兒童青少年抽動障礙診療指南（2025）一、概述抽動障礙（ticdisorders，TD）是一種起病于兒童和青少年時期，以不自主、突發(fā)、快速、重復、非節(jié)律性、刻板的單一或多部位肌肉運動抽動或（和）發(fā)聲抽動為特點的神經精神障礙。抽動通常可隨時間逐漸減輕或自然緩解，但也有部分患者的抽動癥狀可延續(xù)至成年，影響患者的社會功能和生活質量。近年來，TD的患病率有逐漸增加的趨勢，已成為兒童精神科和神經科的常見疾病之一。二、病因和發(fā)病機制1.遺傳因素：多項研究表明，TD具有較高的遺傳度。家系研究發(fā)現(xiàn)，TD患者的一級親屬中患TD或其他精神神經疾病的風險明顯高于一般人群。雙生子研究顯示，同卵雙生子的TD同病率顯著高于異卵雙生子。目前已發(fā)現(xiàn)多個與TD相關的候選基因，涉及多巴胺、5羥色胺、γ氨基丁酸等神經遞質系統(tǒng)相關基因，以及一些可能影響神經發(fā)育的基因，但具體的遺傳模式尚未完全明確。2.神經生物學因素神經遞質失衡：多巴胺功能亢進或多巴胺受體超敏被認為是TD發(fā)病的重要機制之一。研究發(fā)現(xiàn)，TD患者腦內紋狀體多巴胺D2受體的密度增加，多巴胺代謝產物高香草酸水平異常。此外，5羥色胺、去甲腎上腺素等神經遞質也可能參與了TD的發(fā)病過程，它們之間的相互作用可能影響了基底神經節(jié)丘腦皮質環(huán)路的功能。神經解剖異常：影像學研究顯示，TD患者存在基底神經節(jié)、額葉皮質、丘腦等腦區(qū)的結構和功能異常?；咨窠浌?jié)在運動控制和調節(jié)中起著關鍵作用，其與額葉皮質、丘腦等腦區(qū)之間的神經連接異?？赡軐е鲁閯影Y狀的產生。神經發(fā)育異常：TD通常起病于兒童時期，提示神經發(fā)育異?？赡苁瞧浒l(fā)病的基礎。在胚胎期或兒童早期，各種因素如感染、缺氧、中毒等可能影響神經系統(tǒng)的正常發(fā)育，導致神經環(huán)路的構建和功能出現(xiàn)異常，從而引發(fā)抽動癥狀。3.心理因素：心理壓力、情緒緊張、焦慮、抑郁等心理因素可能誘發(fā)或加重抽動癥狀。兒童在面臨學習壓力、家庭矛盾、人際關系問題等應激事件時，抽動癥狀可能會明顯加重。長期的心理應激還可能影響神經內分泌系統(tǒng)的功能，進一步影響神經遞質的平衡，導致抽動癥狀的持續(xù)存在。4.環(huán)境因素感染：某些感染因素如A組β溶血性鏈球菌感染與TD的發(fā)病密切相關。感染后機體產生的自身抗體可能與基底神經節(jié)的神經元發(fā)生交叉免疫反應，導致神經功能異常，引發(fā)抽動癥狀。這種與感染相關的兒童自身免疫性神經精神障礙（PANDAS）是TD的一種特殊類型。圍生期因素：早產、低體重出生、新生兒窒息、母親孕期吸煙、飲酒等圍生期不良因素可能增加TD的發(fā)病風險。這些因素可能影響胎兒神經系統(tǒng)的正常發(fā)育，導致神經功能受損。飲食因素：人工合成色素、高糖食品、咖啡因等可能與抽動癥狀的發(fā)生或加重有關。一些研究發(fā)現(xiàn)，減少這些食物的攝入后，部分患者的抽動癥狀有所改善。三、臨床表現(xiàn)1.運動抽動簡單運動抽動：表現(xiàn)為突然的、短暫的、單一的肌肉收縮，如眨眼、皺眉、聳鼻、撅嘴、搖頭、聳肩、轉頸等。這些抽動癥狀通常比較輕微，容易被忽視，可單個出現(xiàn)，也可多個部位同時出現(xiàn)。復雜運動抽動：是指由多個簡單運動抽動組合而成的、較為復雜的動作，如拍手、跺腳、觸摸物品、彎腰、屈膝、跳躍、旋轉等。復雜運動抽動的動作相對緩慢、持續(xù)時間較長，且具有一定的目的性和模式性。2.發(fā)聲抽動簡單發(fā)聲抽動：表現(xiàn)為快速、無意義的聲音，如清嗓子、咳嗽、吸鼻聲、吐痰聲、犬吠聲等。這些聲音通常是突然發(fā)出的，音調、音量和頻率各不相同。復雜發(fā)聲抽動：是指帶有語言性質的發(fā)聲抽動，如重復言語、模仿言語、穢語等。重復言語是指患者重復自己或他人剛剛說過的話；模仿言語是指患者模仿周圍人的語言；穢語是指患者說出一些粗俗、不文明的語言。復雜發(fā)聲抽動在TD患者中相對較少見，但對患者的社會功能影響較大。3.抽動的特點波動性：抽動癥狀的嚴重程度和頻率具有明顯的波動性，可在數(shù)周或數(shù)月內自然緩解或加重。抽動癥狀可能在一段時間內頻繁出現(xiàn)，而在另一段時間內癥狀減輕或消失。多變性：抽動的部位、形式和頻率可隨時間發(fā)生變化。例如，患者可能最初表現(xiàn)為眨眼，一段時間后眨眼癥狀減輕，而出現(xiàn)聳肩、清嗓子等其他抽動癥狀?？墒芤庵究刂疲撼閯影Y狀在短時間內可受患者的意志控制而暫時不出現(xiàn)，但這種控制是有限的，當患者注意力分散或放松時，抽動癥狀往往會再次出現(xiàn)。而且，長時間抑制抽動可能會導致抽動癥狀在之后更加頻繁和強烈地發(fā)作。4.共患病注意缺陷多動障礙（ADHD）：是TD最常見的共患病之一，約30%50%的TD患者共患ADHD?；颊弑憩F(xiàn)為注意力不集中、多動、沖動等癥狀，這些癥狀可能與抽動癥狀相互影響，加重患者的學習和生活困難。強迫癥（OCD）：TD患者共患OCD的比例約為20%30%。患者表現(xiàn)為反復出現(xiàn)的強迫觀念和強迫行為，如反復洗手、檢查、計數(shù)等。強迫癥的癥狀可能與抽動癥狀同時存在，也可能在抽動癥狀出現(xiàn)后一段時間逐漸出現(xiàn)。學習困難：由于抽動癥狀的干擾以及共患ADHD、OCD等疾病，TD患者可能出現(xiàn)學習困難，表現(xiàn)為學習成績下降、閱讀障礙、書寫障礙等。學習困難不僅影響患者的學業(yè)發(fā)展，還可能導致患者產生自卑、焦慮等心理問題。情緒障礙：焦慮、抑郁等情緒障礙在TD患者中也較為常見?；颊呖赡芤虺閯影Y狀受到他人的嘲笑和歧視，以及學習和生活中的困難，產生自卑、焦慮、抑郁等負面情緒，進一步影響其社會功能和生活質量。四、診斷1.診斷標準起病年齡：抽動癥狀通常起病于18歲之前，大多數(shù)患者在412歲之間起病。抽動癥狀：具有不自主、突發(fā)、快速、重復、非節(jié)律性、刻板的運動抽動或（和）發(fā)聲抽動。運動抽動和發(fā)聲抽動可以同時存在，也可以單獨出現(xiàn)。抽動頻率和持續(xù)時間：抽動癥狀一天內發(fā)作多次，通常持續(xù)時間超過4周，且在病程中癥狀有波動。慢性運動或發(fā)聲抽動障礙的病程至少持續(xù)1年，而Tourette綜合征（TS）的病程則持續(xù)終生。排除其他疾病：排除由其他神經系統(tǒng)疾病、藥物副作用、精神障礙等原因引起的抽動癥狀。例如，癲癇發(fā)作、舞蹈病、肝豆狀核變性等疾病也可能出現(xiàn)類似抽動的癥狀，需要通過詳細的病史詢問、體格檢查、實驗室檢查和影像學檢查等進行鑒別診斷。2.評估方法臨床訪談：通過與患者及其家長進行詳細的臨床訪談，了解抽動癥狀的發(fā)生、發(fā)展過程，包括起病年齡、癥狀表現(xiàn)、發(fā)作頻率、嚴重程度、誘發(fā)因素、緩解因素等。同時，了解患者的生長發(fā)育史、既往病史、家族史、心理社會因素等，為診斷和治療提供全面的信息。體格檢查：進行全面的體格檢查，包括神經系統(tǒng)檢查，以排除其他神經系統(tǒng)疾病。注意檢查患者的肌力、肌張力、反射、協(xié)調運動等，觀察是否存在其他神經系統(tǒng)異常體征。抽動嚴重程度評估量表：常用的抽動嚴重程度評估量表包括耶魯綜合抽動嚴重程度量表（YGTSS）、抽動障礙綜合量表（TIS）等。這些量表可以客觀地評估抽動癥狀的嚴重程度、頻率、復雜性等，為診斷、治療和療效評估提供量化指標。實驗室檢查：根據(jù)患者的具體情況，進行相關的實驗室檢查，如血常規(guī)、血沉、抗鏈球菌溶血素“O”（ASO）、C反應蛋白（CRP）等，以排除感染因素。對于懷疑有遺傳因素的患者，可進行基因檢測。影像學檢查：對于診斷不明確或懷疑有神經系統(tǒng)器質性病變的患者，可進行頭顱磁共振成像（MRI）、腦電圖（EEG）等影像學檢查，以排除腦部結構和功能異常。五、治療1.治療原則個體化治療：根據(jù)患者的年齡、病情嚴重程度、共患病情況、心理社會因素等制定個體化的治療方案。不同患者的抽動癥狀表現(xiàn)、嚴重程度和對治療的反應可能存在差異，因此需要根據(jù)具體情況選擇合適的治療方法。綜合治療：采用藥物治療、心理行為治療、教育干預等綜合治療方法，以達到最佳的治療效果。藥物治療可以控制抽動癥狀，心理行為治療可以幫助患者緩解心理壓力、改善情緒狀態(tài)、提高應對能力，教育干預可以幫助患者及其家長正確認識疾病，減輕心理負擔，促進患者的康復。全程治療：抽動障礙是一種慢性疾病，需要進行全程治療。治療過程中要密切觀察患者的病情變化，及時調整治療方案。在癥狀緩解后，還需要進行維持治療和隨訪，以防止癥狀復發(fā)。2.藥物治療多巴胺受體阻滯劑：是治療抽動障礙的一線藥物，常用的藥物有氟哌啶醇、硫必利、阿立哌唑等。這些藥物通過阻斷多巴胺受體，降低多巴胺的活性，從而控制抽動癥狀。氟哌啶醇是最早用于治療抽動障礙的藥物，療效確切，但副作用相對較多，如錐體外系反應、嗜睡、口干、便秘等。硫必利的副作用相對較輕，對抽動癥狀有較好的控制作用。阿立哌唑是一種新型的抗精神病藥物，對抽動癥狀的療效與傳統(tǒng)藥物相當，且副作用相對較少，耐受性較好。α2腎上腺素能受體激動劑：常用的藥物有可樂定、胍法辛等。這些藥物通過激動突觸前膜的α2腎上腺素能受體，減少去甲腎上腺素的釋放，從而減輕抽動癥狀。α2腎上腺素能受體激動劑對TD合并ADHD的患者有較好的療效，且副作用相對較少，如嗜睡、頭暈、口干等。其他藥物：對于一些難治性抽動障礙患者，可考慮使用其他藥物如氯氮平、利培酮、托吡酯等。這些藥物的療效和安全性需要進一步研究，且副作用相對較多，使用時需要謹慎。3.心理行為治療習慣逆轉訓練（HRT）：是一種針對抽動癥狀的行為治療方法，主要包括四個步驟：自我監(jiān)督、對抗反應訓練、社會支持和泛化訓練?；颊呤紫纫獙W會自我監(jiān)督，識別抽動癥狀的先兆感覺和抽動行為；然后進行對抗反應訓練，即在抽動先兆出現(xiàn)時，采取一種與抽動動作相反的動作來抑制抽動；社會支持是指讓患者的家人、朋友等了解疾病和治療方法，給予患者鼓勵和支持；泛化訓練是指將在治療室中學會的應對技巧應用到日常生活中。暴露與反應預防（ERP）：主要用于治療TD合并OCD的患者。通過讓患者暴露于引發(fā)強迫觀念和行為的情境中，同時阻止其進行強迫行為，逐漸減輕患者的焦慮和強迫癥狀。認知行為治療（CBT）：幫助患者認識自己的思維方式和情緒反應，改變不良的認知模式和行為習慣。通過認知重構、放松訓練、情緒管理等技術，幫助患者緩解心理壓力、改善情緒狀態(tài)，提高應對能力，從而減輕抽動癥狀。家庭治療：TD患者的家庭環(huán)境和家庭關系對其病情的發(fā)展和治療效果有重要影響。家庭治療通過改善家庭成員之間的溝通方式、互動模式和情感支持，營造良好的家庭氛圍，減輕患者的心理壓力，促進患者的康復。4.教育干預健康教育：向患者及其家長普及抽動障礙的相關知識，包括疾病的病因、癥狀、治療方法、預后等，讓他們正確認識疾病，減輕心理負擔。同時，指導家長正確對待患者的抽動癥狀，避免過度關注和指責，給予患者理解和支持。學校干預：與學校老師溝通，讓老師了解患者的病情，給予患者適當?shù)年P注和支持。在學校環(huán)境中，減少對患者的歧視和嘲笑，為患者創(chuàng)造一個寬松、和諧的學習氛圍。對于學習困難的患者，可根據(jù)其具體情況提供個性化的學習幫助和輔導。5.其他治療經顱磁刺激（TMS）：是一種非侵入性的神經調節(jié)技術，通過磁場刺激大腦皮質，調節(jié)神經興奮性，從而改善抽動癥狀。TMS具有安全、無創(chuàng)、副作用小等優(yōu)點，但其療效還需要進一步研究和驗證。深部腦刺激（DBS）：對于一些難治性TD患者，DBS是一種可選擇的治療方法。DBS通過在腦內特定部位植入電極，給予電刺激，調節(jié)神經環(huán)路的功能，從而控制抽動癥狀。DBS是一種有創(chuàng)治療方法，具有一定的風險，需要嚴格掌握適應證。六、預后1.自然病程：大多數(shù)TD患者的抽動癥狀在青春期后會逐漸減輕或自然緩解，但也有部分患者的抽動癥狀可延續(xù)至成年，甚至終生存在。一般來說，簡單運動抽動和發(fā)聲抽動的預后相對較好，而復雜運動抽動和共患多種疾病的患者預后相對較差。2.影響預后的因素起病年齡：起病年齡越小，病程越長，預后可能越差。早期發(fā)病的患者神經系統(tǒng)發(fā)育可能受到更嚴重的影響，導致抽動癥狀更難以控制。病情嚴重程度：抽動癥狀嚴重、頻繁發(fā)作、共患多種疾病的患者預后相對較差。嚴重的抽動癥狀不僅影響患者的日常生活和學習，還可能導致患者出現(xiàn)心理問題和社會功能障礙。治療依從性：患者及其家長對治療的依從性直接影響治療效果和預后。按時服藥、定期復診、積極配合心理行為治療的患者，抽動癥狀更容易得到控制，預后也相對較好。心理社會因素：良好的心理社會支持系統(tǒng)對患者的預后有積極影響。家庭關系和諧、社會支持良好的患者，心理壓力較小，更有利于疾病的康復。相反，長期處于心理應激狀態(tài)、缺乏社會支持的患者，抽動癥狀可能會持續(xù)存在或加重。七、隨訪1.隨訪時間：在治療初期，建議每24周隨訪一次，以便及時調整治療方案。病情穩(wěn)定后，可每36個月隨訪一次。隨訪過程中要密切觀察患者的抽動癥狀變化、藥物副作用、心理狀態(tài)等。2.隨訪內容癥狀評估：使用抽動嚴重程度評估量表評估抽動癥狀的嚴重程度、頻率、復雜性等，了解癥狀的改善情況。藥物副作用監(jiān)測：詢問患者是否出現(xiàn)藥物副作用，如錐體外系反應、嗜睡、口干、便秘、體重增加等。定期進行體格檢查和實驗室檢查，監(jiān)測血常規(guī)、肝腎功能、心電圖等指標，及時發(fā)