罕見病診療中的患者體驗改善策略演講人04/策略3：構(gòu)建多層次社會保障體系03/診斷環(huán)節(jié)：破解“診斷漂流”，構(gòu)建高效精準(zhǔn)的早期識別體系02/引言：罕見病診療的特殊性與患者體驗的核心價值01/罕見病診療中的患者體驗改善策略06/策略3：完善“國家-省-市-縣”四級診療網(wǎng)絡(luò)05/政策保障：完善頂層設(shè)計，構(gòu)建可持續(xù)的罕見病診療生態(tài)07/總結(jié)：以患者為中心，構(gòu)建有溫度的罕見病診療未來目錄01罕見病診療中的患者體驗改善策略02引言：罕見病診療的特殊性與患者體驗的核心價值引言：罕見病診療的特殊性與患者體驗的核心價值作為一名深耕罕見病領(lǐng)域十余年的臨床工作者，我曾在門診中見過太多“輾轉(zhuǎn)求醫(yī)無果”的家庭：有的家長帶著患有黏多糖貯積癥的孩子跑遍全國20余家醫(yī)院，歷經(jīng)5年才最終確診；有的年輕患者因“進(jìn)行性肌無力”被誤診為“心理疾病”，在病痛與誤解中消磨了數(shù)年光陰；還有的家庭因罕見病藥物費用高昂，不得不面臨“治療”與“生存”的二選一……這些場景，讓我深刻意識到：罕見病的挑戰(zhàn)，遠(yuǎn)不止于疾病的復(fù)雜性，更在于患者在診療全過程中所經(jīng)歷的“信息孤島”“診斷延遲”“資源匱乏”與“情感疏離”。世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為“患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%-0.1%的疾病，全球已知罕見病約7000種，其中80%為遺傳性疾病，50%在兒童期發(fā)病”。我國罕見病患者群體規(guī)模約2000萬，每年新增患者超20萬。與常見病相比，罕見病診療具有“低發(fā)病率、高漏診率、高誤診率、缺醫(yī)少藥、高負(fù)擔(dān)”的“三低兩高”特征，這使得患者體驗的改善成為提升診療效果、保障生命質(zhì)量的關(guān)鍵突破口。引言：罕見病診療的特殊性與患者體驗的核心價值患者體驗（PatientExperience）并非單純的“服務(wù)態(tài)度”問題，而是涵蓋“可及性”“連續(xù)性”“人文性”與“outcomes-driven”的系統(tǒng)工程。它從患者視角出發(fā)，串聯(lián)起從癥狀出現(xiàn)到確診、治療、康復(fù)及社會融入的全流程，直接關(guān)系到患者的治療依從性、心理狀態(tài)乃至生存結(jié)局。正如國際罕見病患者組織（EURORDIS）所強(qiáng)調(diào)：“改善罕見病患者的體驗，不僅是對個體生命尊嚴(yán)的尊重，更是對醫(yī)學(xué)人文精神的回歸?！北疚膶脑\斷、治療、支持體系、政策保障四個維度，結(jié)合臨床實踐與行業(yè)觀察，系統(tǒng)探討罕見病診療中患者體驗的改善策略，以期為構(gòu)建“以患者為中心”的罕見病診療生態(tài)提供參考。03診斷環(huán)節(jié)：破解“診斷漂流”，構(gòu)建高效精準(zhǔn)的早期識別體系診斷環(huán)節(jié)：破解“診斷漂流”，構(gòu)建高效精準(zhǔn)的早期識別體系診斷是罕見病診療的“第一道關(guān)卡”，也是患者體驗最敏感的環(huán)節(jié)。據(jù)《中國罕見病診斷報告（2023）》顯示，我國罕見病患者平均確診時間長達(dá)5-7年，近60%的患者曾被誤診，其中32%經(jīng)歷3次以上轉(zhuǎn)診。這種“診斷漂流”（DiagnosticOdyssey）不僅延誤病情，更導(dǎo)致患者家庭承受巨大的經(jīng)濟(jì)與心理壓力。因此，構(gòu)建“早識別、早診斷、早干預(yù)”的體系，是改善患者體驗的首要任務(wù)。提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)對罕見病的認(rèn)知與識別能力基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)是患者首診的“第一站”，但其罕見病識別能力普遍薄弱。以我所在醫(yī)院接診的1例“法布雷病”患者為例，該患者因“足底疼痛、少汗”在多家基層醫(yī)院被診斷為“周圍神經(jīng)炎”，直至出現(xiàn)腎功能不全才轉(zhuǎn)診至上級醫(yī)院，此時已錯過最佳治療時機(jī)。這一案例折射出基層對罕見病非特異性癥狀的識別盲區(qū)。提升基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)對罕見病的認(rèn)知與識別能力策略1：建立分級培訓(xùn)體系-針對性內(nèi)容設(shè)計：基于我國罕見病流行病學(xué)數(shù)據(jù)（如脊髓性肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘雀甙l(fā)病種），編制《基層罕見病識別手冊》，聚焦“非特異性癥狀組合”（如“發(fā)育遲緩+癲癇+特殊面容”“反復(fù)感染+肝脾腫大”）的識別要點，避免單純依賴“典型癥狀”的刻板思維。-培訓(xùn)模式創(chuàng)新：采用“線上理論課程+線下病例研討+遠(yuǎn)程病例會診”的混合式培訓(xùn)。例如，與國家遠(yuǎn)程醫(yī)療與互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)學(xué)中心合作，開發(fā)“罕見病識別”系列微課，已覆蓋全國31個省份的2萬余名基層醫(yī)生；每季度組織“罕見病病例大賽”，通過模擬真實診療場景，提升醫(yī)生對疑難癥狀的分析能力。-考核與激勵機(jī)制：將罕見病識別能力納入基層醫(yī)生績效考核，對及時轉(zhuǎn)診疑似病例的醫(yī)生給予專項獎勵，并建立“罕見病轉(zhuǎn)診綠色通道”，確?；颊邚幕鶎拥缴霞夅t(yī)院的“無縫銜接”。優(yōu)化多學(xué)科協(xié)作（MDT）診斷流程罕見病常涉及多系統(tǒng)受累（如馬凡綜合征可累及骨骼、心血管、眼部），單一科室難以完成全面評估。MDT模式通過整合不同學(xué)科專家資源，可顯著縮短診斷時間。優(yōu)化多學(xué)科協(xié)作（MDT）診斷流程策略2：構(gòu)建標(biāo)準(zhǔn)化MDT診斷路徑-病種細(xì)分與團(tuán)隊組建：按系統(tǒng)或病種組建專項MDT團(tuán)隊（如“神經(jīng)肌肉疾病MDT”“遺傳代謝病MDT”），團(tuán)隊成員包括臨床醫(yī)生、遺傳咨詢師、病理科醫(yī)生、影像科醫(yī)生等，明確各角色職責(zé)（如遺傳咨詢師負(fù)責(zé)家系分析，病理科醫(yī)生負(fù)責(zé)組織活檢）。-流程優(yōu)化與效率提升：推行“一站式MDT診療服務(wù)”，患者掛號后由專人協(xié)調(diào)檢查（如基因檢測、肌電圖、活檢等），避免多次往返；利用數(shù)字化平臺（如MDT會診系統(tǒng)）實現(xiàn)病例資料實時共享，專家可遠(yuǎn)程參與討論，縮短決策周期。例如，我院“神經(jīng)肌肉疾病MDT”將診斷時間從平均4周縮短至10天，確診率提升至82%。-基因檢測技術(shù)的合理應(yīng)用：基因檢測是罕見病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”，但需避免“盲目檢測”。應(yīng)遵循“先臨床后基因”的原則，結(jié)合患者表型選擇合適的檢測技術(shù)（如全外顯子組測序WES、靶向基因Panel），并對檢測結(jié)果進(jìn)行多學(xué)科解讀，避免“檢測陽性但臨床意義不明”的困擾。建立罕見病病例數(shù)據(jù)庫與信息共享機(jī)制信息不對稱是導(dǎo)致“診斷漂流”的重要原因之一。建立全國性罕見病病例數(shù)據(jù)庫，可實現(xiàn)臨床數(shù)據(jù)與科研資源的整合，為醫(yī)生提供診斷參考。建立罕見病病例數(shù)據(jù)庫與信息共享機(jī)制策略3：推動數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化與互聯(lián)互通-統(tǒng)一數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)：參照國際罕見病數(shù)據(jù)聯(lián)盟（IRDiRC）標(biāo)準(zhǔn)，制定我國罕見病病例數(shù)據(jù)采集規(guī)范，涵蓋人口學(xué)信息、臨床表型、基因檢測結(jié)果、診療經(jīng)過等，確保數(shù)據(jù)的可比性與可利用性。-構(gòu)建區(qū)域信息平臺：依托“國家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)”，建立省市級罕見病病例信息共享平臺，基層醫(yī)生可上傳疑似病例信息，由協(xié)作網(wǎng)專家遠(yuǎn)程提供診斷建議；確診病例數(shù)據(jù)同步至數(shù)據(jù)庫，為后續(xù)科研與流行病學(xué)研究提供支持。-保護(hù)患者隱私與數(shù)據(jù)安全：采用去標(biāo)識化處理技術(shù)，嚴(yán)格限定數(shù)據(jù)訪問權(quán)限，確?；颊咝畔⒃诠蚕磉^程中的安全性與隱私性。建立罕見病病例數(shù)據(jù)庫與信息共享機(jī)制策略3：推動數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)化與互聯(lián)互通三、治療環(huán)節(jié)：聚焦“可及性”與“個體化”，構(gòu)建全程化治療支持體系確診后，患者面臨的更大挑戰(zhàn)是“治療難”。全球已知的罕見病中，僅有5%有approved治療藥物（“孤兒藥”），且多數(shù)藥物價格昂貴、可及性低。即使部分藥物已進(jìn)入我國，也可能面臨“進(jìn)院難”“用藥貴”等問題。因此，提升治療的可及性、安全性與個體化，是改善患者治療體驗的核心。推動孤兒藥的引進(jìn)、研發(fā)與可及性提升孤兒藥是罕見病治療的“希望之光”，但其研發(fā)成本高（平均單種藥物研發(fā)成本超10億美元）、市場需求小，導(dǎo)致藥企研發(fā)動力不足。近年來，我國通過政策激勵與醫(yī)保談判，逐步提升了孤兒藥的可及性。推動孤兒藥的引進(jìn)、研發(fā)與可及性提升策略1：完善孤兒藥研發(fā)激勵政策-財稅與審評審批支持：對孤兒藥研發(fā)給予稅收減免（如研發(fā)費用加計扣除比例從75%提高至100%），并設(shè)立“孤兒藥優(yōu)先審評審批通道”，縮短新藥上市時間。例如，治療脊髓性肌萎縮癥（SMA）的諾西那生鈉從獲批到進(jìn)院僅用10個月，遠(yuǎn)短于常規(guī)藥物的1-2年。-醫(yī)保精準(zhǔn)談判與動態(tài)調(diào)整：將臨床價值高、需求迫切的孤兒藥納入醫(yī)保目錄，通過“以量換價”降低價格。例如，2021年醫(yī)保談判中，SMA治療藥物諾西那生鈉從每針70萬元降至3.3萬元，年治療費用從140萬元降至33萬元，極大減輕了患者負(fù)擔(dān)。同時，建立“孤兒藥醫(yī)保目錄動態(tài)調(diào)整機(jī)制”，每年新增符合條件的孤兒藥，確保患者及時用上新藥。推動孤兒藥的引進(jìn)、研發(fā)與可及性提升策略1：完善孤兒藥研發(fā)激勵政策-多元化支付機(jī)制探索：針對暫時未納入醫(yī)保的孤兒藥，建立“醫(yī)保+商業(yè)保險+慈善援助”的多層次支付體系。例如，與商業(yè)保險公司合作開發(fā)“罕見病專項醫(yī)療保險”，覆蓋藥品費用、住院費用等；鼓勵藥企設(shè)立“患者援助項目”，對經(jīng)濟(jì)困難患者提供免費或低價藥物。推進(jìn)個體化治療方案的制定與全程化管理罕見病具有高度異質(zhì)性，即使同一種疾病，不同患者的表型、進(jìn)展速度也可能存在顯著差異。個體化治療需結(jié)合患者基因型、臨床表型、合并癥等因素，制定“一人一策”的治療方案。推進(jìn)個體化治療方案的制定與全程化管理策略2：構(gòu)建個體化治療決策支持系統(tǒng)-基于大數(shù)據(jù)的精準(zhǔn)用藥指導(dǎo)：整合基因檢測數(shù)據(jù)、臨床表型數(shù)據(jù)與藥物基因組學(xué)數(shù)據(jù)，開發(fā)“罕見病個體化治療決策支持系統(tǒng)”，為醫(yī)生推薦最優(yōu)治療方案。例如，對于囊性纖維化患者，系統(tǒng)可根據(jù)CFTR基因突變類型，推薦對應(yīng)的靶向治療藥物（如伊伐卡托、lumacaftor）。-全程化治療管理：建立“從確診到長期隨訪”的閉環(huán)管理模式，設(shè)立專職個案管理員（如遺傳咨詢師、?？谱o(hù)士），負(fù)責(zé)協(xié)調(diào)治療安排、監(jiān)測藥物不良反應(yīng)、調(diào)整用藥方案。例如，對于龐貝病患者，個案管理員需定期監(jiān)測其肌力、肺功能指標(biāo)，及時調(diào)整酶替代治療劑量，避免病情進(jìn)展。-關(guān)注特殊人群的治療需求：針對兒童、孕婦、老年等特殊人群的罕見病患者，需制定差異化的治療方案。例如，兒童罕見病患者需考慮生長發(fā)育對藥物代謝的影響，孕婦患者需評估藥物對胎兒的潛在風(fēng)險，老年患者需關(guān)注合并癥與藥物相互作用。123加強(qiáng)治療過程中的不良反應(yīng)監(jiān)測與管理孤兒藥因臨床數(shù)據(jù)有限，其長期安全性和不良反應(yīng)風(fēng)險仍需進(jìn)一步觀察。建立完善的不良反應(yīng)監(jiān)測體系，可及時識別風(fēng)險，保障患者用藥安全。加強(qiáng)治療過程中的不良反應(yīng)監(jiān)測與管理策略3：構(gòu)建罕見病藥物不良反應(yīng)主動監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)-主動監(jiān)測與被動報告結(jié)合：依托醫(yī)院信息系統(tǒng)（HIS），建立罕見病藥物不良反應(yīng)主動監(jiān)測模塊，自動收集患者用藥后的實驗室檢查指標(biāo)、癥狀變化等數(shù)據(jù)；同時，通過國家藥品不良反應(yīng)監(jiān)測系統(tǒng)，鼓勵醫(yī)生、患者主動上報不良反應(yīng)。-多中心臨床研究驗證安全性：開展罕見病藥物上市后再評價研究，通過多中心、大樣本的臨床數(shù)據(jù)，評估藥物的長期安全性。例如，我院牽頭開展了“法布雷病酶替代治療長期安全性研究”，納入全國12家醫(yī)療中心的100例患者，為臨床用藥提供了重要依據(jù)。-建立不良反應(yīng)應(yīng)急處理機(jī)制：針對罕見病藥物可能出現(xiàn)的嚴(yán)重不良反應(yīng)（如過敏反應(yīng)、器官毒性），制定應(yīng)急預(yù)案，明確處理流程，確?；颊叩玫郊皶r救治。加強(qiáng)治療過程中的不良反應(yīng)監(jiān)測與管理策略3：構(gòu)建罕見病藥物不良反應(yīng)主動監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)四、支持體系：整合醫(yī)療、心理與社會資源，構(gòu)建全周期人文關(guān)懷網(wǎng)絡(luò)罕見病診療不僅是“治病”，更是“治人”?；颊呒捌浼彝ピ陂L期疾病過程中，常面臨焦慮、抑郁、社會隔離等心理問題，以及高昂醫(yī)療費用、工作學(xué)業(yè)受影響等社會壓力。構(gòu)建“醫(yī)療-心理-社會”三位一體的支持體系，是提升患者生活體驗、實現(xiàn)“全人照護(hù)”的關(guān)鍵。強(qiáng)化心理干預(yù)與人文關(guān)懷心理狀態(tài)直接影響患者的治療依從性與生活質(zhì)量。一項針對我國罕見病患者的調(diào)查顯示，68%的患者存在焦慮情緒，52%有抑郁傾向，但僅15%接受過專業(yè)心理干預(yù)。強(qiáng)化心理干預(yù)與人文關(guān)懷策略1：將心理評估納入常規(guī)診療流程-常規(guī)心理篩查：在患者確診后、治療期間、隨訪階段，采用標(biāo)準(zhǔn)化心理評估量表（如焦慮自評量表SAS、抑郁自評量表SDS）進(jìn)行心理狀態(tài)篩查，對高風(fēng)險患者及時轉(zhuǎn)介至心理科或精神科。-個體化心理干預(yù)：針對不同階段患者的心理需求，提供針對性干預(yù)。例如，對剛確診的患者，采用“認(rèn)知行為療法（CBT）”糾正其對疾病的災(zāi)難化認(rèn)知；對長期治療的患者，通過“正念療法”“支持性心理治療”緩解治療壓力；對兒童患者，通過游戲治療、繪畫治療等方式幫助其表達(dá)情緒。-醫(yī)護(hù)人文素養(yǎng)提升：開展“醫(yī)學(xué)人文”專題培訓(xùn)，提升醫(yī)護(hù)人員對罕見病患者心理需求的敏感度。例如，培訓(xùn)醫(yī)護(hù)人員如何用“共情性語言”與患者溝通（如“我知道這對你和家人來說很難，我們會一起面對”），避免“簡單說教”或“冷漠回應(yīng)”。構(gòu)建患者組織與互助網(wǎng)絡(luò)患者組織是罕見病患者與家庭的重要支持力量，其作用包括信息傳遞、情感支持、政策倡導(dǎo)等。例如，“中國戈謝病聯(lián)盟”“瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心”等組織，為患者提供了交流平臺，推動了疾病認(rèn)知提升與政策改善。構(gòu)建患者組織與互助網(wǎng)絡(luò)策略2：支持患者組織規(guī)范化發(fā)展-資源對接與能力建設(shè)：為患者組織提供資金、場地、法律等方面的支持，幫助其建立規(guī)范的管理制度；開展“患者組織領(lǐng)袖培訓(xùn)”，提升其組織協(xié)調(diào)能力與政策倡導(dǎo)能力。-搭建醫(yī)患溝通平臺：推動醫(yī)療機(jī)構(gòu)與患者組織建立常態(tài)化合作機(jī)制，例如定期召開“醫(yī)患座談會”，邀請患者代表參與診療方案的討論；由患者組織協(xié)助收集患者需求，為醫(yī)院改進(jìn)服務(wù)提供參考。-促進(jìn)跨區(qū)域患者互助：建立“罕見病患者互助網(wǎng)絡(luò)”，通過線上社群、線下活動等形式，促進(jìn)不同地區(qū)患者之間的經(jīng)驗交流與情感支持。例如，開展“罕見病病友夏令營”，讓患兒在集體活動中感受到歸屬感；組織“經(jīng)驗分享會”，由“老患者”為“新患者”提供診療與生活建議。完善社會支持與保障政策罕見病治療的高額費用常導(dǎo)致家庭因病致貧、因病返貧。除了醫(yī)療保障外，還需通過社會救助、就業(yè)支持、教育幫扶等政策，減輕患者家庭的社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。04策略3：構(gòu)建多層次社會保障體系策略3：構(gòu)建多層次社會保障體系No.3-醫(yī)療救助與臨時救助：對基本醫(yī)保、大病保險報銷后仍負(fù)擔(dān)較重的患者，通過醫(yī)療救助基金、臨時救助等方式提供additional支持。例如，部分地區(qū)設(shè)立“罕見病專項救助金”，對低收入患者給予藥品費用補(bǔ)助。-就業(yè)支持與權(quán)益保障：推動企業(yè)履行社會責(zé)任，為有勞動能力的罕見病患者提供就業(yè)崗位；完善《殘疾人保障法》，將罕見病患者納入殘疾人保障范圍，提供就業(yè)培訓(xùn)、崗位補(bǔ)貼等支持；禁止用人單位因患者患罕見病而拒絕錄用或解除勞動合同。-教育幫扶與無障礙環(huán)境建設(shè)：保障罕見病兒童受教育的權(quán)利，推動普通學(xué)校接納病情穩(wěn)定的罕見病學(xué)生，并提供必要的支持（如個性化教育方案、無障礙設(shè)施建設(shè)）；對于無法入學(xué)的患者，開展“送教上門”服務(wù)。No.2No.105政策保障：完善頂層設(shè)計，構(gòu)建可持續(xù)的罕見病診療生態(tài)政策保障：完善頂層設(shè)計，構(gòu)建可持續(xù)的罕見病診療生態(tài)罕見病診療是一項復(fù)雜的系統(tǒng)工程，需要政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、企業(yè)、社會組織等多方協(xié)同，通過頂層設(shè)計構(gòu)建可持續(xù)的診療生態(tài)。近年來，我國罕見病政策體系逐步完善，但仍有提升空間。健全罕見病法律法規(guī)與標(biāo)準(zhǔn)體系法律法規(guī)是保障罕見病患者權(quán)益的基石。目前，我國尚未出臺專門的《罕見病防治法》，相關(guān)政策散見于《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》《“十四五”醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革規(guī)劃》等文件中，系統(tǒng)性、強(qiáng)制性不足。健全罕見病法律法規(guī)與標(biāo)準(zhǔn)體系策略1：推動罕見病立法進(jìn)程-明確患者權(quán)利與政府責(zé)任：在《罕見病防治法》中明確患者的“診斷權(quán)、治療權(quán)、知情權(quán)”等基本權(quán)利，規(guī)定政府在罕見病研究、診療體系建設(shè)、藥物可及性保障、患者支持等方面的責(zé)任與義務(wù)。-制定診療標(biāo)準(zhǔn)與規(guī)范：針對罕見病的診斷、治療、隨訪等環(huán)節(jié)，制定全國統(tǒng)一的診療規(guī)范與臨床路徑，避免“同病不同治”的現(xiàn)象；建立罕見病診療質(zhì)量控制體系，定期對醫(yī)療機(jī)構(gòu)的罕見病診療能力進(jìn)行評估。加強(qiáng)罕見病科研與人才培養(yǎng)科研是攻克罕見病的根本途徑，而人才是保障診療質(zhì)量的核心。我國罕見病科研投入不足、專業(yè)人才短缺的問題依然突出。加強(qiáng)罕見病科研與人才培養(yǎng)策略2：構(gòu)建“產(chǎn)學(xué)研用”協(xié)同創(chuàng)新體系-加大科研投入與基礎(chǔ)研究：設(shè)立“罕見病國家重大科技專項”，支持罕見病發(fā)病機(jī)制、診斷技術(shù)、治療方法的基礎(chǔ)研究；建立罕見病生物樣本庫與臨床數(shù)據(jù)中心，為科研提供數(shù)據(jù)支撐。-加速人才培養(yǎng)與學(xué)科建設(shè)：在醫(yī)學(xué)院校開設(shè)“罕見病”必修課程或選修課程，提升醫(yī)學(xué)生的罕見病認(rèn)知；設(shè)立“罕見病專科醫(yī)師培訓(xùn)基地”，培養(yǎng)一批掌握罕見病診療技能的?？漆t(yī)師；推動罕見病學(xué)科發(fā)展，鼓勵醫(yī)療機(jī)構(gòu)設(shè)立“罕見病科”或“罕見病中心”。建立罕見病診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)與轉(zhuǎn)診機(jī)制我國醫(yī)療資源分布不均衡，罕見病診療能力主要集中在少數(shù)大型三甲醫(yī)院。建立區(qū)域化診療協(xié)作網(wǎng)絡(luò)，可提升基層診療能力，促進(jìn)優(yōu)質(zhì)資源下沉。06策略3：完善“國家-省-市-縣”四級診療網(wǎng)絡(luò)策略3：完善“國家-省-市-縣”四級診療網(wǎng)絡(luò)-明確各級醫(yī)療機(jī)構(gòu)職責(zé)：國家級醫(yī)院負(fù)責(zé)疑難病例診斷、MDT會診、科研創(chuàng)新；省級醫(yī)院負(fù)責(zé)區(qū)域內(nèi)罕見病診療技術(shù)指導(dǎo)、人才培養(yǎng)；市級醫(yī)院承擔(dān)常見罕見病的診療與隨