2025版醫(yī)學遺傳學基因檢測解讀試卷答案及解析

姓名：__________考號：__________題號一二三四五總分評分一、單選題(共10題)1.基因突變檢測中，Sanger測序方法的主要優(yōu)勢是什么？()A.操作簡單B.定量準確C.靈敏度高D.可檢測大片段突變2.全外顯子測序（WES）與全基因組測序（WGS）相比，其優(yōu)點是什么？()A.測序速度快B.成本低C.覆蓋度高D.檢測范圍廣3.基因檢測中，SNP（單核苷酸多態(tài)性）分析的主要目的是什么？()A.檢測基因突變B.分析基因表達C.確定基因型D.評估基因功能4.基因檢測中，PCR（聚合酶鏈反應）技術的主要作用是什么？()A.基因克隆B.基因突變檢測C.基因表達分析D.基因編輯5.基因檢測報告中的“等位基因”指的是什么？()A.基因的一個拷貝B.基因的兩個拷貝C.基因的突變形式D.基因的表達產(chǎn)物6.基因檢測中，CNV（拷貝數(shù)變異）分析可以檢測哪些類型的變異？()A.點突變B.小片段插入或缺失C.大片段拷貝數(shù)變異D.基因表達調(diào)控區(qū)變異7.基因檢測中，NGS（下一代測序）技術的主要優(yōu)勢是什么？()A.成本低B.測序速度快C.覆蓋度高D.定量準確8.基因檢測報告中的“基因外顯率”是指什么？()A.基因突變頻率B.基因表達水平C.基因突變導致疾病的風險D.基因突變與疾病的相關性9.基因檢測中，基因表達分析的主要目的是什么？()A.檢測基因突變B.分析基因功能C.評估基因表達水平D.確定基因型10.基因檢測中，基因編輯技術CRISPR-Cas9的主要作用是什么？()A.基因克隆B.基因突變檢測C.基因編輯D.基因表達調(diào)控二、多選題(共5題)11.以下哪些是全基因組測序（WGS）的優(yōu)勢？()A.提供更全面的遺傳信息B.適用于罕見遺傳病研究C.可以檢測全基因組的拷貝數(shù)變異D.成本較低12.以下哪些是基因檢測中可能出現(xiàn)的假陽性和假陰性的原因？()A.樣本污染B.測序錯誤C.基因變異檢測范圍限制D.數(shù)據(jù)分析錯誤13.以下哪些是基因突變檢測中常用的技術？()A.Sanger測序B.PCR-SSCPC.MLPA（多重連接探針擴增技術）D.NGS（下一代測序）14.以下哪些是基因表達分析可能用到的技術？()A.NorthernblotB.RT-qPCRC.WesternblotD.RNA測序15.以下哪些是基因編輯技術CRISPR-Cas9的特點？()A.精準度高B.操作簡便C.成本低D.需要使用載體三、填空題(共5題)16.基因突變檢測中，Sanger測序方法是通過使用終止子鏈來測序，終止子鏈的長度與待測序列的長度相對應，從而確定序列的終止位置。17.全外顯子測序（WES）通常用于檢測與疾病相關的基因變異，其覆蓋范圍通常是全基因組外顯子區(qū)域的。18.在基因檢測報告中，通常用“外顯率”來描述基因突變導致疾病的風險，外顯率是指基因突變在人群中的發(fā)生頻率。19.NGS（下一代測序）技術具有高通量、高靈敏度等特點，其核心部分是。20.基因編輯技術CRISPR-Cas9利用Cas9蛋白的核酸酶活性來實現(xiàn)基因的精確切割，切割位點通常位于。四、判斷題(共5題)21.Sanger測序方法可以檢測到單個堿基的突變。()A.正確B.錯誤22.全外顯子測序（WES）比全基因組測序（WGS）更昂貴。()A.正確B.錯誤23.基因編輯技術CRISPR-Cas9可以用于治療遺傳性疾病。()A.正確B.錯誤24.基因突變檢測的結(jié)果總是準確的，不會出現(xiàn)假陽性或假陰性。()A.正確B.錯誤25.基因表達分析可以通過RT-qPCR技術直接檢測mRNA水平。()A.正確B.錯誤五、簡單題(共5題)26.請簡述全基因組測序（WGS）在遺傳病診斷中的應用。27.為什么Sanger測序在基因突變檢測中仍然是重要的技術之一？28.解釋CRISPR-Cas9技術中“CRISPR”和“Cas9”的含義。29.在基因表達分析中，如何解釋“基因外顯率”這一概念？30.描述NGS（下一代測序）技術在腫瘤基因組學中的應用。

2025版醫(yī)學遺傳學基因檢測解讀試卷答案及解析一、單選題(共10題)1.【答案】B【解析】Sanger測序方法通過鏈終止法進行測序，具有定量準確的優(yōu)勢，適用于小片段突變檢測。2.【答案】B【解析】全外顯子測序（WES）只針對基因的外顯子區(qū)域進行測序，成本相對較低。3.【答案】C【解析】SNP分析可以確定個體的基因型，用于遺傳關聯(lián)研究和疾病風險評估。4.【答案】B【解析】PCR技術是基因突變檢測的重要方法，可以擴增目標DNA片段。5.【答案】A【解析】等位基因是指同一基因座位上的兩個或多個基因型。6.【答案】C【解析】CNV分析可以檢測大片段拷貝數(shù)變異，如染色體異常和基因擴增等。7.【答案】B【解析】NGS技術具有測序速度快、通量高的優(yōu)勢，適用于大規(guī)?；驒z測。8.【答案】C【解析】基因外顯率是指基因突變導致疾病的風險，反映了基因突變與疾病之間的關聯(lián)程度。9.【答案】C【解析】基因表達分析可以評估基因表達水平，了解基因在細胞中的活性。10.【答案】C【解析】基因編輯技術CRISPR-Cas9可以精確地編輯基因序列，實現(xiàn)基因敲除、插入或替換等操作。二、多選題(共5題)11.【答案】ABC【解析】全基因組測序（WGS）可以檢測全基因組的遺傳變異，包括單核苷酸多態(tài)性、小片段插入或缺失、拷貝數(shù)變異等，適用于罕見遺傳病研究和提供更全面的遺傳信息，但其成本相對較高。12.【答案】ABCD【解析】基因檢測中假陽性和假陰性的原因可能包括樣本污染、測序錯誤、基因變異檢測范圍限制以及數(shù)據(jù)分析錯誤等。13.【答案】ABCD【解析】基因突變檢測中常用的技術包括Sanger測序、PCR-SSCP、MLPA（多重連接探針擴增技術）以及NGS（下一代測序）等，它們各自適用于不同類型的突變檢測。14.【答案】ABCD【解析】基因表達分析可能用到Northernblot、RT-qPCR、Westernblot和RNA測序等技術，這些技術可以檢測基因在轉(zhuǎn)錄和翻譯水平上的表達情況。15.【答案】ABC【解析】基因編輯技術CRISPR-Cas9具有精準度高、操作簡便和成本低等特點，但通常需要使用載體將Cas9蛋白和目標DNA序列引入細胞中。三、填空題(共5題)16.【答案】終止子鏈【解析】Sanger測序利用了鏈終止法，通過引入帶有不同終止堿基的終止子鏈，與模板鏈配對，從而終止DNA鏈的延伸，終止子鏈的長度直接反映了待測序列的長度。17.【答案】全基因組外顯子區(qū)域【解析】全外顯子測序（WES）專注于編碼蛋白質(zhì)的基因區(qū)域，即外顯子區(qū)域，因為大多數(shù)疾病相關變異都發(fā)生在這里，WES可以更有效地檢測這些變異。18.【答案】發(fā)生頻率【解析】外顯率是指攜帶某個基因突變的個體中，表現(xiàn)出相應疾病癥狀的比例。這個比例反映了基因突變與疾病之間的關聯(lián)程度，對于疾病風險評估具有重要意義。19.【答案】測序平臺【解析】NGS技術包括多種測序平臺，如Illumina、ABI等，這些平臺通過不同的測序機制，實現(xiàn)了高吞吐量和長讀長測序，從而提高了測序效率和準確性。20.【答案】PAM序列【解析】CRISPR-Cas9系統(tǒng)中的Cas9蛋白識別并結(jié)合到特定的DNA序列，稱為PAM序列（ProtospacerAdjacentMotif），之后在PAM序列下游約20個堿基處進行切割，從而實現(xiàn)基因的編輯。四、判斷題(共5題)21.【答案】正確【解析】Sanger測序是一種傳統(tǒng)的DNA測序方法，它可以檢測到單個堿基的突變，是目前檢測小片段基因突變的標準方法。22.【答案】錯誤【解析】全外顯子測序（WES）通常比全基因組測序（WGS）便宜，因為它只測序基因的外顯子區(qū)域，而WGS測序的是整個基因組。23.【答案】正確【解析】基因編輯技術CRISPR-Cas9可以精確地修改基因序列，從而治療某些遺傳性疾病，是當前基因治療領域的研究熱點。24.【答案】錯誤【解析】基因突變檢測可能會出現(xiàn)假陽性或假陰性，這可能是由于樣本污染、測序錯誤、數(shù)據(jù)分析不當?shù)仍蛟斐傻摹?5.【答案】正確【解析】RT-qPCR（實時熒光定量PCR）技術可以檢測mRNA的定量水平，是基因表達分析中常用的方法之一。五、簡答題(共5題)26.【答案】全基因組測序（WGS）可以檢測個體全基因組范圍內(nèi)的遺傳變異，包括單核苷酸多態(tài)性、小片段插入或缺失、拷貝數(shù)變異等。在遺傳病診斷中，WGS可以幫助識別致病基因和突變，提高罕見遺傳病的診斷率，同時也可以用于家族性遺傳病的遺傳咨詢和風險評估?！窘馕觥咳蚪M測序（WGS）的應用在于其全面性和深度，能夠發(fā)現(xiàn)多種類型的遺傳變異，對于復雜遺傳病的診斷具有重要作用。27.【答案】Sanger測序在基因突變檢測中仍然是重要的技術之一，因為它具有以下特點：高準確性、能夠檢測單個堿基的突變、操作相對簡單、成本相對較低。此外，Sanger測序是許多新技術和方法的參考標準?！窘馕觥勘M管有更快速、更高效的測序技術，Sanger測序因其準確性高和操作簡便等優(yōu)勢，在基因突變檢測中仍然占據(jù)重要地位。28.【答案】CRISPR（ClusteredRegularlyInterspacedShortPalindromicRepeats）是成簇的規(guī)律間隔的短回文重復序列，它記錄了細菌過去遭遇的病毒入侵信息。Cas9是CRISPR系統(tǒng)中的一個核酸酶，它能夠識別并結(jié)合到特定的DNA序列，并在該序列上進行切割?！窘馕觥緾RISPR和Cas9是基因編輯技術CRISPR-Cas9的核心組成部分，它們共同作用，實現(xiàn)了對基因的精確編輯。29.【答案】基因外顯率是指在攜帶某個基因突變的個體中，表現(xiàn)出相應疾病癥狀的比例。它反映了基因突變與疾病之間的關聯(lián)程度，是