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催乳素瘤總結(jié)2026一、概述疾病定位:最常見的功能性垂體瘤,占全部垂體腺瘤的25%~40%,均發(fā)病人群特征:女性:30%~75%閉經(jīng)溢乳女性存在PRL瘤,發(fā)病率遠(yuǎn)高于男性;2/3為微腺瘤,1/3為大腺瘤,絕經(jīng)后女性多為大腺瘤;男性:約8%陽痿、5%男性不育者伴高PRL血癥,幾乎均為大腺瘤;發(fā)病率:年發(fā)病率為(3~7)/10萬人。(一)疾病分型(二)發(fā)病因素家族性PRL瘤:與特定基因突變相關(guān),包括多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型(MEN1)、Carney綜合征(PRKAR1A)、多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病4型(CDKN1B)、家族性孤立性垂體腺瘤(AIP)基因突變。三、臨床表現(xiàn)(核心為高PRL血癥癥狀+腫瘤占位效應(yīng))(一)女性患者核心癥狀:閉經(jīng)(最典型,PRL抑制GnRH及促性腺激素分泌)、溢乳(PRL直接作用乳腺);其他:月經(jīng)稀發(fā)、不孕(黃體期異常),停經(jīng)后雌激素減少致骨量下降、占位效應(yīng):以微腺瘤為主,癥狀較輕;大腺瘤(尤其絕經(jīng)后)可能出現(xiàn)頭(二)男性患者起病隱匿:性欲減退、勃起功能障礙(陽痿)、生精功能減退、不育;其他:乳房發(fā)育(少數(shù)溢乳)、第二性征減退(體毛減少、聲音變細(xì))。占位效應(yīng):多為大腺瘤,癥狀明顯,包括頭痛、視野缺損、顱內(nèi)高壓(頭痛、嘔吐),壓迫正常垂體致甲狀腺、腎上腺、性腺功能減退。(三)兒童患者少見,主要表現(xiàn)為腫瘤占位效應(yīng)(頭痛、視野異常)或青春發(fā)育延遲(PRL抑制性腺發(fā)育)。四、診斷(分定性與定位兩步)(一)定性診斷:明確高PRL血癥正常:<20μg/L;可疑PRL瘤:20~200μg/L;高度懷疑:>200μg/L。生理性(妊娠、哺乳、應(yīng)激)、藥物性(抗精神病藥、避孕藥)因素致PRL假陽性:PRL>1000μg/L但無癥狀,需排查巨催乳素血癥(聚乙二醇沉淀后重測(cè));假陰性:大腺瘤因“鉤狀效應(yīng)”致PRL假性偏低,需1:100稀釋血(二)定位診斷:明確病因首選檢查:下丘腦-垂體區(qū)MRI,明確是否存在垂體腫瘤、腫瘤大小(微腺瘤/大腺瘤)及對(duì)周圍組織(視交叉、海綿竇)的壓迫情況;鑒別診斷:MRI未發(fā)現(xiàn)腫瘤且排除其他病因(藥物、甲減),診斷為特五、鑒別診斷(排除非PRL瘤致高PRL血癥)(一)生理性因素鑒別點(diǎn):PRL一般<100μg/L,無占位效應(yīng),去除誘因后恢復(fù)正常。(二)病理性因素下丘腦-垂體柄受損:顱咽管瘤、外傷等破壞多巴胺通路,伴原發(fā)病癥狀(生長(zhǎng)遲緩、神經(jīng)缺損);垂體疾?。悍荘RL垂體瘤(GH瘤、ACTH瘤)壓迫垂體柄(“垂體柄效應(yīng)”),淋巴細(xì)胞性垂體炎致垂體功能減退;肝硬化(PRL代謝障礙),伴各自疾病特征(水腫、怕冷、黃疸)。(三)藥物性因素常見藥物:多巴胺通路藥(氯丙嗪)、抗高血壓藥(維拉帕米)、激素類(口服避孕藥)、抗精神病藥(利培酮)等;鑒別方法:停藥/換藥后數(shù)天復(fù)查PRL,下降或正常則為藥物性升高。六、治療(原則:藥物首選,手術(shù)輔助,放療少用)(一)治療指征無需治療:無癥狀微腺瘤,定期隨訪(監(jiān)測(cè)癥狀、PRL、瘤體大小);需治療:大腺瘤、增大的微腺瘤(占位風(fēng)險(xiǎn)),或有不育、溢乳、閉經(jīng)、(二)具體治療方式藥物治療(首選):核心藥物:多巴胺受體激動(dòng)劑(溴隱亭、卡麥角林);用法:溴隱亭初始1.25mg/晚,漸增至最大20mg/d;卡麥角林療效:70%~90%患者PRL恢復(fù)正常、腫瘤縮小,小劑量維持2年后手術(shù)治療(補(bǔ)充):指征:藥物無效/不耐受/拒絕服藥,大腺瘤致視力缺損、腦脊液鼻漏,術(shù)后管理:定期復(fù)查垂體激素(評(píng)估功能)、MRI(腫瘤切除程度),殘余腫瘤需藥物/放療。放射治療(三線):適用:藥物、手術(shù)均無效/不耐受,腫瘤殘余且進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)高;(三)妊娠期特殊處理大腺瘤

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