嵴紋之間凹下的部分稱為溝，這些凹凸的溝和嵴便形成人的皮紋(見(jiàn)圖39-1)。皮紋形成于胚胎發(fā)育的早期(14~19周)，出生后終生不變，而且每個(gè)人都有其特定的皮紋。因此，長(zhǎng)期以來(lái)皮紋作為偵破案件的手段之一。大量的研究表明，某些遺傳病，特別是一些染色體病和先天畸形等常伴有皮紋異常，所以皮紋檢查可以作為某些遺傳病診斷的輔助指標(biāo)?！酒鞑呐c試劑】1.主要器材放大鏡、量角器、鉛筆、直尺、紅色印油(或黑色油墨)、人造海綿墊、白紙等。2.主要試劑2.5%亞鐵氰化鉀溶液、2%三氯化鐵溶液。

實(shí)驗(yàn)5：遺傳病和出生缺陷的調(diào)查及系譜分析【調(diào)查目的】1.通過(guò)參觀兒童福利院，了解遺傳病和出生缺陷的調(diào)查程序。2.通過(guò)調(diào)查，了解本地區(qū)遺傳病和出生缺陷的種類及典型疾病的臨床表現(xiàn)。3.學(xué)會(huì)系譜的繪制與分析。4.通過(guò)開(kāi)展此項(xiàng)活動(dòng)，向人們宣傳、普及遺傳學(xué)知識(shí)。5.通過(guò)開(kāi)展此項(xiàng)活動(dòng)，提高學(xué)生的社會(huì)活動(dòng)能力?！菊{(diào)查對(duì)象】當(dāng)?shù)貎和＠夯颊?。?shí)驗(yàn)6：優(yōu)生咨詢【見(jiàn)習(xí)目的】1.熟悉優(yōu)生咨詢的一般程序與方法。2.會(huì)正確填寫優(yōu)生咨詢送檢申請(qǐng)單、婚前檢查登記表、新生兒體檢登記表等有關(guān)表格。3.對(duì)典型病例，能運(yùn)用遺傳學(xué)知識(shí)給予婚姻、計(jì)劃生育指導(dǎo)。4.理解優(yōu)生咨詢門診應(yīng)具備的條件?！疽?jiàn)習(xí)內(nèi)容】1.參觀優(yōu)生咨詢門診的硬件設(shè)施；了解優(yōu)生咨詢門診的人員構(gòu)成情況。2.優(yōu)生咨詢的一般程序：病史和家系詢問(wèn)→體格檢查→初診斷→必要的?？茩z查和特殊的實(shí)驗(yàn)室檢查→確診→按照遺傳學(xué)原理對(duì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)作出估計(jì)→與咨詢者商討對(duì)策。3.填寫咨詢記錄表格?！疽?jiàn)習(xí)報(bào)告】將見(jiàn)習(xí)結(jié)果填寫在有關(guān)表格中。五、考核方式1.期末閉卷考試：占總成績(jī)的70%；2.平時(shí)成績(jī)：占總成績(jī)的10%，包括平時(shí)作業(yè)、讀書(shū)報(bào)告、小論文等；3.實(shí)驗(yàn)成績(jī)：占總成績(jī)的20%.六、學(xué)時(shí)分配本課程總學(xué)時(shí)為34學(xué)時(shí)，2學(xué)分，第7學(xué)期開(kāi)課章次各章名稱學(xué)時(shí)第一章緒論2第二章遺傳的基礎(chǔ)知識(shí)4第三章遺傳性疾病4第四章胎兒的發(fā)育4第五章感染性疾病與胎兒發(fā)育4第六章環(huán)境質(zhì)量與胎兒的發(fā)育4第七章藥物與胎兒發(fā)育3第八章孕期保健、營(yíng)養(yǎng)與胎兒發(fā)育3第九章胎教與優(yōu)生3第十章優(yōu)生咨詢3合計(jì)34七、本課程與其它課程的聯(lián)系先修課程：普通生物學(xué)、人體組織學(xué)與胚胎學(xué)、人體解剖學(xué)、生理學(xué)、、微生物學(xué)、遺傳學(xué)和