2025年兒童青少年生長異常診療試題含答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）1.6歲男童身高位于同年齡同性別兒童生長曲線第2百分位，年生長速率4cm，最應(yīng)優(yōu)先完善的檢查是：A.甲狀腺功能B.骨齡片C.生長激素激發(fā)試驗(yàn)D.染色體核型分析答案：B（解析：評(píng)估生長異常首要需明確生長速率與骨齡的關(guān)系，骨齡可反映生長潛力及成熟度，是后續(xù)檢查的基礎(chǔ)）2.中樞性性早熟（CPP）與外周性性早熟（PPP）的核心鑒別點(diǎn)是：A.第二性征發(fā)育順序B.GnRH激發(fā)試驗(yàn)LH峰值C.骨齡提前程度D.血清睪酮/雌二醇水平答案：B（解析：CPP為下丘腦-垂體-性腺軸（HPGA）啟動(dòng)，GnRH激發(fā)后LH顯著升高（通常LH/FSH＞0.6）；PPP為外周性激素異常，GnRH激發(fā)無LH顯著升高）3.生長激素缺乏癥（GHD）患兒行生長激素（GH）激發(fā)試驗(yàn)時(shí)，峰值＜5μg/L提示：A.完全性GHDB.部分性GHDC.暫時(shí)性GHDD.特發(fā)性矮身材（ISS）答案：A（解析：目前共識(shí)定義GH峰值＜5μg/L為完全性缺乏，5-10μg/L為部分性缺乏，＞10μg/L不支持GHD）4.12歲Turner綜合征女孩最典型的實(shí)驗(yàn)室異常是：A.促卵泡提供素（FSH）降低B.抗苗勒管激素（AMH）升高C.胰島素樣生長因子-1（IGF-1）顯著降低D.染色體核型45,XO答案：D（解析：Turner綜合征為性染色體異常，典型核型為45,XO，占50%-60%；其他核型包括嵌合型如45,XO/46,XX等）5.先天性甲狀腺功能減退癥（CH）患兒的典型生長特征是：A.身高增長落后于體重增長B.骨齡顯著超前C.上/下部量比例＜1.0D.指距大于身高答案：A（解析：CH因甲狀腺激素缺乏導(dǎo)致代謝低下，生長遲緩以身高落后更顯著，常表現(xiàn)為“矮胖體型”，骨齡延遲，上/下部量比例＞1.0（嬰幼兒期正常比例約1.7，隨年齡增長降低））6.關(guān)于特發(fā)性矮身材（ISS）的診斷，錯(cuò)誤的是：A.身高低于同年齡同性別兒童-2SDB.生長速率＞5cm/年（2-12歲）C.骨齡與實(shí)際年齡相差＜2歲D.排除已知疾病導(dǎo)致的矮身材答案：B（解析：ISS需滿足生長速率＜5cm/年（2-12歲）或＜4cm/年（青春期前），否則需考慮體質(zhì)性生長延遲等其他原因）7.8歲女童乳房發(fā)育6個(gè)月，伴陰毛出現(xiàn)，骨齡10歲，血清雌二醇（E2）50pg/ml，GnRH激發(fā)試驗(yàn)LH峰值8.5IU/L，F(xiàn)SH峰值10IU/L，LH/FSH=0.85。最可能的診斷是：A.單純性乳房早發(fā)育B.外周性性早熟（PPP）C.中樞性性早熟（CPP）D.特發(fā)性性早熟（ICPP）答案：C（解析：GnRH激發(fā)后LH峰值＞5IU/L且LH/FSH＞0.6，結(jié)合第二性征進(jìn)展及骨齡提前，符合CPP診斷；ICPP為排除器質(zhì)性病變后的CPP亞型）8.GH治療過程中，最需警惕的不良反應(yīng)是：A.注射部位疼痛B.甲狀腺功能減退C.顱內(nèi)高壓D.糖代謝異常答案：B（解析：GH治療可能加速甲狀腺激素代謝，約20%-30%患兒出現(xiàn)亞臨床甲減，需定期監(jiān)測TSH及FT4；顱內(nèi)高壓罕見，糖代謝異常多見于長期大劑量使用或合并肥胖者）9.14歲男性，身高150cm（-3SD），睪丸容積3ml（正常12歲后≥4ml），骨齡11歲，GH激發(fā)試驗(yàn)峰值7μg/L，IGF-180ng/ml（正常參考值110-350ng/ml）。最可能的診斷是：A.完全性GHDB.部分性GHDC.ISSD.體質(zhì)性生長和青春期延遲（CDGP）答案：B（解析：GH峰值5-10μg/L為部分性GHD，結(jié)合IGF-1降低及性發(fā)育延遲，支持GHD診斷；CDGP骨齡通常延遲但生長速率接近正常，GH激發(fā)試驗(yàn)多正常）10.性早熟患兒使用GnRH類似物（GnRHa）治療的主要目的是：A.抑制骨齡進(jìn)展B.增加最終身高C.改善第二性征D.預(yù)防心理行為問題答案：B（解析：GnRHa通過抑制HPGA延緩骨齡閉合，延長生長時(shí)間，核心目標(biāo)是提高最終成年身高；其他為次要目標(biāo)）11.3歲男童身高75cm（-3SD），出生體重2.5kg（正常），面容幼稚，腹部脂肪堆積，外生殖器發(fā)育正常，骨齡2歲，GH激發(fā)試驗(yàn)峰值4μg/L。最可能的伴隨異常是：A.低血糖傾向B.性早熟C.高血壓D.高尿酸血癥答案：A（解析：GHD患兒因GH缺乏導(dǎo)致胰島素拮抗作用減弱，易出現(xiàn)空腹低血糖，尤其嬰幼兒期；其他選項(xiàng)無直接關(guān)聯(lián)）12.評(píng)估兒童生長水平時(shí)，最常用的參考標(biāo)準(zhǔn)是：A.2023年中國0-18歲兒童青少年身高、體重標(biāo)準(zhǔn)差單位曲線B.世界衛(wèi)生組織（WHO）兒童生長標(biāo)準(zhǔn)（0-5歲）C.美國疾病控制與預(yù)防中心（CDC）生長曲線D.國際生長研究學(xué)會(huì)（IGS）參考數(shù)據(jù)答案：A（解析：我國臨床推薦使用國家衛(wèi)生健康委發(fā)布的2023年中國兒童青少年生長標(biāo)準(zhǔn)，涵蓋0-18歲，更符合我國兒童生長特征）13.關(guān)于矮身材的病因篩查流程，正確的是：A.先查染色體，再查GH激發(fā)試驗(yàn)B.先評(píng)估骨齡，再查甲狀腺功能C.先測IGF-1，再測生長速率D.先做頭顱MRI，再做性激素檢測答案：B（解析：規(guī)范流程為：①測量身高、體重，計(jì)算生長速率；②拍骨齡片評(píng)估骨成熟度；③根據(jù)骨齡與生長速率選擇實(shí)驗(yàn)室檢查（如甲狀腺功能、性激素、GH-IGF軸等）；④必要時(shí)行影像學(xué)或染色體檢查）14.5歲女童，身高90cm（-2.5SD），父母身高分別為165cm（靶身高160cm）、155cm（靶身高計(jì)算：(父身高+母身高-13)/2=153.5cm），年生長速率5cm，骨齡4歲，甲狀腺功能正常，GH激發(fā)試驗(yàn)峰值12μg/L。最可能的診斷是：A.ISSB.CDGPC.家族性矮身材（FSS）D.小于胎齡兒（SGA）答案：C（解析：FSS定義為身高＜-2SD，生長速率正常，骨齡與年齡相符，父母身高均矮（靶身高＜同性別正常均值-2SD）；ISS需排除FSS；CDGP骨齡延遲且有青春期延遲家族史；SGA為出生體重/身長＜-2SD）15.青春期生長突增的啟動(dòng)標(biāo)志是：A.睪丸容積＞4ml（男性）B.乳房B2期（女性）C.生長速率＞6cm/年D.LH脈沖分泌增加答案：D（解析：青春期啟動(dòng)的核心是下丘腦GnRH神經(jīng)元激活，導(dǎo)致LH脈沖分泌增加，進(jìn)而引起性征發(fā)育及生長突增；A、B為臨床可觀察的性征標(biāo)志，C為生長加速表現(xiàn)）二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共15分，至少2個(gè)正確選項(xiàng)）1.導(dǎo)致兒童矮身材的常見內(nèi)分泌疾病包括：A.生長激素缺乏癥B.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）C.性早熟D.甲狀腺功能減退癥答案：ABCD（解析：GHD直接影響線性生長；CAH因高雄激素導(dǎo)致骨齡提前、生長潛能受損；性早熟因骨齡加速閉合致成年身高受損；甲減因代謝低下影響生長）2.GnRH激發(fā)試驗(yàn)的注意事項(xiàng)包括：A.需在空腹?fàn)顟B(tài)下進(jìn)行B.注射后30、60、90、120分鐘采血C.青春期前兒童可能出現(xiàn)假陰性D.肥胖患兒結(jié)果更可靠答案：ABC（解析：試驗(yàn)無需嚴(yán)格空腹，但需避免劇烈運(yùn)動(dòng)；通常采集0、30、60、90分鐘血；青春期前HPGA未啟動(dòng)，可能激發(fā)后反應(yīng)不明顯（假陰性）；肥胖可影響性激素水平，結(jié)果可能偏差）3.GH治療的禁忌癥包括：A.活動(dòng)性惡性腫瘤B.骨骺已閉合C.嚴(yán)重全身感染D.生長激素受體缺陷（Laron綜合征）答案：ABC（解析：骨骺閉合后GH無法促進(jìn)線性生長；惡性腫瘤及嚴(yán)重感染時(shí)使用可能促進(jìn)疾病進(jìn)展；Laron綜合征因受體缺陷，需使用IGF-1治療，非GH禁忌癥）4.性早熟患兒需完善的檢查包括：A.骨齡片B.盆腔/睪丸超聲C.頭顱MRI（女性）D.腎上腺CT（男性）答案：ABCD（解析：骨齡評(píng)估成熟度；超聲觀察性腺發(fā)育；女性CPP需排除下丘腦-垂體占位（如錯(cuò)構(gòu)瘤），故頭顱MRI；男性性早熟更多由器質(zhì)性病變（如腎上腺腫瘤）引起，需查腎上腺CT）5.關(guān)于生長曲線的應(yīng)用，正確的是：A.需連續(xù)監(jiān)測至少3-6個(gè)月生長速率B.身高位于P3以下即診斷矮身材C.需結(jié)合父母身高評(píng)估靶身高D.早產(chǎn)兒需校正年齡至2歲答案：ACD（解析：矮身材定義為身高＜P3（或-2SD）且生長速率異常，單純P3以下需結(jié)合生長速率；早產(chǎn)兒因早期追趕生長，需校正胎齡至2歲后使用實(shí)際年齡）三、案例分析題（共55分）案例1（20分）：患兒，男，8歲，因“身高增長緩慢5年”就診。出生史：足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，身長50cm（正常）。5歲起家長發(fā)現(xiàn)其身高落后于同齡兒，近1年身高增長3.5cm。查體：身高110cm（同年齡P1），體重18kg（P25），面容幼稚，皮膚細(xì)膩，心肺腹無異常，睪丸容積2ml（正常8歲均值3-4ml），陰毛未萌出。父母身高：父170cm，母158cm（靶身高=(170+158+13)/2=170.5cm）。輔助檢查：骨齡片：骨齡5歲（延遲3年）甲狀腺功能：TSH3.2mIU/L（正常0.5-5.0），F(xiàn)T412pmol/L（正常10-20）性激素：FSH1.2IU/L，LH0.8IU/L，睪酮＜0.3nmol/L（正常8歲＜0.7）GH激發(fā)試驗(yàn)（精氨酸+可樂定）：0分鐘3.2μg/L，30分鐘4.5μg/L，60分鐘5.1μg/L，90分鐘4.8μg/L，120分鐘3.9μg/L（峰值5.1μg/L）IGF-1：75ng/ml（正常8歲參考值100-280ng/ml）頭顱MRI：垂體體積略小，未見占位問題：1.該患兒的初步診斷及診斷依據(jù)（8分）2.需與哪些疾病鑒別（6分）3.治療方案及隨訪要點(diǎn)（6分）答案：1.初步診斷：生長激素缺乏癥（部分性GHD）。診斷依據(jù)：①身高＜P3（-2.8SD），年生長速率3.5cm＜5cm（青春期前標(biāo)準(zhǔn)）；②骨齡延遲（骨齡5歲，實(shí)際年齡8歲，延遲3年）；③GH激發(fā)試驗(yàn)峰值5.1μg/L（5-10μg/L為部分性缺乏）；④IGF-1降低（75ng/ml＜正常）；⑤垂體體積略?。虎夼懦谞钕俟δ軠p退（TSH、FT4正常）及其他器質(zhì)性病變（頭顱MRI無占位）。2.鑒別診斷：①體質(zhì)性生長和青春期延遲（CDGP）：多有家族史，骨齡延遲但生長速率接近正常，GH激發(fā)試驗(yàn)正常，青春期啟動(dòng)后生長加速；該患兒GH峰值降低、IGF-1低，不支持。②特發(fā)性矮身材（ISS）：需GH峰值＞10μg/L或IGF-1正常，該患兒不符合。③小于胎齡兒（SGA）：出生身長/體重＜-2SD，該患兒出生正常。④甲狀腺功能減退癥：已排除（TSH、FT4正常）。3.治療方案：①重組人生長激素（rhGH）治療，劑量0.1-0.15IU/(kg·d)，皮下注射；②定期監(jiān)測：每3個(gè)月測身高、體重，計(jì)算生長速率；每6個(gè)月復(fù)查IGF-1、甲狀腺功能（GH可能導(dǎo)致亞臨床甲減）；每年復(fù)查骨齡；治療1年后評(píng)估療效（生長速率應(yīng)＞6cm/年）；③青春期前可聯(lián)合GnRHa延緩骨齡（若骨齡進(jìn)展過快）；④心理支持。案例2（18分）：患兒，女，7歲6個(gè)月，因“乳房發(fā)育3個(gè)月”就診。3個(gè)月前發(fā)現(xiàn)雙側(cè)乳房增大，無觸痛，無陰道出血，否認(rèn)誤服含雌激素藥物或食物。查體：身高125cm（P50），體重24kg（P75），乳房B2期（Tanner分期），乳暈無著色，外陰幼女型，無陰毛。輔助檢查：骨齡片：骨齡8歲（提前1年）盆腔超聲：子宮長2.8cm（正常7歲＜3.0cm），卵巢容積1.2ml（雙側(cè)，正常＜1ml提示未發(fā)育），可見2-3個(gè)直徑4mm卵泡性激素：E230pg/ml（正常＜20pg/ml），F(xiàn)SH3.5IU/L，LH1.2IU/LGnRH激發(fā)試驗(yàn)：0分鐘LH1.0IU/L，F(xiàn)SH3.0IU/L；30分鐘LH6.5IU/L，F(xiàn)SH4.5IU/L；60分鐘LH7.0IU/L，F(xiàn)SH4.8IU/L；90分鐘LH6.2IU/L，F(xiàn)SH4.2IU/L（LH峰值7.0IU/L，LH/FSH=1.46）頭顱MRI：未見異常問題：1.該患兒的診斷及診斷依據(jù)（6分）2.需進(jìn)一步完善的檢查（4分）3.治療原則及療效評(píng)估指標(biāo)（8分）答案：1.診斷：中樞性性早熟（CPP）。診斷依據(jù)：①女性＜8歲出現(xiàn)乳房發(fā)育（B2期）；②骨齡提前（骨齡8歲＞實(shí)際年齡7.5歲）；③盆腔超聲提示卵巢容積增大（＞1ml）且見卵泡；④GnRH激發(fā)試驗(yàn)LH峰值＞5IU/L，LH/FSH＞0.6（7.0/4.8≈1.46）；⑤頭顱MRI排除器質(zhì)性病變（如腫瘤），考慮特發(fā)性CPP（ICPP）。2.進(jìn)一步檢查：①腎上腺皮質(zhì)激素（如DHEA-S、17-羥孕酮）排除腎上腺來源性早熟；②甲狀腺功能（甲減可導(dǎo)致性早熟）；③血清AMH評(píng)估卵巢儲(chǔ)備（非必需但有助于鑒別）；④定期監(jiān)測生長速率（每3個(gè)月）。3.治療原則：①GnRHa（如曲普瑞林、亮丙瑞林）抑制HPGA，劑量50-80μg/kg，每4周1次；②若預(yù)測成年身高＜靶身高-2SD或進(jìn)展迅速（骨齡增長＞1歲/年），需盡早啟動(dòng)；③治療期間監(jiān)測：每3個(gè)月評(píng)估性征（乳房、外陰），每6個(gè)月復(fù)查骨齡、盆腔超聲及性激素（E2應(yīng)＜20pg/ml），每12個(gè)月測IGF-1及生長速率（應(yīng)維持在4-6cm/年）；④療效評(píng)估指標(biāo)：性征進(jìn)展延緩或消退，骨齡增速減慢（＜1歲/年），預(yù)測成年身高提高（接近靶身高）。案例3（17分）：患兒，女，14歲，因“身高135cm，無月經(jīng)初潮”就診。出生史無異常，自幼身高落后，年生長速率約3-4cm。查體：身高135cm（-3SD），體重38kg（P25），頸蹼（+），肘外翻（+），乳距增寬，心肺聽診無異常，外陰幼稚型，陰毛Tanner1期，乳房B1期。輔助檢查：骨齡片：骨齡11歲（延遲3年）染色體核型：45,XO（90%）/46,XX（10%）（嵌合型Turner綜合征）性激素：FSH65IU/L（正常＜10IU/L），LH48IU/L，E2＜10