(2025年)揚(yáng)州大學(xué)遺傳學(xué)單元自測(cè)及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）1.孟德?tīng)柾愣闺s交實(shí)驗(yàn)中，F(xiàn)2代出現(xiàn)3:1性狀分離比的前提不包括（）A.親本為純合子B.配子形成時(shí)等位基因分離C.雌雄配子隨機(jī)結(jié)合D.子二代個(gè)體存活率相同2.某二倍體植物的花色由一對(duì)等位基因控制（B顯性，b隱性），紅花（Bb）自交后，發(fā)現(xiàn)子代中紅花:白花=2:1，最可能的原因是（）A.顯性純合致死B.隱性純合致死C.配子不育D.環(huán)境影響表型3.果蠅的紅眼（W）對(duì)白眼（w）為顯性，位于X染色體上?，F(xiàn)有一只白眼雌蠅（XwXw）與紅眼雄蠅（XWY）雜交，子代中出現(xiàn)一只白眼雌蠅，其性染色體組成最可能為（）A.XXYB.XOC.XXXD.XY4.某基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為5'-AUGCCUAAG-3'，其對(duì)應(yīng)的DNA模板鏈序列是（）A.5'-ATGCCTAAG-3'B.3'-TACGGATTC-5'C.5'-TACGGATTC-3'D.3'-ATGCCTAAG-5'5.關(guān)于真核生物基因表達(dá)調(diào)控的描述，錯(cuò)誤的是（）A.啟動(dòng)子是RNA聚合酶結(jié)合的區(qū)域B.增強(qiáng)子可遠(yuǎn)距離調(diào)控轉(zhuǎn)錄C.組蛋白乙酰化會(huì)抑制基因表達(dá)D.miRNA通過(guò)結(jié)合mRNA抑制翻譯6.某植物的兩個(gè)連鎖基因A/a和B/b，重組率為20%。若親本基因型為AaBb（AB/ab），則產(chǎn)生的配子中Ab的比例為（）A.10%B.20%C.30%D.40%7.下列屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的是（）A.三倍體無(wú)籽西瓜B.果蠅的棒眼（Barreye）C.人類(lèi)的21三體綜合征D.鐮刀型細(xì)胞貧血癥8.細(xì)菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)中，使R型菌轉(zhuǎn)化為S型菌的物質(zhì)是（）A.蛋白質(zhì)B.DNAC.多糖莢膜D.RNA9.某tRNA的反密碼子為3'-UAC-5'，它攜帶的氨基酸是（）（已知密碼子：AUG=甲硫氨酸，UAC=酪氨酸，CAU=組氨酸，GUA=纈氨酸）A.甲硫氨酸B.酪氨酸C.組氨酸D.纈氨酸10.群體中某常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率為1/10000，若群體處于哈迪-溫伯格平衡，攜帶者的頻率約為（）A.1/50B.1/100C.1/200D.1/50011.關(guān)于基因突變的描述，正確的是（）A.所有突變都是有害的B.自發(fā)突變的頻率通常高于誘發(fā)突變C.移碼突變會(huì)導(dǎo)致后續(xù)所有密碼子改變D.隱性突變?cè)诙扼w中可直接表現(xiàn)表型12.玉米的糯性（wx）與非糯性（Wx）由一對(duì)等位基因控制，Wx基因編碼的淀粉分支酶可使直鏈淀粉轉(zhuǎn)化為支鏈淀粉。糯性玉米的wx基因發(fā)生突變，最可能的突變類(lèi)型是（）A.同義突變B.錯(cuò)義突變C.無(wú)義突變D.沉默突變13.真核生物DNA復(fù)制時(shí)，引物的合成由（）催化A.DNA聚合酶αB.DNA聚合酶βC.DNA聚合酶γD.DNA聚合酶δ14.下列屬于表觀遺傳修飾的是（）A.基因點(diǎn)突變B.染色體倒位C.DNA甲基化D.基因重復(fù)15.某物種的基因組大小為3×10^9bp，其中G+C含量為40%，則A的含量為（）A.20%B.30%C.40%D.60%二、填空題（每空1分，共20分）1.孟德?tīng)栠z傳定律的現(xiàn)代解釋中，分離定律的實(shí)質(zhì)是______；自由組合定律的實(shí)質(zhì)是______。2.人類(lèi)的性別決定方式為_(kāi)_____型，雞的性別決定方式為_(kāi)_____型。3.中心法則的核心內(nèi)容包括DNA的復(fù)制、______和______，某些病毒還存在______和RNA復(fù)制。4.染色體數(shù)目變異中，體細(xì)胞含3個(gè)染色體組的個(gè)體稱為_(kāi)_____，含2個(gè)不同物種染色體組的個(gè)體稱為_(kāi)_____。5.基因定位的常用方法包括______、______和分子標(biāo)記定位。6.乳糖操縱子的調(diào)控基因編碼______，當(dāng)乳糖存在時(shí)，該物質(zhì)與乳糖結(jié)合后______（填“激活”或“失活”），從而解除對(duì)結(jié)構(gòu)基因的抑制。7.群體遺傳中，近交系數(shù)F表示______，當(dāng)F=0.25時(shí)，說(shuō)明個(gè)體的兩個(gè)等位基因來(lái)自______的概率為25%。8.原核生物的轉(zhuǎn)錄終止分為_(kāi)_____依賴型和______依賴型兩種類(lèi)型。9.線粒體DNA的遺傳特點(diǎn)包括______遺傳、______突變率和母系傳遞。10.某顯性遺傳病的外顯率為80%，基因型為Aa的個(gè)體實(shí)際表現(xiàn)出病癥的概率為_(kāi)_____。三、簡(jiǎn)答題（每題6分，共30分）1.簡(jiǎn)述減數(shù)分裂過(guò)程中同源染色體的行為變化及其與遺傳的關(guān)系。2.比較DNA復(fù)制與轉(zhuǎn)錄的異同點(diǎn)（至少列出4點(diǎn)）。3.說(shuō)明伴X隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)（以紅綠色盲為例）。4.解釋“基因的多效性”和“一因多效”，并舉例說(shuō)明。5.簡(jiǎn)述PCR技術(shù)的基本原理及主要步驟。四、論述題（每題10分，共20分）1.以鐮刀型細(xì)胞貧血癥為例，論述基因突變的分子機(jī)制及其對(duì)表型的影響。2.設(shè)計(jì)一個(gè)實(shí)驗(yàn)方案，利用果蠅的眼色（紅眼/白眼，X染色體連鎖）和翅型（長(zhǎng)翅/殘翅，常染色體隱性）性狀，驗(yàn)證基因的連鎖與交換定律，并預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果。答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.B（分離定律的實(shí)質(zhì)是配子形成時(shí)等位基因分離，但F2代3:1的出現(xiàn)還需親本純合、配子隨機(jī)結(jié)合、子代存活率相同等條件）2.A（Bb自交子代應(yīng)為BB:Bb:bb=1:2:1，若紅花:白花=2:1，說(shuō)明BB純合致死）3.A（XwXw×XWY子代正常應(yīng)為XWXw（紅眼雌）、XwY（白眼雄）；出現(xiàn)白眼雌蠅可能是母本產(chǎn)生XwXw配子，與父本Y配子結(jié)合形成XwXwY，表現(xiàn)白眼）4.B（轉(zhuǎn)錄時(shí)RNA以DNA模板鏈的互補(bǔ)鏈合成，RNA為5'-AUGCCUAAG-3'，則模板鏈為3'-TACGGATTC-5'）5.C（組蛋白乙?；瘯?huì)使染色質(zhì)松弛，促進(jìn)基因表達(dá)）6.A（重組率20%，即重組型配子占20%，Ab和aB各占10%）7.B（棒眼由X染色體上16A區(qū)段重復(fù)導(dǎo)致，屬于染色體重復(fù)；三倍體和21三體為數(shù)目變異，鐮刀型貧血為基因突變）8.B（艾弗里實(shí)驗(yàn)證明DNA是遺傳物質(zhì)）9.A（tRNA反密碼子3'-UAC-5'與mRNA密碼子5'-AUG-3'配對(duì)，對(duì)應(yīng)甲硫氨酸）10.A（發(fā)病率q2=1/10000，q=1/100，攜帶者頻率2pq≈2×1×1/100=1/50）11.C（移碼突變因堿基插入/缺失導(dǎo)致閱讀框改變，后續(xù)密碼子均變化；突變多數(shù)有害但非全部；誘發(fā)突變頻率更高；隱性突變需純合才表現(xiàn)）12.C（wx基因突變導(dǎo)致淀粉分支酶失活，最可能是無(wú)義突變（提前終止）或移碼突變，使酶無(wú)法合成）13.A（真核生物DNA復(fù)制中，引物由DNA聚合酶α合成）14.C（DNA甲基化不改變序列但影響基因表達(dá)，屬于表觀遺傳）15.B（G+C=40%，則A+T=60%，A=T=30%）二、填空題1.減數(shù)分裂Ⅰ后期等位基因隨同源染色體分離；減數(shù)分裂Ⅰ后期非同源染色體上的非等位基因自由組合2.XY；ZW3.轉(zhuǎn)錄；翻譯；逆轉(zhuǎn)錄4.三倍體；異源二倍體（或雙二倍體）5.兩點(diǎn)測(cè)驗(yàn)；三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)6.阻遏蛋白；失活7.個(gè)體中兩個(gè)等位基因來(lái)自同一祖先的概率；同一祖先8.ρ（rho）；非ρ（或不依賴ρ）9.半自主性；高10.80%三、簡(jiǎn)答題1.減數(shù)分裂中同源染色體的行為包括：①聯(lián)會(huì)（減數(shù)Ⅰ前期，同源染色體兩兩配對(duì)形成四分體），是交叉互換的基礎(chǔ)，導(dǎo)致基因重組；②四分體時(shí)期非姐妹染色單體交叉互換（同源染色體的非等位基因交換），增加配子多樣性；③減數(shù)Ⅰ后期同源染色體分離（分別進(jìn)入不同子細(xì)胞），是分離定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)；④非同源染色體自由組合（減數(shù)Ⅰ后期），是自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。這些行為保證了遺傳物質(zhì)的準(zhǔn)確傳遞和變異的產(chǎn)生。2.相同點(diǎn)：均以DNA為模板；遵循堿基互補(bǔ)配對(duì)；需要酶催化；產(chǎn)物為多核苷酸鏈。不同點(diǎn)：①模板：復(fù)制為雙鏈DNA，轉(zhuǎn)錄為單鏈模板鏈；②原料：復(fù)制為dNTP，轉(zhuǎn)錄為NTP；③酶：復(fù)制為DNA聚合酶，轉(zhuǎn)錄為RNA聚合酶；④產(chǎn)物：復(fù)制為DNA，轉(zhuǎn)錄為RNA；⑤引物：復(fù)制需要RNA引物，轉(zhuǎn)錄不需要；⑥起始點(diǎn)：復(fù)制為多個(gè)復(fù)制起點(diǎn)，轉(zhuǎn)錄為啟動(dòng)子。3.伴X隱性遺傳?。ㄈ缂t綠色盲）的特點(diǎn)：①男性患者多于女性（男性僅需一個(gè)隱性致病基因，女性需兩個(gè)）；②交叉遺傳（男性患者的致病基因來(lái)自母親，傳給女兒）；③女性患者的父親和兒子必為患者（女性患者基因型XbXb，父親必為XbY，兒子必為XbY）；④男性患者的兄弟、外祖父、外孫可能患病，而舅舅、外甥也可能患?。ㄍㄟ^(guò)母親傳遞）。4.基因的多效性（一因多效）指一個(gè)基因可影響多個(gè)性狀的現(xiàn)象。例如，豌豆的紅花基因（C）不僅控制花色（紅色），還使種皮呈褐色、葉腋有紅斑；人類(lèi)的苯丙酮尿癥致病基因（隱性純合）不僅導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙（智力低下），還引起毛發(fā)變黃、尿液有鼠臭味等多器官癥狀。這是因?yàn)榛虍a(chǎn)物（蛋白質(zhì)）可能參與多個(gè)代謝途徑或影響多個(gè)細(xì)胞結(jié)構(gòu)。5.PCR原理：利用DNA半保留復(fù)制的特性，通過(guò)高溫變性（雙鏈解旋）、低溫退火（引物結(jié)合模板）、適溫延伸（Taq酶催化dNTP聚合）的循環(huán)，指數(shù)級(jí)擴(kuò)增特定DNA片段。主要步驟：①變性（94-95℃，雙鏈解為單鏈）；②退火（50-60℃，引物與模板互補(bǔ)結(jié)合）；③延伸（72℃，Taq酶以引物為起點(diǎn)合成新鏈）；重復(fù)25-35個(gè)循環(huán)，獲得大量目標(biāo)片段。四、論述題1.鐮刀型細(xì)胞貧血癥的分子機(jī)制：患者血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸被纈氨酸取代（Glu→Val）。根本原因是編碼β鏈的基因（HBB）發(fā)生點(diǎn)突變，即DNA模板鏈上的CTT變?yōu)镃AT（或編碼鏈GAG→GTG），導(dǎo)致mRNA密碼子由GAG（谷氨酸）變?yōu)镚UG（纈氨酸）。對(duì)表型的影響：①紅細(xì)胞形態(tài)改變：突變的血紅蛋白（HbS）在低氧條件下易聚合，使紅細(xì)胞由圓盤(pán)狀變?yōu)殓牭稜?；②溶血性貧血：鐮刀形紅細(xì)胞易破裂，導(dǎo)致紅細(xì)胞數(shù)量減少，出現(xiàn)貧血癥狀（乏力、頭暈）；③組織損傷：鐮刀形紅細(xì)胞易堵塞毛細(xì)血管，引起局部缺血（如脾臟、腎臟損傷），導(dǎo)致疼痛危象；④適應(yīng)性進(jìn)化：在瘧疾高發(fā)區(qū)，雜合子（HbA/HbS）對(duì)瘧原蟲(chóng)感染的抵抗力增強(qiáng)（瘧原蟲(chóng)在鐮刀形紅細(xì)胞中難以存活），體現(xiàn)了突變的多效性和環(huán)境適應(yīng)性。2.實(shí)驗(yàn)方案設(shè)計(jì)：（1）選擇親本：野生型紅眼長(zhǎng)翅雌果蠅（XWXW；AA）與白眼殘翅雄果蠅（XwY；aa）雜交（注：翅型aa為殘翅，AA/Aa為長(zhǎng)翅）。（2）獲得F1代：雌果蠅基因型為XWXw；Aa（紅眼長(zhǎng)翅），雄果蠅基因型為XWY；Aa（紅眼長(zhǎng)翅）。（3）測(cè)交實(shí)驗(yàn)：選取F1代雌果蠅（XWXw；Aa）與隱性純合雄果蠅（XwY；aa）測(cè)交（因雄果蠅為完全連鎖，不發(fā)生交換）。（4）觀察F2代表型及比例：若眼色與翅型基因獨(dú)立（自由組合），則測(cè)交子代應(yīng)出現(xiàn)4種表型：紅眼長(zhǎng)翅（XWXw；Aa、XWY；Aa）、紅眼殘翅（XWXw；aa、XWY；aa）、白眼長(zhǎng)翅（XwXw；Aa、XwY；Aa）、白眼殘翅（XwXw；aa、XwY；aa），比例約1:1:1:1。若兩基因連鎖（假設(shè)眼色基因X