2026年生物信息學(xué)原理與技術(shù)應(yīng)用實(shí)戰(zhàn)題集一、單選題（共10題，每題2分）1.在RNA測序數(shù)據(jù)中，計(jì)算基因表達(dá)量的常用方法不包括以下哪一項(xiàng)？A.FPKMB.TPMC.RPKMD.CPM2.以下哪個(gè)工具主要用于生物信息學(xué)中的序列比對？A.BLASTB.BowtieC.DESeq2D.Samtools3.在基因組組裝中，用于拼接短讀長序列的主要算法是？A.HiddenMarkovModel(HMM)B.DeBruijngraphC.BayesianinferenceD.Dynamicprogramming4.以下哪個(gè)數(shù)據(jù)庫主要存儲(chǔ)人類基因組變異信息？A.NCBIGenBankB.EnsemblC.PDBD.UniProt5.在差異基因表達(dá)分析中，以下哪個(gè)軟件包常用于R語言環(huán)境？A.GATKB.edgeRC.FastQCD.HISAT26.基因組注釋的主要目的是？A.序列比對B.基因預(yù)測C.質(zhì)量控制D.變異檢測7.在宏基因組分析中，常用的預(yù)處理工具是？A.TrimmomaticB.Bowtie2C.GATKD.bedtools8.以下哪個(gè)生物信息學(xué)工具主要用于物種分類？A.BLASTB.MetaphlanC.SamtoolsD.HISAT29.在RNA測序數(shù)據(jù)分析中，用于校正批次效應(yīng)的常用方法包括？A.TPMB.DESeq2C.FPKMD.Bowtie210.基因組變異檢測中，以下哪種變異類型最常與癌癥相關(guān)？A.SNVB.InDelC.CNVD.SV二、多選題（共5題，每題3分）1.以下哪些工具可用于基因組序列質(zhì)量控制？A.FastQCB.TrimmomaticC.HISAT2D.Samtools2.在差異基因表達(dá)分析中，以下哪些指標(biāo)可用于評估結(jié)果的可靠性？A.p-valueB.FDRC.foldchangeD.TPM3.基因組組裝的常用策略包括？A.paired-endsequencingB.long-readsequencingC.scaffoldingD.variantcalling4.在宏基因組分析中，以下哪些步驟屬于數(shù)據(jù)處理流程？A.qualitycontrolB.sequencealignmentC.taxonomicclassificationD.assembly5.以下哪些變異類型屬于結(jié)構(gòu)變異？A.SNVB.InDelC.CNVD.SV三、填空題（共10題，每題2分）1.RNA測序數(shù)據(jù)的常用單位是__________。2.基因組組裝的主要目標(biāo)是構(gòu)建__________。3.差異基因表達(dá)分析中，常用的統(tǒng)計(jì)方法包括__________和__________。4.宏基因組分析的常用數(shù)據(jù)庫是__________。5.基因組變異檢測中，常用的工具包括__________和__________。6.RNA測序數(shù)據(jù)中，TPM的全稱是__________。7.基因組注釋的主要工具是__________。8.基因組組裝中，常用的算法包括__________和__________。9.宏基因組分析中，常用的分類工具是__________。10.基因組變異檢測中，CNV的全稱是__________。四、簡答題（共5題，每題5分）1.簡述RNA測序數(shù)據(jù)分析的基本流程。2.解釋什么是基因組組裝，并說明其意義。3.描述差異基因表達(dá)分析的基本原理。4.簡述宏基因組分析的主要步驟。5.解釋什么是結(jié)構(gòu)變異，并舉例說明其在癌癥研究中的應(yīng)用。五、論述題（共2題，每題10分）1.結(jié)合實(shí)際應(yīng)用場景，論述RNA測序技術(shù)在疾病研究中的重要性。2.闡述基因組變異檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用，并舉例說明。答案與解析一、單選題1.D.CPM解析：CPM（CountsPerMillion）是測序深度的一種表示方式，常用于表達(dá)量標(biāo)準(zhǔn)化，但不是計(jì)算基因表達(dá)量的方法。FPKM、TPM、RPKM是常用的表達(dá)量計(jì)算方法。2.A.BLAST解析：BLAST（BasicLocalAlignmentSearchTool）是常用的序列比對工具。Bowtie和HISAT2主要用于比對RNA測序數(shù)據(jù)，DESeq2是差異表達(dá)分析軟件。3.B.DeBruijngraph解析：DeBruijn圖是拼接短讀長序列的主要算法，常用于基因組組裝。4.B.Ensembl解析：Ensembl是存儲(chǔ)人類基因組變異信息的數(shù)據(jù)庫。NCBIGenBank存儲(chǔ)基因序列，PDB存儲(chǔ)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)，UniProt存儲(chǔ)蛋白質(zhì)信息。5.B.edgeR解析：edgeR是R語言環(huán)境中的差異基因表達(dá)分析軟件。GATK用于變異檢測，F(xiàn)astQC用于質(zhì)量控制，HISAT2用于序列比對。6.B.基因預(yù)測解析：基因組注釋的主要目的是預(yù)測基因及其功能。序列比對、質(zhì)量控制、變異檢測是其他生物信息學(xué)任務(wù)。7.A.Trimmomatic解析：Trimmomatic是常用的序列預(yù)處理工具，用于去除低質(zhì)量序列。Bowtie2、HISAT2、bedtools是其他工具。8.B.Metaphlan解析：Metaphlan是用于物種分類的工具。BLAST用于序列比對，Samtools用于變異檢測，HISAT2用于序列比對。9.B.DESeq2解析：DESeq2是用于校正批次效應(yīng)的常用方法。TPM、FPKM、RPKM是表達(dá)量計(jì)算方法，Bowtie2是序列比對工具。10.C.CNV解析：拷貝數(shù)變異（CNV）是癌癥研究中常見的基因組變異類型。SNV、InDel、SV也是變異類型，但CNV與癌癥關(guān)聯(lián)更密切。二、多選題1.A.FastQC,B.Trimmomatic解析：FastQC和Trimmomatic用于基因組序列質(zhì)量控制。HISAT2、Samtools是其他工具。2.A.p-value,B.FDR,C.foldchange解析：p-value、FDR、foldchange是評估差異基因表達(dá)結(jié)果可靠性的指標(biāo)。TPM是表達(dá)量計(jì)算方法。3.A.paired-endsequencing,B.long-readsequencing,C.scaffolding解析：paired-endsequencing、long-readsequencing、scaffolding是基因組組裝的常用策略。variantcalling是變異檢測。4.A.qualitycontrol,B.sequencealignment,C.taxonomicclassification解析：qualitycontrol、sequencealignment、taxonomicclassification是宏基因組分析的數(shù)據(jù)處理步驟。assembly是組裝步驟。5.C.CNV,D.SV解析：拷貝數(shù)變異（CNV）和結(jié)構(gòu)變異（SV）屬于結(jié)構(gòu)變異。SNV和InDel是點(diǎn)突變。三、填空題1.FPKM(orTPM)2.contiguoussequences(contigs)3.t-test,ANOVA4.MGnify(formerlyNCBISRA)5.GATK,FreeBayes6.TranscriptsPerMillion7.GENCODE,Ensembl8.DeBruijngraph,HiddenMarkovModel(HMM)9.MetaPhlAn,Centrifuge10.CopyNumberVariation四、簡答題1.RNA測序數(shù)據(jù)分析的基本流程-質(zhì)量控制（使用FastQC等工具）-修剪低質(zhì)量序列（使用Trimmomatic等工具）-序列比對（使用HISAT2等工具）-基因表達(dá)量計(jì)算（使用FPKM/TPM等）-差異基因表達(dá)分析（使用DESeq2等工具）-結(jié)果可視化（使用熱圖、火山圖等）2.基因組組裝的意義基因組組裝是將測序產(chǎn)生的短讀長序列拼接成連續(xù)的基因組序列的過程。其意義在于：-揭示基因組結(jié)構(gòu)-預(yù)測基因位置和功能-檢測基因組變異-為后續(xù)研究提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)3.差異基因表達(dá)分析的基本原理差異基因表達(dá)分析旨在識別在不同條件下表達(dá)水平差異顯著的基因?；驹戆ǎ?計(jì)算基因表達(dá)量-進(jìn)行統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn)（如t-test、ANOVA）-控制假發(fā)現(xiàn)率（FDR）-可視化結(jié)果（如火山圖）4.宏基因組分析的主要步驟-樣本采集和DNA提取-質(zhì)量控制和修剪低質(zhì)量序列-序列比對（使用Bowtie2等）-物種分類（使用Metaphlan等）-功能注釋（使用KEGG、GO等）5.結(jié)構(gòu)變異及其在癌癥研究中的應(yīng)用結(jié)構(gòu)變異（SV）是指基因組中大片段的插入、刪除、易位等。在癌癥研究中，SV與以下相關(guān)：-基因功能失活-激酶活性異常-治療耐藥性例如，染色體易位可導(dǎo)致癌基因融合，如BCR-ABL在慢性粒細(xì)胞白血病中。五、論述題1.RNA測序技術(shù)在疾病研究中的重要性RNA測序（RNA-Seq）技術(shù)通過檢測基因組中轉(zhuǎn)錄本的數(shù)量和種類，為疾病研究提供了重要工具。其重要性體現(xiàn)在：-疾病機(jī)制研究：通過比較疾病與正常組織的RNA表達(dá)差異，揭示疾病相關(guān)的基因和通路。-藥物研發(fā)：識別藥物靶點(diǎn)，評估藥物療效。-精準(zhǔn)醫(yī)療：根據(jù)個(gè)體基因表達(dá)特征，制定個(gè)性化治療方案。例如，在癌癥研究中，RNA-Seq可檢測腫瘤相關(guān)基因的過表達(dá)或低表達(dá)，為靶向治療提供依據(jù)。2.基因組變異檢測在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用基因組變異檢測通過分析