2026年遺傳學(xué)與基因編輯技術(shù)知識(shí)測(cè)試題一、單選題（每題2分，共30題）1.下列哪種分子結(jié)構(gòu)是遺傳信息的主要載體？A.蛋白質(zhì)B.RNAC.DNAD.脂質(zhì)2.人類(lèi)基因組計(jì)劃最初的目標(biāo)是測(cè)定多少條染色體的序列？A.22條常染色體+X、Y染色體B.23條染色體C.24條染色體D.46條染色體3.CRISPR-Cas9系統(tǒng)中，Cas9蛋白的主要功能是？A.識(shí)別靶向序列B.治療遺傳病C.切割DNA雙鏈D.轉(zhuǎn)錄基因4.以下哪種基因編輯技術(shù)屬于非同源末端連接（NHEJ）依賴(lài)型？A.TALENB.CRISPR-Cas12aC.ZFND.CRISPR-Cas95.基因治療中，常用的病毒載體是？A.腺病毒B.病毒RNAC.細(xì)胞因子D.脂質(zhì)體6.以下哪種疾病與線粒體基因突變無(wú)關(guān)？A.糖尿病B.Leber遺傳性視神經(jīng)病變C.帕金森病D.母系遺傳病7.基因組測(cè)序中，二代測(cè)序（NGS）技術(shù)的特點(diǎn)是？A.高通量、長(zhǎng)讀長(zhǎng)B.高通量、短讀長(zhǎng)C.低通量、長(zhǎng)讀長(zhǎng)D.低通量、短讀長(zhǎng)8.以下哪種方法可用于檢測(cè)基因表達(dá)水平？A.基因測(cè)序B.RT-PCRC.基因編輯D.基因合成9.Karyotyping主要用于檢測(cè)？A.基因表達(dá)B.染色體異常C.基因突變D.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)10.以下哪種技術(shù)可用于構(gòu)建基因敲除小鼠？A.RNA干擾B.基因捕獲C.CRISPR-Cas9D.轉(zhuǎn)基因技術(shù)11.基因診斷中，熒光原位雜交（FISH）技術(shù)的應(yīng)用是？A.檢測(cè)基因突變B.檢測(cè)染色體數(shù)目異常C.測(cè)定基因拷貝數(shù)D.檢測(cè)基因表達(dá)12.以下哪種疾病與單基因遺傳病無(wú)關(guān)？A.鐮狀細(xì)胞貧血B.苯丙酮尿癥C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.高血壓13.基因編輯中，脫靶效應(yīng)是指？A.靶向序列外的切割B.基因表達(dá)增加C.基因合成錯(cuò)誤D.載體效率降低14.以下哪種方法可用于檢測(cè)基因拷貝數(shù)變異？A.Sanger測(cè)序B.基因芯片C.基因編輯D.基因診斷15.基因治療中，非病毒載體的優(yōu)點(diǎn)是？A.高轉(zhuǎn)染效率B.低免疫原性C.長(zhǎng)期表達(dá)D.易于制備二、多選題（每題3分，共10題）16.以下哪些是CRISPR-Cas9系統(tǒng)的組成部分？A.Cas9蛋白B.gRNAC.噬菌體D.基因組17.基因診斷的常用方法包括？A.PCRB.基因測(cè)序C.FISHD.基因芯片18.以下哪些屬于單基因遺傳病的類(lèi)型？A.伴X隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.線粒體遺傳D.多基因遺傳19.基因治療中，常用的遞送方法包括？A.病毒載體B.非病毒載體C.納米顆粒D.電穿孔20.基因組測(cè)序中，三代測(cè)序技術(shù)的特點(diǎn)是？A.高通量B.長(zhǎng)讀長(zhǎng)C.高準(zhǔn)確度D.低成本21.以下哪些方法可用于檢測(cè)基因突變？A.Sanger測(cè)序B.基因芯片C.基因診斷D.CRISPR測(cè)序22.基因編輯中，常用的靶向載體包括？A.TALENB.ZFNC.CRISPR-Cas9D.CRISPR-Cas12a23.基因治療中，常見(jiàn)的倫理問(wèn)題包括？A.知情同意B.等效性C.可及性D.安全性24.基因組測(cè)序中，常用的數(shù)據(jù)分析方法包括？A.參考基因組比對(duì)B.變異檢測(cè)C.功能注釋D.通路分析25.以下哪些屬于遺傳咨詢(xún)的范疇？A.遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估B.遺傳診斷C.基因治療D.遺傳教育三、判斷題（每題1分，共20題）26.基因組測(cè)序可以完全治愈所有遺傳病。（×）27.CRISPR-Cas9技術(shù)可以用于治療鐮狀細(xì)胞貧血。（√）28.基因診斷只能檢測(cè)單基因遺傳病。（×）29.基因治療中，病毒載體的轉(zhuǎn)染效率最高。（√）30.基因組測(cè)序中，二代測(cè)序技術(shù)已經(jīng)完全取代三代測(cè)序技術(shù)。（×）31.基因編輯中，脫靶效應(yīng)是無(wú)法避免的。（×）32.基因診斷可以用于產(chǎn)前篩查。（√）33.基因治療中，非病毒載體的安全性更高。（√）34.基因組測(cè)序中，長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序可以提高變異檢測(cè)的準(zhǔn)確性。（√）35.基因編輯可以用于構(gòu)建疾病模型。（√）36.基因診斷只能檢測(cè)基因突變。（×）37.基因治療中，倫理問(wèn)題比技術(shù)問(wèn)題更重要。（×）38.基因組測(cè)序中，參考基因組是必需的。（√）39.基因編輯中，TALEN技術(shù)比CRISPR-Cas9技術(shù)更精確。（×）40.基因診斷可以用于腫瘤篩查。（√）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）41.簡(jiǎn)述CRISPR-Cas9技術(shù)的原理及其應(yīng)用。42.簡(jiǎn)述基因診斷的流程及其主要方法。43.簡(jiǎn)述基因治療的遞送方法及其優(yōu)缺點(diǎn)。44.簡(jiǎn)述基因組測(cè)序在臨床診斷中的應(yīng)用。五、論述題（每題10分，共2題）45.論述CRISPR-Cas9技術(shù)在遺傳病治療中的潛力與挑戰(zhàn)。46.論述基因組測(cè)序在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用前景。答案與解析一、單選題答案1.C2.A3.C4.D5.A6.A7.B8.B9.B10.C11.B12.D13.A14.B15.B二、多選題答案16.A,B17.A,B,C,D18.A,B,C19.A,B,C,D20.B,C21.A,B,C,D22.A,B,C,D23.A,B,C,D24.A,B,C,D25.A,B,D三、判斷題答案26.×27.√28.×29.√30.×31.×32.√33.√34.√35.√36.×37.×38.√39.×40.√四、簡(jiǎn)答題答案41.CRISPR-Cas9技術(shù)的原理及其應(yīng)用-原理：CRISPR-Cas9系統(tǒng)由Cas9蛋白和向?qū)NA（gRNA）組成。gRNA可以識(shí)別并結(jié)合目標(biāo)DNA序列，Cas9蛋白隨后切割DNA雙鏈，實(shí)現(xiàn)基因編輯。-應(yīng)用：CRISPR-Cas9技術(shù)可用于治療遺傳病、構(gòu)建疾病模型、改良農(nóng)作物等。42.基因診斷的流程及其主要方法-流程：樣本采集→DNA/RNA提取→檢測(cè)方法選擇→數(shù)據(jù)分析→結(jié)果報(bào)告。-主要方法：PCR、基因測(cè)序、FISH、基因芯片等。43.基因治療的遞送方法及其優(yōu)缺點(diǎn)-遞送方法：病毒載體（如腺病毒、慢病毒）、非病毒載體（如脂質(zhì)體、納米顆粒）、電穿孔等。-優(yōu)點(diǎn)與缺點(diǎn)：-病毒載體：轉(zhuǎn)染效率高，但免疫原性較強(qiáng)。-非病毒載體：安全性高，但轉(zhuǎn)染效率較低。44.基因組測(cè)序在臨床診斷中的應(yīng)用-應(yīng)用：遺傳病診斷、腫瘤篩查、藥物基因組學(xué)等。五、論述題答案45.CRISPR-Cas9技術(shù)在遺傳病治療中的潛力與挑戰(zhàn)-潛力：CRISPR-Cas9技術(shù)具有高效、精準(zhǔn)的特點(diǎn)，可