罕見病MDT中營養(yǎng)科的干預(yù)策略演講人01罕見病MDT中營養(yǎng)科的干預(yù)策略02引言：罕見病管理中營養(yǎng)干預(yù)的特殊性與必要性03營養(yǎng)科在罕見病MDT中的角色定位與協(xié)作機制04罕見病營養(yǎng)干預(yù)的核心策略：從評估到實施的全流程管理05臨床實踐案例與經(jīng)驗啟示06當(dāng)前挑戰(zhàn)與未來發(fā)展方向07總結(jié)目錄01罕見病MDT中營養(yǎng)科的干預(yù)策略02引言：罕見病管理中營養(yǎng)干預(yù)的特殊性與必要性引言：罕見病管理中營養(yǎng)干預(yù)的特殊性與必要性罕見?。≧areDisease）是指發(fā)病率極低、患病人數(shù)極少的疾病，全球已知的罕見病超過7000種，其中約80%為遺傳性疾病，其余為感染性、自身免疫性或原因未明性疾病。由于罕見病病種繁多、臨床表現(xiàn)異質(zhì)性強、診斷和治療手段有限，患者常面臨多系統(tǒng)受累、慢性病程及生活質(zhì)量嚴(yán)重下降等挑戰(zhàn)。在罕見病多學(xué)科團隊（MultidisciplinaryTeam,MDT）管理模式中，營養(yǎng)科作為核心成員之一，其干預(yù)策略不僅關(guān)乎患者的營養(yǎng)狀況維持，更直接影響疾病進展、治療耐受性及遠期預(yù)后。與常見疾病不同，罕見病患者的營養(yǎng)問題往往具有“復(fù)雜性、隱蔽性、系統(tǒng)性”三大特征：其一，部分罕見病本身即存在代謝通路異常（如氨基酸代謝病、有機酸血癥），需嚴(yán)格限制特定營養(yǎng)底物；其二，疾病導(dǎo)致的吞咽障礙、胃腸功能障礙、能量消耗異常等問題，易引發(fā)繼發(fā)性營養(yǎng)不良；其三，長期營養(yǎng)支持可能帶來并發(fā)癥（如肝腎功能損害、微量元素失衡），需精細化管理。因此，營養(yǎng)科的干預(yù)絕非簡單的“營養(yǎng)補充”，而是基于疾病機制、個體差異及治療目標(biāo)的“精準(zhǔn)營養(yǎng)支持”。引言：罕見病管理中營養(yǎng)干預(yù)的特殊性與必要性在臨床實踐中，我曾接診一名確診為“脊髓性肌萎縮癥（SMA）Ⅱ型”的患兒，因吞咽困難導(dǎo)致誤吸肺炎反復(fù)發(fā)作，同時因肌肉萎縮靜息能量消耗增加，存在嚴(yán)重生長遲緩。通過MDT協(xié)作，營養(yǎng)科聯(lián)合呼吸科、康復(fù)科制定“分階段營養(yǎng)支持方案”：急性期以腸內(nèi)營養(yǎng)（EN）為主輔以吞咽功能訓(xùn)練，穩(wěn)定期調(diào)整為高能量、高蛋白配方聯(lián)合生長激素干預(yù)，最終患兒肺炎發(fā)作頻率減少60%，生長速率恢復(fù)至同齡兒童第25百分位。這一案例充分印證：在罕見病MDT中，營養(yǎng)科的早期介入與全程管理，是改善患者預(yù)后的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。本文將從營養(yǎng)科在MDT中的角色定位、干預(yù)策略框架、分病種實踐案例及未來挑戰(zhàn)四個維度，系統(tǒng)闡述罕見病營養(yǎng)干預(yù)的專業(yè)路徑。03營養(yǎng)科在罕見病MDT中的角色定位與協(xié)作機制核心職能：從“被動支持”到“主動干預(yù)”的轉(zhuǎn)變3.治療目標(biāo)協(xié)同：與臨床科室共同設(shè)定營養(yǎng)干預(yù)的優(yōu)先級——例如，對于苯丙酮尿癥（PKU），營養(yǎng)目標(biāo)首先是控制血苯丙氨酸濃度，其次保障生長發(fā)育；對于晚期癌癥相關(guān)的惡病質(zhì)，則可能以改善生活質(zhì)量為核心。傳統(tǒng)觀念中，營養(yǎng)科常被視為“輔助科室”，但在罕見病MDT中，其角色已升級為“主動決策者”。具體而言，營養(yǎng)科的核心職能包括：2.機制導(dǎo)向的評估：結(jié)合疾病分子機制（如基因突變導(dǎo)致的酶缺陷）、病理生理特征（如腸道轉(zhuǎn)運功能障礙）制定個體化評估方案，而非單純依賴實驗室指標(biāo)。1.早期風(fēng)險評估：在疾病確診初期即通過標(biāo)準(zhǔn)化工具（如NRS2002、SGA、兒科STAMP工具）識別營養(yǎng)風(fēng)險，避免營養(yǎng)不良進展為不可逆的器官損害。4.長期隨訪管理：罕見病多為慢性病程，需建立“動態(tài)監(jiān)測-調(diào)整-再評估”的閉環(huán)管理，定期評估營養(yǎng)支持的有效性與安全性。協(xié)作機制：構(gòu)建“評估-診斷-干預(yù)-監(jiān)測”的MDT閉環(huán)營養(yǎng)科的有效運作依賴于與MDT其他學(xué)科的緊密協(xié)作，需建立標(biāo)準(zhǔn)化的協(xié)作流程：1.信息共享平臺：通過電子病歷系統(tǒng)實現(xiàn)實時數(shù)據(jù)同步，包括患者基因檢測結(jié)果、治療方案、實驗室檢查（如電解質(zhì)、肝腎功能、炎癥指標(biāo)）及營養(yǎng)評估數(shù)據(jù)。2.定期MDT會議：在關(guān)鍵治療節(jié)點（如診斷初期、治療方案調(diào)整后、出現(xiàn)并發(fā)癥時）參與病例討論，明確營養(yǎng)干預(yù)的優(yōu)先級與邊界。例如，對于正在接受酶替代治療（ERT）的黏多糖貯積癥患者，需監(jiān)測治療期間的過敏反應(yīng)對營養(yǎng)攝入的影響。3.路徑化協(xié)作流程：制定不同病種的營養(yǎng)協(xié)作路徑，如“神經(jīng)肌肉類罕見病營養(yǎng)管理流程”包含吞咽功能評估→營養(yǎng)風(fēng)險篩查→途徑選擇（腸內(nèi)/腸外）→配方制定→并發(fā)癥監(jiān)測5個步驟，確保各環(huán)節(jié)無縫銜接。專業(yè)能力要求：跨學(xué)科知識與臨床智慧的融合罕見病營養(yǎng)干預(yù)對營養(yǎng)科醫(yī)師提出了極高要求：需兼具“臨床營養(yǎng)學(xué)”“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”“代謝病學(xué)”等多學(xué)科知識，同時具備“個體化方案設(shè)計”與“應(yīng)急處理”能力。例如，在診斷“甲基丙二酸血癥”時，需立即限制蛋白質(zhì)攝入，同時補充左卡尼汀、維生素B12等特殊營養(yǎng)素，這一決策需基于對代謝通路的深刻理解。此外，還需掌握特殊醫(yī)學(xué)用途配方（FSMP）的選擇原則、腸內(nèi)腸外營養(yǎng)的并發(fā)癥處理（如EN相關(guān)的腹瀉、PN相關(guān)的肝損害），以及兒童患者的生長曲線動態(tài)解讀等技能。04罕見病營養(yǎng)干預(yù)的核心策略：從評估到實施的全流程管理基于疾病機制的精準(zhǔn)營養(yǎng)評估營養(yǎng)評估是干預(yù)的基礎(chǔ)，罕見病患者的評估需突破“常規(guī)指標(biāo)”的局限，構(gòu)建“多維度、機制導(dǎo)向”的評估體系：基于疾病機制的精準(zhǔn)營養(yǎng)評估疾病特異性評估模塊-代謝性疾?。簷z測血/尿中代謝產(chǎn)物濃度（如PKU的血苯丙氨酸、楓糖尿癥的支鏈氨基酸），計算底物限制量；評估肝腎功能（因代謝累及常導(dǎo)致肝臟負擔(dān)增加）。-神經(jīng)肌肉類疾?。和ㄟ^吞咽造影、視頻喉鏡評估吞咽功能（誤吸風(fēng)險、食道蠕動能力）；利用生物電阻抗（BIA）或雙能X線（DEXA）檢測肌肉量與體脂分布。-先天性畸形綜合征：評估短腸綜合征患者的腸道吸收面積（如D-木糖試驗）、先天性心臟病的心功能分級（NYHA）對能量需求的影響?；诩膊C制的精準(zhǔn)營養(yǎng)評估功能性評估工具-兒童患者：采用WHO生長標(biāo)準(zhǔn)曲線（身高、體重、BMI）、皮褶厚度（TSF）評估生長遲緩風(fēng)險；使用“兒科營養(yǎng)風(fēng)險篩查工具（STRONGkids）”量化營養(yǎng)風(fēng)險等級。-成人患者：采用主觀全面評定法（SGA）結(jié)合客觀指標(biāo)（如白蛋白、前白蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白）評定營養(yǎng)不良程度；通過“微型營養(yǎng)評定（MNA）”篩查老年罕見病患者的營養(yǎng)風(fēng)險?；诩膊C制的精準(zhǔn)營養(yǎng)評估生活質(zhì)量與心理社會評估營養(yǎng)干預(yù)的終極目標(biāo)是改善生活質(zhì)量，需采用SF-36、PedsQL（兒童生活質(zhì)量量表）等工具評估營養(yǎng)癥狀對患者心理、社交活動的影響。例如，對于“成骨不全癥”患者，因骨骼脆性增加需限制活動量，能量需求可能低于同齡人，但需關(guān)注因體型異常導(dǎo)致的進食心理障礙。分病種、分階段的個體化干預(yù)方案制定罕見病營養(yǎng)干預(yù)的核心原則是“個體化”，需根據(jù)疾病類型、疾病階段、年齡及合并癥制定差異化方案。以下按常見疾病類型分類闡述：分病種、分階段的個體化干預(yù)方案制定代謝性疾?。旱孜锵拗婆c營養(yǎng)補充的平衡代謝性疾病占罕見病的80%，其營養(yǎng)干預(yù)的核心是“限制致病底物、補充缺乏物質(zhì)、保證生長發(fā)育需求”。以PKU為例：-底物限制：根據(jù)血苯丙氨酸濃度調(diào)整天然蛋白質(zhì)攝入量（兒童通常限制在30-50g/d），同時以低或無苯丙氨酸氨基酸配方替代部分天然蛋白。-營養(yǎng)補充：監(jiān)測酪氨酸、色氨酸等必需氨基酸水平，避免因過度限制蛋白質(zhì)導(dǎo)致缺乏；補充鐵、鋅、維生素D等易缺乏營養(yǎng)素（因嚴(yán)格飲食可能導(dǎo)致攝入不足）。-特殊階段管理：女性患者計劃妊娠前需嚴(yán)格控制血苯丙氨酸濃度（<120μmol/L），以避免胎兒畸形，此時需增加配方攝入量，同時密切監(jiān)測體重增長（妊娠期能量需求增加300-500kcal/d）。分病種、分階段的個體化干預(yù)方案制定神經(jīng)肌肉類疾?。和萄收系K與高能量需求的矛盾脊髓性肌萎縮癥（SMA）、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）等神經(jīng)肌肉類疾病患者常因吞咽困難、咀嚼無力導(dǎo)致攝入不足，同時肌肉萎縮與呼吸功耗增加導(dǎo)致能量消耗上升，形成“攝入不足-消耗增加”的惡性循環(huán)。01-吞咽管理：對于輕度吞咽障礙，采用調(diào)整食物性狀（如稠化液體、泥狀食物）、改變進食姿勢（如低頭吞咽）等策略；中重度障礙需行胃造瘺（PEG）或鼻腸管建立腸內(nèi)營養(yǎng)途徑，選擇高能量密度配方（1.5-2.0kcal/mL）。02-能量需求計算：采用“靜息能量消耗（REE）×活動系數(shù)+呼吸消耗”公式，DMD患者因呼吸肌無力，呼吸消耗較常人增加20%-30%，需定期使用間接測熱儀監(jiān)測實際能量消耗，避免過度喂養(yǎng)加重呼吸負擔(dān)。03分病種、分階段的個體化干預(yù)方案制定神經(jīng)肌肉類疾病：吞咽障礙與高能量需求的矛盾-營養(yǎng)素配比：蛋白質(zhì)攝入量1.2-1.5g/kg/d（促進肌肉合成），脂肪供能比30%-35%（減少呼吸商），碳水化合物供能比45%-50%（避免過多CO2產(chǎn)生加重呼吸衰竭）。分病種、分階段的個體化干預(yù)方案制定先天性畸形綜合征：多系統(tǒng)受累的綜合營養(yǎng)支持以“短腸綜合征（SBS）”為例，因腸切除導(dǎo)致吸收面積減少，需根據(jù)殘留腸段長度、部位制定方案：-腸代償期（術(shù)后1-3個月）：以腸外營養(yǎng)（PN）為主，逐步過渡腸內(nèi)營養(yǎng)（EN）；監(jiān)測電解質(zhì)（鈉、鉀、鎂）、維生素（B12、葉酸）及微量元素（硒、鋅）水平，及時補充。-腸適應(yīng)期（術(shù)后3-12個月）：增加EN輸注速度（目標(biāo)速度為2-3mL/h/kg），采用短肽型配方（如百普力）減輕腸道負擔(dān)；補充生長激素（GH）與谷氨酰胺促進腸黏膜增生。-長期管理：對于殘留小腸<50cm的患者，需終身依賴家庭腸外營養(yǎng)（HPN），定期監(jiān)測肝功能（PN相關(guān)肝損害）、血脂（避免脂肪乳過量）及骨密度（長期PN導(dǎo)致骨質(zhì)疏松風(fēng)險增加）。分病種、分階段的個體化干預(yù)方案制定晚期罕見?。荷钯|(zhì)量優(yōu)先的姑息營養(yǎng)支持1對于晚期罕見?。ㄈ缤砥谏窠?jīng)退行性疾病、晚期腫瘤相關(guān)惡病質(zhì)），營養(yǎng)目標(biāo)從“延長生存”轉(zhuǎn)為“改善癥狀”，需遵循“尊重意愿、適度干預(yù)”原則：2-評估意愿：通過患者及家屬溝通，明確是否接受侵入性營養(yǎng)支持（如胃造瘺），部分患者可能更傾向于“經(jīng)口少量多餐”的舒適飲食。3-癥狀管理：對于惡心、厭食癥狀，采用甲地孕酮、屈大麻酚等藥物改善食欲；對于腹脹、腹瀉，調(diào)整膳食纖維含量（如可溶性纖維減少腸道刺激）。4-人文關(guān)懷：關(guān)注患者的心理需求，例如對于“漸凍癥（ALS）”患者，吞咽障礙可能導(dǎo)致進食的“尊嚴(yán)感”喪失，可通過經(jīng)皮內(nèi)鏡下胃造瘺（PEG）維持自主進食能力，同時配合語言治療師的溝通訓(xùn)練，提升生活質(zhì)量。特殊醫(yī)學(xué)用途配方（FSMP）的科學(xué)應(yīng)用-線粒體?。河捎谀芰看x障礙，需采用高能量、低碳水化合物配方（脂肪供能比達40%-50%），避免糖酵解過度加重線粒體負擔(dān)。05-蛋白質(zhì)過敏/不耐受：對于短腸綜合征、腸瘺患者，采用短肽型或氨基酸型配方（如維沃），減輕腸道免疫刺激。03FSMP是罕見病營養(yǎng)干預(yù)的重要工具，需根據(jù)疾病機制選擇合適的配方類型：01-免疫調(diào)節(jié)：對于慢性炎癥狀態(tài)（如系統(tǒng)性紅斑狼瘡相關(guān)的罕見病類型），添加ω-3多不飽和脂肪酸（EPA+DHA）抑制炎癥因子釋放。04-氨基酸代謝病：如PKU的無/低苯丙氨酸配方、楓糖尿癥的無支鏈氨基酸配方，需嚴(yán)格計算每日攝入量，避免過量導(dǎo)致其他氨基酸失衡。02營養(yǎng)支持途徑的優(yōu)化與并發(fā)癥管理營養(yǎng)支持途徑的選擇需兼顧“安全性”與“有效性”，遵循“口服優(yōu)先、腸內(nèi)次之、腸外補充”的原則：營養(yǎng)支持途徑的優(yōu)化與并發(fā)癥管理途徑選擇策略010203-口服（PO）：適用于吞咽功能正常、攝入量>60%需求的患者，可通過餐食加餐（如增加2-3次營養(yǎng)補充劑）滿足需求。-腸內(nèi)營養(yǎng)（EN）：適用于吞咽障礙或攝入量不足70%的患者，首選鼻胃管/鼻腸管（短期支持），長期支持（>4周）選擇胃造瘺（PEG）或空腸造瘺（PEJ）。-腸外營養(yǎng)（PN）：適用于EN禁忌（如腸梗阻、腸缺血）或EN無法滿足需求的患者，需中心靜脈置管（PICC或PORT），嚴(yán)格無菌操作避免導(dǎo)管相關(guān)感染。營養(yǎng)支持途徑的優(yōu)化與并發(fā)癥管理并發(fā)癥的預(yù)防與管理-EN相關(guān)并發(fā)癥：腹瀉（常見于高滲配方、輸注速度過快，可調(diào)整為等滲配方、減速輸注）、誤吸（床頭抬高30-45、定期評估吞咽功能）、腹脹（減少膳食纖維攝入、添加益生菌）。01-PN相關(guān)并發(fā)癥：導(dǎo)管相關(guān)血流感染（CRBSI，嚴(yán)格無菌穿刺、定期更換敷料）、肝損害（減少葡萄糖供能、添加中長鏈脂肪乳）、電解質(zhì)紊亂（每日監(jiān)測血電解質(zhì)、動態(tài)調(diào)整）。02-疾病特異性并發(fā)癥：如SMA患者長期EN可能導(dǎo)致脊柱側(cè)彎加重，需配合康復(fù)科調(diào)整體位；PKU患者過度限制蛋白質(zhì)可能導(dǎo)致生長遲緩，需定期監(jiān)測生長速率。0305臨床實踐案例與經(jīng)驗啟示案例1：苯丙酮尿癥（PKU）患兒的長期營養(yǎng)管理病例資料：患兒，男，3歲，確診為PKU經(jīng)典型（基因檢測：PAH基因c.728G>A突變），血苯丙氨酸濃度（Phe）>1200μmol/L（正常<120μmol/L），身高85cm（<-2SD），體重12kg（<-2SD）。MDT協(xié)作過程：1.營養(yǎng)科評估：采用“食物日記+稱重法”計算天然蛋白質(zhì)攝入量（45g/d，主要為乳制品），Phe攝入量>200mg/d；SGA評定為中度營養(yǎng)不良。2.方案制定：停止天然蛋白，給予無Phe氨基酸配方（如安科壯，1.5g/kg/d），同時添加低Pha天然食物（如特制米、蔬菜，Phe<50mg/100g）；每日Phe攝入控制在30-50mg/d，能量需求1000kcal/d（蛋白質(zhì)供能比10%，脂肪30%，碳水化合物60%）。案例1：苯丙酮尿癥（PKU）患兒的長期營養(yǎng)管理3.動態(tài)監(jiān)測：每周監(jiān)測血Phe濃度（目標(biāo)120-360μmol/L），每月調(diào)整配方量；6個月后血Phe穩(wěn)定在200μmol/L，身高增長至92cm（-1SD），體重14kg（-1SD）。經(jīng)驗啟示：PKU營養(yǎng)管理需“終身堅持”，兒童期需平衡生長發(fā)育與Phe限制，定期使用生長曲線評估干預(yù)效果；家長教育是關(guān)鍵，需教會其識別高Phe食物（如肉、蛋）及配方使用方法。（二）案例2：脊髓性肌萎縮癥（SMA）Ⅱ型的營養(yǎng)支持與吞咽管理病例資料：患者，女，5歲，SMAⅡ型（SMN1基因外顯子7純合缺失），無法獨坐，吞咽困難（飲水嗆咳），體重14kg（<-3SD），血白蛋白32g/L（正常35-50g/L）。MDT協(xié)作過程：案例1：苯丙酮尿癥（PKU）患兒的長期營養(yǎng)管理在右側(cè)編輯區(qū)輸入內(nèi)容1.營養(yǎng)科評估：吞咽造影示“會厭谷滯留，誤吸風(fēng)險高”；間接測熱儀測REE為800kcal/d（較預(yù)計值高20%）；STRONGkids評分7分（高度營養(yǎng)風(fēng)險）。在右側(cè)編輯區(qū)輸入內(nèi)容2.方案制定：行PEG置管，給予高能量EN配方（1.5kcal/mL，1200kcal/d），蛋白質(zhì)1.5g/kg/d（乳清蛋白為主）；添加左旋肉堿（100mg/d）促進脂肪酸氧化。經(jīng)驗啟示：SMA患者需“呼吸與營養(yǎng)并重”，EN輸注速度宜慢（60-80mL/h），避免胃擴張壓迫膈??；定期使用BIA監(jiān)測肌肉量，指導(dǎo)蛋白質(zhì)補充時機（如運動后30min補充）。3.多學(xué)科干預(yù)：康復(fù)科指導(dǎo)“腹式呼吸訓(xùn)練”改善呼吸功能；呼吸科定期監(jiān)測肺功能（避免EN過量加重呼吸負擔(dān)）；心理科進行“PEG置管心理疏導(dǎo)”，提高依從性。案例3：黏多糖貯積癥（MPS）Ⅰ型的多系統(tǒng)營養(yǎng)干預(yù)病例資料：患者，男，8歲，MPSⅠ型（IDUA基因c.826C>T突變），肝脾腫大、關(guān)節(jié)僵硬、反復(fù)中耳炎，身高110cm（<-2SD），體重20kg（-1SD），肝功能ALT80U/L（正常<40U/L）。MDT協(xié)作過程：1.營養(yǎng)科評估：因關(guān)節(jié)僵硬活動量少，基礎(chǔ)代謝率較同齡人低15%；肝腫大可能導(dǎo)致營養(yǎng)素代謝異常（如維生素D缺乏）；ERT治療期間需監(jiān)測過敏反應(yīng)對營養(yǎng)攝入的影響。2.方案制定：能量需求1200kcal/d（較預(yù)計值低10%），蛋白質(zhì)1.2g/kg/d（避免加重肝臟負擔(dān)）；補充維生素D800IU/d、鋅10mg/d（改善免疫功能）；采用少食多餐（每日6次）減輕胃腸壓力。3.并發(fā)癥管理：ERT治療期間出現(xiàn)皮疹，暫停EN改為口服營養(yǎng)補充（ONS），抗案例3：黏多糖貯積癥（MPS）Ⅰ型的多系統(tǒng)營養(yǎng)干預(yù)過敏治療后恢復(fù)EN；每月監(jiān)測肝功能、血脂，調(diào)整脂肪供能比（25%-30%）。經(jīng)驗啟示：MPS患者需“多系統(tǒng)評估”，關(guān)注肝功能對營養(yǎng)素代謝的影響；ERT治療期間可能出現(xiàn)過敏反應(yīng)，需提前制定營養(yǎng)支持替代方案；關(guān)節(jié)僵硬導(dǎo)致的活動量減少需調(diào)整能量需求，避免肥胖加重關(guān)節(jié)負擔(dān)。06當(dāng)前挑戰(zhàn)與未來發(fā)展方向主要挑戰(zhàn)1.循證醫(yī)學(xué)證據(jù)匱乏：罕見病患者數(shù)量少、異質(zhì)性強，難以開展大規(guī)模隨機對照試驗（RCT），多數(shù)營養(yǎng)干預(yù)方案基于專家共識或小樣本病例研究，缺乏高級別證據(jù)支持。2.個體化方案制定難度大：同一疾病不同基因型患者臨床表現(xiàn)差異顯著（如DMD不同外顯子缺失患者進展速度不同），需結(jié)合基因檢測結(jié)果制定“精準(zhǔn)營養(yǎng)方案”，但目前基因型-營養(yǎng)表型關(guān)聯(lián)研究不足。3.醫(yī)療資源與專業(yè)人才短缺：我國罕見病診療中心數(shù)量有限，基層醫(yī)療機構(gòu)對罕見病營養(yǎng)認(rèn)知不足；同時，兼具遺傳學(xué)、代謝病學(xué)與臨床營養(yǎng)學(xué)知識的復(fù)合型人才稀缺。4.長期隨訪管理困難：罕見病多為終身疾病，患者需長期依賴營養(yǎng)支持，但家庭經(jīng)濟負擔(dān)、依從性差（如青少年患者對飲食限制