2025版《中國結(jié)直腸癌整合診治指南》一、結(jié)直腸癌的流行病學(xué)結(jié)直腸癌是常見的發(fā)生于結(jié)腸部位消化道的惡性腫瘤，好發(fā)于直腸與乙狀結(jié)腸交界處，以40～50歲年齡組發(fā)病率最高，男女之比為2～3：1。發(fā)病率占胃腸道腫瘤的第3位。近年來，隨著生活方式的改變和人口老齡化的加劇，全球結(jié)直腸癌的發(fā)病率和死亡率呈上升趨勢(shì)。在中國，結(jié)直腸癌的發(fā)病率和死亡率同樣逐年升高，且城市地區(qū)的發(fā)病率高于農(nóng)村地區(qū)。其發(fā)病與生活方式、遺傳、大腸腺瘤等因素有關(guān)。二、病因與發(fā)病機(jī)制（一）生活方式因素長期的高脂肪、高蛋白、低纖維飲食會(huì)增加腸道內(nèi)膽汁酸和膽固醇的分泌，這些物質(zhì)在腸道細(xì)菌的作用下可能產(chǎn)生致癌物質(zhì)。缺乏運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致腸道蠕動(dòng)減慢，有害物質(zhì)在腸道內(nèi)停留時(shí)間延長，增加了與腸黏膜接觸的機(jī)會(huì)。吸煙和過量飲酒也與結(jié)直腸癌的發(fā)生密切相關(guān)，煙草中的尼古丁等有害物質(zhì)和酒精對(duì)腸道黏膜有刺激和損傷作用。（二）遺傳因素約20%的結(jié)直腸癌患者具有遺傳易感性。遺傳性結(jié)直腸癌主要包括林奇綜合征和家族性腺瘤性息肉?。‵AP）等。林奇綜合征是由于錯(cuò)配修復(fù)基因（MMR）功能缺陷引起的，患者患結(jié)直腸癌及其他多種癌癥的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。FAP是由APC基因突變導(dǎo)致的，患者結(jié)直腸內(nèi)會(huì)出現(xiàn)大量腺瘤性息肉，如不及時(shí)治療，幾乎100%會(huì)發(fā)展為結(jié)直腸癌。（三）腸道慢性炎癥潰瘍性結(jié)腸炎和克羅恩病等腸道慢性炎癥患者，由于腸道黏膜長期處于炎癥狀態(tài)，細(xì)胞反復(fù)損傷和修復(fù)，增加了基因突變的風(fēng)險(xiǎn)，從而導(dǎo)致結(jié)直腸癌的發(fā)生。炎癥持續(xù)時(shí)間越長、病變范圍越廣，患癌風(fēng)險(xiǎn)越高。（四）結(jié)直腸息肉大部分結(jié)直腸癌是由結(jié)直腸息肉演變而來的，尤其是腺瘤性息肉。隨著息肉的增大和時(shí)間的推移，腺瘤性息肉發(fā)生癌變的可能性逐漸增加。息肉的大小、形態(tài)、病理類型等因素與癌變風(fēng)險(xiǎn)密切相關(guān)。三、臨床表現(xiàn)（一）早期癥狀結(jié)直腸癌早期癥狀多不明顯，部分患者可能僅出現(xiàn)排便習(xí)慣的改變，如便秘或腹瀉，或兩者交替出現(xiàn)。也可能有大便性狀的改變，如大便變細(xì)、便血等，便血通常為少量暗紅色血液，容易被忽視。（二）中晚期癥狀1.腹痛：是中晚期結(jié)直腸癌常見的癥狀之一，疼痛性質(zhì)多樣，可為隱痛、脹痛、絞痛等。疼痛的部位與腫瘤的位置有關(guān)，當(dāng)腫瘤侵犯周圍組織或神經(jīng)時(shí)，疼痛會(huì)加劇。2.腹部腫塊：部分患者可在腹部觸及腫塊，腫塊質(zhì)地較硬，活動(dòng)度可因腫瘤與周圍組織的粘連程度而異。3.腸梗阻：隨著腫瘤的生長，可導(dǎo)致腸腔狹窄或堵塞，引起腸梗阻?；颊邥?huì)出現(xiàn)腹痛、腹脹、嘔吐、停止排氣排便等癥狀。4.全身癥狀：患者可出現(xiàn)貧血、消瘦、乏力、低熱等全身癥狀，這些癥狀是由于腫瘤消耗、慢性失血等原因引起的。四、診斷（一）糞便隱血試驗(yàn)（FOBT）是一種簡(jiǎn)單、無創(chuàng)的篩查方法，可檢測(cè)糞便中微量的血液。FOBT陽性提示可能存在結(jié)直腸病變，但特異性較低，需要進(jìn)一步檢查明確病因。（二）結(jié)腸鏡檢查是診斷結(jié)直腸癌的金標(biāo)準(zhǔn)。結(jié)腸鏡可以直接觀察腸道黏膜的病變情況，發(fā)現(xiàn)息肉、腫瘤等病變，并可取組織進(jìn)行病理檢查，以明確病變的性質(zhì)。對(duì)于疑似結(jié)直腸癌的患者，應(yīng)常規(guī)進(jìn)行結(jié)腸鏡檢查。（三）影像學(xué)檢查1.CT檢查：可以清晰地顯示結(jié)直腸腫瘤的大小、位置、與周圍組織的關(guān)系以及有無遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移等情況。對(duì)于判斷腫瘤的分期和制定治療方案具有重要意義。2.MRI檢查：在軟組織分辨方面具有優(yōu)勢(shì)，對(duì)于判斷腫瘤的侵犯深度、有無盆腔淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等情況有較好的診斷價(jià)值。3.PETCT檢查：可以檢測(cè)全身的代謝情況，有助于發(fā)現(xiàn)結(jié)直腸癌的遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移灶，對(duì)于腫瘤的分期和治療方案的選擇有重要指導(dǎo)作用。（四）腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)常用的腫瘤標(biāo)志物包括癌胚抗原（CEA）、糖類抗原199（CA199）等。這些標(biāo)志物在結(jié)直腸癌患者中可能會(huì)升高，但特異性不強(qiáng)，不能作為結(jié)直腸癌的確診依據(jù)，主要用于治療效果的監(jiān)測(cè)和復(fù)發(fā)的預(yù)測(cè)。五、治療（一）手術(shù)治療1.根治性手術(shù)：是結(jié)直腸癌的主要治療方法，包括局部切除術(shù)、根治性切除術(shù)等。根治性切除術(shù)可以切除腫瘤及其周圍的組織和淋巴結(jié)，達(dá)到根治的目的。根據(jù)腫瘤的位置和分期，可選擇不同的手術(shù)方式，如右半結(jié)腸切除術(shù)、左半結(jié)腸切除術(shù)、直腸癌根治術(shù)等。2.姑息性手術(shù)：對(duì)于無法進(jìn)行根治性手術(shù)的患者，如腫瘤已經(jīng)廣泛轉(zhuǎn)移、侵犯重要血管或器官等，可采用姑息性手術(shù)，如腸造口術(shù)、短路手術(shù)等，以緩解腸梗阻等癥狀，提高患者的生活質(zhì)量。（二）化療1.新輔助化療：在手術(shù)前進(jìn)行化療，可以縮小腫瘤體積，降低腫瘤分期，提高手術(shù)切除率和保肛率。新輔助化療還可以殺滅潛在的微小轉(zhuǎn)移灶，減少術(shù)后復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。2.輔助化療：手術(shù)后進(jìn)行輔助化療，可以殺滅殘留的癌細(xì)胞，降低復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移的風(fēng)險(xiǎn)，提高患者的生存率。輔助化療的方案和療程根據(jù)患者的病理分期和身體狀況等因素確定。3.晚期姑息化療：對(duì)于無法進(jìn)行手術(shù)或術(shù)后復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的晚期結(jié)直腸癌患者，化療可以緩解癥狀，延長生存期，提高生活質(zhì)量。常用的化療藥物包括氟尿嘧啶類、奧沙利鉑、伊立替康等。（三）放療1.術(shù)前放療：對(duì)于局部晚期直腸癌患者，術(shù)前放療可以縮小腫瘤體積，降低腫瘤分期，提高手術(shù)切除率和保肛率。同時(shí)，術(shù)前放療還可以減少手術(shù)中癌細(xì)胞的播散。2.術(shù)后放療：對(duì)于手術(shù)后病理檢查發(fā)現(xiàn)有高危因素的患者，如腫瘤侵犯深度較深、淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移等，術(shù)后放療可以降低局部復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。3.姑息放療：對(duì)于晚期結(jié)直腸癌患者，放療可以緩解疼痛、止血等癥狀，提高患者的生活質(zhì)量。（四）靶向治療靶向治療是針對(duì)腫瘤細(xì)胞特定的分子靶點(diǎn)進(jìn)行治療的方法。常用的靶向藥物包括西妥昔單抗、貝伐珠單抗等。西妥昔單抗主要作用于表皮生長因子受體（EGFR），適用于KRAS基因野生型的結(jié)直腸癌患者。貝伐珠單抗主要作用于血管內(nèi)皮生長因子（VEGF），可以抑制腫瘤血管的生成，從而抑制腫瘤的生長和轉(zhuǎn)移。靶向治療可以與化療聯(lián)合使用，提高治療效果。（五）免疫治療免疫治療是通過激活患者自身的免疫系統(tǒng)來攻擊腫瘤細(xì)胞的治療方法。對(duì)于微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定（MSIH）或錯(cuò)配修復(fù)缺陷（dMMR）的結(jié)直腸癌患者，免疫治療可以取得較好的療效。常用的免疫治療藥物包括帕博利珠單抗、納武利尤單抗等。六、隨訪與監(jiān)測(cè)（一）隨訪時(shí)間結(jié)直腸癌患者術(shù)后應(yīng)定期進(jìn)行隨訪，一般在術(shù)后2年內(nèi)每3～6個(gè)月隨訪一次，2～5年內(nèi)每6個(gè)月隨訪一次，5年后每年隨訪一次。（二）隨訪內(nèi)容1.病史詢問和體格檢查：了解患者的癥狀、飲食、睡眠等情況，進(jìn)行全面的體格檢查，包括腹部觸診、直腸指診等。2.腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)：定期檢測(cè)CEA、CA199等腫瘤標(biāo)志物，觀察其變化情況，有助于早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。3.影像學(xué)檢查：定期進(jìn)行CT、MRI等影像學(xué)檢查，觀察有無復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移灶。對(duì)于直腸癌患者，還應(yīng)定期進(jìn)行直腸鏡或結(jié)腸鏡檢查，觀察吻合口情況。七、預(yù)防（一）健康的生活方式保持均衡的飲食，增加膳食纖維的攝入，減少高脂肪、高蛋白食物的攝入。適量運(yùn)動(dòng)，避免久坐。戒煙限酒，保持良好的心態(tài)和