2026年生物醫(yī)學(xué)：遺傳學(xué)基本概念題庫(kù)一、單選題（每題2分，共20題）1.人類(lèi)基因組計(jì)劃的目標(biāo)之一是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列，其基本單位是？A.氨基酸B.核苷酸C.氨基酸和核苷酸D.蛋白質(zhì)2.以下哪種遺傳病屬于常染色體顯性遺傳？A.亨廷頓病B.軟骨發(fā)育不全C.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良D.苯丙酮尿癥3.孟德?tīng)栠z傳定律中，分離定律的實(shí)質(zhì)是？A.等位基因在配子形成時(shí)分離B.非等位基因自由組合C.基因突變導(dǎo)致性狀改變D.基因重組增加遺傳多樣性4.X連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率通常高于女性，原因是？A.男性只有一個(gè)X染色體B.女性有兩個(gè)X染色體，可隱性攜帶C.男性Y染色體缺乏對(duì)應(yīng)基因D.男性對(duì)X連鎖基因的敏感性更高5.多基因遺傳病的特點(diǎn)是？A.發(fā)病率低，遺傳模式簡(jiǎn)單B.受單一基因控制，具有明顯的家族聚集性C.受多個(gè)基因和環(huán)境影響，發(fā)病率較高D.僅在特定地區(qū)流行6.PCR技術(shù)的基本原理是？A.基因重組B.基因突變C.DNA雙鏈的變性、退火和延伸D.基因測(cè)序7.以下哪種技術(shù)可用于基因診斷？A.基因編輯B.基因芯片C.基因表達(dá)譜分析D.基因合成8.遺傳咨詢(xún)的主要目的是？A.確定遺傳病的具體類(lèi)型B.評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，提供預(yù)防建議C.治療遺傳病D.確定遺傳病的發(fā)病機(jī)制9.Karyotyping主要用于檢測(cè)？A.基因突變B.染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常C.DNA序列變異D.蛋白質(zhì)表達(dá)水平10.以下哪種疾病與線粒體遺傳有關(guān)？A.染色體異常綜合征B.囊性纖維化C.線粒體腦病D.遺傳性高膽固醇血癥二、多選題（每題3分，共10題）1.基因突變的類(lèi)型包括？A.點(diǎn)突變B.基因缺失C.基因重復(fù)D.基因易位2.常染色體隱性遺傳病的特征是？A.雙親均攜帶致病基因B.子代發(fā)病概率為25%C.患者多為純合子D.可表現(xiàn)為隔代遺傳3.PCR技術(shù)的關(guān)鍵試劑包括？A.模板DNAB.引物C.DNA聚合酶D.dNTPs4.遺傳咨詢(xún)的流程包括？A.病史采集B.家系分析C.實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)D.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估5.Karyotyping的局限性包括？A.無(wú)法檢測(cè)小片段染色體缺失B.不能區(qū)分等位基因C.需要細(xì)胞培養(yǎng)D.成本較高6.線粒體遺傳的特點(diǎn)是？A.母系遺傳B.常染色體遺傳C.半顯性遺傳D.無(wú)法遺傳給子代7.基因診斷的常用方法包括？A.PCRB.基因測(cè)序C.基因芯片D.Karyotyping8.多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)因素包括？A.遺傳背景B.環(huán)境因素C.生活方式D.年齡9.遺傳咨詢(xún)的適用人群包括？A.高危妊娠孕婦B.遺傳病患者C.家族中有遺傳病史者D.基因檢測(cè)陽(yáng)性者10.基因編輯技術(shù)的應(yīng)用包括？A.治療遺傳病B.基因功能研究C.腫瘤治療D.轉(zhuǎn)基因生物培育三、判斷題（每題1分，共10題）1.所有基因突變都會(huì)導(dǎo)致遺傳病。（×）2.常染色體顯性遺傳病患者的子女均有50%的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（√）3.PCR技術(shù)可以檢測(cè)基因缺失。（√）4.遺傳咨詢(xún)可以改變遺傳病的發(fā)病概率。（×）5.Karyotyping可以檢測(cè)所有染色體異常。（×）6.線粒體遺傳病僅由母親遺傳。（√）7.基因診斷可以完全排除遺傳病。（×）8.多基因遺傳病沒(méi)有明確的遺傳模式。（√）9.遺傳咨詢(xún)僅適用于遺傳病患者。（×）10.基因編輯技術(shù)目前尚不成熟。（×）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.簡(jiǎn)述孟德?tīng)栠z傳定律的主要內(nèi)容。2.簡(jiǎn)述PCR技術(shù)的原理及其應(yīng)用。3.簡(jiǎn)述遺傳咨詢(xún)的主要流程。4.簡(jiǎn)述Karyotyping的原理及其局限性。五、論述題（每題10分，共2題）1.論述多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法及其臨床意義。2.論述基因編輯技術(shù)在遺傳病治療中的應(yīng)用前景及倫理問(wèn)題。答案與解析一、單選題答案與解析1.B解析：人類(lèi)基因組的基本單位是核苷酸，包括腺嘌呤、鳥(niǎo)嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶。2.B解析：軟骨發(fā)育不全是一種常染色體顯性遺傳病，由FGFR3基因突變引起。3.A解析：分離定律指出，等位基因在配子形成時(shí)會(huì)分離，確保子代遺傳的多樣性。4.A解析：男性只有一個(gè)X染色體，若攜帶致病基因，則必定發(fā)?。慌杂袃蓚€(gè)X染色體，可隱性攜帶。5.C解析：多基因遺傳病受多個(gè)基因和環(huán)境影響，發(fā)病率較高，且無(wú)明顯的家族聚集性。6.C解析：PCR技術(shù)通過(guò)DNA雙鏈的變性、退火和延伸，特異性擴(kuò)增目標(biāo)DNA片段。7.B解析：基因芯片可以檢測(cè)多個(gè)基因的序列變異，用于基因診斷。8.B解析：遺傳咨詢(xún)主要評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，提供預(yù)防建議，而非治療或確定發(fā)病機(jī)制。9.B解析：Karyotyping通過(guò)顯微鏡觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，如唐氏綜合征。10.C解析：線粒體遺傳病由線粒體DNA突變引起，僅由母親遺傳。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D解析：基因突變包括點(diǎn)突變、缺失、重復(fù)和易位等多種類(lèi)型。2.A,B,C,D解析：常染色體隱性遺傳病需雙親攜帶致病基因，子代發(fā)病概率為25%，患者多為純合子，可隔代遺傳。3.A,B,C,D解析：PCR技術(shù)需要模板DNA、引物、DNA聚合酶和dNTPs等試劑。4.A,B,C,D解析：遺傳咨詢(xún)流程包括病史采集、家系分析、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)和遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。5.A,B,C,D解析：Karyotyping無(wú)法檢測(cè)小片段缺失、不能區(qū)分等位基因、需細(xì)胞培養(yǎng)且成本較高。6.A,D解析：線粒體遺傳病僅由母親遺傳，無(wú)法遺傳給子代。7.A,B,C,D解析：基因診斷常用PCR、基因測(cè)序、基因芯片和Karyotyping等方法。8.A,B,C,D解析：多基因遺傳病受遺傳背景、環(huán)境因素、生活方式和年齡等多種風(fēng)險(xiǎn)因素影響。9.A,B,C,D解析：遺傳咨詢(xún)適用于高危妊娠孕婦、遺傳病患者、家族中有遺傳病史者和基因檢測(cè)陽(yáng)性者。10.A,B,C,D解析：基因編輯技術(shù)可用于治療遺傳病、基因功能研究、腫瘤治療和轉(zhuǎn)基因生物培育。三、判斷題答案與解析1.×解析：多數(shù)基因突變是中性或有害的，但少數(shù)可能無(wú)影響或有益。2.√解析：常染色體顯性遺傳病子女發(fā)病概率為50%。3.√解析：PCR技術(shù)可通過(guò)熒光標(biāo)記檢測(cè)基因缺失。4.×解析：遺傳咨詢(xún)無(wú)法改變遺傳病的發(fā)病概率，僅提供預(yù)防建議。5.×解析：Karyotyping無(wú)法檢測(cè)微小染色體異常。6.√解析：線粒體DNA僅由母親遺傳。7.×解析：基因診斷只能提高診斷準(zhǔn)確性，不能完全排除遺傳病。8.√解析：多基因遺傳病無(wú)明確遺傳模式，受多基因影響。9.×解析：遺傳咨詢(xún)適用于高危人群，而非僅限遺傳病患者。10.×解析：基因編輯技術(shù)已取得顯著進(jìn)展，但仍需完善。四、簡(jiǎn)答題答案與解析1.孟德?tīng)栠z傳定律的主要內(nèi)容孟德?tīng)栠z傳定律包括分離定律和自由組合定律。分離定律指出，等位基因在配子形成時(shí)分離；自由組合定律指出，非同源染色體上的非等位基因自由組合。2.PCR技術(shù)的原理及其應(yīng)用PCR技術(shù)通過(guò)DNA雙鏈的變性、退火和延伸，特異性擴(kuò)增目標(biāo)DNA片段。應(yīng)用包括基因診斷、病原體檢測(cè)和遺傳病研究等。3.遺傳咨詢(xún)的主要流程遺傳咨詢(xún)包括病史采集、家系分析、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)和遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，最終提供預(yù)防建議。4.Karyotyping的原理及其局限性Karyotyping通過(guò)顯微鏡觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。局限性包括無(wú)法檢測(cè)微小缺失、不能區(qū)分等位基因、需細(xì)胞培養(yǎng)且成本較高。五、論述題答案與解析1.多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法及其臨床意義多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法包