醫(yī)學檢驗產前診斷考試題及答案

一、單項選擇題（每題2分，共20分）1.以下哪種染色體疾病最常見于產前診斷？A.貓叫綜合征B.唐氏綜合征C.特納綜合征D.克氏綜合征2.羊水穿刺最佳時間是？A.孕10-12周B.孕13-15周C.孕16-22周D.孕23-26周3.無創(chuàng)產前基因檢測主要檢測胎兒的？A.染色體數目異常B.基因突變C.基因缺失D.基因重復4.以下哪項不是產前血清學篩查的指標？A.甲胎蛋白B.人絨毛膜促性腺激素C.游離雌三醇D.血小板5.超聲檢查發(fā)現胎兒頸部透明帶增厚，提示可能存在？A.神經管缺陷B.染色體異常C.先天性心臟病D.唇腭裂6.絨毛取樣的時間一般在？A.孕6-9周B.孕10-13??周C.孕14-16周D.孕17-19周7.胎兒染色體非整倍體疾病中，發(fā)病率最高的是？A.18-三體綜合征B.21-三體綜合征C.13-三體綜合征D.性染色體非整倍體疾病8.下列哪種疾病不屬于單基因遺傳病？A.血友病B.白化病C.唇腭裂D.苯丙酮尿癥9.以下關于產前診斷的描述，錯誤的是？A.是在胎兒出生前對其進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷B.可以降低出生缺陷率C.所有孕婦都需要進行有創(chuàng)產前診斷D.能為孕婦提供終止妊娠或宮內治療的選擇10.羊水細胞培養(yǎng)主要用于檢測？A.胎兒的代謝產物B.胎兒的染色體核型C.胎兒的血型D.胎兒的免疫功能二、多項選擇題（每題2分，共20分）1.產前診斷的方法包括？A.超聲檢查B.血清學篩查C.無創(chuàng)產前基因檢測D.有創(chuàng)產前診斷2.有創(chuàng)產前診斷的方法有？A.羊水穿刺B.絨毛取樣C.臍血穿刺D.無創(chuàng)產前基因檢測3.產前血清學篩查的優(yōu)點有？A.無創(chuàng)B.費用低C.可檢測所有染色體疾病D.適用于所有孕婦4.超聲檢查在產前診斷中的作用有？A.檢測胎兒結構畸形B.評估胎兒生長發(fā)育情況C.檢測胎兒染色體異常D.檢測胎兒的心臟功能5.無創(chuàng)產前基因檢測的局限性包括？A.不能檢測所有染色體異常B.存在假陽性和假陰性結果C.檢測費用較高D.只能檢測胎兒的染色體數目異常6.單基因遺傳病的產前診斷方法有？A.基因測序B.熒光原位雜交C.聚合酶鏈反應D.染色體核型分析7.以下哪些情況需要進行產前診斷？A.孕婦年齡≥35歲B.曾生育過染色體病患兒C.夫婦一方有染色體平衡易位D.孕期接觸過有害物質8.羊水穿刺可能的并發(fā)癥有？A.流產B.感染C.羊水滲漏D.胎兒損傷9.絨毛取樣的優(yōu)點有？A.診斷時間早B.對胎兒影響小C.可進行基因診斷D.并發(fā)癥少10.產前診斷的意義包括？A.減少出生缺陷B.提高人口素質C.減輕家庭和社會負擔D.為家庭提供生育決策依據三、判斷題（每題2分，共20分）1.無創(chuàng)產前基因檢測可以替代有創(chuàng)產前診斷。（）2.所有孕婦都需要進行產前血清學篩查。（）3.超聲檢查能檢測出所有胎兒結構畸形。（）4.羊水穿刺是一種安全無風險的產前診斷方法。（）5.單基因遺傳病只能通過基因檢測進行產前診斷。（）6.孕婦年齡越大，胎兒發(fā)生染色體異常的風險越高。（）7.產前診斷可以檢測出所有先天性疾病。（）8.絨毛取樣后不需要進行特殊處理。（）9.無創(chuàng)產前基因檢測對胎兒沒有任何風險。（）10.產前診斷結果正常就可以完全排除胎兒患病的可能。（）四、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述產前診斷的主要對象。2.簡述無創(chuàng)產前基因檢測的原理。3.簡述羊水穿刺的適應證。4.簡述超聲檢查在產前診斷中的應用。五、討論題（每題5分，共20分）1.討論有創(chuàng)產前診斷和無創(chuàng)產前診斷的優(yōu)缺點。2.探討產前診斷結果異常時，孕婦及其家庭應如何決策。3.分析產前診斷技術的發(fā)展對社會和家庭的影響。4.討論如何提高孕婦對產前診斷的認知和接受度。答案一、單項選擇題1.B2.C3.A4.D5.B6.B7.B8.C9.C10.B二、多項選擇題1.ABCD2.ABC3.AB4.ABD5.ABCD6.ABC7.ABCD8.ABCD9.AC10.ABCD三、判斷題1.×2.×3.×4.×5.×6.√7.×8.×9.√10.×四、簡答題1.主要對象有：孕婦年齡≥35歲；曾生育過染色體病患兒；夫婦一方有染色體平衡易位；有單基因遺傳病家族史；孕期接觸過有害物質；產前篩查提示高風險等。2.采集孕婦外周血，提取游離胎兒DNA，利用高通量測序技術對其進行測序，分析胎兒染色體非整倍體異常情況。3.適應證包括：產前篩查提示胎兒染色體異常高風險；曾生育過染色體病患兒；夫婦一方有染色體平衡易位；懷疑胎兒有遺傳性代謝病等。4.可檢測胎兒結構畸形，如神經管缺陷、先天性心臟病等；評估胎兒生長發(fā)育情況，如胎兒大小、胎位等；還能監(jiān)測胎兒附屬物及羊水情況。五、討論題1.有創(chuàng)診斷準確性高，但有流產、感染等風險；無創(chuàng)診斷安全無創(chuàng)，但有局限性，不能完全替代有創(chuàng)。2.應充分了解疾病情況、預后及治療措