2026年醫(yī)學遺傳學與基因診斷技術(shù)試題一、單選題（每題2分，共20題，計40分）考察重點：基礎(chǔ)理論與臨床應用1.下列哪種遺傳病的致病基因位于X染色體短臂？A.杜氏肌營養(yǎng)不良癥B.染色體脆性綜合征C.鐮狀細胞貧血癥D.血友病B答案：A解析：杜氏肌營養(yǎng)不良癥致病基因（DMD）位于Xp21，其余選項分別位于Xq28、5q31和Xq28。2.基因診斷中，PCR擴增產(chǎn)物進行電泳分析的原理是？A.DNA雙螺旋解旋后凝膠阻滯B.聚合酶依賴性DNA合成C.等電聚焦分離D.電泳場力與DNA分子大小成正比答案：D解析：電泳分離基于分子大小差異，DNA片段越大遷移速度越慢。3.常用于產(chǎn)前診斷的細胞獲取方法不包括？A.羊膜腔穿刺B.線毛取樣C.胎盤活檢D.外周血游離胎兒DNA檢測答案：C解析：胎盤活檢創(chuàng)傷較大，不作為常規(guī)產(chǎn)前診斷手段。4.基因芯片技術(shù)主要用于？A.單基因突變檢測B.基因表達譜分析C.染色體核型分析D.脫氧核糖核酸測序答案：B解析：基因芯片可同時檢測上千個基因的表達水平。5.攜帶者篩查中，地中海貧血的檢測方法首選？A.限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）分析B.等位基因特異性PCR（AS-PCR）C.高分辨率熔解曲線（HRM）分析D.基因測序答案：B解析：AS-PCR特異性高，適用于篩查常見點突變。6.染色體數(shù)目異常中，21三體綜合征的典型核型是？A.45,XB.47,XX,+21C.46,XX,i(12q)D.48,XXYY答案：B解析：21三體綜合征核型為47,XX,+21（女性）或47,XY,+21（男性）。7.基因診斷報告解讀中，"雜合子"的含義是？A.純合突變型B.等位基因純合C.兩條染色體攜帶不同等位基因D.基因缺失答案：C解析：雜合子指一條染色體有野生型等位基因，另一條有突變型。8.脫氧核糖核酸測序技術(shù)中，Sanger測序法的原理基于？A.DNA雜交B.末端修復引物延伸C.原位雜交D.基因芯片陣列答案：B解析：Sanger法通過鏈終止子測序，依據(jù)dNTP延伸原理。9.常見的遺傳咨詢對象不包括？A.遺傳病家族史陽性孕婦B.生育困難夫婦C.智力低下兒童D.普通健康體檢者答案：D解析：遺傳咨詢需針對遺傳風險，普通體檢者無需特殊干預。10.基因診斷實驗室質(zhì)控不包括？A.DNA提取效率檢測B.PCR擴增特異性驗證C.空白對照設(shè)置D.人員操作熟練度評估答案：D解析：人員評估屬于人力資源管理，不屬于實驗室質(zhì)控范疇。二、多選題（每題3分，共10題，計30分）考察重點：綜合應用與臨床決策1.產(chǎn)前診斷的適應證包括？A.高齡孕婦（≥35歲）B.染色體異常家族史C.妊娠早期出血D.無家族史但胎兒發(fā)育異常答案：A、B、C、D解析：以上均為產(chǎn)前診斷的常見指征。2.基因芯片技術(shù)的應用領(lǐng)域包括？A.腫瘤靶向治療B.攜帶者篩查C.基因表達譜分析D.出生缺陷診斷答案：A、C、D解析：腫瘤靶向治療需檢測多基因突變，基因芯片適用。3.單基因遺傳病的基因診斷流程包括？A.家系調(diào)查B.基因測序C.表型分析D.臨床診斷答案：A、B、C、D解析：完整流程需結(jié)合臨床、家系和基因檢測。4.染色體微缺失綜合征的檢測方法包括？A.FISH檢測B.基因芯片分析C.KaryotypingD.MLPA檢測答案：A、B、D解析：Karyotyping分辨率低，不適用于微小缺失檢測。5.基因診斷報告解讀時需注意？A.突變致病性B.等位基因頻率C.臨床意義D.檢測方法局限性答案：A、C、D解析：等位基因頻率僅用于群體遺傳學，非個體診斷關(guān)鍵。6.新生兒遺傳病篩查方法包括？A.G6PD缺乏癥檢測B.甲狀腺功能亢進檢測C.地中海貧血篩查D.脫氧核糖核酸測序答案：A、B、C解析：新生兒篩查以干血斑檢測為主，測序不適用。7.基因診斷實驗室的生物安全要求包括？A.生物安全柜使用B.樣本滅活處理C.人員免疫接種D.化學試劑存儲答案：A、B、D解析：人員免疫不屬于實驗室硬件要求。8.攜帶者篩查的適用病種包括？A.腺苷脫氨酶缺乏癥B.β-地中海貧血C.血友病AD.染色體平衡易位答案：B、C、D解析：腺苷脫氨酶缺乏癥發(fā)病率低，不常規(guī)篩查。9.基因診斷技術(shù)發(fā)展趨勢包括？A.NGS技術(shù)應用B.無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）C.基因編輯治療D.人工智能輔助診斷答案：A、B、D解析：基因編輯屬于治療范疇，非診斷技術(shù)。10.遺傳病診斷的倫理要求包括？A.知情同意B.數(shù)據(jù)保密C.結(jié)果解釋D.家庭干預答案：A、B、C解析：家庭干預需自愿，非強制性倫理要求。三、簡答題（每題5分，共6題，計30分）考察重點：臨床實踐與操作規(guī)范1.簡述PCR技術(shù)在基因診斷中的優(yōu)勢。答案：-特異性強：通過引物設(shè)計靶向擴增目標基因；-敏感度高：可檢測單堿基突變；-操作簡便：耗時短、成本低；-擴展性強：可結(jié)合多種檢測技術(shù)（如測序、芯片）。2.簡述NIPT的檢測原理及臨床意義。答案：-原理：檢測孕婦外周血中游離胎兒DNA（cfDNA），分析常染色體21號等位基因片段比例；-意義：高危篩查（如21三體）、減少侵入性診斷需求、提高產(chǎn)前診斷安全性。3.簡述遺傳咨詢的核心流程。答案：-家系采集與繪制；-臨床信息評估；-檢測方案建議；-結(jié)果解釋與隨訪；-倫理與心理支持。4.簡述基因芯片技術(shù)的應用局限性。答案：-成本高，尤其高通量芯片；-假陽性風險（雜交非特異性）；-數(shù)據(jù)分析復雜，需專業(yè)軟件；-適用于已知位點檢測，不適用于全基因組篩查。5.簡述產(chǎn)前診斷的倫理爭議點。答案：-診斷終止的邊界；-檢測結(jié)果的隱私權(quán)；-知情同意的充分性；-檢測技術(shù)濫用（如非醫(yī)學需要性別選擇）。6.簡述基因診斷實驗室的質(zhì)控措施。答案：-內(nèi)部對照（陽性、陰性對照）；-外部質(zhì)控（參加能力驗證計劃）；-儀器校準與維護；-實驗室間比對；-人員培訓與考核。四、論述題（每題10分，共2題，計20分）考察重點：綜合分析與行業(yè)實踐1.結(jié)合我國現(xiàn)狀，論述基因診斷技術(shù)的臨床應用前景。答案：-精準醫(yī)療推進：個性化用藥（如腫瘤基因檢測）、遺傳病早期篩查；-基層醫(yī)療賦能：無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）降低技術(shù)門檻；-區(qū)域差異解決：中心化檢測+遠程會診模式；-技術(shù)融合趨勢：AI輔助診斷+大數(shù)據(jù)分析提升準確性；-挑戰(zhàn)：倫理監(jiān)管、醫(yī)療資源分配、技術(shù)標準化。2.結(jié)合地中海貧血高發(fā)地區(qū)，論述基因診斷技術(shù)的公共衛(wèi)生意義。答案：-流行病學監(jiān)測：篩查高危人群，評估疾病負擔；-防控策略優(yōu)化：攜帶者篩查減少重型病例；-生育指導：婚前檢測降低后代發(fā)病風險；-成本效益分析：相較于傳統(tǒng)篩查，基因診斷長期成本更低；-政策建議：建立基因診斷技術(shù)分級應用標準，推動基層推廣。答案與解析單選題1.A2.D3.C4.B5.B6.B7.C8.B9.D10.D多選題1.A、B、C、D2.A、C、D3.A、B、C、D4.A、B、D5.A、C、D6.A、B、C7.A、B、D8.B、C、D9.A、B、D10.A、B、C簡答題1.PCR技術(shù)優(yōu)勢：特異性強、敏感度高、操作簡便、擴展性強。2.NIPT原理與意義：檢測cfDNA片段比例，用于高危篩查，減少侵入性診斷。3.遺傳咨詢流程：家系采集、臨床評估、檢測建議、結(jié)果解釋、倫理支持。4.基因芯片局限性：成本高、假陽性風險、數(shù)據(jù)分析復雜、適用范圍有限。5.產(chǎn)前診斷倫理爭議：