2026年生物醫(yī)學(xué)研究題庫：遺傳學(xué)基礎(chǔ)與疾病診斷案例一、單選題（每題2分，共20題）1.以下哪種遺傳病屬于常染色體顯性遺傳??？A.苯丙酮尿癥B.染色體數(shù)目異常（如21三體綜合征）C.多指癥D.地中海貧血2.人類基因組計(jì)劃最初設(shè)定的目標(biāo)不包括：A.測定人類基因組DNA序列B.確定人類基因的功能C.建立人類基因組物理圖譜D.開發(fā)基因編輯技術(shù)3.以下哪項(xiàng)不屬于遺傳咨詢的范疇？A.評(píng)估遺傳病風(fēng)險(xiǎn)B.提供生育建議C.治療已確診的遺傳病D.解釋家族遺傳病史4.基因突變的直接原因是：A.環(huán)境污染B.細(xì)胞衰老C.DNA復(fù)制錯(cuò)誤D.染色體結(jié)構(gòu)異常5.以下哪種疾病與線粒體遺傳有關(guān)？A.染色體異常綜合征B.鐮狀細(xì)胞貧血C.線粒體肌病D.帕金森病6.常染色體隱性遺傳病的患者中，雙親均攜帶致病基因的概率是：A.1/4B.1/2C.1/3D.1/87.以下哪種技術(shù)常用于基因診斷？A.PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）B.基因測序C.基因芯片D.以上都是8.人類Y染色體短臂上的SRY基因與什么性狀相關(guān)？A.男性性腺發(fā)育B.女性第二性征C.乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)D.糖尿病易感性9.基因重組主要發(fā)生在：A.減數(shù)分裂過程中B.有絲分裂過程中C.基因突變時(shí)D.病毒感染時(shí)10.常染色體顯性遺傳病中，患者子女發(fā)病的概率是：A.0%B.25%C.50%D.100%二、多選題（每題3分，共10題）1.以下哪些屬于遺傳咨詢的適應(yīng)癥？A.家族中有遺傳病患者B.夫妻雙方均為同一種遺傳病攜帶者C.孕期篩查發(fā)現(xiàn)胎兒異常D.疑似遺傳性腫瘤家族史2.基因突變的類型包括：A.點(diǎn)突變B.插入突變C.缺失突變D.基因重組3.以下哪些疾病與常染色體顯性遺傳有關(guān)？A.多指癥B.鐮狀細(xì)胞貧血C.家族性腺瘤性息肉病D.苯丙酮尿癥4.基因診斷的常用方法包括：A.DNA測序B.PCR檢測C.基因芯片分析D.染色體核型分析5.以下哪些屬于遺傳咨詢的注意事項(xiàng)？A.保護(hù)患者隱私B.解釋遺傳風(fēng)險(xiǎn)時(shí)需謹(jǐn)慎C.建議避免不必要檢測D.提供心理支持6.基因重組的意義包括：A.增加遺傳多樣性B.防止遺傳病累積C.導(dǎo)致基因突變D.維持物種進(jìn)化7.以下哪些屬于線粒體遺傳病的特征？A.母系遺傳B.常染色體顯性遺傳C.癥狀通常較輕D.男性發(fā)病率更高8.基因診斷的倫理問題包括：A.檢測結(jié)果的隱私保護(hù)B.遺傳歧視C.基因改造的倫理爭議D.檢測前的知情同意9.以下哪些屬于人類基因組計(jì)劃的意義？A.確定人類基因組序列B.發(fā)現(xiàn)人類基因功能C.開發(fā)疾病診斷方法D.推動(dòng)基因編輯技術(shù)10.常染色體隱性遺傳病的發(fā)病條件包括：A.雙親均為攜帶者B.患者父母至少有一方患病C.孕期感染導(dǎo)致基因突變D.染色體數(shù)目異常三、判斷題（每題2分，共10題）1.所有遺傳病都是先天性疾病。（×）2.基因重組只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中。（√）3.遺傳咨詢可以改變遺傳病的發(fā)病概率。（×）4.線粒體遺傳病只會(huì)影響男性。（×）5.基因診斷可以完全排除遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。（×）6.常染色體顯性遺傳病中，患者父母至少有一方患病。（×）7.基因重組會(huì)導(dǎo)致基因序列的重新排列。（√）8.遺傳咨詢只能提供疾病風(fēng)險(xiǎn)信息，不能治療疾病。（√）9.人類基因組計(jì)劃的目標(biāo)是測序人類所有基因。（×）10.基因診斷的倫理問題主要涉及隱私保護(hù)。（√）四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述遺傳咨詢的流程。2.解釋基因突變的類型及其生物學(xué)意義。3.說明基因診斷的原理和應(yīng)用場景。4.分析線粒體遺傳病的特征及其診斷方法。5.遺傳咨詢的倫理問題有哪些？如何應(yīng)對(duì)？五、案例分析題（每題10分，共2題）1.案例：一對(duì)夫婦均為苯丙酮尿癥攜帶者，計(jì)劃生育。請(qǐng)分析他們子女患病的概率，并給出遺傳咨詢建議。2.案例：某患者家族中有遺傳性乳腺癌病史，其母親和姐妹均患病。請(qǐng)分析該患者患病的風(fēng)險(xiǎn)，并說明基因檢測的必要性及倫理注意事項(xiàng)。答案與解析一、單選題1.C2.B3.C4.C5.C6.B7.D8.A9.A10.C二、多選題1.ABCD2.ABC3.AC4.ABCD5.ABCD6.ABD7.AC8.ABD9.ABCD10.AD三、判斷題1.×2.√3.×4.×5.×6.×7.√8.√9.×10.√四、簡答題1.遺傳咨詢的流程：-病史采集與家族史分析；-遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；-解釋遺傳病類型與風(fēng)險(xiǎn)；-提供生育建議或檢測方案；-心理支持與隨訪。2.基因突變的類型及其意義：-點(diǎn)突變：單個(gè)堿基替換，可能導(dǎo)致氨基酸改變或功能喪失；-插入突變：DNA序列插入，可能破壞基因閱讀框架；-缺失突變：DNA序列缺失，可能影響基因功能；-意義：是遺傳多樣性的來源，也是致病基因的誘因。3.基因診斷的原理與應(yīng)用：-原理：通過檢測基因序列或表達(dá)產(chǎn)物，判斷疾病風(fēng)險(xiǎn)或確診；-應(yīng)用：遺傳病篩查、腫瘤診斷、產(chǎn)前檢測等。4.線粒體遺傳病的特征與診斷：-特征：母系遺傳、癥狀多樣、常累及神經(jīng)肌肉系統(tǒng)；-診斷：線粒體DNA測序、肌電圖等。5.遺傳咨詢的倫理問題與應(yīng)對(duì)：-問題：隱私泄露、遺傳歧視、心理壓力；-應(yīng)對(duì)：嚴(yán)格保密、充分告知、提供心理支持。五、案例分析題1.苯丙酮尿癥案例：-概率：子女患病概率為25%，攜帶者概率為50%；-建議：建議產(chǎn)前檢測，